Wilsonin tauti

Wilsonin tauti on geneettiseen vikaan perustuva kuparin varastointitauti. Kupari ei enää eritty säännöllisesti, kerrostumat aiheuttavat vakavia vaurioita. Vaikutukset ovat pääasiassa maksaan, silmiin ja aivoihin. Hoitamatta jättäessä Wilsonin tauti on tappava.

Mikä on Wilsonin tauti?

Useimmissa tapauksissa taudin ensimmäiset oireet ilmenevät 13–24-vuotiaina. Tämä voi kuitenkin tapahtua myös huomattavasti aikaisemmin tai myöhemmin. Maksan vaurioiden seuraukset ovat usein ilmeisiä jopa nuorilla potilailla.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Wilsonin tauti on suhteellisen harvinainen, perinnöllinen aineenvaihduntatauti ja tunnetaan myös nimellä "kuparin varastointitauti", "Wilsonin tauti" tai "pseudoskleroosi Westphal". Wilsonin tauti nimettiin brittiläisen neurologin Samuel A. K. Wilsonin (1878-1937) mukaan.

Yksi tai useampi geenimutaatio häiritsee kupariaineenvaihduntaa sairastuneiden maksassa. Imeytynyttä kuparia ei voida poistaa luonnostaan, se sitoutuu ja kerääntyy organismiin.

Taudin kululle on ominaista lukuisat oireet, jotka ilmenevät pääasiassa maksavaurioina ja neurologisissa poikkeavuuksissa. Geneettisen vian esiintymistiheys on noin 1: 30 000.

syyt

Syy Wilsonin tauti tapahtuu geneettisestä vikasta 13. kromosomissa. Ns. Wilson-geeni periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla, jolloin isän ja / tai äidin itse ei tarvitse olla sairaita, vaan ne ovat vain viallisen geneettisen rakenteen kantajia.

Wilsonin tauti esiintyy useammin sukulaisissa avioliittoissa. Jos sairastut Wilsonin taudista, kuparin aineenvaihdunnassa on häiriö, koska kuparin kuljetusreitti maksasta sappeen on heikentynyt. Päivittäisen ruoan kanssa imeytynyt ylimääräinen kupari ja ylimääräinen kupari eivät voi maksa-solujen kuljettaa sappeen ja erittyä ulosteeseen, mutta ne kerääntyvät maksaan.

Siellä se aiheuttaa tulehduksellisia reaktioita, jotka voivat johtaa maksakirroosiin. Lisäksi talletettu kupari saavuttaa maksan kautta koko organismin. Kupari-talletukset vaikuttavat pääasiassa maksaan, silmän sarveiskalvoon, aivoihin ja keskushermostoon. Liiallinen kuparipitoisuus vaurioittaa soluja ja rajoittaa niiden tehtäviä ja toimintaa.

Oireet, vaivat ja oireet

Wilsonin taudin yhteydessä voi esiintyä hyvin erilaisia, enimmäkseen epäspesifisiä oireita. Näitä ovat väsymys, ruokahaluttomuus, uupumus, masennus, mielialan vaihtelut, vatsakipu, usein mustelmat tai kehon koordinaation ongelmat. Kuinka sairaus ilmenee yksittäisissä tapauksissa, riippuu siitä, mihin elimiin ja kehon alueisiin häiriintynyt kupariaineenvaihdunta vaikuttaa.

Useimmissa tapauksissa taudin ensimmäiset oireet ilmenevät 13–24-vuotiaina. Tämä voi kuitenkin tapahtua myös huomattavasti aikaisemmin tai myöhemmin. Maksan vaurioiden seuraukset ovat usein ilmeisiä jopa nuorilla potilailla. Tämä voi johtaa suurentuneeseen maksaan, hepatiittiin, rasvamaksasairauteen ja pitkälle edenneessä maksakirroosiin.

Wilsonin tauti voi johtaa ihon ja limakalvojen kellastumiseen (keltaisuus). Tauti vaikuttaa usein myös silmiin. Ns. Kayser-Fleischer-sarveiskalvon rengas on ominainen Wilsonin taudille. Se on huomattava muutos sarveiskalvossa, jonka havaitsee kullanruskeasta vihertävään renkaaseen iiriksen ympärillä.

