lissenkefalian

Koska vakava kehityshäiriö aivoissa on lissenkefalian ei parannettavissa tänään. Tärkeimmät terapeuttiset vaiheet ovat oireiden lievittäminen.

Mikä on lissencephaly?

Epäily diagnoosiin voidaan vahvistaa kuvantamismenetelmillä, kuten MRI (magneettikuvaus) tai CT (atk-tomografia).
© digitaalinen valokuvaus - stock.adobe.com

lissenkefalian on aivojen epämuodostuma. Lissenkefalian nimi on johdettu kreikan sanoista 'sileä' (lissos) ja 'aivot' (enkefaloni).

Lissenkefaalin yhteydessä aivojen aivovertaukset eivät ole täysin kehittyneitä tai puuttuvat kokonaan. Täysin puuttuvasta aivokonvoluutioiden muodostumisesta lissenkefaliassa kutsutaan lääketieteessä myös ns. Agyria; sille on ominaista muun muassa täysin sileä aivojen pinta. Jos lissenkefalian yhteydessä esiintyy vain muutamia aivojen avolyyvejä, tätä kutsutaan pakygyriaksi. Useimmissa tapauksissa lissenkefalia aiheuttaa vakavia vammaisuuksia niillä, joita sairaus koskee.

Lissencephaly on aivojen kehityshäiriö, jonka esiintyminen on suhteellisen epätodennäköistä; Asiantuntijat kutsuvat todennäköisyyksiä välillä 1: 20 000 - 1: 100 000. Pojat ja tytöt vaikuttavat suunnilleen yhtä lailla.

syyt

Syy yhdelle lissenkefalian on ns. muuttotauti (tunnetaan myös nimellä siirtolaisuushäiriö), joka vaikuttaa sikiön aivojen hermosoluihin. Tämä tarkoittaa, että lissenkefaaliassa hermosolut eivät pysty pääsemään aivoihin aivojen kehityksen aikana. Tämä tarkoittaa, että yhdynnät aivojuovaan (ts. Ylin aivokerros) voidaan muodostaa vain hyvin rajoitetusti.

Lissenkefalian kehitys sikiössä on yleensä perinnöllistä: lissenkefaalia sairastavien lasten geneettisessä materiaalissa esiintyy yleensä muutoksia tai vikoja useissa geeneissä (tunnetaan myös nimellä mutaatiot). Sellaiset mutaatiot voivat joko kehittyä spontaanisti tai ne voivat peritty vanhemmilta.

Tällainen perinnöllisyys, joka johtuu lissencephalysta, on autosomaalisesti taantuva. Tämä tarkoittaa muun muassa, että kummankin vanhemman geneettisessä koostumuksessa on oltava vastaava muutos, jotta se voidaan siirtää sikiölle; jos vaikutetaan vain yhden vanhemman geeniin, toisen vanhemman terveellinen geeni ottaa toiminnonsa.

Jos lissenkefalian takana ei ole perinnöllisiä tekijöitä, aivojen kehityshäiriöt voivat johtua esimerkiksi syntymättömän lapsen erilaisista virusinfektioista. Lissenkefaliaa voivat aiheuttaa myös myrkytykset tai verenkiertohäiriöt, jotka syntymättömällä lapsella voivat johtaa aivojen happea toimittamiseen puutetta raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana.

Oireet, vaivat ja oireet

Lissencephaly voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita ja vaivoja. Yleensä sairastuneet lapset lopettavat kehityksen lapsenkengisi jälkeen eivätkä pysty kävelemään, puhumaan tai huolehtimaan itseään. Tähän liittyy muita oireita, kuten kuulo- ja näköhäiriöt, epileptiset kohtaukset ja kouristukset.

Nielemisvaikeuksien seurauksena ruokajäämät voivat päästä hengitysteihin ruokinnan aikana, mikä voi johtaa keuhkokuumeeseen. Oireita kuten käheys, kurkkukipu ja närästys esiintyvät myös. Yksittäisissä tapauksissa lissenkefaalia sairastavilla potilailla on vesipää. Vastasyntyneillä lapsilla on myös huomattavasti lyhyt, ylöspäin osoittava nenä ja pieni syntymäpaino. Jos lissenkefalia on osa oireyhtymää, on yleensä muita oireita.

Esimerkiksi eristetyssä lissenkefaaliassa voidaan havaita hiutaleet lihakset ja lihaskrampit. Walker-Warburg-oireyhtymässä esiintyy epämuodostumia, kuten huuliläpien ja kitalaen suolisto ja vesiseuraus, samoin kuin vakavia mielenterveyden häiriöitä. Pian syntymän jälkeen kärsivillä lapsilla on hengitysvaikeuksia.

