Kabuki-oireyhtymä

Kabuki-oireyhtymä, myös nimellä Kabuki-meikkioireyhtymä tai Niikawa-Kuroki -oireyhtymä tunnetaan, on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus. Syy on toistaiseksi tuntematon; terapia liittyy oireiden lievittämiseen. Toistaiseksi ei ole kattavaa tietoa oireista eikä taudin kulusta; oireyhtymää ei voida estää.

Mikä on Kabuki-oireyhtymä?

DR. Kuroki ja Dr. Niikawa kuvasi oireyhtymää - itsenäisesti - ensimmäistä kertaa vuonna 1980. Kabuki-oireyhtymä on suhteellisen "uusi" sairaus; tästä syystä oireyhtymästä tiedetään hyvin vähän. Termi kabuki-meikkioireyhtymä kuvaa taudin ominaispiirteitä. Lopulta kärsineet muistavat kabuki-esiintyjät Japanin teattereissa.

Koska termillä "meikki" oli negatiivinen yhteys siihen, lääketieteen ammattilaiset käyttävät pääasiassa termiä Kabuki-oireyhtymä. Koska hyvin harvat lääketieteen ammattilaiset ovat todellisia ammattilaisia ​​taudin alalla, oireyhtymä on diagnosoitu harvoin. On kuitenkin oletettava, että Kabuki-oireyhtymä vaikuttaa korkeintaan useisiin satoihin ihmisiin (maailmanlaajuisesti). Kuinka korkea todellinen luku on, sitä ei voida sanoa.

syyt

Toistaiseksi syytä Kabuki-oireyhtymän puhkeamiseen ei ole tiedossa. Lääkärit olettavat satunnaisen tai spontaanin mutaation geneettisessä rakenteessa. Toistaiseksi tutkijat ovat voineet sulkea pois ulkoiset olosuhteet tai tietyt ympäristöolosuhteet, jotka laukaisevat geneettisen virheen.

Joissakin tapauksissa vaikuttivat lapset, joiden vanhemmilla (tai yhdellä vanhemmista) oli sama mutaatio ja joille näin kärsi Kabuki-oireyhtymä. Toistaiseksi on kuitenkin ollut hyvin vähän ihmisiä, joiden vanhempiin (tai ainakin yhteen vanhemmiin) on vaikuttanut myös Kabuki-oireyhtymä. Myös siksi, että taudin kulku on erilainen ja monissa tapauksissa sairastuneet eivät voi elää säännöllistä elämää - perheen perustamisen merkityksessä.

Dokumentoiduista tapauksista on kuitenkin pääteltävä, että Kabuki-oireyhtymä on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus. Siksi geneettisen vian siirtymisen riski on 50/50.

Oireet, vaivat ja oireet

Oireyhtymällä on hyvin monipuolinen ja laaja kirjo. Vaikuttajilla on kaarevat ja leveät kulmakarvat, pitkänomaiset silmäluomet ja litteä nenäkärki sekä suuret, ulkonevat ja kuppimaiset korvat. Monilla kärsijöillä on korkea suulaki, huuli ja suulaki tai jopa hampaan poikkeavuudet. Vaikka lapset ovat syntymässään normaalikokoisia, kasvu hidastuu ajan myötä.

Vaikka tutkimuksen alussa voitiin vielä olettaa, että mikrosefaalia oli yksi luonteenomaisista oireista, tiedettiin yhä useampia tapauksia, joihin se ei vaikuttanut. Usein syntyy luurankojärjestelmän poikkeavuuksia (brachymesophalangia, brachydactyly V sekä viidennen sormen kliinodactyly, siirretyt tai ylikuormitetut nivelet ja selkärangan poikkeavuudet), samoin kuin sikiön sormenpäiden tyynyjen dermatologiset poikkeavuudet.

