Kissarun oireyhtymä (Cri-du-Chat-oireyhtymä)

Alla Kissien itkuoireyhtymä, myös nimellä Cri-du-Chat -oireyhtymä lääketieteen ammattilaiset ymmärtävät harvinaisen perinnöllisen sairauden. Vauvoilla tämä ilmaistaan ​​muun muassa tyypillisillä kissan kaltaisilla huutamilla, jotka saivat sairaudelle nimen.

Mikä on kissan itkuoireyhtymä?

Kissien itkuoireyhtymä on sairaus, joka voidaan jäljittää geneettisen koostumuksen muutokseen. Tilastojen mukaan yhdellä 50 000 lapsesta on CDC-oireyhtymä. Tytöt kärsivät huomattavasti useammin kuin pojat (suhde on noin 5: 1).

Kissien itkuoireyhtymä ilmenee monien ominaisuuksien kautta, joita esiintyy eri asteissa yksittäistapauksissa. Tämän tosiasian takia tautia ei usein tunneta tai tunnusteta hyvin myöhään. Oireita ovat kurkunpään epämuodostumat, lyhyt vartalo, pään tai kasvojen epämuodostumat ja rajoitetut motoriset ja kognitiiviset kyvyt.

Kissan itkuoireyhtymä ei ole parannettavissa; Henkilökohtaisista ominaisuuksista riippuen yksilön tilaa voidaan parantaa sopivalla terapeuttisella ja sosiaalisella tuella. Elinajanodotteeseen ei yleensä vaikuteta, ellei muita sairauksia esiinny.

syyt

Syyt siihen Kissien itkuoireyhtymä ovat genomin muutoksessa. Periaatteessa jokaisella ihmisellä on 46 paria kromosomeja. CDC-potilaat osoittavat kromosomin 5 menetyksen. Tämä luo geenirakenteen, joka poikkeaa normista ja aiheuttaa oireita.

Kromosomimuutos voi tapahtua joko spontaanin mutaation tai perinnöllisen taipumuksen takia. Useimmissa tapauksissa se on spontaani muutos. Jos kissan itkuoireyhtymä on perinnöllinen, yksi vanhemmista kantaa kromosomimuutoksen geneettisessä muodossaan. Puuttuvan kappaleen sisältämää geneettistä tietoa ei kuitenkaan menetetä, vaan se kiinnittyy toiseen kromosomipariin.

Joten tapahtuu, että sairastettu vanhempi on itse terve, mutta välittää CDC-oireyhtymän lapsilleen. Noin 12% tunnetuista tapauksista syntyy tällä tavoin.

Oireet, vaivat ja oireet

Kissan huudon oireyhtymä ilmenee pääasiassa tyypillisen kissan kaltaisena huutona. Kurkunpään epämuodostuman seurauksena sairastunut lapsi ilmaisee itseään voimakkaiden ääniä pitkin, jotka kuulostavat voimakkaalta ja painuneelta ja jotka liittyvät pitkittyneeseen uloshengitykseen. Hengitys on yleensä vaikeaa, mikä johtaa ominaiseen paniikkimaiseen hengitykseen.

On myös muita epämuodostumia. Monilla kissan itkuoireyhtymillä lapsilla on pieni pää matalalla korvilla tai pieni leuka tai leveä nenäsilta. Silmät voivat olla epätavallisen leveät toisistaan ​​ja silmäluomissa voi olla havaittavissa olevat ihon laskoset. Lisäksi sairailla on usein lyhyet sormet tai ns. Neljän sormen vako, joissa sormet kulkevat taivutustaitoksen avulla.

Pienellä sormella on toisinaan epätavallinen sisäinen taipuminen. Silmäalueella voi esiintyä oireita, kuten strabismus ja lähinäköisyys. Lisäksi väärinkäytöksiä voi tapahtua. Näihin liittyy huomattavasti hidastunut kielitaidon kehitys. Sitten asianosaiset puhuvat esimerkiksi hyvin epäselvästi tai heillä on ongelmia puhutun kielen kanssa.

Puheen ymmärtäminen kehittyy yleensä normaalisti. Korkea huutaa katoaa yleensä muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana. Korkea ääni säilyy kuitenkin ja johtaa monien sairaiden henkisiin ongelmiin. Lisäksi vino selkäranka voi kehittyä elämän aikana.

Diagnoosi ja kurssi

Kissien itkuoireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana. Kromosomianalyysi voi antaa tietoa siitä, kärsivätkö sikiöt geneettisestä muutoksesta. Tämä tutkimus suoritetaan kuitenkin vain, jos on perusteltua epäilyä.

Näin voi olla esimerkiksi, jos jollain vanhemmista on jo ollut lapsi, jolla on CDC-oireyhtymä, ja on todennäköistä, että myös muut jälkeläiset kärsivät. Näissä olosuhteissa suoritetaan amnioottinen neste- tai kudostutkimus. Syntymisen jälkeen kissan itkuoireyhtymä voidaan usein diagnosoida fyysisten poikkeavuuksien perusteella.

