Muenken oireyhtymä on ominaista sepelvaltimojen kraniosyostoosista, joka johtuu FGFR3-geenin mutaatiosta. Häiriö periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä ja siihen liittyy usein epänormaaleja raajoja. Hoito vastaa yleensä kirurgista toimenpidettä.
Mikä on Muenken oireyhtymä?
© flashmovie - stock.adobe.com
Kraniosynostoosissa yksi tai useampi kallon ommel luurantuu ennenaikaisesti alkion kehityksen aikana ja estää siten kallon ja aivojen fysiologista kasvua. Monet taudit synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymien ryhmästä, joilla on pääasiassa kasvojen osallistuminen, sisältävät tällaiset kraniosyostoosit. Sellainen sairaus on se Sepelvaltimoiden ompelun synostoosioireyhtymä, kutsutaan myös Muenken oireyhtymä tunnetaan.
Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1997. M. Muenke ja hänen kollegansa kuvailevat sitä ensimmäisenä. Muenken oireyhtymälle on ominaista sepelvaltimojen kraniosynostoosi, ja siihen sisältyy myös luustomuutokset tarsuksessa ja rintakehässä. Oireyhtymän esiintyvyyttä ei tällä hetkellä tunneta. Ilmiö tapahtuu vastasyntyneiden varhaisessa vaiheessa tai viimeistään varhaisvaiheessa. Vaikka tautia ei ole vielä tutkittu lopullisesti, syy on nyt selvitetty.
syyt
Monissa tapauksissa Muenken oireyhtymä voi liittyä perheen kertymiseen. Näissä tapauksissa perintö muistuttaa lähinnä autosomaalista hallitsevaa perintöä. On kuitenkin dokumentoitu myös tapauksia, joissa oireyhtymä näytti tapahtuneen satunnaisesti. Syynä näyttää olevan geneettinen mutaatio, joka satunnaisissa tapauksissa vastaa todennäköisesti uutta mutaatiota. Mutaation sijaintia pidetään myös tunnistettuna.
Taudin sanotaan perustuvan FGFR3-geenin mutaatioihin, joita voidaan löytää geenilokuksessa 4p16.3. Myös muut oireyhtymät on liitetty FGFR3-geeniin. Yksi esimerkki tästä on ns. Apert-oireyhtymä. Geeni koodaa DNA: ssa fibroblastikasvutekijäreseptoria 3. FGF-3-kasvutekijän fysiologisista vaikutuksista on vähän tietoa.
Spekulaatioiden mukaan FGF-3 on ratkaiseva tekijä etenkin alkion aikana. Reseptoreiden mutaatio tarkoittaa oletettavasti sitä, että kasvutekijä ei sitoudu riittävästi alkion kehityksen aikana.
Oireet, vaivat ja oireet
Muenken oireyhtymässä kärsivät monista oireista. Sepelvaltimoiden ennenaikaisen sulkeutumisen takia kärsineillä on epänormaali pään muoto, mikä on havaittavissa myös kasvojen poikkeavuuksissa. Lyhennetyn etuosan ja takaosan kallon läpimitan lisäksi silmäliitännät ovat yleensä vähemmän syviä.
Usein näihin oireisiin liittyy yläleuan hypoplasiaa. Jos sepelvaltimo ommel suljetaan toiselta puolelta, silmäliitännät on litistetty vastaavalle puolelle. Oireyhtymä ei yleensä vaikuta potilaan älykkyyteen. Käsiluiden tai tarsaaliluiden fuusioita löytyy raajoilta. Virheellinen aggregaatio on mahdollista myös karpaalin luissa.
Kartion epifyysit ovat myös yksi mahdollisista oireista. Joissakin tapauksissa potilaan kliininen kuva liittyy myös osteokondromiin. Fenotyyppinen ja siten oireenmukainen päällekkäisyys muiden oireyhtymien, kuten Pfeiffer-oireyhtymän, Jackson-Weiss-oireyhtymän tai Saethre-Chotzen-oireyhtymän kanssa, ovat kliinisesti mahdollisia oireita.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Muenken oireyhtymä diagnosoidaan yleensä vastasyntyneellä, koska sairaus voidaan tunnistaa varhain visuaalisen diagnoosin avulla. Noin yksi potilas 15 000 vastasyntyneestä kärsii sepelvaltimojen ompelun synoosista. Tätä ilmiötä ei kuitenkaan tarvitse automaattisesti lukea Muenken oireyhtymästä.
Siksi diagnostiikka vaatii patogeenisen mutaation havaitsemisen FGFR3-geenissä. Potilaan kädet ja jalat voivat vaikuttaa radiologisesti normaalilta, joten epänormaalien etsiminen diagnoosin suhteen ei riitä. Periaatteessa kaikki lapset, joilla on sepelvaltimoiden synostaasi, voidaan seuloa spesifisen P250R-mutaation suhteen.
