homokystinuria

Kuten homokystinuria on harvinainen geneettinen aineenvaihduntatauti, joka johtuu entsyymien puutteesta ja jolle on ominaista lisääntynyt homosysteiinipitoisuus veressä. Varhaisella ja jatkuvalla terapialla homokystinuria voidaan yleensä hoitaa hyvin.

Mikä on homocystinuria?

Kuten homokystinuria on harvinainen, geneettisesti aiheuttama aminohappojen aineenvaihduntatauti, joka johtuu metioniinimetaboliaan liittyvien eri entsyymien (välttämättömien aminohappojen) puutteista.

Homokysteiini ja homokistiini ovat tämän metabolisen prosessin hajoamista tai välituotteita, ja ne metaboloituvat välittömästi edelleen terveillä ihmisillä. Viallisten entsyymien läsnäolosta johtuen tämä on mahdollista vain rajoitetussa määrin niissä, joihin homokystinuria vaikuttaa, niin että homokysteiinipitoisuus veressä ja homokystiini virtsassa kasvaa.

Näiden myrkyllisten aminohappojen lisääntynyt pitoisuus voi johtaa vaurioihin erilaisissa elinjärjestelmissä. Silmäsairaudet (linssin dislokaatio, likinäköisyys, glaukooma), luurankojen muutokset (osteoporoosi, marfanoidit pitkät raajat), keskushermoston vauriot (henkinen ja fyysinen viivästyminen, kouristukset, aivoverenkiertohäiriöt) ja verisuoni (tromboembolia, verisuonten tukkeuma) ovat tyypillisiä homocystinuria-jälkiseurauksia.

syyt

homokystinuria johtuu autosomaalisesti recessiivisestä perinnöllisestä geenivirheestä, joka johtaa metioniinimetaboliaan liittyvien eri entsyymien puutteeseen. Riippuen spesifisesti vaikutetusta entsyymistä ja metioniinimetabolian osittaisesta prosessista, erotetaan kolme homokystinurian muotoa.

Mitä useammin Tyyppi I. Homokystinuriassa puuttuu kystationin beeta-syntaasi-entsyymissä (CBS), mikä häiritsee kysteiinin synteesiä metioniinista. Seurauksena homokysteiini kertyy veressä (hyperhomosysteinemia) ja homocystine kertyy virtsassa (homocystinuria).

Tyyppi II Homokystinurialle on ominaista 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin (MTHFR) puute, joka säätelee metioniinin synteesiä homokysteiinistä. Tämä metabolinen osaprosessi on siten häiriintynyt tyypin II potilailla ja seerumin rikastuksen lisäksi homokysteiinillä voi johtaa myös metioniinin puutteeseen.

Tyyppi III homokystinurialle on ominaista kobalamiinivaje (koentsyymi-B12-vitamiini). Kobalamiini on mukana myös metioniinin synteesissä homokysteiinistä, joten vajaus voi johtaa myös kohonneeseen homosysteiinipitoisuuteen veressä ja metioniinin puutteeseen.

Oireet, vaivat ja oireet

Homocystinuria voi esiintyä eri muodoissa. Oireet ovat erilaisia ​​ja erilaisia ​​elämänvaiheesta riippuen. Ennen kahden vuoden ikää taudin merkit ilmenevät vain erityisen harvinaisissa tapauksissa. Tyypillisiä laboratoriohavaintoja lukuun ottamatta vastasyntyneet, joilla on homokystinuria, ovat normaaleja.

Tyypillisesti homokysteiinitaso veressä nousee merkittävästi. Tämä vaurioittaa verisuonia, mikä pitkällä aikavälillä voi johtaa verisuonten kalkkiutumiseen (arterioskleroosiin) ja siten emboliaan ja tromboosiin. Seurauksena on, että kärsivien elinajanodote on huomattavasti rajallinen. Lapsuuden metabolisen häiriön havaittavin oire on silmän linssin esiintyminen.

