Hippel-Lindau -oireyhtymä

Hippel-Lindau -oireyhtymä on perinnöllinen hyvänlaatuinen kasvainsairaus ensisijaisesti verkkokalvossa ja pikkuaivoissa. Se perustuu verisuonten epämuodostumiin. Muut elimet voivat myös vaikuttaa.

Mikä on Hippel-Lindau-oireyhtymä?

Hippel-Lindau-oireyhtymä ilmenee yleensä uupumuksena, korkeana verenpaineena ja päänsärkyinä. Lisäksi on neurologisia oireita, kuten tasapainohäiriöt, liikkeen koordinoinnin häiriöt tai kallonsisäisen paineen merkit.
© deagreez - stock.adobe.com

Hippel-Lindau -oireyhtymä on erittäin harvinainen hyvänlaatuinen, löysä kudosmuutos pääasiassa verkkokalvon ja pikkuaivojen alueella. Ns. angiomat (verisienet) esiintyvät kasvaimina. Siksi tautia kutsutaan usein retinocerebellar angiomatoosi nimetty. Aivokanta ja selkäydin kärsivät myös usein.

Kasvaimet kehittyvät sidekudoksen aihioista ja koostuvat verisuonista. Ne ovat enimmäkseen hyvänlaatuisia, mutta voivat myös rappeutua haitallisesti. Joskus tuumoreita löytyy haimasta, lisämunuaisesta, epididymisestä tai munuaisista. Varsinkin munuaissyövät voivat kehittyä syöpiksi useammin. Tauti nimettiin saksalaisen silmälääkärin Eugen von Hippelin ja ruotsalaisen patologin Arvid Lindaun mukaan. Vuonna 1904 von Hippel löysi angiomat silmän verkkokalvosta.

22 vuotta myöhemmin, vuonna 1926, Arvid Lindau kuvasi selkäytimen angiomassa. Hippel-Lindau -oireyhtymän lisäksi tauti on alla Von-Hippel-Lindau-Czermak -oireyhtymä, Hippel-Lindau -tauti, retinocerebellar angiomatosis tai Verkkokalvon angiomatoosi tiedossa. Se on neurokutaaninen oireyhtymä, jolle on ominaista verisuonen epämuodostumat eri elimissä. Neurokutaaniset oireyhtymät ovat sairauksia, jotka ilmenevät iholla ja keskushermostossa.

syyt

Hippel-Lindau-oireyhtymä on geneettinen. Tauti on peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Oireyhtymän vakavuus riippuu kuitenkin myös monista muista tekijöistä. Vaikka geneettinen vika siirretään seuraavalle sukupolvelle, sairauden vakavuus vaihtelee perheessä. Spontaani mutaatio tapahtuu 50 prosentilla. Joten puolella perheen sairaista ei ole perinnöllisiä ongelmia.

Tämä tarkoittaa kuitenkin, että kromosomin 3 HL-geenin useat mutaatiot voivat olla vastuussa taudin kehittymisestä. Tällä geenillä on suuri vaikutus verisuonten ja solusyklin kehitykseen. Ei vain HL-geenin mutaatio johtaa verisuonten epäsääntelyyn. Nyt on todettu, että kun tauti puhkeaa, esiintyy useita mutaatioita, jotka jakautuvat koko geeniin.

Oireet, vaivat ja oireet

Hippel-Lindau-oireyhtymä ilmenee yleensä uupumuksena, korkeana verenpaineena ja päänsärkyinä. Lisäksi on neurologisia oireita, kuten tasapainohäiriöt, liikkeen koordinoinnin häiriöt tai kallonsisäisen paineen merkit. Näköhäiriöt (näköhäiriöt) ovat usein ensimmäisiä oireita. Oireet ovat kuitenkin suurelta osin riippuvaisia ​​tuumorien koosta ja sijainnista.