Tämä tutkimus vastaa molekyylin geneettistä analyysiä. Mutaation sulkeminen pois ei tarkoita välttämättä sitä, että potilas ei kärsi Muenken oireyhtymästä. Joissakin tapauksissa mutaatiota ei voitu havaita niillä, joilta sairaus kärsi. Todistuksen katsotaan kuitenkin varmistavan diagnoosin. Naispotilaiden ennusteet ovat epäsuotuisammat.
komplikaatiot
Muenke-oireyhtymän takia kärsivät kärsivät useista epämuodostumista ja muodonmuutoksista, joita esiintyy pääasiassa potilaan pään ja kasvojen sisällä. Nämä epämuodostumat johtavat usein psykologisiin valituksiin ja masennukseen. Vaikuttavat kärsivät usein ala-arvoisuuskomplekseista ja heikentyneestä itsetunnosta.
Valitukset johtavat usein häpeäntunteihin, ja Muenken oireyhtymästä johtuva kiusaaminen ja kiusaaminen voi vaikuttaa erityisesti lapsiin. Älykkyys ei kuitenkaan ole heikentynyt, joten potilaan henkinen kehitys etenee ilman komplikaatioita. Myös raajoissa on epämuodostumia, joten arjessa voi olla rajoituksia erilaisissa toiminnoissa tai liikkumista koskevia rajoituksia.
Muenken oireyhtymä heikentää merkittävästi elämänlaatua. Muenken oireyhtymän hoidossa ei ole muita komplikaatioita. Syy-hoito ei pääsääntöisesti ole mahdollista, mutta jotkut kirurgiset toimenpiteet on suoritettava jatkovaurioiden välttämiseksi.
Asianomaisen elinajanodotea ei yleensä rajoiteta. Hoito voi tapahtua myös heti syntymän jälkeen. Joissakin tapauksissa Muenken oireyhtymästä johtuvat psykologiset valitukset vaikuttavat myös lasten vanhempiin.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Pään ja kasvojen tyypilliset epämuodostumat ovat selviä merkkejä Muenken oireyhtymästä ja johtavat yleensä diagnoosiin heti syntymän jälkeen. Jos oireet ovat lieviä, asiasta vastaavalle lääkärille on ilmoitettava kaikista oireista. Toisinaan rinta- tai tarsaaliluut voivat kasvaa yhdessä, mikä johtaa sairaudelle tyypilliseen kävelyyn. Ihmisille, joilla on jo perheen historia taudista, tulisi olla geneettinen testi varhaisessa vaiheessa. Tarvittavat hoitovaiheet voidaan sitten aloittaa heti syntymän jälkeen.
Vaurioituneiden lasten vanhempien tulisi myös ilmoittaa perheen lääkärilleen lapsen uusista oireista ja muista poikkeavista käytöksistä. Lisäksi asiantuntijan suorittama tarkastus on aina tarpeen. Hoito tapahtuu yleensä sairaalassa tai geneettisten sairauksien erikoistuneella klinikalla. Yleislääkärin lisäksi ortopedi tai internisti voidaan kutsua sisään. Kroonisten sairauksien hoidossa terapia ja fysioterapia ovat myös osa hoitoa.
Hoito ja hoito
Syy-hoitoa ei ole saatavilla potilaille, joilla on Muenke-oireyhtymä. Geeniterapian lähestymistavat tarjoavat toivoa syy-terapialle, mutta ne eivät ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Hoito on puhtaasti oireenmukaista ja riippuu siten yksittäistapauksen oireista. Ainoastaan kirurgiset hoitomuodot ovat mahdollisia kallovirheiden korjaamiseksi.
Kirurgisen toimenpiteen tarkoituksena on vähentää aivojen paineita, jotka johtuvat sepelvaltimojen varhaisesta sulkeutumisesta. Kraniaaliset hermot lievitetään tällä tavalla ja ovat ihannetapauksessa vähemmän tai ei ollenkaan puristuksissa toimenpiteen jälkeen. Konservatiivinen hoitovaihtoehto on käytettävissä vähemmän vakaville kraniosynostoosille. Esimerkiksi lapsille, joille on helpompi vaikuttaa, voidaan antaa kallomuodot, joita heidän on käytettävä pitkään.
Nämä kallomuodot yrittävät mallintaa kallo riittävästi. Koska Muenken oireyhtymä diagnosoidaan yleensä jo vastasyntyneellä, tällainen konservatiivinen uusinta on erityisen hyödyllistä: vauvojen pään muoto on edelleen mukautuva. Konservatiivisella mallinnuksella on viime kädessä sama tavoite kuin operatiivisella mallinnuksella.
Hoito mahdollistaa fysiologisen aivojen kasvun. Lisäksi pään ulkomuoto säädetään keskimääräiseksi. Samanaikaisia oireita, kuten raajojen epämuodostumia, voidaan hoitaa kirurgisesti. Tällainen hoito ei ole ehdottoman välttämätöntä, jos se ei rajoita tai haittaa henkilöä, jota asia koskee.
