Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen on niin kutsuttu perinnöllinen sairaus; tämä on luurankolihasten ylikierotettavuus. Myotonia congenita Thomsen on yksi perinnöllisistä sairauksista. Ennuste ja sairauden kulku ovat melko myönteisiä; Vakavia rajoituksia, jotka heikentävät merkittävästi elämänlaatua, ei voida odottaa.

Mikä on Myotonia congenita Thomsen?

Nimellä Myotonia congenita Thomsen lääkäri kuvailee lihastoimintojen häiriöitä - myopatiaa.

Myotonia congenita Thomsen on erittäin harvinainen sairaus (yksi 400 000: sta), joka periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

Myotonia esiintyy Myotonia congenita Thomsenin yhteydessä. Lihasjäykkyys on ominaista Myotonia congenita Thomsenille.

syyt

Myotonia congenita Thomsenin muodostuminen perustuu geenivirheeseen kromosomissa 7, joka koodaa lihaskuitukalvon kloridikanavia. Alennetun kloridipermeabiliteetin takia lihastekuidut muuttuvat helpommin depolarisoituneiksi.

Syy tällaiselle mutaatiolle tai geenimuutokselle ei ole vielä tiedossa. Tämä myös vaikeuttaa hoitoa; Myotonia congenita Thomsen -tapauksessa huolehditaan pääasiassa siitä, että oireet lieviävät. Syyä ei hoideta nykyisen tietämyksen mukaan.

Oireet, vaivat ja oireet

Pääasiassa sairastuneet valittavat lihaksen ongelmista. Ensimmäiset oireet ilmestyvät lapsuudessa. Oireet kehittyvät kuitenkin vasta aikuisen iän myötä, joten Myotonia congenita Thomsen voidaan monissa tapauksissa todeta vasta 18 vuoden ikäisenä. Kyseinen henkilö valittaa erityisistä liikkuvuusrajoituksista, joten hänellä on vaikeuksia kävelyssä tai tietyissä liikkeissä.

Toinen ominaisuus on lihasjäykkyys. Ns. Myotonia voi joskus kestää useita minuutteja. Klassinen esimerkki on ovenkahvan kahva. Kyseinen henkilö avaa oven, mutta ei voi sitten päästää kahvaa irti usean minuutin ajan, koska lihakset pysyvät jännittyneinä. Omavalvonta tai vastatoiminta ei ole mahdollista. Tietysti lihakset kärsivät vähäisistä vammoista krampin takia. Lihaksen täydellinen toipuminen voi kestää useita minuutteja, tunteja tai päiviä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Osana diagnoosia lääkäri alkaa tutkia potilaan historiaa.Myotonia congenita Thomsenin hallitsevan perimän vuoksi oireita voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Tästä syystä on suositeltavaa, että myös Myotonia congenita Thomsen -taudin aiheuttamat sukulaiset seuraavat diagnoosia, jotta ihmiset voivat vastata kaikkiin kysymyksiin taudista.

Varsinkin geneettisten ja periytyvien sairauksien tapauksessa on tärkeää sisällyttää aina perheenjäsenet, jotka ovat perineet geenivirheen. Jos kuitenkin tapahtuu spontaani mutaatio, mikä tarkoittaa, että perheen taustaa ei ole, diagnoosi on erittäin vaikea.

Toinen ongelma on, että Myotonia congenita Thomseniä ei voida diagnosoida helposti. Viime kädessä ei ole erityisiä poikkeavuuksia; vika ei vaikuta elimiin eikä kloridikanavaan. Kokeneet lääkärit kuitenkin ymmärtävät, että lempeä napautus lihakseen riittää sen välittömään supistumiseen ja myotonisen reaktion kehittymiseen. Vaikka kuvantamistestit tai ultraäänitutkimukset eivät anna haluttua tietoa, elektromysiografia voi auttaa diagnoosissa.

Sähköomyografia voi paljastaa ionikanavahäiriön. Geneettiset testit suoritetaan sen varmistamiseksi, että kyseessä on todella Myotonia congenita Thomsen. Sellaisia ​​testejä voidaan käyttää mutaation havaitsemiseksi. On tärkeää, että Myotonia congenita Becker voidaan sulkea pois.

