Holt-Oram-oireyhtymä

Holt-Oram-oireyhtymä on epämuodostumaoireyhtymä, joka liittyy pääasiassa sydämen vajaatoimintaan ja peukkujen poikkeavuuksiin ja johtuu mutaatiosta. Useimmissa tapauksissa syy-mutaatio tapahtuu satunnaisesti ja vastaa siten uutta mutaatiota. Hoidon painopiste on sydämen vajaatoiminnan kirurginen korjaus.

Holt-Oram-oireyhtymä?

Synnynnäiset epämuodostumaoireyhtymät, joissa pääosin on raajoja, ovat sairauksien ryhmä, johon sisältyy käsivarsien ja jalkojen erilaisia ​​muodonmuutoksia. Yksi heistä on tämä Holt-Oram-oireyhtymä, kutsutaan myös Sydän-käsi-oireyhtymä tunnetaan. Oireyhtymä liittyy atriodigitaalisten dysplasioiden ryhmään, joihin sisältyy synnynnäisiä sairauksia yläraajojen ja sydämen epämuodostumien kanssa.

Holt-Oram-oireyhtymän lisäksi tähän tyyppiseen sairauksien ryhmään kuuluvat tyypin 2 sydän-käsi-oireyhtymä, tyypin 3 sydän-käsi-oireyhtymä ja slovenialaisen tyyppinen sydän-käsi-oireyhtymä. Holt-Oram-oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1960. Brittiläinen lastenlääkäri Holt ja kardiologi Samuel Oram kuvailevat ensimmäisiä taudista. Holt-Oram-oireyhtymä Tämä on suhteellisen harvinainen sairaus, ja siihen liittyy yhden sairastuneen henkilön keskimääräinen esiintyvyys 100 000 ihmistä.

Käsien ja sydämen epämuodostumien syy Holt-Oram-oireyhtymässä on genetiikassa. Oireet oireista ovat niin moninaiset kuin sen epäillyt syyt. Taudin epämuodostumat keskittyvät sydämeen ja peukaloon.

syyt

Vaikka Holt-Oram-oireyhtymä on geneettinen ja synnynnäinen sairaus, tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa tuskin esiintyy perinnöllistä esiintymistiheyttä. Vaikka oireyhtymä näyttää periytyvän yksittäisissä tapauksissa autosomaalisesti dominantissa perintömuodossa, suuri osa tapausasiakirjoista viittaa sen satunnaiseen esiintymiseen. Noin 85 prosenttia dokumentoiduista tapauksista näyttää johtuvan uudesta mutaatiosta.

Holt-Oram-oireyhtymän ensisijainen syy on geenimokuksilla geenilokuksessa 12q23-24.1. Tässä geenilokuksessa on ns. TBX5-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 12 ja raajalle ja raajalle osallistuvalle proteiinille Koodattu sydämen kehitys. Proteiinin tarkkaa toimintaa ei ole vielä selvitetty. Ei ole myöskään vielä selvitetty, kannattavatko ulkoiset tekijät, kuten altistuminen toksiinille tai aliravitsemus äidille raskauden aikana, TBX5-geenin mutaatiota.

Geenimutaatiot voidaan havaita ainakin 70 henkilöllä sadasta Holt-Oram-oireyhtymästä. Tiede olettaa kuitenkin, että muiden geenien poikkeavuudet voivat myös aiheuttaa oireita oireista. Esimerkiksi epämuodostumaoireyhtymään liittyy kolmipuolinen peukalo polysyndaktiisesti.

Oireet, vaivat ja oireet

Potilaat, joilla on Holt-Osram-oireyhtymä, kärsivät epämuodostumien kompleksista, joka vaikuttaa ensisijaisesti peukaloon ja sydämeen. Vaikka potilaan epämuodostumien lokalisointi on yleistä, erityyppiset sydämen ja peukalon epämuodostumat ovat mahdollisia. Siksi kliininen kuva on erittäin monipuolinen.

Sydänvauriot voivat ilmetä esimerkiksi kammiovälivaurion, eteisvälivaurion, sydämen rytmihäiriön tai johtavuushäiriön muodossa. Luurankojen poikkeavuudet voivat vastata peukaloiden vähentyneitä epämuodostumia, mutta esiintyy myös poikkeavuuksia, kuten puikon käyttämättä jättäminen.

Monet potilaat, joilla on oireyhtymä, kärsivät myös radioulnaarisista synostooseista ja kylkiluiden, lapaluun tai rakovesien epänormaalisuudesta. Lisäksi Holt-Oram-oireyhtymään liittyy pectus carinatum ja skolioosi. Suurin osa kärsineistä kärsii myös sormien tai varpaiden phalangeista. Yksittäisissä tapauksissa nämä oireet liittyvät hypertelorismiin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Holt-Oram-oireyhtymä on usein väärin diagnosoitu. Erotusdiagnoosissa lääkärin on erotettava oirekompleksi Okihiro-oireyhtymästä kromosomissa 20 olevan SALL4-geenin geenimutaatioiden jälkeen, mikä liittyy samoihin käsivarren epämuodostumiin ja sydänvaurioihin. Erodiagnostiikassa erityisen merkityksellistä on, että potilailla, joilla on Okihiro-oireyhtymä, on yleensä Duanen poikkeavuus.