Näkymät ja ennuste
Muenken oireyhtymä on harvinainen sairaus, jota voidaan nyt hoitaa kirurgisesti. Jos sepelvaltimoiden ennenaikainen sulkeutuminen havaitaan hyvissä ajoin, ennuste on hyvä. Kaikki epämuodostumat voidaan hoitaa kirurgisesti. Sopivia lääkkeitä voidaan määrätä oireille, kuten kipulle tai herkkyyshäiriöille. Sepelvaltimojen ompelun synostosioireyhtymä ei vähennä elinajanodotetta.
Elämänlaatua voivat hieman rajoittaa mainitut valitukset sekä mahdolliset arvet kasvoissa ja päässä. Yleensä ennuste on kuitenkin positiivinen. Muenken oireyhtymällä kärsivät lapset ovat erityisen alttiita kuulon heikkenemiselle sisäkorvassa. Huono kuulo voi johtaa ongelmiin myöhemmässä elämässä, esimerkiksi kun potilas ei enää ymmärrä ohjeita tai löytää tiensä jokapäiväisessä elämässä.
Syrjäytymisen ja vähentyneen itsetunnon vuoksi joillekin sairaista kehittyy psykologisia valituksia. Hyvinvointia voidaan vähentää, jos sairailla ei ole hyvää tukiverkostoa vanhempien, sukulaisten, ystävien ja terapeutien muodossa. Muenken oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat ehdottomasti tukea jokapäiväisessä elämässä pysyäkseen henkisesti ja fyysisesti terveinä sairaudesta huolimatta.
ennaltaehkäisy
Muenken oireyhtymää ei voida estää, koska siihen vaikuttavat pikemminkin geneettiset tekijät kuin ulkoiset tekijät. Geneettinen neuvonta raskauden aikana on ainoa ehkäisevä toimenpide.
Jälkihoito
Useimmissa tapauksissa Muenke-oireyhtymässä kärsivillä on hyvin vähän ja vain hyvin rajallisia toimenpiteitä käytettävissä välittömään seurantaan. Ensinnäkin, tämän taudin tulisi olla nopea ja ennen kaikkea varhainen diagnosointi, jotta lisäkomplikaatioita ei voi syntyä. Koska Muenken oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan.
Jos kuitenkin haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Suurin osa kärsineistä on riippuvaisia leikkauksesta. Potilaan tulee ehdottomasti levätä ja ottaa se rauhallisesti sellaisen leikkauksen jälkeen, mieluiten sänkylepo tulisi pitää. Liiallisia tai fyysisiä aktiviteetteja tulisi myös välttää, jotta ruumiille ei aiheutuisi tarpeetonta rasitusta.
Monissa tapauksissa oireyhtymästä kärsivät ovat myös riippuvaisia oman perheensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässä. Rakastavilla ja intensiivisillä keskusteluilla perheen ja ystävien kanssa on myös erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Ei ole harvinaista, että tämä estää masennuksen tai muiden psykologisten häiriöiden kehittymisen.
Voit tehdä sen itse
Muenken oireyhtymää hoidetaan yleensä kirurgisesti ja lääkityksellä. Tärkein omatoiminen toimenpide on hoitaa vartaloa hoidon jälkeen ja pitää tiivistä kuulemista vastuussa olevan lääkärin kanssa. Vaurioituneiden lasten vanhempien tulee tarkkailla lasta huolellisesti ja ilmoittaa asiasta vastaavalle lääkärille mahdollisista poikkeavuuksista.
Yleensä Muenken oireyhtymä voidaan hoitaa suhteellisen hyvin, eikä se johda pysyvään elämänlaadun heikkenemiseen. Epämuodostumat ja epämuodostumat pysyvät kuitenkin melkein aina, mikä voi joskus olla merkittävä emotionaalinen taakka asianomaisille. Tästä syystä lääketieteellistä hoitoa on tuettava terapeuttisilla toimenpiteillä.
Vakavasti kärsineitä lapsia, joilla on kehityseroja, kehotettiin aikaisemmin osallistumaan erityiseen päiväkodiin ja myöhemmin erityiskouluun. Sen sijaan viitataan tänään sisällyttämiseen yleisiin kouluihin. Lapset, joilla ei ole muita poikkeavuuksia, voivat kuitenkin käydä normaali- ja korkeakouluissa.
Kattava hoito on välttämätöntä etenkin vakavien liikkuvuusrajoitusten tapauksessa. Vanhemmat voivat tukea näitä toimenpiteitä tukemalla lasta jokapäiväisessä elämässä. Yleensä fysioterapeuttiset toimenpiteet on osoitettu.
Koska tauti voi myös olla huomattava taakka sukulaisille, myös vanhempien ja ystävien on etsittävä terapeuttista apua. Terapeutti voi myös muodostaa yhteyden muihin sairaisiin henkilöihin ja tarvittaessa ohjata vanhemmat omatoimiseen ryhmään.
.jpg)
.jpg)
