Muckle Wellsin oireyhtymä

Muckle Wellsin oireyhtymä on perinnöllinen aineenvaihduntatauti, joka kuuluu amyloidoosiryhmään ja aiheuttaa kehossa tulehduksellisen reaktion. Tyypillisiä oireita ovat kuume, nokkosihottuma ja myöhemmät kuulovammat. Hoito on lääkehoitoa ja se kohdistuu pääasiassa ketjureaktioon, joka aiheuttaa tulehduksen oireita.

Mikä on Muckle-Wells-oireyhtymä?

tällä Muckle Wellsin oireyhtymä on autoinflammatorinen sairaus, jonka Maailman terveysjärjestö luokittelee ei-neuropaattiseksi heredofamiliseksi amyloidoosiksi (E85.0). Lääke kutsuu proteiinien amyloidoosin talletuksia, jotka kerääntyvät solujen väliseen tilaan.

Autoinflammatorisessa sairaudessa, kuten Muckle-Wells-oireyhtymä, elin aloittaa liikeprosessit, jotka on todella tarkoitettu vasteena tulehdukselle. Erilaiset oireet, kuten kuume, torjuvat bakteereja ja muita vieraita kappaleita tehokkaammin. Muckle-Wells-oireyhtymässä kuitenkin tämä reaktio tapahtuu ilman todellista tulehdusta.

Autoinflammatoriset sairaudet ovat samankaltaisia ​​kuin autoimmuunisairaudet, joissa kehon puolustusreaktio on suunnattu immuunijärjestelmää vastaan, ei huijaustulehdukseen.

syyt

Muckle-Wells-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Se välittyy lapsille ainakin yhdeltä vanhemmilta NLRP3-geenin kautta ensimmäisessä kromosomissa. Muut autoinflammatoriset sairaudet voivat myös perustua NLRP3: n muutokseen. Modifioitu geeni on hallitseva ja johtaa siten taudin puhkeamiseen, vaikka se esiintyykin vain kerran geneettisessä koodissa. Kaikkien kärsineen lapsen ei tarvitse kuitenkaan myöskään sairastua.

Ihmisillä on diploidi kromosomiryhmä: kutakin kromosomia on normaalisti läsnä kahdesti. Jos vain yksi vanhemmista kärsii Muckle-Wells-oireyhtymästä ja jolla on toinen terve kromosomi sairautta kantavan kromosomin 1 lisäksi, perinnöllisyys todennäköisyys on noin 50 prosenttia. NLRP3-geeni koodaa spesifistä proteiinia, ns. Kryopyriiniä.

Kryopyriini osallistuu tulehdussignaalien siirtoon ja solujen ohjelmoituun itsemurhaan (apoptoosi). Lisäksi se stimuloi interleukiini-1β: n - lähettiaineen, joka edistää tulehdusta, synteesiä. Interleukiini-1β puolestaan ​​stimuloi maksasoluja tuottamaan seerumin amyloid A -proteiinia (SAA).

Nykyään lääketiede tuntee kolme erityyppistä akuutin vaiheen SAA: ta, jotka elimistö tuottaa vasteena tulehduksellisille signaaleille: SAA-1: llä ja SAA-2: lla on ensisijainen merkitys maksan tulehduksellisessa reaktiossa, kun taas SAA-3: lla on merkitystä myös muissa kudoksissa. tapahtuu.

Oireet, vaivat ja oireet

Muckle-Wells-oireyhtymän oireet vaihtelevat suuresti henkilöittäin. Taudin toistuvat, keskeytyneet jaksot ovat kuitenkin ominaisia. Jaksojen aikana immuunijärjestelmään ja tulehdukseen viittaavat oireet korostuvat. Tyypillisesti potilailla on kuumetta näiden vaiheiden aikana tai heillä on ainakin kohonnut lämpötila.