CDC-oireyhtymästä kärsivillä vauvoilla on yleensä erittäin pieni syntyvyys ja pienempi pää. Silmät ovat usein erillään toisistaan, kun taas korvat ovat huomattavasti alhaalla. Tyypillinen sairaiden pikkulasten kissamainen itku, joka johtuu kurkunpään epämuodostumisesta, on selvä merkki kissan itkuoireyhtymästä.

komplikaatiot

Kissutuksen oireyhtymästä johtuen erittäin äänekäs ja voimakas huutaa esiintyy jopa pienillä lapsilla ja pikkulapsilla. Erityisesti vanhemmilla ja sukulaisilla voi seurauksena olla vakavia psykologisia valituksia tai masennusta. Kissutuksen oireyhtymä heikentää ja rajoittaa merkittävästi potilaan ja vanhempien elämänlaatua.

Lapset itse kärsivät kasvu- ja kehityshäiriöistä. Siellä on myös vähentynyt syntymäpaino ja leuan kohdistusvirhe. Hampaissa voi olla vääristymiä ja epämuodostumia. Vaikuttajilla on heikot lihakset ja rypy. Älykkyys tai viivästyminen on myös heikentynyt, joten potilas voi olla riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään.

Kissien itkuoireyhtymä voi lyhentää elinajanodotetta. Kissan itkuoireyhtymää ei voida parantaa. Tästä syystä voidaan käyttää vain oireiden lievittämiseen tarkoitettuja hoitomuotoja. Erityisesti vanhemmat tarvitsevat usein psykologista hoitoa. Jos kissan itkuoireyhtymä todetaan raskauden aikana, raskaus voidaan lopettaa tietyissä olosuhteissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Välittömästi syntymän jälkeen vastasyntyneillä esiintyy näkökykymuutoksia tai muita poikkeavuuksia, jotka lääkärin on tutkittava heti. Useimmissa tapauksissa toimitus tapahtuu synnytyslääkärin tai lääkärin läsnä ollessa. He suorittavat kaikki tarvittavat lapsitutkimukset rutiiniprosessissa ja aloittavat itsenäisesti tarvittavat toimenpiteet syyn selvittämiseksi väärinkäytösten ilmetessä. Koti- synnytyksen tapauksessa kätilö suorittaa tämän prosessin, joten vastasyntyneen vanhempien ei tarvitse tehdä lisätoimenpiteitä.

Jos synnytys tapahtuu ilman synnytyslääkärin läsnäoloa, äidin ja lapsen kattava lääkärintarkastus on aloitettava heti syntymän jälkeen. Lääkäri on erityisen tarpeellinen, jos lapsella on kurkunpään epämuodostumat tai silmien epätavallinen kohdistus. Leuan virheellinen kohdistus, siristys tai silmien toisistaan ​​leveä nenä ovat samanaikaisesti merkkejä olemassa olevasta taudista.

Jos vastasyntyneen pää ja leuat ovat hyvin pieniä verrattuna muihin vastasyntyneisiin, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa. Jos lapsen huudot kuulostavat kissalta, sitä pidetään huolestuttavana ja se tulisi tutkia. Jos syntymän paino on erittäin alhainen, vaaditaan tarkastuksia, jotta voidaan toteuttaa tarvittavat toimenpiteet lapsen selviytymisen varmistamiseksi.

Hoito ja hoito

Se on totta CDC-oireyhtymä ei parannettavissa; mutta jos sairaus tunnistetaan varhaisessa vaiheessa, asianomaisten hoitomuotojen avulla voidaan positiivisesti edistää sairastuneen henkilökohtaista kehitystä.

Tähän sisältyy puhe- ja liikkumishoitoja sekä asianmukaista varhaista interventiota ja toimintaterapiaa. Taudin tarkka kulku riippuu vaikeusasteesta ja tuen intensiteetistä.

Moottorin ja kognitiivisten kykyjen elinikäinen rajoittaminen on todennäköistä, joten suurin osa CDC-sairauksista on riippuvaisia ​​avusta ja / tai hoidosta. Kuinka tarkkaan yksilön kliininen kuva kehittyy, ei kuitenkaan voida ennustaa.

Näkymät ja ennuste

Kissien itkuoireyhtymää ei voida estää tai parantaa. Juuri siksi varhainen ja kohdennettu tuki potilaille, joille tilanne on vaikea, on tärkeää. Tämän tulisi koostua sekä fyysisestä että psykologisesta tuesta. Jos tällaista tukea ei tarjota, sairastuneet lapset eivät ehkä pysty korvaamaan myöhemmin vakavasti viivästynyttä henkistä ja fyysistä kehitystä. Tämän vuoksi voi olla mahdotonta oppia tiettyjä arjessa tarvittavia toimia. Liikkeet, kuten kävely, pukeutuminen tai puhuminen, voivat sitten edustaa ylitsepääsemättömiä esteitä. Jos varhaiset tukitoimenpiteet käynnistetään, niillä voi kuitenkin olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun ja lisätä merkittävästi elämänlaatua. Potilaiden johdonmukainen stimulointi arkipäivän eri osa-alueilla voi johtaa siihen, että he voivat johtaa suurelta osin itse määräämään olemassaoloon aikuisuudessa.