Tämä liittyy usein likinäköisyyteen. Mitä aikaisemmin ensimmäiset taudin merkit ilmestyvät, sitä suurempi on psykomotorisen hidastumisen (henkisen vamman) riski, joka on peruuttamaton. Suurimmalla osalla sairastuneista on osteoporoosi jo lapsuudessa. Selkäranka tasoittuu ja deformoituu vähitellen.

Korkea homokysteiinitaso johtaa usein korkeaan ikään ja oireisiin, jotka voivat olla samanlaisia ​​kuin Marfanin oireyhtymä. Näitä ovat esimerkiksi kana- ja suppilorinta, siirretty silmälinssi (linssin luksus tai linssin ektopy), glaukooma (glaukooma), verkkokalvon irrotuminen ja hämähäkin sormet (araknodaktiyly).

Diagnoosi ja kurssi

Diagnosoida homokystinuria käytetään erilaisia ​​laboratorioanalyysejä. Jos virtsa-analyysi (esim. Syanidi-nitroprussidikoe) paljastaa lisääntyneen homokystiinipitoisuuden ja / tai vähentyneen metioniinipitoisuuden (tyypit II ja III), tämä voi viitata homokystinuriaan.

Verianalyysillä voidaan määrittää seerumin homokysteiinipitoisuus ja diagnosoida homokystinuriaan liittyvä hyperhomosysteinemia. Diagnoosi vahvistetaan viljelemällä soluja sidekudoksesta tai maksakudosnäytteestä, jolloin taustalla oleva geneettinen vika voidaan havaita suoraan.

Homokystinurian kulku voi vaihdella henkilöittäin oireiden ja toissijaisten sairauksien suhteen. Varhaisella diagnoosilla ja hoidon varhaisella aloittamisella homokystinurialla on yleensä suotuisa kulku ja hyvä ennuste.

komplikaatiot

Homokystinuria johtaa ensisijaisesti vakaviin psykologisiin valituksiin, joilla voi olla erittäin kielteinen vaikutus potilaan elämään ja jokapäiväiseen elämään. Useimmissa tapauksissa esiintyy vahvaa persoonallisuushäiriötä, johon liittyy käyttäytymishäiriöitä. Nämä häiriöt voivat johtaa vakaviin komplikaatioihin, etenkin lapsilla.

Sosiaalinen syrjäytyminen vaikuttaa yleensä potilaaseen ja vetäytyy yhä enemmän elämästä. Ei ole harvinaista, että tämä johtaa masennukseen. Lisäksi silmissä on epämukavuuksia, joten esimerkiksi glaukooma tai likinäköisyys voi kehittyä. Erilaisia ​​verisuonitauteja esiintyy myös paljon aikaisemmin, ja ne voivat siksi rajoittaa liikkumista.

Itsehoito ei yleensä johda erityisiin komplikaatioihin ja se suoritetaan huumeiden avulla. Tauti etenee positiivisesti suhteellisen nopeasti. Useimmissa tapauksissa edes hoidon jälkeen ei ole muita oireita. Varhainen hoito ei vähennä elinajanodotetta. Psykologi voi hoitaa psykologisia valituksia tukevasti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos ilmenee oireita, kuten käyttäytymishäiriöitä, tromboosia tai kehitysviiveitä, lääkäri on ehdottomasti mentävä. Osteoporoosin tai arterioskleroosin oireet tulisi myös selvittää varhaisessa vaiheessa. Lääkärin on selvitettävä oireiden syy ja aloitettava tarvittaessa hoito. Siksi mainitut oireet tulisi selvittää nopeasti. Ihmisillä, joilla on geneettinen vika, on erityisen taipumus kehittää homokystinuriaa. Niiden, joiden kohteeksi kärsivät, on kuultava tiiviisti perheen lääkäriä ja ilmoitettava heille kaikista epätavallisista oireista.