Kuume esiintyy usein lihaskipun ja nivelvaivojen kanssa. Nokkosihottuma on myös hyvin yleinen Muckle-Wells-oireyhtymässä. Lääketiede kutsuu myös tätä ihoreaktiota nokkosihottumaksi. Se johtaa sirkoihin, jotka ilmestyvät iholla niin pieninä muhkeina kuin niiden alla oleva kudos turpoaa. Usein iho punelee myös.

Taudin myöhemmässä vaiheessa sairastuneet voivat kadottaa kuulonsa. Kuulokyky heikkenee yleensä vain hiukan ja sitten jatkuvasti.Progressiivinen amyloidosis vaurioittaa etanan ja korvan ja / tai vestibulokokleaarisen hermon välissä olevaa Cortin elintä. Seurauksena sisäkorvan sisäkoru muuttuu vähemmän toimivaksi.

Lääketiede kutsuu vestibulokokolaarista hermoa myös kuulon tasapainohermoksi - se vastaa myös tasapainon tunteesta. Huimaus ja pahoinvointi ovat siksi myös Muckle-Wells-oireyhtymän oireita. Väsymys, keskittymisongelmat ja lyhyt tajunnan menetys tapahtuvat harvemmin.

Munuaisten asteittainen vaurio aiheuttaa useita muita oireita: virtsassa on epäluonnollisesti suuri määrä proteiinia (proteinuria) ja sairastuneilla on huomattavasti lisääntynyt akuutin munuaisten vajaatoiminnan riski.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Muckle-Wells-oireyhtymä näyttää olevan hyvin harvinainen, vaikka tarkkoja tietoja ei ole saatavana. Monissa tapauksissa se tulee havaittavaksi vain murrosikällä. Taudin edetessä oireiden lukumäärä ja vakavuus lisääntyvät. Lääkärit tekevät diagnoosin usein yksityiskohtaisen sairaushistorian perusteella ja poistaneet oireiden muut syyt.

Laboratoriokokeessa lisääntynyt sedimentoitumisnopeus ja korkea C-reaktiivisen proteiinin pitoisuus veressä tarjoavat lisätietoja. Geneettinen testi voi antaa lopullisen selkeyden siitä, onko asianomaisella henkilöllä muuttunut NLRP3-geeni, joka aiheuttaa Muckle-Wells-oireyhtymän. Geneettinen testi ei kuitenkaan ole ehdottoman välttämätöntä diagnoosissa.

komplikaatiot

Muckle-Wells-oireyhtymä aiheuttaa ensisijaisesti ihon voimakasta punoitusta. Vaurioidut kehon alueet voivat myös turvota ja epämiellyttävä kutina voivat vaikuttaa niihin. Ei ole harvinaista, että kärsivät ihmiset häpeävät ja kärsivät myös ala-arvoisuuskomplekseista tai heikentyneestä itsetunnosta. Psykologisia valituksia tai masennusta voi myös esiintyä.

Muckle-Wells-oireyhtymä voi myös aiheuttaa kipuja lihaksissa ja nivelissä. Erityisesti öisin tämä kipu voi johtaa unihäiriöihin ja siten potilaan ärsytykseen. Vaikuttajilla on yleensä edelleen kuume ja heikentynyt immuunijärjestelmä. Tämän seurauksena infektioita tai tulehduksia esiintyy useammin, joten potilaan elämänlaatu heikkenee merkittävästi.

Keskittyminen vähenee myös ja kärsivät vaikuttavat uupuneilta ja väsyneiltä. Muckle-Wells-oireyhtymä lisää merkittävästi munuaisten vajaatoiminnan riskiä. Komplikaatiot syntyvät yleensä, kun Muckle-Wells-oireyhtymää ei hoideta. Sisäelimet epäonnistuvat ja henkilö kuolee.

