WAGR-oireyhtymä

WAGR-oireyhtymä tarkoittaa geenisarjan puutetta 11. kromosomissa. Tämä häiriö voi johtaa lukuisiin tiloihin, joihin voivat sisältyä munuaisten kasvaimet, syöpä, silmäsairaudet, urogenitooraaliset ongelmat, henkinen vamma ja muut.

Mikä on WAGR-oireyhtymä?

WAGR-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa sekä tyttöihin että poikiin.WAGR-oireyhtymällä syntyneillä lapsilla kehittyy usein silmäongelmia, ja heillä on suurempi riski kehittää tiettyjä syövän muotoja ja kehitysvammaisia.

Lause WAGR tarkoittaa yleisimpiä fyysisiä ja psyykkisiä sairauksia, joita voi esiintyä kärsivillä. Näihin kuuluvat Wilms-kasvain ('W'), yleisin munuaissyövän tyyppi lapsilla. Myös aniridia ('A'), silmän värillisen osan täydellinen puuttuminen.

Urogenitaaliset ongelmat ovat myös usein osa kliinistä kuvaa; Englanniksi "Urogenitaalinen" ('G'): Tässä sukupuolielimet ovat kohdistettu väärin. Ja viimeinen tekijä on henkinen viivästyminen; englanniksi "retardation" ('R'). Suurimmalla osalla WAGR-oireyhtymää kärsivistä henkilöistä on vähintään kaksi näistä oireista.

syyt

Syy siihen WAGR-oireyhtymä on geneettinen vika. Tämä tarkoittaa, että sen laukaisee tietyn geneettisen osan puute 11. kromosomista.

Useimmissa tapauksissa tällainen muutos tapahtuu 11. kromosomissa siemennesteen tai munasolun muodostumisen aikana. Kohdun kehitys ensimmäisten viikkojen aikana on kuitenkin myös mahdollista.

Yhden vanhemman kromosomien välisen vaihtelun perinnöllinen siirto on vähemmän yleistä. Tämä johtaa geenien menetykseen, kun geenien sarja siirretään lapselle. Seos lapsen kromosomeista, josta puuttuu geenijoukko, ja muut, jotka ovat täydellisiä, on myös mahdollista.

Oireet, vaivat ja oireet

Geneettisesti määritettylle WAGR-oireyhtymälle on tunnusomaista oireiden kokonaisuus, joka koostuu Wilmin kasvaimesta, aniridiasta, urogenitaalisen järjestelmän epämuodostumista ja henkisestä viivästymisestä. Kaikkien oireiden ei tarvitse esiintyä samanaikaisesti. Aniridiaa (iiriksen puute) esiintyy melkein aina. Siksi se on tärkeä osoitus taudista.

Iriksen puute voi myöhemmin johtaa kaihiin (kaihiin) ja muihin silmäsairauksiin. Harvoissa poikkeustapauksissa aniridiaa ei kuitenkaan ole. Glaukoomaa (glaukoomaa) nähdään myös joskus. Jotkut ihmiset huomaavat myös kaatuneet silmäluomet (ptoosi). Wilmin kasvain on lapsuudessa yleisin munuaiskasvain.

Sitä esiintyy noin puolella kaikista potilaista, joilla on WAGR-oireyhtymä. Lisäksi jopa 40 prosentilla yli 12-vuotiaista potilaista kärsii munuaisten heikkoudesta. Urogenitaalijärjestelmä on havaittavissa poikkeavuuksien perusteella, jotka ilmenevät interseksuaalisten sukupuolielinten muodossa laskeutumattomiksi kiveiksi. Nämä poikkeavuudet ovat erityisen yleisiä miehillä. Ne voivat puuttua myös naisilta.

Naisilla on kuitenkin joskus gonadoblastooma (munasarjojen kasvain). Emätin ja kohtu voivat muodonmuuttua. Mielenterveysvaje on erilainen potilailla. Joillakin potilailla kehittyy myös äärimmäinen lihavuus lapsuudessa. WAGR-oireyhtymää ei voida parantaa. Elinikäisen oireenmukaisen hoidon, mukaan lukien munuaisten säännöllinen seuranta kasvaimien ja toimintahäiriöiden varalta. Epämuodostumat ja kasvaimet on poistettava kirurgisesti.

Diagnoosi ja kurssi

Oireet liittyvät WAGR-oireyhtymä tunnustetaan yleensä heti syntymän jälkeen. Sitten voidaan suorittaa geneettinen testi. Yksi huomattavimmista merkeistä on silmien värin puute toisessa tai molemmissa silmissä.