Periaatteessa on selvennettävä valituksia, jotka jatkuvat yli muutaman päivän tai joiden voimakkuus kasvaa pidemmän ajanjakson ajan. Homokystinurian tunnusmerkit kehittyvät yleensä salaperäisesti, ja ne tunnistetaan usein vasta, kun peruuttamattomat sairaudet ovat jo alkaneet. Vielä tärkeämpää on tunnistaa varhaiset oireet ja saada ne hoidettaviksi. Ihmisten, jotka havaitsevat fyysisiä tai psyykkisiä muutoksia itsessään tai muissa, jotka voivat liittyä aineenvaihduntahäiriöihin, tulee puhua perhe-lääkärilleen mahdollisimman pian. Muut yhteyshenkilöt ovat sisätautien tai perinnöllisten sairauksien erikoistuneita klinikkoja.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Hoito yksi homokystinuria riippuu taustalla olevasta sairaustyypistä tai entsyymivirheestä ja pyrkii vähentämään ja poistamaan toksisen homokysteiinin kasvanut pitoisuus. Tyypin I homokystinuria hoidetaan pyridoksiinilla (B6-vitamiini), kun puutteellisen entsyymin aktiivisuus on jäljellä.

Aine lisää entsyymiaktiivisuutta ja alentaa homokysteiinipitoisuutta veressä. Noin 50 prosenttia tämän tyyppisistä kärsivistä reagoi erittäin hyvin suun kautta hoidettaviin suuriannoksisiin B6-vitamiineihin. Lisäksi hoidon tukemiseksi suositellaan vähän metioniinia ja korkea kystiiniä sisältävää ruokavaliota.

Jos tyypin II ja III homokystinuriassa on jäljellä entsyymiaktiivisuutta, jossa metioniinin synteesi homokysteiinistä on häiritty, yritetään rajoittaa heikkenemistä kobalamiinivalmisteilla (B12-vitamiini). Homocystinurian molemmille muodoille on tarkoitettu metioniinirikas ruokavalio.

Lisäksi foolihappoa, jolla on myös positiivinen vaikutus viallisen 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin aktiivisuuteen, samoin kuin metioniini ja betaiini, käytetään terapeuttisesti tyypin II yhteydessä. Antikoagulantteja (asetyylisalisyylihappoa) käytetään estämään verisuonitauteja, kuten tromboosia ja emboliaa.

Näkymät ja ennuste

Varhaisessa diagnoosissa ja intensiivisessä terapiassa homokystinuria-ennuste on yleensä suotuisa. Tauti ei ole parannettavissa, koska se on geneettinen vika. Kuitenkin osana terapiaa on mahdollista vähentää pysyvästi homokysteiinin ja metioniinin pitoisuutta, mikä vähentää merkittävästi kehityshäiriöiden ja komplikaatioiden todennäköisyyttä.

Homokystinurian vakavuusaste voi vaihdella. On joitain sairauden muotoja, jotka ovat aluksi normaaleja ja muuten lieviä. Kuitenkin jopa täällä 20 tai 30-vuotiasta on suurempi riski ateroskleroosin, tromboosin, embolian, sydänkohtausten ja aivohalvauksen kehittymiseen.

Kuitenkin, jos homokysteiinipitoisuus on jo erittäin korkea lapsenkengissä, lapsella on suuri fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöiden riski ilman intensiivistä hoitoa. Psyykkinen haitta voi ilmetä jo kahden ensimmäisen elämän vuoden aikana. Usein kärsivät lapset kärsivät myös osteoporoosista. Jopa 70 prosentilla hoitamattomista lapsista kehittyy silmäongelmia, jotka ilmenevät selkeimmin silmän linssin prolapsissa. Muita vaikutuksia silmiin ovat glaukooma, äärimmäinen likinäköisyys, verkkokalvon irronne ja sokeus. Jos sairauden vakavia muotoja hoidetaan liian myöhään tai ei lainkaan, tromboosit ja emboliat kehittyvät 30 prosentilla kaikista alle 20-vuotiaista potilaista.

