Maroteaux-Lamyn oireyhtymä

Maroteaux-Lamyn oireyhtymä kuuluu mukopolysakkaridooseihin, jotka käsittävät erilaisia ​​lysosomaalisia varastointitauteja. Oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka johtaa riittämättömään entsyymiaktiivisuuteen ja johtaa dermatosulfaatti talletuksiin. Hoito koostuu pääasiassa entsyymikorvaushoitoista.

Mikä on Maroteaux-Lamy-oireyhtymä?

Mukopolysakkaridoosit ovat itsenäinen ryhmä sairauksia, jotka sisältävät lysosomaalisia varastointitauteja. Lysosomaaliset säilytystaudit esiintyvät nurkan takana. Ne kaikki ovat geneettisesti määritettyjä aineenvaihduntatauteja, jotka johtuvat lysosomin toimintahäiriöistä. Yksi näistä sairauksista on ns Maroteaux-Lamyn oireyhtymä. Luonnollinen metabolinen häiriö johtaa dermatiinisulfaattien varastointiin.

Termejä käytetään synonyymeinä Mukopolysakkaridioosi tyyppi VI, Aryylisulfataasi B -puute, ARSB-puute ja ASB-puute kuten N-asetyyligalaktoosamiini-4-sulfataasin puute. Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1963. Pariisin ihmisen geneetikkojen ja lastenlääkäreiden P. Maroteaux'n ja M. Lamyn katsotaan olevan ensimmäinen, joka kuvaa sen.

Taudin esiintyvyys on yhdestä yhdeksään sairastettua henkilöä 100 000: sta. Tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa havaittiin perheen kasautumista. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Geneettistä mutaatiota pidetään taudin syynä.

syyt

Maroteaux-Lamy-oireyhtymä johtuu enimmäkseen perinnöllisestä mutaatiosta. Syylliset mutaatiot on nyt lokalisoitu ARSB-geeniin. Mutaatioiden geenilokuksessa 5q13 - 5q14.1 sanotaan kykenevän aiheuttamaan oireiden kompleksin. Siellä sijaitsevat geenit koodaavat DNA: ssa tietyn proteiinin.

Geenien mutaation sanotaan johtavan mutatoidun aryylisulfataasi B: n, joka tunnetaan myös nimellä ASB tai N-asetyyligalaktoosamiini-4-sulfataasi, epänormaaliksi aktiivisuudeksi. Aineen aktiivisuus heikkenee osana mutaatiota. Tämän pelkistyksen takia aineet, kuten kondroitiinisulfaatti ja dermataanisulfaatti, hajoavat. Koska aineita ei enää hajouteta riittävän syy-mutaation vuoksi, elimistö varastoi aineiden jäämät.

Maroteaux-Lamy-oireyhtymän tyypilliset oireet ovat seurausta tästä varastoinnista. Ei ole vielä tiedossa, vaikuttavatko geneettiset tekijät sekä ulkoiset vaikutukset mutaation kehitykseen. Tämän voidaan olettaa ainakin uusien mutaatioiden osalta.

Oireet, vaivat ja oireet

Potilaat, joilla on Maroteaux-Lamy-oireyhtymä, kärsivät monimutkaisista kliinisesti ominaisista kriteereistä. Yksi tärkeimmistä oireista on suhteettomasti toimiva lyhyt vartalo, jolle on ominaista lyhyt runko. Potilaan suhteettomuus liittyy karhennettuihin kasvoihin, jotka muistuttavat Hurlerin taudin oireita.

Useimmissa tapauksissa potilaan sarveiskalvo on samea. Lisäksi voi olla hepatosplenomegalia, hernioita tai nivelten supistuksia. Potilaiden sydänventtiilit paksenevat yhä enemmän saostumien vuoksi. Lisäksi voi olla luurankojen dysplasiaa, joka on samanlainen kuin potilailla, joilla on dysostosis multiplex.

Sekä kliinistä kuvaa että oireyhtymän kulkua pidetään vaihtelevana ja yksilöllisenä. Hitaiden prosessien lisäksi dokumentoitiin myös nopeat prosessit. Jos ensimmäiset oireet ilmenevät heti syntymän jälkeen, tämä ilmiö puhuu melko nopeasti.

Tämä pätee etenkin glykosaminoglykaanin määrän lisääntymiseen virtsassa, vaikeaan dysostoosin multipleksiin ja ilmeiseen lyhyeen ikään. Vaikuttavat ihmiset, joilla on hidas kurssi, osoittavat yleensä ensimmäiset oireet paljon myöhemmin. GAG-lisäys on paljon pienempi ja dysostosis-multipleksi on paljon lievempi.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Maroteaux-Lamyn oireyhtymän ei tarvitse välttämättä ilmestyä heti syntymän jälkeen, ja se diagnosoidaan monissa tapauksissa vasta myöhemmin, kun ensimmäiset oireet ilmestyvät. Diagnoosi perustuu sairauden kliinisesti tyypillisiin kriteereihin ja perustuu siten pääasiassa vähentyneeseen ASB-aktiivisuuteen, joka voidaan jäljittää viljeltyihin fibroblasteihin ja leukosyyteihin.