Yösokeus, strabismus ja näköhermon tulehdukset ovat myös yleisiä. Samoin kuin Parkinsonin tai Huntingtonin tauti, neurologisia oireita, kuten lihasjäykkyys, hallitsemattomat lihasliikkeet, vapina, hitaat liikkeet, epileptiset kohtaukset sekä kirjoitus- ja puhehäiriöt.

Diagnoosi ja kurssi

Yleisesti erotetaan toisistaan Wilsonin tauti nuorten tyypin, jossa sairaus alkaa 5 - 20-vuotiaana ja etenemättömänä etenemässä nopeasti kuolemaan, ja aikuistyypin, jolla Wilsonin tauti diagnosoidaan vain 20–40-vuotiaiden, ja hitaamman välillä Kurssi on merkitty.

Lapsuudessa lopullista diagnoosia edeltää usein maksaoireet (maha-suolikanavan häiriöt, maksavauriot). Aikuisina ensimmäiset oireet ilmenevät pääasiassa neurologisten vajaatoimintojen (puhe- ja nielemishäiriöt, vapina) ja psykiatristen poikkeavuuksien (psykoosi, käyttäytymishäiriöt) kautta.

Kliininen kuva ilmenee usein melko varhaisessa vaiheessa maksasairauksia. Potilailla, joilla on neurologisia oireita, oftalmologinen tutkimus rakovalaisimella paljastaa usein Kayser-Fleischer-sarveiskalvon renkaan, joka johtuu kuparin saostumisesta silmässä. Lopullinen diagnoosi tehdään verikokeilla, joissa tutkitaan kuparin metaboliaa.

Jos seerumin ceruloplasmiinin arvo on alhainen yhdessä lisääntyneen kuparin erittymisarvon kanssa virtsaan, Wilsonin tauti katsotaan vahvistetuksi. Lisävarmuutta saadaan laskimonsisäisellä kuparitestillä, penisillamiinirasitustesteillä ja geenitestauksella.

komplikaatiot

Wilsonin tauti aiheuttaa potilaalle erilaisia ​​valituksia ja rajoituksia. Useimmissa tapauksissa tauti kuitenkin vaikuttaa negatiivisesti aivoihin, maksaan ja silmiin. Kyseiset kärsivät pääasiassa rasvamaksasta ja siten maksakirroosista sairauden edetessä.

Käsien vapina on yleinen kyvyys ja unohduisuus. Wilsonin tauti rajoittaa merkittävästi potilaan jokapäiväistä elämää. Potilaat eivät tuskin näe mitään yöllä, vaikka näköhäiriöt voivat näkyä myös päivällä. Nämä valitukset johtavat usein psykologisiin valituksiin ja masennukseen.

Tauti voi myös johtaa käyttäytymishäiriöihin. Lisäksi on olemassa nielemisvaikeuksia, jotka vaikeuttavat normaalia nesteiden ja ruoan saantia. Tauti vaikuttaa myös kielteisesti sairastuneen ihmisen koordinaatioon ja suuntautumiseen.

Taudin hoito voidaan hoitaa suhteellisen helposti erilaisilla lääkkeillä. Ei ole erityisiä komplikaatioita, ja oireet voivat olla hyvin rajoitetut. Wilsonin taudin onnistunut hoito ei myöskään johda elinajan pitenemiseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Wilsonin taudin merkit ovat vaihtelevia ja vaikuttavat eri alueisiin. Jos on fyysisiä valituksia, kuten vatsakipu, yleinen pahoinvointi tai suorituskyvyn heikkeneminen, lääkärin käynti on välttämätöntä. Jos yläkehässä on turvotusta, hengityksen muutoksia tai melun kehittymistä ruuansulatuksen aikana, esiintyy epäsäännöllisyyttä, joka on tutkittava ja selitettävä. Ihon ulkonäön muutokset, näppylöiden kehittyminen tai mustelmien muodostuminen ovat merkkejä olemassa olevasta sairaudesta. Jos fyysisiä liikkeitä ei voida enää koordinoida normaalisti, asianomainen henkilö tarvitsee lääketieteellistä apua. Syy selvittämiseksi tarvitaan erilaisia ​​testejä.