Geneettistä testiä kutsutaan kromosomianalyysiksi tai kariotyypiksi. Tämä analyysi etsii erityisesti mainittua geeniryhmää 11. kromosomissa. Vielä tarkempi testi on nimeltään FISH lyhyeksi (fluoresoiva in situ -hybridisaatio) ja se voi etsiä yksittäisiä geenejä. Ihmisille tai pariskunnille, joilla on aikaisemmin ollut lapsi, jolla on WAGR-oireyhtymä ja jotka kuuluvat siten riskiryhmään, on vaihtoehtoja suorittaa diagnoositestit paljon aikaisemmin.

Ei ole varmaa, mistä samannimisistä sairauksista lapsi kärsii. Lisäksi on ihmisiä, joilla on WAGR-oireyhtymä, joilla ei esiinny mitään oireita.

komplikaatiot

WAGR-oireyhtymä johtaa lukuisiin erilaisiin valituksiin ja sairauksiin ja voi siten myös merkittävästi heikentää kärsivien henkilöiden elämänlaatua. Potilaat, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät yleensä henkisistä vammoista ja monista silmävalituksista. Tämän seurauksena silmästä puuttuu iiris, joten kärsivän henkilön näkö on heikentynyt huomattavasti.

Muussa kehossa on myös epämuodostumia ja poikkeavuuksia, jotka voivat tehdä arjen elämästä paljon vaikeampaa potilaalle. Monet lapset kärsivät kiusaamisesta tai kiusaamisesta WAGR-oireyhtymän seurauksena, ja siksi he voivat kärsiä myös psykologisista valituksista tai masennuksesta. Potilaan vanhemmilla tai sukulaisilla on usein vakavia psykologisia häiriöitä. Lisäksi WAGR-oireyhtymä johtaa kaihiin ja usein myös potilaan täydelliseen näön menetykseen.

Koska WAGR-oireyhtymä lisää myös merkittävästi erityyppisten syöpien todennäköisyyttä, sairastuneet ovat riippuvaisia ​​erilaisista hoidoista ja säännöllisistä tutkimuksista. Ei ole mitään komplikaatioita. Tästä oireyhtymästä ei kuitenkaan täydellistä paranemista voida saavuttaa. Psyykkisen vamman takia potilaat ovat aina elämässään riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta ja eivät pysty selviytymään arjesta yksin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska WAGR-oireyhtymä ei parane itsestään, sairastuneen on aina otettava yhteys lääkäriin. Mitä aikaisemmin lääkäriä on kuultu, sitä parempi on myös taudin eteneminen. Jos haluat saada lapsia, voidaan suorittaa myös geenitestejä ja neuvontaa WAGR-oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi.

WAGR-oireyhtymän tapauksessa on otettava yhteys lääkäriin, jos asianomaisella henkilöllä on puuttuva iiris. Tämä epämukavuus näkyy yleensä paljaalla silmällä. Lisäksi erilaiset silmävalitukset voivat osoittaa tämän taudin, jos niitä esiintyy pysyvästi eivätkä poistu yksinään. Silmäkasvaimet osoittavat usein myös tätä oireyhtymää. Suurin osa kärsineistä kärsii myös heikentyneestä älykkyydestä ja myös vakavasta liikalihavuudesta, jota voi esiintyä jo lapsilla.

Samoin seksuaaliset valitukset viittaavat usein tähän tautiin, kun ne ilmestyvät muiden valitusten yhteydessä. WAGR-oireyhtymän tapauksessa ensisijaisesti voidaan kuulla yleislääkäriä tai lastenlääkäriä, jotka voivat diagnosoida oireyhtymän. Lisähoito riippuu tällöin tarkista valituksista ja niiden vakavuudesta.

Hoito ja hoito

Hoito WAGR-oireyhtymä on yksilöllisesti riippuvainen sairauksista ja häiriöistä, joita lapsi kehittää vian kautta. Noin puolella kaikista WAGR-oireyhtymästä kärsivistä lapsista kehittyy Wilmsin kasvain 1–3-vuotiaina, mutta se voi esiintyä kahdeksan vuotiaana ja hyvin harvoissa tapauksissa myöhemmin.