Toisaalta normaali aktiivisuus esiintyy suhteessa muihin sulfataaseihin. Osana diagnostiikkaa lääkäri toimittaa myös todisteita lisääntyneestä määrästä dermaansulfaattia erittyvän virtsaan. Erodiagnoosissa Maroteaux-Lamy-oireyhtymä on erotettava useasta sulfataasin puutoksesta ja muista mukopolysakkharidoosimuodoista. Sialidoosi ja mukolipidoosi ovat myös sairauksia, joilla on merkitystä erotusdiagnoosissa. Potilaan ennuste vaihtelee tapauskohtaisesti ja riippuu ensisijaisesti alkamisen iästä ja ensimmäisten oireiden vakavuudesta.

komplikaatiot

Ensinnäkin, Maroteaux-Lamy-oireyhtymä johtaa potilaan lyhyeen ikään. Erityisesti lapset voivat kärsiä kiusaamisesta ja kiusaamisesta jo nuorena, ja sen seurauksena voi kehittyä psykologisia valituksia tai masennus. Potilaan jatkokasvua ei yleensä tapahdu suhteellisesti ja esiintyy erilaisia ​​valituksia ja epämuodostumia, joita esiintyy myös kasvoissa.

Lisäksi Maroteaux-Lamy-oireyhtymä on vaurioittanut sydämen venttiilejä ja sijoittanut ne väärin, joten sydämessä on valituksia tai rajoituksia. Joissakin tapauksissa se voi myös vähentää potilaan elinajanodotetta, mikä voi johtaa sydämen kuolemaan. Tämän oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Tästä syystä hoidon päätarkoitus on rajoittaa ja torjua oireita, jotta sairastunut henkilö voi elää tavallista elämää.

Psykologinen hoito voi myös olla tarpeen. Erityisiä komplikaatioita ei ole, vaikka kaikkia valituksia ei voidakaan rajoittaa täysin. Maroteaux-Lamy-oireyhtymä ei yleensä myöskään lyhennä elinajanodotetta, jos sydämessä ei ole oireita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos kasvavalla lapsella on merkkejä häiriöistä tai muutoksista fyysisessä kehitysprosessissa, on otettava yhteys lääkäriin. Jos lapsella on selvästi lyhyt kasvu tai luustossa on epämuodostumia, hän tarvitsee lääkärin apua. Jos kehon muodossa on poikkeavuuksia tai erityispiirteitä verrattuna samanikäisiin lapsiin, on otettava yhteys lääkäriin oireiden selvittämiseksi. Liikejakson häiriöt tai yleiset motoriset taidot on esitettävä lääkärille. Lääkäriä tarvitaan myös, jos sarveiskalvo on samea tai näkö heikentynyt. Epäsäännölliset sydämen rytmit osoittavat terveysongelmia, jotka on tutkittava erilaisissa lääketieteellisissä testeissä.

Useimmissa tapauksissa sairauden ensimmäiset poikkeavuudet voidaan tunnistaa heti syntymän jälkeen luuston muutosten vuoksi. Koska läsnä oleva lääkäri tutkii lapset perusteellisesti heidän syntymänsä jälkeen, vanhempien ei tarvitse toimia. Jos oireita, kuten oksentelua tai kipua esiintyy muutaman ensimmäisen elämän viikon tai kuukauden aikana, on otettava yhteys lääkäriin. Jos lapsi itkee ja itkee jatkuvasti, tämä on merkki epäsäännöllisyydestä, joka on selvitettävä. Hengityksellisyyden tai akuutin terveystilanteen vuoksi on annettava hätäapu. Lapsen selviytymisen varmistamiseksi on ensiapua annettava siihen saakka, kunnes se saapuu.

Hoito ja hoito

Syy-terapiaa ei ole saatavilla potilaille, joilla on Maroteaux-Lamy-oireyhtymä suppeassa merkityksessä, koska sairastuneiden muuttunut entsyymiaktiivisuus johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka voitaisiin korjata vain geeniterapialla. Entsyymikorvaushoidossa laajimmassa merkityksessä on kuitenkin saatavana erityyppinen terapia, joka käsittelee taudin oireita niiden lähteellä.

Entsyymikorvaushoidossa potilaat saavat galsulfaasia naglatsyymien merkityksessä. Tämä entsyymikorvaus johtaa merkityksellisten aineiden parempaan hajoamiseen ja hidastaa siten taudin kulkua. Toistaiseksi ilmenneitä oireita ei kuitenkaan voida täysin peruuttaa. Sydänventtiilin paksuuntumista voidaan hoitaa oireellisesti, ja tietyissä olosuhteissa se voi vaatia sydänventtiilien kirurgisen korvaamisen.