Lähes kaikissa tapauksissa kyseessä on henkinen vajaus; Joskus potilaat valittavat myös neurologisista oireista ja kärsivät joskus kouristuksista tai hypotoniasta. Niiden kehitys, joita kärsivät, viivästyy yleensä. Joskus dokumentoitiin myös autistiset piirteet, kuulon heikkeneminen ja hyperaktiivisuus.

Joissakin tapauksissa sairastuneiden skleera on sinertävä, mikä muistuttaa perinnöllistä sairauden osteogenesis imperfecta -tautiä (lasiluun sairaus). Synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat, väliseinämävauriot tai vasemmanpuoleiset obstruktiiviset leesiot ovat myös mahdollisia. Virtsateiden ja munuaisten epämuodostumia voi myös esiintyä, ja vain 25 prosenttia sairastuneista kärsii näistä oireista ja oireista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Toistaiseksi ei ole saatavilla testejä, jotta Kabuki-oireyhtymä voidaan diagnosoida helposti ja turvallisesti. Siksi geneetikkojen on keskityttävä ensisijaisesti erityispiirteisiin. Siksi diagnoosi voidaan vahvistaa vasta, kun sairastuneella lapsella on neljä viidestä pääpiirteestä: luurankojen poikkeavuudet, tunnusomaiset näkökohdat, henkinen jälkeenjääneisyys, dermatologiset poikkeavuudet tai synnytyksen jälkeinen lyhyt ikä.

Lisäksi lääkärin on myös tutkittava huolellisesti kasvojen ominaisuudet. Kabuki-oireyhtymän sairauskurssit ovat erilaisia. Toistaiseksi dokumentaatiota on vain pieni määrä, joten sitä ei voida tarkkaan selittää kuinka Kabuki-oireyhtymä käyttäytyy. Lisäksi oireyhtymässä on erilaisia ​​muotoja.

Vaikka jotkut lapset voivat elää kohtuullisen normaalia elämää, tietyissä vaikeissa muodoissa kärsivät valtavat rajoitukset (kävely-, seiso- ja puhuvaikeudet). Ei tiedetä, vaikuttaako kabuki-oireyhtymä kärsivien elinajanodotteeseen , mutta sitä ei voida sulkea kokonaan pois.

komplikaatiot

Kabuki-oireyhtymä on yksi harvemmin esiintyvistä perinnöllisistä sairauksista. Kabuki-oireyhtymä ilmenee monissa synnynnäisissä poikkeavuuksissa, etenkin kasvoissa, samoin kuin luuston rakenteen muutoksista lyhyeen ikään saakka ja osittaiseen älyn häiriöön. Ulkoiset poikkeavuudet voidaan tunnistaa jo hyvin vastasyntyneillä, kuten huuliliuos ja suulaki, uppoutunut nenäkärki, ulkonevat korvat ja liian pitkät silmäluomet kaareviin kulmakarvoihin.

Oireyhtymään liittyvät komplikaatiot lisääntyvät iän myötä. Koska Kabuki-oireyhtymästä kärsivät lapset ovat erittäin alttiita infektioille, he ovat sairaita ja kärsivät toistuvasti vilustumisesta ja tulehduksesta. Fyysinen kehitys on ongelmallista, koska kärsivillä on taipumus kehittää skolioosi, lonkan dysplasiat, hampaiden poikkeavuudet ja sormenivelten ylikuormitus. Lihavuus ja massiiviset sydän- ja verisuoni-ongelmat kehittyvät usein jo ennen murrosiää.

Jos Kabuki-lapset kokevat terapeuttisia toimenpiteitä puheterapian, fysioterapian ja toimintaterapian muodossa sekä psykologisesti valvottua kehitystukea jo varhaisessa iässä, he voivat osallistua suurelta osin kouluihin. Intensiivinen lääketieteellinen hoito mahdollistaa lisävajeiden tunnistamisen, mutta vain rajoitetusti spesifisesti.