Angiomat löytyvät yleensä verkkokalvosta, keskushermoston osista, selkäytimestä tai aivokannasta. Aivot ovat vaikuttaneet harvoin. Tutkimukset paljastavat usein epämuodostumia myös muissa elimissä. Kystoja löytyy etenkin haimasta, maksasta tai munuaisista. Hyvänlaatuisia valtimoiden suonensisäisiä epämuodostumia on myös maksassa. Kun lisämunuaisissa on angioma, kehittyy feokromosytooma.

On olemassa Hippel-Lindau-oireyhtymän muotoja, joissa on feokromosytooma tai ilman sitä. Feokromosytooma on lisämunuaisen hyvänlaatuinen tuumori, joka tuottaa lisääntyneen määrän hormoneja adrenaliinia ja noradrenaliinia. Syke ja verenpaine nousevat. Verenpaine nousee toisinaan ja reagoi erityisen voimakkaasti stressitilanteissa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Useiden hemangioomien havaitseminen silmien verkkokalvossa on selvä näyttö Hippel-Lindau-oireyhtymästä. Perhehistoria tarjoaa tietoja perheen tai sukulaisten kertymisestä. Kuvantamismenetelmät voivat havaita mahdolliset kasvaimet munuaisissa, lisämunuaisissa, haimassa tai maksassa.

komplikaatiot

Hippel-Lindau-oireyhtymä voi vaikuttaa useisiin elimiin. Useimmissa tapauksissa asianomainen kärsii kuitenkin yleisestä sairauden tunteesta. Tämä johtaa voimakkaaseen päänsärkyyn ja sairastunut henkilö näyttää uupuneelta. Lisäksi esiintyy korkeaa verenpainetta, mikä pahimmassa tapauksessa voi johtaa sydänkohtaukseen. Potilas valittaa myös heikentyneestä näkökyvystä ja liikuntarajoitteista.

Hippel-Lindau-oireyhtymä voi myös häiritä potilaan koordinaatiota. Monissa tapauksissa Hippel-Lindau-oireyhtymällä on myös kielteinen vaikutus potilaan käyttäytymiseen, joten potilaan heikentyminen ei ole harvinaista. Syke nousee jopa yksinkertaisissa ja helpoissa tilanteissa, joten stressitilanteet voivat johtaa hikoiluun tai paniikkikohtauksiin asianomaisella. Ilman Hippel-Lindau-oireyhtymän hoitoa elinajanodote lyhenee yleensä.

Oireyhtymää ei voida hoitaa kaikissa tapauksissa. Tämä pätee erityisesti, jos oireyhtymä on geneettinen. Oireenmukainen hoito voi kuitenkin rajoittaa oireita ja mahdollisesti poistaa kasvaimen. Taudin tarkka kulku riippuu kasvaimen vakavuudesta. Siksi myös potilaan elinajanodote voi olla rajallinen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos yleinen sairaus, pahoinvointi tai väsymys ilmenee, se on tarkkailtava huolellisesti. Jos väsymys jatkuu rauhallisesta yöunesta huolimatta, tämä on merkki terveysongelmista. Jos oireet jatkuvat useita viikkoja, tarkistukseen on syy. Jos oireet leviävät tai jos ne voimistuvat, on otettava yhteys lääkäriin. Ota yhteys lääkäriin, jos verenpaine nousee, koordinaatiohäiriöitä tai liikkumisen seurauksia.

Jos verenpaine nousee epätavallisesti, etenkin stressaavissa elämätilanteissa, lääkärin käynti on välttämätöntä. Jos pään sisällä on painetta, päänsärkyä, näköhäiriöitä tai kuulovammajärjestelmän rajoittuminen, on syytä huoleen. Vakavissa tapauksissa on olemassa täydellinen kuulon menetys. Tämä on tutkittava ja hoidettava niin pian kuin mahdollista. Lääkärin on selvitettävä selkärangan ongelmat, fyysisen suorituskyvyn heikkeneminen ja haja kipukokemus.