Esimerkiksi puheterapia voi auttaa positiivisesti vaikuttamaan tyypillisiin kielivajeisiin jopa lapsuudessa. Taudin parhaan mahdollisen ennusteen saavuttamiseksi terapeuttiset toimenpiteet tulee räätälöidä jokaiselle potilaalle. Vaikka näiden ihmisten kyvyt ovat usein rajalliset ja elinikäinen tuki on välttämätöntä, tauti ei vähennä kissan itkuoireyhtymässä syntyneiden lasten elinajanodotetta.

ennaltaehkäisy

Siitä lähtien Kissien itkuoireyhtymä esiintyy usein spontaanisti, tautia ei voida tosiasiallisesti estää. Jos jollakin vanhemmista kuitenkin tiedetään vastaava geneettinen muutos, ainakin varhaiset tutkimukset raskauden aikana ovat mahdollisia saadakseen tietoa lapsen mahdollisesta taudista. Vanhemmilla on sitten mahdollisuus päättää abortin puolesta tai sitä vastaan.

Asiantuntijat voivat myös määrittää CDC: n riskin, jos kissan itkuoireyhtymä on jo vaikuttanut jonkin vanhempien lapsista. Jos vastasyntyneellä on CDC-oireyhtymä, vanhempien tulisi antaa sille mahdollisimman tehokasta tukea henkilökohtaisen kehityksen tukemiseksi.

Jälkihoito

Koska kissan itkuoireyhtymän syy-hoito on aivan yhtä mahdotonta kuin parannuskeino, sana-sanan todellisessa merkityksessä ei ole jälkihoitovaihtoehtoja. Osana terapiaa suositellaan varhaista interventiota ja elinikäistä fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja puheterapiaa. On välttämätöntä tukea fyysisesti ja henkisesti kärsiviä ihmisiä koko elämän ajan, myös onnistuneiden terapioiden jälkeen ja hyvällä sosiaalisella integraatiolla.

Cri-du-Chat-potilaiden varhaislapsuudessa intensiivinen henkinen ja fyysinen stimulaatio sekä puheterapiahoito ovat erityisen tärkeitä. Ammatillisilla koulutustoimenpiteillä on suuri merkitys pitkällä iällä ja etenkin nuoruuden myöhäisessä vaiheessa. Cri-du-Chat-potilaiden puutteellisesta kognitiivisesta kehityksestä johtuva sosiaalinen ulkoistaminen on estettävä kiireellisesti.

Erilaiset jokapäiväiseen elämään liittyvät omaehtoiset ryhmät tarjoavat tukea työn ja elämän muotoilussa. On tärkeää, että asianosaisia ​​rohkaistaan ​​ja ettei heitä hämmennetään. Sen lisäksi, että hyödynnetään psykologista, sosiaalista ja fysiologista tukea, säännöllinen yleislääketieteellinen, silmätautien, ENT- ja hammashoito muodostaa perustan elämälle, jolla on vähän kärsimystä Cri-du-Chat-oireyhtymästä. Varhaisesta kannustamisesta huolimatta asianomaisten käyttäytyminen ja hienot motoriset taidot ja niveltyminen pysyvät yleensä näkyvinä ja niillä on stigmatisoiva vaikutus. Hyvällä terapiallakin asianomaiset ovat elinikäisen riippuvaisia ​​tuesta ja tarvittaessa hoidosta.

Voit tehdä sen itse

Koska kissan itku-oireyhtymän syy on mutaatio kromosomeissa, sairastuneiden ei ole mahdollista parantaa sitä. Oireyhtymä liittyy kuitenkin usein muihin fyysisiin vammoihin, jotka voivat vaihdella potilaittain.

Erityyppisiä kehityshäiriöitä esiintyy usein. Työterapiassa, fysioterapiassa ja fysioterapiassa näitä voidaan rajoittaa alusta alkaen, ja kehityksen viivästykset voidaan usein suuresti korvata kohdennetulla tuella. Sama pätee muihin kissan itkuoireyhtymän sivuvaikutuksiin. Usein esiintyvä alttius infektioille ja usein havaitut hammasongelmat voidaan kukin torjua ennaltaehkäisevästi. Kielen häiriöt, jotka usein ilmenevät hidastuvan kehityksen takia, voidaan lievittää tai jopa poistaa puheterapiatoimenpiteillä.

Pääsääntöisesti on osoitettu, että suurin osa kissan itkuoireyhtymän oireista voidaan rajoittaa suurelta osin intensiivisillä tuki- ja hoitotoimenpiteillä, jotka aloitetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Tällaiset terapeuttiset hoidot voivat parantaa sairastuneiden elämänlaatua. Siitä huolimatta oireyhtymällä, fysikaalisilla vaikutuksillaan ja oireillaan, on yleensä myös psykologisia vaikutuksia. Siksi hoito, psykologinen tuki on myös suositeltavaa monissa tapauksissa.