Aikaisen hoidon varmistamiseksi lasta tutkitaan ultraäänellä kolmen kuukauden välein kahdeksan vuoden ikään asti kasvaimen havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Aniridiaa voidaan hoitaa lääkkeillä sekä leikkauksella ja sen tarkoituksena on säilyttää lapsen näkö. Urogenitaalisten ongelmien estämiseksi tehdään myös säännöllisiä ristiselän tutkimuksia, sekä pojille että tytöille.

Kivekset ja munasarjat ovat vaarassa sairastua syöpään ja ne on ehkä poistettava. Tällöin määrätään hormonihoitoa. Lasten henkinen vajaatoiminta voi vaihdella lievästä vaikeaan, mutta joissain tapauksissa heidän älykkyys pysyy täysin normaalina.

ennaltaehkäisy

Siitä lähtien WAGR-oireyhtymä on geneettinen vika, jota ei voida parantaa tai suoraa ehkäisyä. Asiantuntijan geneettiset neuvot voivat auttaa lapsia saadavia paria arvioimaan riskejä. Vaikka raskaus on jo tapahtunut, tietoja voidaan käyttää auttamaan sinua päättämään, kuljetetaanko WAGR-oireyhtymäinen lapsi määräaikaan.

Jälkihoito

Koska tauti on raskas taakka arkielämässä kärsiville, pysyvää psykologista neuvontaa tulisi harkita. Sosiaalista ympäristöä tulisi hoitaa, jotta asianomaiset voivat aina pyytää apua perheenjäseniltä. Jotta voimme elää taudin kanssa pitkällä aikavälillä, on tärkeää, että tunnevakavuus taataan.

Pienet elämäriemut ovat erittäin tärkeitä, jotta helpotettaisiin sairauden elämää kärsiville. Aktiviteetit, jotka olivat aiemmin hauskoja kärsiville, tulisi suunnitella ja toteuttaa uudelleen sosiaalisen ympäristön kanssa. Kärsijöiden tulee välttää stressaavaa tilannetta. On myös suositeltavaa käydä omaehtoisessa ryhmässä. Siellä sairastuneet voivat vaihtaa ideoita muiden sairaiden kanssa ja tutustua uusiin tapoihin elää taudin kanssa.

Lisäksi asianomaiset eivät tunne olevansa yksin taudin kanssa. Niiden, joiden kohteeksi kärsivät, tulisi mukauttaa elämäntapaansa tautiin mahdollisimman paljon. Harjoitetun työn tulisi olla myös sopusoinnussa sairauden kanssa. Niiden, joita asia koskee, ei tulisi missään olosuhteissa ylikuormittua itsensä fyysisesti tai henkisesti.

Niiden, joiden sairaudet kärsivät, tulisi myös saada lääkäriltäsi riittävästi tietoa taudista ja ilmoittautua itsenäisesti. Joten kaikki sairaustilanteet voidaan hoitaa asianmukaisesti. Sukulaisilla olisi myös oltava riittävät tiedot, jotta ne voivat toimia asianmukaisesti asianomaisten kanssa.

Voit tehdä sen itse

Tämän taudin hoitaminen on huomattava haaste sairastuneille ja heidän sukulaisilleen, ja arjessa on etsittävä tukea ja yhteistyötä psykoterapeutin kanssa.

On olemassa lukuisia valituksia, joita on usein vaikea käsitellä. Kognitiivinen vakaus on erittäin tärkeää, jotta emotionaalisen ylikuormituksen tilanteet voidaan minimoida minimiin. Itseluottamusta on vahvistettava, ja sitä olisi rakennettava päivittäin pienten menestysten avulla. Huumori ja joie de vivre ovat kaksi tärkeää osaa jokapäiväisessä elämässä. Ne tukevat jatkokehitystä ja vaikuttavat positiivisesti päivittäisten haasteiden selviytymiseen. Elämäntapa olisi mukautettava asianomaisen mahdollisuuksiin. Fyysisen yliarvioinnin tai henkisen yliarvioinnin tilanteet on periaatteessa vältettävä.

Lisäksi kattava tieto taudista ja kaikista mahdollisista valituksista on erittäin tärkeää. Vastuu nykyisestä tietojen tilasta ei kuulu hoitavalle lääkärille, vaan myös asianomaiselle henkilölle tai heidän sukulaisilleen. Oman tutkimuksen tekeminen auttaa laajentamaan omaa tietämystäsi. Tietäminen mitä tapahtuu edelleen, auttaa selviytymään äkillisestä kehityksestä ja varmistaa näissä tapauksissa suuremman itsemääräämisoikeuden. Tällä tavalla pelko- tai paniikkitilanteita voidaan hallita paremmin.