Myotonia congenita Thomsenista kärsivien ennuste on hyvä. Lähes kaikissa tapauksissa asianomaisen elämänlaatu ei heikentynyt. Se tulee kuitenkin ongelmalliseksi mahdollisten työtapaturmien yhteydessä vain, jos lihaksen jäykkyys asettuu aktiivisen toiminnan aikana; Näiden tilanteiden vuoksi onnettomuuksien esiintyvyys lisääntyy.

komplikaatiot

Myotonia congenita Thomsen -tapahtuman takia kärsivät henkilöt kärsivät huomattavista elämänlaadun rajoituksista ja heikkenemisistä. Liikkeessä ja koordinaatiossa on vakavia häiriöitä, joten normaalia päivittäistä toimintaa ei voida enää enää suorittaa ilman enempää. Ennen kaikkea kävely ja seisominen eivät yleensä ole enää potilaan mahdollisia ilman enempää, joten potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään.

Myotonia congenita Thomsenin lihakset ovat jäykkiä eikä niitä voida liikuttaa nopeasti. Potilaan hallitsemattomia liikkeitä voi myös esiintyä. Lihakset voivat myös kouristua, mikä voi johtaa erittäin voimakkaaseen kipuun. Lihasten palautuminen rasituksesta voi viedä muutaman päivän. Myotonia congenita Thomsen ei parane itse.

Tämän taudin syy-hoito ei ole mahdollista. Oireita voidaan rajoittaa ja lievittää fysioterapian avulla, vaikka tämä ei johda sairauden täysin positiiviseen kulkuun. Monissa tapauksissa kärsivien on myös vältettävä korkeaa stressiä ja rasitusta, jotta lihakset eivät kärsisi oireista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos lapset ja nuoret valittavat toistuvasti lihassairauksista, oireita on seurattava. Luonnollinen kasvuprosessi johtaa usein sekaannukseen, eikä Myotonia congenita Thomsenin ensimmäisiä merkkejä ole havaittu riittävästi. Jos lapset valittavat useammin lihaksen tai luun epämukavuudesta suoraan verrattuna ikäisensä kanssa ja kokevat heitä intensiivisemmin, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa.

Alhainen lihasvoima, lihaksen jännitys, vaikka ne ovat irronneet, ja liikkuvuuden rajoitukset olisi tutkittava ja hoidettava. Tartuntafunktion häiriöt, kävelyn epävakaus, mustelmien tai mustelmien muodostuminen ilman ulkoista vaikutusta ovat merkkejä olemassa olevasta sairaudesta.

Jos oireet jatkuvat pidemmän ajan tai jos niiden laajuus ja voimakkuus lisääntyvät, suositellaan lääkärin käyntiä. Jos liikkumista ei voida enää suorittaa yksin, myotonia congenita Thomsen on jo edennyt pitkälle, ja lääkärin on tutkittava se heti.

Jos on käyttäytymisongelmia, jos lapsi on erittäin kyyneltodellinen tai jos osallistuminen sosiaaliseen elämään evätään, nämä ovat merkkejä olemassa olevasta väärinkäytöksestä. Jos et voi enää osallistua koulun urheilutunteihin tai jos vapaa-ajan toiminnassa on rajoituksia, vaaditaan lääkäri.

Hoito ja hoito

Koska Myotonia congenita Thomsenilla on geneettinen tausta tai syytä tämän mutaation esiintymiseen ei ole selvitetty, vain oireita voidaan lievittää osana hoitoa. Syyä ei tarvita ollenkaan.

Koska myotonia ei ole hengenvaarallinen sairaus eikä siinä ole vastaavia oireita, mikä tahansa tavanomainen fysioterapia voi auttaa, jos potilas valittaa kasvavasta lihasjäykkyydestään. On tärkeää, että fysioterapeuttiset toimenpiteet toteutetaan säännöllisesti. Tällä tavoin potilas voi harjoittaa tai rentouttaa lihaitaan ja ryhtyä sitten toimenpiteisiin lihasjäykkyyttä vastaan.

On suositeltavaa, että potilaalle tiedotetaan mahdollisista positiivisista tekijöistä, jotka voivat laukaista myotonian. Kylmää, väsymystä ja stressiä tulisi välttää. Näillä tekijöillä voi olla lisääntynyt vaikutus. Lämpö voi kuitenkin auttaa lievittämään jo ilmenneitä oireita. Monissa tapauksissa sairastuneille annetaan myös lääkitystä, jolloin vaikuttava aine tukee ensisijaisesti potilaan ionikanavia.