Itse hoito voi tapahtua lääkityksen avulla ja vähentää merkittävästi oireita. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako Muckle-Wells-oireyhtymä elinajanodotteen lyhentymiseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos ensimmäisiä merkkejä Muckle-Wells-oireyhtymästä havaitaan, on heti lääkärin puoleen otettava. Lihaskipu, nivelvaivat ja ihon punoitus viittaavat vakavaan sairauteen, joka lääkärin on aina selvitettävä ja hoidettava sitten. Lääkäri voi selvittää, johtuvatko oireet todella Muckle-Wells-oireyhtymästä, ja aloittaa yhteistyössä erilaisten sisätautien asiantuntijoiden kanssa asianmukaisen hoidon. Jos tämä tapahtuu aikaisin, vakavat terveysongelmat voidaan yleensä sulkea pois.

Kuitenkin, jos jyrsijöitä tai jopa kuulovammaisia ​​tai tasapainoa ilmenee, aineenvaihduntatauti voi olla jo edennyt pitkälle. Viimeistään tässä vaiheessa on kuultava asiantuntijaa, joka selvittää oireet ja tarvittaessa aloittaa hoidon. Akuutin munuaisten vajaatoiminnan tapauksessa on soitettava ensiapuun. Lisähoito tapahtuu aineenvaihduntatautien erikoistuneella klinikalla. Taudin kohteeksi joutuneet voivat ensin nähdä perheen lääkärin tai sisätautien asiantuntijan. Lapset on esitettävä lastenlääkärille, jos he epäilevät Muckle-Wells-oireyhtymää.

Hoito ja hoito

Aikaisemmat hoidot eivät voi parantaa kokonaan Muckle-Wells-oireyhtymää, koska syy-mutaatio jatkuu koko elämän; oireet ovat kuitenkin enimmäkseen hoidettavissa. Lääkärit yleensä käyttävät lääkkeitä tulehduksellisen vasteen pysäyttämiseen. Yksi heistä on anakinra. Se on interleukiini-1-reseptoriantagonisti.

Anakinra voi parantaa kuuloa oireellisella tasolla ja normalisoi punasolujen saostumisnopeuden ja C-reaktiivisen proteiinin. Vaurioituneet pistävät sen yleensä ihon alle suunnilleen samaan aikaan joka päivä. Anakinra vähentää sekä interleukiini-1a: n että interleukiini-1β: n vaikutuksia. Toinen lääke, nimeltään canakinumab, kohdistuu erityisesti interleukiini-1β: een, joka välittää autoinflammatorista vastetta Muckle-Wells-oireyhtymässä.

Canakinumabi viipyy kehossa jonkin aikaa; Potilaat saavat injektiot useiden viikkojen välein. Lääketiede käyttää usein kortisonia lievittämään tulehduksen oireita. Lisäksi sairastuneet usein käyttävät kipulääkkeitä. Hoitamatta jättämistä, Muckle-Wells-oireyhtymä johtaa eteneviin vammoihin ja elinten vajaatoimintaan.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Muckle-Well-oireyhtymän ennuste on suhteellisen huono. Geneettisen sairauden hoito on puhtaasti oireenmukaista. Varhainen hoito voi vähentää kipua ja tulehdusta. Fyysiset epämuodostumat voidaan hoitaa varhaisella diagnoosilla, mutta niitä ei voida korjata kokonaan. Vaikuttavat ihmiset kärsivät aina fyysisistä rajoituksista. Huono yleinen fyysinen ja henkinen tila johtaa usein tunnevalituksiin. Elämänlaatu heikkenee yleensä huomattavasti, ja hyvinvointi laskee edelleen taudin edetessä.

Määrätyt lääkkeet, kuten kortisoni tai rilonacepti, liittyvät sivuvaikutuksiin, jotka lisäksi rajoittavat hyvinvointia. Sama koskee kaikkia nivelten interventioita, jotka ovat vaarallisia tulehduksen riskin vuoksi. Hoitamaton Muckle-Wells-oireyhtymä on etenevä. Vammaisuudet ja epämuodostumat lisääntyvät ja aiheuttavat samanlaisia ​​sairauksia. Infektiot, amyloidoosit ja muut sairaudet lyhentävät elinajanodotea.