Jos oireet ilmenevät ilman syytä, asianomainen henkilö tarvitsee lääkärintarkastuksen. Jos maha-suolikanavan toiminnalliset häiriöt ilmenevät kuumuudesta tai mielialan vaihtelusta, suositellaan kuulemista lääkärin kanssa. Epämukavuutta munuaisten alueella tai poikkeavuuksia virtsatessa pidetään kehon varoituksina, joita tulisi seurata.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska Hippel-Lindau-oireyhtymä on geneettinen sairaus, syy-hoito ei ole mahdollista. Nykyiset angiomat voidaan kuitenkin poistaa useilla menetelmillä. Näitä ovat laserkoagulointi, kryoterapia, brachytherapy, transupillaarinen lämpöhoito, fotodynaaminen terapia, sädehoito, protoniterapia tai lääkehoito. Laserterapiassa pienet angiomat denaturoidaan paikallisella ylikuumenemisella. Sairas kudos kuolee ja paranee tässä vaiheessa.

Kryoterapia käyttää niinkin alhaisia ​​lämpötiloja kuin miinus 80 astetta perifeeristen angiomien jäädyttämiseen verkkokalvossa. Brachytherapy, radioaktiivista säteilyä käytetään tuhoamaan angiomas. Transpupillaarista lämpöhoitoa voidaan käyttää retinoblastoomien, suonikalvon melanoomien tai suonikalvon hemangioomien hoitoon. Se toimii kasvaimen lämmittämisen infrapunasäteilyllä. Angiomassa hoidon onnistuminen on ristiriitaista. Jotkut tutkimukset ovat kertoneet menestyksestä angioman hoidossa. Muissa tutkimuksissa hoito oli tehoton.

Fotodynaamisessa terapiassa valoa käytetään yhdessä kevyesti aktiivisen aineen kanssa. Verteporfiinia käytetään kevyenä aktiivisena aineena nykyisissä tutkimuksissa. Näön parantuminen on havaittu. Makulan turvotusta voi kuitenkin esiintyä. Sädehoito ei osoita merkittäviä tuloksia. Näköä voidaan parantaa, mutta kaikki kasvaimet eivät kutistu tasaisesti. Parhaat tulokset saavutetaan pienillä angiomassa. Protonihoito toimii erittäin tarkasti. Sitä käytetään, kun angiomat ovat lähellä herkkää kudosta.

Näkymät ja ennuste

Hippel-Lindau -oireyhtymän ennuste riippuu suurelta osin eri kasvaimien tyypistä ja sijainnista. Keskimääräiseksi elinajanodoteksi määritettiin 50 vuotta. Elämänodotetta ja elämänlaatua voidaan kuitenkin parantaa huomattavasti kasvainten varhaisella havainnoinnilla ja hoidolla. Vaikka kasvaimet alun perin yksinkertaisesti vääristävät verisuonten sidekudosta ja ovat hyvänlaatuisia, jotkut niistä voivat muuttua pahanlaatuisiksi kasvaimiksi. Munuaissyövät, jotka ovat tärkein syy korkeaan kuolleisuuteen, kehittyvät sitten erityisen usein.

Haimasyöpää (haimasyöpä) ja muiden elinten karsinoomia esiintyy myös. Haimasyöpä on yksi erityisen aggressiivisista kasvaimista, jotka voivat johtaa nopeasti kuolemaan. Toinen yleinen kuolinsyy on aivojen hemangioblastooma, joka voi johtaa aivojen verenvuotoon. Yleiset oireet, kuten korkea verenpaine, päänsärky ja väsymys sekä neurologiset oireet, riippuvat myös yksittäisistä kasvaimista.

Joillakin potilailla ei ole oireita, jos heillä ei ole jo ollut hemangioblastoomia keskushermostossa. Verkkokalvon hemangioblastoomat voivat johtaa verkkokalvoongelmiin sairauden edetessä ja voivat jopa johtaa täydelliseen sokeuteen. Lisäksi kasvaimet, jotka aiheuttavat täydellisen kuulonmenetyksen, ovat mahdollisia noin 10 prosentilla potilaista. Taudin kulku voi olla niin erilainen, että tarkkaa ennustetta sairastuneelle henkilölle ei ole mahdollista.

ennaltaehkäisy

Hippel-Lindau-oireyhtymää ei voida estää, koska se on geneettinen sairaus. Jos tauti on kertynyt perheelle, geneettisiä neuvoja tulisi antaa, jos lapsi haluaa saada lapsia.