Ne siristuvat, niihin usein liittyy munuaisen epämuodostumia, ja heillä on kuulovaikeuksia, jalkojen poikkeavuuksia tai korvamuutoksia. Trombosytopenia-puuttuva-säde-oireyhtymä on myös erotettava Holt-Oram-oireyhtymästä, joka saavutetaan pääasiassa laboratoriodiagnostiikan avulla. Muita kliinisiä kuvia, joissa on kliinisesti samanlainen kuva, ovat Fanconin anemia ja Pallister Hall -oireyhtymä.

Holt-Oram-oireyhtymästä kärsivien potilaiden elinajanodote ei ole keskimääräistä alempi. Vain vaikeissa tapauksissa on vaikea hoitaa sydänvika, joka tekee ennusteesta epäsuotuisan.

komplikaatiot

Holt-Oram-oireyhtymä aiheuttaa potilaassa useita erilaisia ​​epämuodostumia ja epämuodostumia, jotka voivat tehdä elämästä ja arjesta vaikean. Erityisesti sydämessä on epämuodostumia, joten potilaalla on sydämen vajaatoiminta. On myös sydämen rytmihäiriö, josta kärsivä henkilö voi kuolla pahimmassa tapauksessa.

Virheitä esiintyy myös peukaloissa, joten myös tietyt arkielämän liikkeet tai prosessit vaikeutuvat. Ei ole harvinaista, että kehon epämuodostumat johtavat muiden lasten kiusaamiseen ja kiusaamiseen, mikä voi johtaa psykologisiin valituksiin ja masennukseen monilla potilailla. Munuaissairauksien esiintyminen ei ole harvinaista, mikä pahimmassa tapauksessa voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

Lisäksi kärsivillä on myös näkö- ja kuulovamma. Yleensä elinajanodote pysyy muuttumattomana Holt-Oram-oireyhtymän seurauksena, kunhan ei ole sydämen vajaatoimintaa, joka johtaa kuolemaan. Holt-Oram-oireyhtymän syy-hoito ei yleensä ole mahdollista, joten vain oireita voidaan hoitaa. Monissa tapauksissa tarvitaan myös psykologista tukea.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Holt-Oram-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä pian syntymän jälkeen. Riippuen siitä, kuinka vakavia epämuodostumat ovat, sairastettu lapsi saattaa tarvita lisätutkimuksia. Periaatteessa sydämen vajaatoiminta on hoidettava viipymättä vakavien sekundaaristen sairauksien riskin vähentämiseksi. Jos syntyy komplikaatioita, kuten sydämen rytmihäiriöitä tai eteisvikoiden vikoja, lääkärin neuvoja tarvitaan. Lääkäriä on myös kuultava luurangan peukalon poikkeavuuksista.

Vaurioituneiden lasten vanhempien tulee neuvotella lääkärin kanssa tiiviisti ja ilmoittaa heille epätavallisista oireista. Koska Holt-Oram-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, syy-hoito ei ole mahdollista. Potilaita voidaan siksi joutua hoitamaan koko elämän ajan epämuodostumien esiintymisen ja potilaan rakenteen mukaan. Koska tämä aiheuttaa usein myös emotionaalisia valituksia, niihin liittyvä psykologinen tuki on osoitettu. Kiusaamisesta tai kiusaamisesta kärsivien lasten tulisi hakea terapeuttista neuvontaa vanhempiensa kanssa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei ole saatavilla potilaille, joilla on Holt-Oram-oireyhtymä. Syy-hoidettavuutta on toivoa tulevaisuudessa, koska geeniterapia on tällä hetkellä lääketieteellisen tutkimuksen kohteena. Kuitenkin niin kauan kuin tämäntyyppinen terapia ei saavuta kliinistä vaihetta, Holt-Oram-oireyhtymä on edelleen parantumaton sairaus.

Tällä hetkellä potilaiden hoidossa on käytettävissä vain oireenmukaista hoitovaihtoehtoa. Hoito perustuu yksittäisen tapauksen oireisiin. Sydänvaurion varhaisella korjaamisella on erityistä merkitystä. Tämä korjaus tehdään kirurgisesti. Vohof-välisepän vian tapauksessa leikkaustoimenpiteellä pyritään esimerkiksi sulkemaan kyseinen vika. Sama pätee kammion väliseinämän vikaan.

Raajojen epämuodostumien korjaukset ovat alun perin toissijaisia. Kun sydänvika on korjattu onnistuneesti, korjaavilla kirurgisilla toimenpiteillä voidaan palauttaa puuttuvat pinnat ja erilliset syndaktiylit. Olemassa oleva skolioosi taistellaan yleensä fysioterapeuttisessa hoidossa. Erityisen vaikeissa tapauksissa leikkaus titaaniribiproteesin istuttamiseksi voi olla tarpeen.