Muckle-Well-oireyhtymän ennuste perustuu muihin tekijöihin, kuten hoidon tyyppiin ja siihen liittyviin sairauksiin. Vastuullinen asiantuntija antaa potilaalle ja hänen sukulaisilleen tarkan ennusteen, jota voidaan käyttää tarkkaan suunnitelmaan lisätoimenpiteitä.

ennaltaehkäisy

Koska Muckle-Wells-oireyhtymä on geneettinen sairaus, ehkäisy ei ole tällä hetkellä mahdollista. Jatkossa geenitekniset hoidot voivat poistaa NLRP3-geenin vian oireyhtymän perittymisen estämiseksi.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Muckle-Wells-oireyhtymästä kärsivillä ei ole käytettävissä erityisiä tai suoria seurantatoimenpiteitä. Ihannetapauksessa sinun pitäisi käydä lääkärillä ensimmäisten oireiden ja oireiden takia, jotta ei olisi muita komplikaatioita tai oireiden pahenemista entisestään. Muckle-Wells-oireyhtymä ei voi parantaa itseään, joten sairastuneiden on otettava yhteys lääkäriin varhaisessa vaiheessa.

Koska tämä on geneettinen sairaus, geenitutkimus ja neuvoja suositellaan, jos haluat saada lapsia. Suurin osa sairastuneista on riippuvainen erilaisten lääkkeiden käytöstä. Lääkkeen oikeaa annosta ja säännöllistä nauttimista tulee aina noudattaa. Jos sinulla on kysyttävää tai olet epäselvä, kysy ensin ensin lääkäriltä.

Säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös erittäin tärkeitä Muckle-Wells-oireyhtymässä, koska oireyhtymä voi vaikuttaa negatiivisesti erityisesti sisäelimiin. Kuulolaitteita tulisi käyttää, jos sinulla on kuulovaikeuksia. Erityisesti lasten kanssa vanhempien on varmistettava, että kuulolaitteita käytetään oikein ja että he käyttävät lääkkeitä oikein. Monissa tapauksissa tämä oireyhtymä rajoittaa merkittävästi sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Muckle Wellsin oireyhtymä on ensin hoidettava lääkärin toimesta. Koska perinnöllisellä sairaudella on erittäin kielteinen vaikutus yleiseen hyvinvointiin, tärkein omatoiminen toimenpide on torjua yksittäisiä oireita levon, suojan ja henkilökohtaisten toimenpiteiden avulla.

Voit tehdä tämän esimerkiksi muuttamalla ruokavaliota. Kuullen lääkärin ja ravitsemusterapeutin kanssa voidaan luoda sopiva ruokavalio. Suosittelemme ruokia, joissa on paljon vitamiineja ja mineraaleja, esimerkiksi pähkinöitä, hedelmiä ja vihanneksia, koska ne auttavat kuumetta, nokkosihottumaa ja muita tyypillisiä valituksia. Jos munuaiset ovat mukana, alkoholia, kofeiinia ja muita juomia, jotka aiheuttavat lisärasitusta elimelle, tulisi välttää. Myös liian suolaista tai mausteista ruokaa ei pitäisi enää kuluttaa, koska ne rasittavat huomattavasti munuaisia. Jos lääkäri asettaa erityisiä ruokavaliovaatimuksia, potilaan tulee käyttää niitä ohjeena.

Akuutin vaiheen jälkeen immuunijärjestelmää voidaan tehostaa maltillisella liikunnalla. Siellä on kävelyretkiä sekä jooga- tai aerobic-harjoituksia. Mitkä toimenpiteet ovat järkeviä yksityiskohtaisesti, riippuvat aina autoinflammatorisen taudin yksilöllisistä oireista, ja ne on tutkittava yhdessä perhelääkärin kanssa.