Jälkihoito

Sen jälkeen kun hänelle on diagnosoitu Hippel-Lindau-oireyhtymä, niiden ihmisten elämä muuttuu. Tästä eteenpäin sinun on seurattava vartaloasi huolellisesti ja neuvoteltava lääkärin kanssa jokaisen uuden palamisen selvittämiseksi. Mitä aikaisemmin massoja hoidetaan, sitä suurempi on onnistuneen hoidon todennäköisyys ja sitä vähemmän komplikaatioita.

Potilailla on oltava säännölliset tarkastukset koko elämänsä ajan. Koska uusia kehon tilavaatimuksia voi esiintyä koko kehossa, lääkäreiden tulee suorittaa niitä eri erikoisuuksista. Vuosittaisissa yleisissä kliinisissä tutkimuksissa keskustellaan kaikista tapettavista massoista, mitataan verenpainetta ja keskustellaan jatkohoidosta. Vuotuiset oftalmologiset tutkimukset mahdollistavat verkkokalvon hemangioblastoomien varhaisen havaitsemisen.

Myös keräysvirtsa tarkistetaan vuosittain, jota voidaan käyttää feokromosytoomien diagnosointiin. Pään ja selkäytimen MRI-tutkimukset suoritetaan joka kolmas vuosi, jotta kuvataan ja hoidetaan selkärangan hemangioblastoomat. Vatsan MRT auttaa myös poistamaan feokromosytoomat, munuaissolukarsinoomat ja haiman kasvaimet.

Hoitavat lääkärit voivat käyttää myös muita tutkimusmenetelmiä, kuten positroniemissiotomografiaa tai yksittäisen fotonin operaatiotomografiaa tai scintigrafiaa tuumorityypin ja leviämisen diagnoosin täydentämiseksi. Yksittäisissä tapauksissa verisuonten katetritutkimus voi olla tarpeen kasvaimeen johtavien suonten hävittämiseksi ja myöhemmän hoidon helpottamiseksi.

Voit tehdä sen itse

Hippel-Lindau -oireyhtymässä ei ole erityisiä mahdollisuuksia itseapuun sairastuneille. Valitettavasti oireyhtymää ei voida estää tai hoitaa kausaalisesti, joten annetaan vain oireenmukaista hoitoa. Kuitenkin jo onnistuneen hoidon jälkeen potilas on usein riippuvainen säännöllisistä tutkimuksista muiden kasvainten diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa.

Kasvaimet poistetaan yleensä leikkauksella. Interventio tyyppi riippuu voimakkaasti kasvaimen sijainnista ja vakavuudesta. Hippel-Lindau -oireyhtymä ei kuitenkaan yleensä vähennä sairastuneen elinajanodotetta, koska kasvaimet voidaan poistaa ja ovat hyvänlaatuisia. Usein psykologiset häiriöt tai masennus voidaan välttää puhumalla muiden ihmisten kanssa, joita asia koskee, tai läheisten ystävien ja sukulaisten kanssa. Erityisesti lasten kanssa on aina järjestettävä informatiivinen keskustelu, jotta heille tiedotetaan taudin mahdollisista seurauksista.

Useimmissa tapauksissa Hippel-Lindau-oireyhtymän hoitaminen voi myös parantaa potilaan näköä. Nämä ovat kuitenkin edelleen riippuvaisia ​​visuaalisista apuvälineistä arkipäivän selviytymiseksi. Korkean verenpaineen vuoksi stressitilanteita ja rasittavaa urheilua tai aktiviteetteja tulisi välttää. Tämä suojaa potilaan verenkiertoa ja sydäntä.