Taudin monimutkaisuus ja siitä johtuvat komplikaatiot ovat merkittäviä. Teini-ikäisillä kabuki-potilailla kehittyy spontaaneja kohtauksia ja neurologisia häiriöitä, ja oireyhtymä johtaa kuulon menetykseen melkein joka toisella henkilöllä. Kabuki-oireyhtymästä kärsivien elinajanodote on lyhentynyt.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vastasyntyneellä on epämuodostumia tai poikkeavuuksia, siitä on ilmoitettava lääkärille. Kabuki-oireyhtymä voidaan tunnistaa sen selkeiden oireiden perusteella heti lapsen syntymän jälkeen. Vanhemmille, jotka huomaavat huulten ja kitalaen muodostumisen, kuulovaikeudet tai hidas kasvun lapsessa, suositellaan ottamaan yhteyttä lääkäriin. Kuuruus, yliherkkyys ja kouristuskohtaukset ovat myös selviä varoitusmerkkejä, jotka vaativat lääkärintarkastusta. Lääkärin tarkka tarkkailu on suositeltavaa hoidon aikana.

Hoidon jatkuva säätäminen on välttämätöntä, etenkin kasvuvaiheessa. Vanhempien tulee kertoa lääkärille kaikista epätavallisista oireista. Jos lapsella on kouristuksia tai kipua, hänet tulee viedä sairaalaan. Kabuki-oireyhtymää hoitaa perhe lääkäri ja erilaiset asiantuntijat riippuen kyseisistä oireista ja valituksista. Lapset tulee ensin antaa lastenlääkärille. Lihavien kärsivien tulee myös kysyä ravitsemusterapeutilta. Kardiologin on myös tehtävä kattava tutkimus etukäteen.

Hoito ja hoito

Koska toistaiseksi syytä ei tunneta, Kabuki-oireyhtymää voidaan hoitaa vain oireellisesti. Tämä tarkoittaa, että lääkärit arvioivat pääasiassa oireyhtymän vakavuuden ja suunnittelevat sitten hoitoa vastaavasti. Jos kävelylle, seisomaan tai puhuvalle on rajoituksia, suositellaan pääasiassa fysioterapia- ja puheterapiayksiköitä.

Jos taas elinten epämuodostumat on todettu, lääkärit keskittyvät ensisijaisesti sairaiden elinten parantamiseen tai hoitoon. Lääketieteen ammatissa elämän säilyttäminen sekä oireiden ja kivun lievittäminen ovat etusijalla. Kaikkia fyysisiä kipuja, joita voi ilmetä taudin edetessä, hoidetaan lääkkeillä. Myös tässä hoidetaan pääasiassa vain oireita, ei syitä.

Näkymät ja ennuste

Tehokkain itseapu Kabuki-oireyhtymälle on riittävä ja säännöllinen liikunta. Tämä ei tarkoita päivittäistä maratonia tai kestävyysurheilulajeja, joissa poltat itsesi. On tärkeää tunnistaa omat rajoituksesi ja saada kokenut kunto-ohjaaja laatimaan henkilökohtainen harjoitteluohjelma yhteistyössä hoitavan lääkärin kanssa. Tätä suunnitelmaa tulisi sitten mukauttaa säännöllisesti omaan kehitykseen.

Päivittäisen liikunnan avulla sairastettu henkilö voi saavuttaa huomattavasti paremman hallinnan lihaksissaan ja torjua yleensä esiintyvää lihaksen hypotoniaa tai torjua tämän, jos hoito aloitetaan varhaisessa vaiheessa. Lisäksi liike stimuloi verenkiertoa ja stimuloi verenkiertoa, mikä tukee terapeuttista vaikutusta.

Kohtauksien aiheuttamien loukkaantumisriskien vähentämiseksi on varmistettava, että oleskelutila on suunniteltu putoamiskestäväksi. Maton sijoittaminen laattalattian sijasta voi jo vähentää mahdollisia seuraamuksia, jotka aiheutuvat putoamisesta iskunvaimennuksen kautta.