Akuutit herniat hoidetaan takseilla. Tavoitteena on vähentäminen, joka antaa lääkärille aikaa löytää operatiivinen ratkaisu. Sarveiskalvon vaikeat opasiteetit, jotka johtavat sokeuteen, voidaan mahdollisesti kääntää sarveiskalvon siirrolla. Oireita, kuten lyhytaikaista kypsyyttä, ei lopulta voida peruuttaa, mutta ne ilmenevät usein vain lievässä muodossa varhaisessa hoidossa entsyymikorvaavalla lääkkeellä.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Tätä harvoin esiintyvää tautia esiintyy monenlaisissa muodoissa ja muodoissa.Yksilöllisen kurssin ja Maroteaux-Lamy-oireyhtymän tai tyypin 6 mukopolysakkharidoosin eri asteiden ansiosta on yleensä vaikeaa antaa luotettavaa ennustetta tietylle potilaalle.

Yleensä ennuste on huonompi, jos Maroteaux-Lamy-oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmestyvät pian syntymän jälkeen. Tämä puhuu yleensä taudin nopeammasta etenemisestä.

Seurauksena voidaan sanoa, että sairastuneiden ikä antaa päätelmän odotetusta ennusteesta, samoin kuin ajankohta, jolloin Maroteaux-Lamy-oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmaantuivat. Lisäksi potilaan näkymät riippuvat myös hoidon laadusta. Aika, jolloin entsyymikorvaushoito aloitettiin, on usein kriittinen.

Entsyymikorvaushoito voi hajottaa sellaisia ​​aineita kuin kondroitiinisulfaatti ja dermaansulfaatti. Se hidastaa siten taudin kulkua. Ongelmana on kuitenkin, että organismissa jo tapahtuneita vaurioita ei yleensä voida palauttaa. Tämä heikentää elämänlaatua, mutta voi myös johtaa siihen, että sairastunut kuolee aikaisemmin. Maroteaux-Lamy-oireyhtymän eteneminen voi olla nopea, jos se tapahtuu varhain. Potilas voi myös reagoida hyvin annettuihin lääkkeisiin. Tässä tapauksessa Maroteaux-Lamy-oireyhtymä etenee vastaavasti hitaasti.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Maroteaux-Lamy-oireyhtymän kehittymiselle ei tunneta ulkoisia tekijöitä. Ainoa ennaltaehkäisevä toimenpide on geneettinen neuvonta perhesuunnittelussa.

Jälkihoito

Koska Maroteaux-Lamy-oireyhtymän hoito on monimutkaista ja pitkäaikaista, klassista seurantaa ei tarvita. Pikemminkin sairastuneiden olisi keskityttävä taudin turvalliseen käsittelemiseen ja positiivisen asenteen rakentamiseen vastoinkäymisistä huolimatta. Rentoutusharjoitukset ja meditaatio voivat myös auttaa rauhoittamaan ja keskittämään mielen. Koska lyhyt kypsyys kulkee käsi kädessä estetiikan vähentymisen kanssa, kaikista ala-arvoisuuskomplekseista ja heikosta itsetunnoksesta tulisi keskustella terapeutin kanssa tarvittaessa. Tämä voi auttaa taudin paremmassa hyväksymisessä ja parantaa elämänlaatua pitkällä tähtäimellä.

Voit tehdä sen itse

Omaapuvaihtoehtoja ei ole saatavana Maroteaux-Lamyn oireyhtymässä kärsiville. Tauti voidaan hoitaa vain oireellisesti; syy-hoitoa ei ole.

Taudin oireiden lievittämiseksi sairastuneet riippuvat entsyymien ja erilaisten lääkkeiden saannista. Tässä tulisi varmistaa säännöllinen ja määrätty saanti. Vaikeissa tapauksissa sydämen kirurgiset toimenpiteet ovat kuitenkin välttämättömiä. Tarpeetonta rasitusta tulisi välttää, jotta sydämestä ei aiheutuisi tarpeetonta rasitusta. Tämä pätee erityisesti äkillisiin tai äkillisiin kuormiin.

Jos potilas tai vanhemmat haluavat saada lapsia uudestaan, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllinen Maroteaux-Lamy-oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Keskustelut läheisten ihmisten tai ystävien kanssa voivat usein lievittää psykologisia valituksia tai masennusta. Yhteydellä muihin Maroteaux-Lamy-oireyhtymää sairastaviin potilaisiin on usein erittäin hyvä vaikutus tautiin ja se voi osaltaan edistää tietojen vaihtoa, joka voi parantaa sairastuneiden elämänlaatua. Oireyhtymän täydellistä paranemista ei kuitenkaan voida saavuttaa.