ennaltaehkäisy

siellä homokystinuria on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. Jos hoito aloitetaan kuitenkin aikaisin, homokystinurian komplikaatiot voidaan estää tai rajoittaa. Lisäksi asianomaisilla on mahdollisuus tutkia syntymättömänsä lapsen homokystinuria homosekstiinin diagnoosin osana (amnioottisen nesteanalyysi). Vaikuttajien sisaruksia suositellaan myös tarkistamaan homokystinurian varalta.

Jälkihoito

Aineenvaihduntahäiriön syynä olevasta entsyymivirheestä riippuen, koko joukko toimenpiteitä on hyödyllisiä ja välttämättömiä osana homokystinurian seurantaa. Tyypin I homohystinuriassa potilaan on noudatettava vitamiineja sisältävää ruokavaliota B6-vitamiinin lääketieteellisen antamisen lisäksi. B6-vitamiini lisää viallisen entsyymin aktiivisuutta ja johtaa siten pienempaan homokysteiinipitoisuuteen veressä.

Ruokavaliosta on noudatettava pysyvästi, jotta tämä vaikutus säilyisi. Sama pätee kystiinirikasten ja vähän metioniinia sisältävien ruokien kulutukseen. Tyypin II homokystinuriassa ruokavaliota on myös jatkettava pitkäaikaisten vaikutusten saavuttamiseksi. Lisäksi säännöllisiä seurantatarkastuksia sovelletaan seurannan aikana. Lääkärin on tarkistettava sairastuneiden entsyymien aktiivisuus ja sopeutettava hoitoa tarvittaessa.

Koska homokystinuria ei yleensä ole vakava sairaus, lääketieteelliset tarkastukset ovat riittävät kolmen tai kuuden kuukauden välein. Jos ilmenee vakavia häiriöitä, asiantuntijaa on kuultava kuukausittain todellisen hoidon päättymisen jälkeen. Lisäksi on kiinnitettävä huomiota epätavallisiin oireisiin, koska aineenvaihduntahäiriöt voivat aiheuttaa pitkällä aikavälillä muita hoidettavia sairauksia.

Voit tehdä sen itse

Homokystinurian taustalla olevan entsyymivajeen tyypistä ja lääkärin käyttämästä hoidosta riippuen potilas voi itse tehdä useita asioita oireiden lievittämiseksi.

Ensinnäkin, kystiiniä sisältävä ruokavalio on tärkeä. Uhrin tulisi pääasiassa kuluttaa riisiä, pähkinöitä, soijapavuja ja kauratuotteita. Vaikuttavaa ainetta löytyy myös vesimeloneista, auringonkukansiemenistä ja vihreästä teestä. Lääkäri määrää myös B12-vitamiinilisäaineita häiriöiden rajoittamiseksi. Vaikuttava henkilö voi tukea näitä toimenpiteitä laatimalla yhdessä ravitsemusterapeutin kanssa metionirikkaan ravintosuunnitelman ja toteuttamalla sen johdonmukaisesti. Runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia, kuten munia tai lihaa, tulisi välttää. Matalaproteiiniset ruuat ovat sallittuja, mukaan lukien hedelmät, vihannekset ja vähän proteiinia sisältävät pasta, leipä tai jauhot erikoisliikkeistä. Tätä ruokavaliota olisi tuettava myös erilaisilla B-vitamiineilla ja foolihapolla.

Kun sairaus on hävinnyt, potilaalle on tehtävä lisätutkimuksia. Homokystinuria on elinikäinen sairaus, joka vaatii säännöllistä arviointia erikoistuneessa hoitokeskuksessa. Tarkka seuranta mahdollistaa aineenvaihduntaongelmien tunnistamisen ja hoidon varhaisessa vaiheessa ennen komplikaatioiden syntymistä.