Viimeisenä mutta ei vähäisimpänä, ruokavaliolla on myös ratkaiseva rooli matkalla parempaan elämänlaatuun. Tasapainoinen magnesiumtasapaino alentaa kramppeja ja sitä ei voida saavuttaa vain ravintolisillä, vaan ihannetapauksessa jatkuvalla ruokavalion vaihdolla. Apua tarjoavat koulutetut ravitsemusterapeutit, jotka ottavat sairaudet ja allergiat huomioon ja kokoavat parhaan yksilöllisen ruokavalion.

ennaltaehkäisy

Koska toistaiseksi syytä ei tunneta, Kabuki-oireyhtymää ei voida estää. Ympäristövaikutukset, ulkoiset syyt tai suotuisat tekijät voidaan kuitenkin kokonaan sulkea pois.

Jälkihoito

Kabuki-oireyhtymän tapauksessa seurantatoimenpiteet ovat useimmissa tapauksissa hyvin rajallisia tai niitä ei ole saatavana asianomaiselle henkilölle. Seuranta ei aina ole tarpeen tämän taudin varalta, koska tautia ei voida parantaa kokonaan. Koska kyse on perinnöllisestä sairaudesta, on aina suoritettava geenitarkastus ja neuvonta ensin, jotta kabuki-oireyhtymä ei voi toistua jälkeläisissä.

Taudin varhaisella havainnoinnilla ja hoidolla on yleensä aina positiivinen vaikutus jatkoon. Useimmissa tapauksissa tämä sairaus kärsii fysioterapian ja fysioterapian intensiivisistä toimenpiteistä. Jotkut tällaisten terapioiden harjoitukset voidaan myös toistaa omassa kodissasi oireiden lievittämiseksi edelleen.

Intensiivinen hoito ja ystävien ja perheen avustus ovat myös erittäin tärkeitä Kabuki-oireyhtymässä, ja ne voivat estää ja lievittää psykologisia häiriöitä tai masennusta. Tämä sairaus voi lyhentää sairastuneiden elinajanodotetta, joten potilaan vanhempien tai sukulaisten tulee myös usein käydä psykologisessa hoidossa.

Voit tehdä sen itse

Kabuki-oireyhtymää perinnöllisen synnynnäisenä sairautena ei voida hoitaa. Mukana oleva henkinen vamma on myös peruuttamaton. Siksi tehokkaan päivittäisen avun on kohdistuttava muihin oireisiin.

Pääasiassa hypotoniaa ja erilaisia ​​epämuodostumia esiintyy sivuvaikutuksina. Varsinkin lihashypotonia voidaan torjua jokapäiväisessä elämässä. Päivittäiset lihasharjoitukset voivat auttaa sairastuneita hallitsemaan lihaksia ainakin osittain. On tärkeää, että henkilökohtaisten kykyjen rajoituksia noudatetaan. Siksi ei ole yleistä koulutusohjelmaa. Toinen mahdollisuus päivittäiseen apuun on kohdistettu mukana oleviin kohtauksiin. Toisaalta asunnon putoamisenkestävä muotoilu on järkevää torjua putoamisen mahdollisia seurauksia. Toisaalta ruokavalio voidaan koota terveellisen magnesiumtasapainon saavuttamiseksi kouristusten voimakkuuden vähentämiseksi. Ravintolisät ovat myös mahdollinen vaihtoehto.

Kaiken kaikkiaan säännöllinen liikunta on kuitenkin tärkein osa päivittäistä itseapua. Kuten on kuvattu, se estää lihasten hypotensiota, mutta auttaa myös oireissa, jotka vaikuttavat verenkiertoon. Liike stimuloi verenkiertoa ja säätelee siten verenkiertoa siten, että riittävä tarjonta taataan.