Useimmissa tapauksissa pectus carinatum ei vaadi interventiota. Rintakehoa voidaan kuitenkin muuttaa psykologisista syistä kirurgisesti esimerkiksi Nuss-menettelyä noudattaen.

Näkymät ja ennuste

Ennuste Holt-Oram-oireyhtymälle on suotuisa. Vaikka geneettiset puutteet ovat olemassa, niitä voidaan hoitaa riittävästi nykyisillä lääketieteellisillä vaihtoehdoilla. Oireyhtymässä olevan henkilön elinajanodote ei useimmissa tapauksissa ole alle keskimääräisen. Vakavan epämuodostuman tapauksessa elinajanodote voi olla merkittävä. Näillä potilailla ennuste on selvästi heikentynyt. Sydämen toiminta on rajoitettua, ja se voi johtaa ennenaikaiseen elämän loppuun.

Suurinta osaa potilaista voidaan kuitenkin hoitaa hyvin ja onnistuneesti. Vaikka läsnä olevan geneettisen vian vuoksi ei ole parannuskeinoa, erilaisille korjausvaihtoehdoille on hyvät näkymät. Sydämen toimintaa säädellään ja, jos mahdollista, korjataan kokonaan kirurgisella toimenpiteellä. Vaikka elämäntavassa voi olla pysyvä heikentyminen terveisiin ihmisiin verrattuna, hoidon ansiosta hyvä elämänlaatu saavutetaan.

Fyysiset poikkeavuudet tai epämuodostumat muutetaan lisävaiheessa. Yleensä lapsen kasvuvaiheen päätyttyä aloitetaan olemassa olevien epämuodostumien välttämätön tai haluttu korjaaminen. Jos kehitysprosessin häiriöt johtavat merkittäviin toimintahäiriöihin, lapsuudessa ryhdytään korjaaviin toimenpiteisiin oireiden lievittämiseksi. Optisten muutosten takia potilaalla voi olla psykologisia seurauksia. Tämä pahentaa yleistä ennustetta.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Holt-Oram-oireyhtymää ei voida estää, koska ulkoisia vaikuttavia tekijöitä ei ole vielä selvitetty lopullisesti.

Jälkihoito

Koska Holt-Oram-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan. Siksi toimenpiteet tai jatkohoidon mahdollisuudet ovat hyvin rajalliset, joten sairastunut henkilö on ensisijaisesti riippuvainen varhaisesta havaitsemisesta ja myöhemmästä hoidosta. Jos potilas tai vanhemmat haluavat saada lapsia, geneettistä neuvontaa annetaan tämän oireyhtymän toistumisen estämiseksi.

Holt-Oram-oireyhtymän hoito on ensisijaisesti tarkoitettu sydämen vajaatoiminnan hoitamiseen. Tämä korjataan kirurgisella toimenpiteellä, jonka avulla potilaan on toiputtava ja lepäävä toimenpiteen jälkeen. Kiinnittymistä tai fyysistä aktiivisuutta tulisi välttää. Ei ole harvinaista, että fysioterapeuttisia hoitoja suoritetaan, jolloin monet harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi.

Vaikuttavat ihmiset ovat joskus riippuvaisia ​​oman perheensä ja ystäviensä tuesta ja tuesta. Tämä voi myös estää psykologisia häiriöitä tai masennusta. Lisäksi terveellisellä elämäntavalla ja terveellisellä ruokavaliolla on erittäin positiivinen vaikutus Holt-Oram-oireyhtymän kulkuun.

Voit tehdä sen itse

Holt-Oram-oireyhtymää ei voida estää, eikä sitä voida myöskään hoitaa itseapuvälineillä. Tämän oireyhtymän johdosta sairastuneet ovat riippuvaisia ​​aina sydänvaurion hoitomenetelmästä potilaan elinajanodotteen pidentämiseksi. Mitä aikaisemmin oireyhtymä tunnistetaan, sitä suuremmat mahdollisuudet taudin positiiviseen kulkuun ovat. Muut kehon epämuodostumat on myös korjattava kirurgisesti.

Koska monet kärsivistä kärsivät myös psykologisista valituksista tai tähän oireyhtymään liittyvistä ala-arvoisuuskomplekseista, he ovat riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta. Keskustelut muiden potilaiden, omien vanhempiesi tai ystävien kanssa voivat kuitenkin myös vahvistaa potilaan itseluottamusta ja lievittää siten psykologisia valituksia. Lisäksi jotkut potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään, jolloin lämminhoito vaikuttaa erittäin myönteisesti Holt-Oram-oireyhtymän kulkuun.

Koska tauti voi vaikuttaa myös sisäelimiin, potilaat ovat riippuvaisia ​​säännöllisistä tutkimuksista ja eri lääkäreiden suorittamista tarkastuksista. Tämä voi estää esimerkiksi munuaisongelmia. Vaikuttaville lapsille olisi tiedotettava taudin seurauksista ja komplikaatioista.