Jos fyysisten epäsäännöllisyyksien lisäksi esiintyy myös tunne- tai henkisiä rasituksia, suositellaan myös lääkärikäyntiä. Jos mielialan vaihtelut ovat havaittavissa, aggressiivinen käyttäytyminen tai poistuminen sosiaalisesta elämästä, havainnoista on ilmoitettava lääkärille. Jos kyse on masennustiloista, hyvinvoinnin menetyksestä ja yleisestä elämänilosta, on tarpeen toimia. Jos oireet jatkuvat useita viikkoja tai kuukausia, on neuvoteltava lääkärin tai terapeutin kanssa. Jos päivittäisiä velvoitteita ei voida enää täyttää valitusten takia, tarvitaan kiireellisiä toimia.

Hoito ja hoito

Kuparikerrostumien torjumiseksi kaikilla hoitomuodoilla on Wilsonin tauti tavoitteena kuparin poistaminen kehosta ja varastoidun kuparin poistaminen. Koska Wilsonin tauti perustuu geenivirheeseen, johdonmukainen ja ennen kaikkea elinikäinen terapia on välttämätöntä.

Sairautta ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hoitaa sopivilla hoitokonsepteilla. Nykyistä terapiaa ei saa myöskään lopettaa raskauden aikana, koska se voi johtaa taudin uusiin leviämiseen ja siitä aiheutuviin maksavaurioihin. Kuparia sitovat lääkkeet, niin kutsutut kelatoivia aineita, käyttävät varastoidun kuparin poistamiseen tai kuparitasapainon ylläpitämiseen.

D-penisillamiinia, trientiiniä tai ammoniumtetratiomolybdaattia käytetään usein. Sinkkisuolahoito sitoo kuparia suoliston limakalvossa ja estää sitä pääsemästä kehoon. Sinkkisuolahoitoja määrätään usein yhdessä D-penisillamiinin kanssa. Ruoka, jossa on korkea kuparipitoisuus (suklaa, täysjyvätuotteet, sienet), tulisi välttää ruokavaliossa, jossa on vähän kuparia.

E-vitamiinin ottaminen ja kosketuksen välttäminen kupariin (keittiövälineet, kupariputket) ovat hyödyllisiä liitännäistoimenpiteitä. Jos sairauden seurauksena on jo vakava maksavaurio, maksasiirto on viimeinen hoitomuoto. Menettelyyn liittyy monia riskejä ja se vaatii elinikäistä immunosuppressiota. Innovatiivisia hoitomenetelmiä, kuten maksasolusiirtoja, testataan jo eläinkokeissa.

Näkymät ja ennuste

Hoitamatta jättäessä Wilsonin tauti on aina tappava. Kuolema tapahtuu yleensä maksa- tai munuaisten vajaatoiminnasta ja voi tapahtua 2–7 vuoden kuluessa. Tämä on todennäköistä, jos tila ilmenee varhaislapsuudessa. Erilainen kurssi, johon sisältyy pääasiassa neurologista osallistumista, voi olla tappava vasta vuosikymmenien jälkeen. Kaikkien sairastuneiden kuolleisuusaste on kuitenkin lähes 100 prosenttia ilman hoitoa.

Jos hoito aloitetaan varhain, Wilsonin tauti voidaan korvata melkein kokonaan. Geneettisestä taudista ei aiheudu vahinkoa, eikä elinajanodote ole rajoitettu.Pitkä ja terveellinen elämä Wilsonin taudin kanssa on mahdollista lääketieteellisen hoidon ansiosta.