Lissenkefalian oireet ilmenevät heti syntymän jälkeen ja pahenevat muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana. Viimeistään kahden vuoden iästä vanhemmat huomaavat yleensä kehityshäiriöt ennen kuin vakavat valitukset ja komplikaatiot lopulta asettuvat. Taudin oireet jatkuvat koko elämän ajan, eikä niitä voida vielä hoitaa syy-yhteyteen.

Diagnoosi ja kurssi

Epäilty diagnoosi lissenkefalian saattaa olla jo mahdollista vastasyntyneen ulkomuodon ja tyypillisten oireiden, kuten kuulo- ja näköhäiriöiden tai epileptisten kohtausten takia. Joskus vastassendoilla, joilla on lissencephaly, on myös vesipää.

Diagnoosi voidaan sitten vahvistaa muun muassa kuvantamismenetelmillä, kuten MRI (magneettikuvaus) tai CT (atk-tomografia). Lissenkefalian vaurioitunut geneettinen aine voidaan havaita verikokeella.

Lissenkefalian prenataalinen diagnoosi on mahdollista menettelyillä, kuten prenatal MRI, ultraääni ja amniocentesis.

Lissenkefalian kulku riippuu esiintyvien aivojen epämuodostumien tyypistä. Usein lissensefaalia sairastavilla lapsilla on pikkulasten henkinen kehitysvaihe ja heidän elinajanodote on lyhentynyt. Lissenkefaalia sairastavat ihmiset tarvitsevat yleensä elinikäisen hoidon ja esimerkiksi ruokitaan.

komplikaatiot

Lissenkefalian seurauksena sairastuneet kärsivät useista epämuodostumista ja aivojen häiriöistä. Näillä häiriöillä on erittäin kielteinen vaikutus potilaan yleiseen tilaan ja ne voivat aiheuttaa vakavia epämukavuuksia ja komplikaatioita. Varsinkin lapsilla lissenkefaalia johtaa vakaviin kehityshäiriöihin ja siten rajoituksiin ja seurausvaurioihin aikuisuudessa.

Vaikuttavat kärsivät kuulo- ja näköongelmista. Tämä voi myös johtaa vakaviin rajoituksiin oppimisessa. Ei ole harvinaista, että lissenkefaalia johtaa epilepsiaan. Aivojen epämuodostumat voivat myös johtaa halvaantumiseen ja erilaisiin herkkyyshäiriöihin. Tämä rajoittaa ja heikentää huomattavasti potilaan elämänlaatua.

Valitettavasti lissenkefalian oireita ei ole mahdollista hoitaa. Tästä syystä hoidetaan vain oireenmukaista hoitoa. Kaikkia valituksia ei kuitenkaan voida rajoittaa niin, että tauti ei etene positiivisesti. Pääsääntöisesti potilaat eivät ole harvoin riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä ja tarvitsevat erilaisia ​​hoitomuotoja. Vanhemmat ja sukulaiset voivat kärsiä myös psykologisista valituksista ja masennuksesta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos lapsella on ongelmia ruoan nielemisessä tai jos hänellä on yleensä merkkejä ruokintahäiriöistä, on otettava yhteys lastenlääkäriin. Hengitysvaikeudet ja keuhkokuumeen oireet on selvitettävä sairaalassa, koska ne voivat olla hengenvaarallisia. Epileptiset kohtaukset ja kuulo- tai näköhäiriöt olisi myös tutkittava ja hoidettava nopeasti. Jos lissenkefalia on todella syy, varhainen hoito voi parantaa lapsen elämänlaatua merkittävästi. Lisäksi lääkäreiden ja sairaanhoitajien tuki on suuri helpotus vanhemmille.

Siksi, jos ilmenee epätavallisia oireita tai erityisiä epäilyjä, tulisi kutsua perhelääkäri tai lastenlääkäri. Lääkäri voi diagnosoida taudin epäilemättä tai sulkea sen pois ja aloittaa asianmukaisen hoidon. Vaikuttavat lapset tarvitsevat lääkärien ja fysioterapeutien elinikäistä tukea. Sairauden psykologiset vaikutukset sairaisiin ja heidän sukulaisiinsa tulisi selvittää sopivan hoidon yhteydessä. Oikea lääkäri lissenkefalian hoitoon on neurologi. Oireista riippuen, silmälääkärit ja ortopedit ovat mukana terapiassa.

Hoito ja hoito

Parantava hoito (ts. Parannuskeino) lissenkefalian ei ole vielä mahdollista nykyisen sairauden mukaan. Lissenkefalian hoitovaiheet koostuvat siis pääasiassa oireiden lievittämisestä. Vastaavat toimenpiteet voivat koostua esimerkiksi kohdennetusta fysioterapiasta ja / tai yksilöllisestä toimintaterapiasta.