Lääkärit määräävät pääasiassa vaikuttavat aineet fenytoiini tai meksiletiini. Jos asianomainen valittaa kuitenkin vain erittäin heikoista oireista, lääkitys voidaan myös jättää pois; Hyvin vähäisten valitusten tapauksessa fysioterapia on viime kädessä riittävä. Ei ole mitään kirurgista tai muuta hoitovaihtoehtoa, joka voisi lievittää oireita tai jopa torjua tautia.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Myotonia congenita Thomsenin näkymät ovat suotuisat. Sitä esiintyy harvoin. Tilastollisesti sairaus on yksi 400 000 ihmisestä. Perheklusterit ovat havaittavissa. Tämä johtuu siitä, että Myotonia congenita Thomsen kulkeutuu geenien läpi. Syitä ei tällä hetkellä voida poistaa. Jää jäljellä, kehitetäänkö tieteellisellä tutkimuksella tulevaisuudessa sopivia terapeuttisia lähestymistapoja. Lääkärit voivat kuitenkin lievittää oireita elämänlaadun ylläpitämiseksi. Lihassairaus ei vaikuta elinikään.

Monet potilaat oppivat koulutusyksiköissä viettämään jokapäiväisen elämänsä Myotonia congenita Thomsenin kanssa. Tämä ei johda merkittäviin haitoihin monissa ammateissa. Yksityiselämä voidaan hallita myös ilman ulkopuolista apua. Useimmissa tapauksissa huumehoitoa ei edes tarvita. Muun muassa meksiletiiniä annetaan vain harvoin ja jos kurssi on vakava.

Oireet ovat yleensä miehillä suurempia kuin naisilla. Ulkoiset tekijät, kuten lämpötila ja vuorokaudenaika, voivat aiheuttaa Myotonia congenita Thomsenia sekä fyysisiä ja psykologisia tiloja, joita on vaikea yhdistää tautiin.

ennaltaehkäisy

Koska mitään syytä ei tiedetä, mistä syystä Myotonia congenita Thomsen on olemassa tai se on perinnöllinen sairaus, ennaltaehkäisevät toimenpiteet eivät ole mahdollisia tai tiedossa.

Jälkihoito

Myotonia congenita Thomsen -hoidon seurantatoimenpiteet ja -vaihtoehdot ovat useimmissa tapauksissa selvästi rajalliset. Tämän sairauden painopiste on siis varhaisessa havainnassa ja hoidossa, jotta lisäkomplikaatioita tai muita rajoituksia ei voi syntyä. Siksi sairastuneen tulee neuvotella lääkärin kanssa hyvissä ajoin ja aloittaa sairauden hoito, koska itsestään parantuminen ei voi tapahtua.

Useimmissa tapauksissa Myotonia congenita Thomsen -bakteerin kanssa on tarpeen ottaa erilaisia ​​lääkkeitä oireiden lievittämiseksi pysyvästi ja oikein. Vaurioituneiden tulee noudattaa säännöllistä saantia ja määrättyä annosta oireiden rajoittamiseksi. Monissa tapauksissa fysioterapia ja fysioterapiatoimenpiteet ovat myös erittäin tärkeitä, jolloin potilas pystyy toistamaan ja suorittamaan monia näiden terapioiden harjoituksia kotona.

Oman perheen tarjoamalla apulla ja hoidolla on myös erittäin myönteinen vaikutus taudin jatkoon. Tämä voi myös estää masennuksen ja muut psykologiset häiriöt. Itse tauti ei yleensä vähennä sairastuneen elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Myotonia congenita Thomsen on perinnöllinen sairaus, jonka ensisijaisesti hoitaa lääkäri. Lääketieteellisen hoidon lisäksi sairas voi aloittaa erilaisia ​​toimenpiteitä terapian seuraamiseksi.

Esimerkiksi toimet, kuten liikunta ja päivittäisen ruokavalion vaihtaminen, ovat tehokkaita. Tiukka henkilökohtainen hygienia on myös tärkeää tyypillisesti esiintyvien surkastumisten lieventämiseksi. Lisäksi epäterveellisiä ruokia tai juomia, kuten pikaruokaa tai alkoholia, ei saa kuluttaa tai juoda. Ruokavalio tulisi laatia yhteistyössä ravitsemusterapeutin ja perheen lääkärin kanssa, jotta se olisi mahdollisimman tehokasta. Lisäksi on vältettävä altistumista auringolle. Varsinkin kesällä silmät on suojattava lisävaurioiden välttämiseksi.

Tuki- ja liikuntaelinten vammaisuuksia voidaan lievittää fyysisesti määrätyn fysioterapian lisäksi jooga- ja fysioterapiaharjoitteilla. Sairaiden tulee myös järjestää vammaisten ulottuvuus tai ostaa kävelyvarusteita ja vastaavia varhain, jotta korvataan putoukset ja niistä johtuvat fyysiset seuraukset. Vastuullinen lääkäri voi vastata yksityiskohtaisiin järkeviin toimenpiteisiin.