Jopa potilailla, jotka ovat jo kärsineet vaurioista, ne ovat osittain palautuvia hoidon kautta. Tämä koskee viimeaikaisia ​​hermosoluvaurioita sekä maksavaurioita. Oireita voidaan parantaa hyvällä kolmella neljänneksellä kaikista potilaista. Ihmisiä, joilla on maksan toimintahäiriöitä Wilsonin taudin seurauksena, hoidetaan paremmin kuin ne, joilla on neurologisia oireita. Kuparin varastointitautia ei kuitenkaan voida parantaa ja se on myös perinnöllinen. Perheenjäseniä olisi tutkittava tätä varten varhaisessa vaiheessa.

ennaltaehkäisy

Sairauden estäminen ei ole mahdollista, koska se on geneettinen vika. Kliininen kuva esiintyy suhteessa Wilsonin tauti päällä, on suositeltavaa, että teet itsesi testattu, jotta kaikki hoitotoimenpiteet voidaan tehdä ajoissa. Jos diagnoosi tehdään hyvin aikaisin, mahdolliset vauriot voidaan estää lääkityksellä. Vanhemmat, joihin ei vaikuteta suoraan, voivat myös olla taudin kantajia.

Jälkihoito

Suurimmassa osassa asianomaisia ​​on käytettävissä vain harvat ja vain rajoitetut suorat seurantatoimenpiteet. Siksi asianomaisen henkilön tulisi mieluiten ottaa yhteyttä lääkäriin varhaisessa vaiheessa, jotta lisäkomplikaatioita ja valituksia ei voi syntyä. Yleensä mitä nopeammin lääkäri kuulee, sitä parempi taudin kulku on.

Sairauden geneettisestä alkuperästä johtuen sitä ei voida parantaa kokonaan. Siksi sairastuneiden tulisi hakea geenitestejä ja neuvoja, jos he haluavat saada lapsia taudin uusiutumisen estämiseksi. Useimmat potilaat luottavat tyypillisesti erilaisiin lääkkeisiin.

Asianomaisen tulee aina noudattaa määrättyä annostusta ja säännöllistä ottoa oireiden lievittämiseksi pysyvästi ja oikein. Jos jokin on epäselvää tai jos sinulla on kysyttävää, käänny ensin lääkärin puoleen. Lisäksi Wilsonin taudista kärsivät ovat aina riippuvaisia ​​lääkärin säännöllisistä tarkastuksista ja tutkimuksista. Jos asianomaisen elämässä tulisi tapahtua leikkaus, tauti on ehdottomasti mainittava.

Voit tehdä sen itse

Wilsonin tautia sairastavien ihmisten ensisijainen tarve on muuttaa ruokavaliota. Hoidon tarkoituksena on poistaa kupari kehosta. Tämä voidaan saavuttaa sopivalla ruokavaliolla, joka sisältää runsaasti ainesosia. Tyypilliset ruuansulatuksessa käytettävät tuotteet, kuten banaani ja parsa, mutta myös apteekin erityiset diureettiset teet, ovat osoittautuneet. Yleensä sairaiden tulee juoda paljon, mieluiten kivennäisvettä, yrttiteejä tai spritereitä.

Lisäksi on käytettävä kuparia sitovia lääkkeitä. Nämä kelatoivat aineet voivat aiheuttaa erilaisia ​​haittavaikutuksia ja yhteisvaikutuksia, minkä vuoksi lääkäriin on kuultava säännöllisesti hoidon aikana.

Jos maksavaurio on jo vakava, maksasiirto on tarpeen. Tällaisen leikkauksen jälkeen asianomainen henkilö tarvitsee lepoa ja sängyn lepoa. Täällä vaaditaan myös säännöllisiä lääkäri käyntejä. Huumehoito on yleensä myös tarpeen. Hoito on sopeutettava säännöllisesti potilaan vastaavaan rakenteeseen.

Koska vaikea kurssi on myös valtava emotionaalinen taakka, sairastettu henkilö tarvitsee yleensä terapeuttista tukea. Haluttaessa psykologi voi myös luoda yhteyden muihin sairaisiin henkilöihin tai omatoimiseen ryhmään ja auttaa siten potilasta selviytymään sairaudesta.