Näkymät ja ennuste

Lissenkefalian ennuste kuvataan epäsuotuisaksi. Kaikista ponnisteluista ja lääketieteellisestä kehityksestä huolimatta ihmisen aivojen epämuodostumia ei voida parantaa tähän päivään mennessä. Potilaalla ei ole konvoluutioita tai he eivät olleet täysin kehittyneet kohdussa varhaisessa kehitysprosessissa. Tutkijat eivät voi muuttaa tai korjata tätä tosiasiaa syntymän jälkeen. Tästä syystä terveyshaitat pysyvät elinikäisinä.

Lääkärit keskittyvät olemassa olevien oireiden lievittämiseen ja potilaan elämänlaadun parantamiseen lääkityksen aikana. Koska tauti asettaa raskaan taakan sukulaisille, tämä on otettava huomioon. Mitä vakaampi sosiaalinen ja ymmärtäväinen ympäristö, sitä parempi potilaan kehitys. Varhaiset liikuntaohjelmat voivat auttaa parantamaan yleistä tilannetta. Käytetään kohdennettua muistitoiminnan harjoittelua, mutta myös fysioterapeuttisia hoitomenetelmiä.

Useimmissa tapauksissa potilaat ovat riippuvaisia ​​päivittäisestä terveydenhoidosta ja huumehoidosta koko elämän ajan. Liikkuvuus on vakavasti rajoitettu terveyshäiriöiden vuoksi. Parannuksia saavutetaan, jos harjoitteluyksiköt suoritetaan itsehoitoalueella tarjottujen terapioiden ulkopuolella. Taudin vakavuuden takia jälkitautit ja muut terveyshäiriöt ovat mahdollisia elämän aikana.

ennaltaehkäisy

Mahdollisuudet, yksi lissenkefalian ehkäisy vastasyntyneellä on rajoitettua. Lisensefafalian ehkäisemiseksi voi kuitenkin olla hyödyllistä suorittaa johdonmukainen prenataalinen diagnoosi (prenataalitutkimukset), etenkin korkean riskin raskauksissa.

Lääketieteessä korkean riskin raskauksiin kuuluvat yli 35-vuotiaiden naisten raskaudet, joille tunnetaan perheen terveysongelmia. Jos lissenkefaliaa todetaan synnytyksen aikana, voidaan antaa neuvoja abortista.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa sairastuneilla on hyvin vähän tai ei lainkaan aivosairauksien seurantatoimenpiteitä. Aivosairauksia ei aina voida hoitaa, joten sellainen sairaus voi myös vähentää asianomaisen elinajanodotetta. Varhaisella diagnoosilla on yleensä erittäin positiivinen vaikutus tämän taudin jatkoon ja se voi rajoittaa lisäkomplikaatioita tai oireiden pahenemista entisestään.

Koska aivosairaudet voivat myös johtaa psykologisiin häiriöihin, masennukseen tai muuttuneeseen persoonallisuuteen, suurin osa potilaista on myös riippuvaisia ​​oman perheensä ja ystäviensä tuesta ja avusta jokapäiväisessä elämässä. Tämä on erityisen totta, kun aivojen sairaudet rajoittavat joitain kehon toimintoja. Seurannan jatkovaihe riippuu suuresti sairauden tarkasta vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei voida tehdä.

Voit tehdä sen itse

Itsensä auttamisen mahdollisuudet ovat erittäin rajalliset lissenkefaalin vuoksi. Kaikista ponnisteluista huolimatta tauti ei mahdollista paranemista. Painopiste on ympäristön ja terveellisten elämäntapojen parantamisessa.

Potilaan ja heidän sukulaistensa tulee ylläpitää elämää vahvistavaa asennetta taudin aiheuttamista rajoituksista huolimatta. Yhteinen toiminta ja vakaa sosiaalinen ympäristö ovat hyödyllisiä. Lisäksi terveellinen ruokavalio, jossa on paljon vitamiineja ja kuitua, on hyödyllinen sisäiselle puolustusjärjestelmälle. Tasapainoisen ruuan saannin myötä yleinen hyvinvointi kasvaa ja uusien sairauksien esiintymisen todennäköisyys pienenee. Stimulanttien, kuten alkoholin tai nikotiinin, käyttöä tulisi välttää. Riittävä liikunta ja raikkaassa ilmassa viettäminen parantavat myös elämänlaatua. Riittävän ja rauhallisen unen varmistamiseksi on välttämätöntä optimoida nukkumisolosuhteet. Ihmiskehon uudistumisprosessit ovat riippuvaisia ​​riittävistä palautumisvaiheista ilman keskeytyksiä. Siksi nukkumistyynyt, lämpötila, yöunen pituus ja ympäristön melu tulisi räätälöidä potilaan tarpeisiin.

Valtakunnallisesti on lukuisia omatoimisia ryhmiä, joissa sairaat ja sukulaiset voivat vaihtaa ideoita. Siellä annetaan apua, vinkkejä jokapäiväiseen elämään ja tunnetukea. Myös digitaalinen vaihto on mahdollista Internet-foorumeiden kautta.