Schwartz-Bartterin oireyhtymä

Schwartz-Bartterin oireyhtymä on endokriininen häiriö, joka liittyy antidiureettisen hormonin (ADH) lisääntyneeseen vapautumiseen. Tämä tarkoittaa, että liian vähän nestettä erittyy munuaisten kautta. Virtsa ei ole laimennettu riittävästi.

Mikä on Schwartz-Bartterin oireyhtymä?

Schwartz-Bartterin oireyhtymä on myös Oireyhtymä riittämättömästä ADH-erityksestä tai lyhyt kuin SIADH tiedossa. Se on osmoosisäädön häiriö. Tämä toimintahäiriö perustuu ADH-hormonin, joka tunnetaan myös nimellä vasopressiini, lisääntyneeseen tuotantoon ja vapautumiseen.

Schwartz-Bartter-oireyhtymä sekoitetaan usein Bartter-oireyhtymään. Tämä on kuitenkin munuaistiehyiden sairaus, jolla ei ole mitään tekemistä todellisen Schwartz-Bartter-oireyhtymän kanssa.

syyt

Yli 80 prosentissa tapauksista Schwartz-Bartter-oireyhtymä perustuu pienisoluiseen keuhkosyöpään. Tauti esiintyy tässä paraneoplastisena oireyhtymänä. Paraneoplastinen oireyhtymä on oireiden yhdistelmä, joka esiintyy osana kasvainsairautta, mutta ei ole suora kasvaimen kasvun seuraus.

Pienisoluinen keuhkosyöpä on hormonia tuottava kasvain. Schwartz-Bartter-oireyhtymän tapauksessa syöpäsolut tuottavat ADH: ta. Muita oireyhtymän syitä löytyy harvoin. Yksi mahdollinen syy on hypofyseaalisen ADH-kontrollin irrottaminen fysiologisista ärsykkeistä. Tällaiset ärsykkeet voivat johtua aivohalvauksista, aivoinfektioista tai traumaattisista aivovaurioista.

Schwartz-Bartterin oireyhtymää havaitaan myös vakavien palovammojen, keuhkokuumeen tai tuberkuloosin jälkeen. Lisäksi se voidaan havaita sivuvaikutuksena, kun otetaan trisyklisiä masennuslääkkeitä, serotoniinin takaisinoton estäjiä, neuroleptikoja, sytostaatteja tai rytmihäiriöitä estäviä lääkkeitä. Se osoittaa myös, että melkein kaikilla potilailla on väliaikaisesti lisääntynyt ADH: n vapautuminen leikkauksen jälkeen.

Oireet, vaivat ja oireet

Joissakin tapauksissa Schwartz-Bartterin oireyhtymä voi olla täysin oireeton. Usein esiintyy epäspesifisiä oireita, kuten pahoinvointia, oksentelua, päänsärkyä ja ruokahaluttomuutta. ADH varmistaa veden lisääntyneen talteenoton munuaisissa. Tämä vähentää veden erittymistä. Tämä tila tunnetaan hypotonisena hyperhydraatio-oireena.

Pysyvä vesi ohentaa verta ja muuttaa elektrolyyttien pitoisuutta. Veren natrium-, kalium- ja fosfaattipitoisuudet ovat vähentyneet. Tuloksena on metabolinen hypokloreeminen alkaloosi. Oireiden vakavuus riippuu natriumin laimenemisesta. Edellä mainittujen epäspesifisten oireiden lisäksi voi ilmetä myös persoonallisuusmuutoksia.

Potilaat ovat ärtyneitä tai letargisia. Näytät hämmentyneeltä. Tajunnan häiriöitä deliriumiin tai koomaan saakka. Lihasheikkouden ja lihaskramppien lisäksi voi esiintyä epilepsiakohtauksia tai nopeita tahattomia lihasliikkeitä, ns myoclonus. Neurologiset refleksit ovat lisääntyneet tai heikentyneet.

Vedenpidätyskyky on rajoitettu kolmeen neljään litraan. Vaikka tällä on dramaattinen vaikutus veren elektrolyyttipitoisuuteen, vedenpidätystä (turvotusta) ei ole näkyvissä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos epäillään Schwartz-Bartterin oireyhtymää, suoritetaan erilaisia ​​laboratoriotestit. Hyponatremia, jonka natriumpitoisuus on alle 135 mmol / l, on erityisen havaittavissa. Seerumin osmolaalisuus vähenee kokonaisuudessaan. Se on alle 270 mosmolia / kg. Lisääntyneen vesimäärän vuoksi verisuonijärjestelmässä keskuslaskimopaine (CVP) kasvaa.

Keskuslaskimopaine (CVP) on verenpaine oikeassa eteisessä ja ylemmässä vena cavassa (superior vena cava). Se mitataan invasiivisesti keskuslaskimokatetrin (CVC) kautta ja määritetään manometrillä. Turvotus tai vesivatsa eivät ole ilmeisiä. Sen sijaan pieni määrä virtsaa on havaittavissa. Virtsan molaarisuus ja virtsan ominaispaino nousevat epäasianmukaisesti. Natriumpitoisuus on myös aivan liian korkea arvoilla, jotka ovat yli 20 mmol / l.

Veren ADH-arvon määrittäminen ei ole osoittautunut hyödylliseksi. Schwartz-Bartterin oireyhtymässä arvot voivat olla sekä koholla että normaalina.Lisääntynyt ADH-arvo veressä ei siksi ole välttämätön kriteeri Schwartz-Bartter-oireyhtymän diagnoosissa. Osmolaliteettiarvojen ja virtsan määrän perusteella Schwartz-Bartterin oireyhtymä voidaan erottaa muista virtsan keskittymishäiriöistä, kuten diabetes insipidus centralis tai diabetes insipidus renalis.

komplikaatiot

Schwartz-Bartter-oireyhtymän ei aina tarvitse johtaa oireisiin tai komplikaatioihin. Joissakin harvinaisissa tapauksissa oireyhtymä on täysin ilman oireita. Muissa tapauksissa kärsivät kuitenkin vakavista päänsärkyistä ja edelleen ruokahaluttomasta. Tämä johtaa laihtumiseen ja usein kuivumiseen.

Oksentelu tai pahoinvointi voi ilmetä myös sairauden takia, ja sillä voi olla erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen arkeen. Useimmat potilaat kärsivät myös persoonallisuuden muutoksesta, joka voi johtaa psykologisiin valituksiin tai masennukseen ja sosiaalisiin vaikeuksiin. Tajunnan häiriöt voivat myös johtaa koomaan tai deliriumiin.

Tämä johtaa usein epileptisiin kohtauksiin, jotka pahimmassa tapauksessa voivat johtaa asianomaisen kuolemaan. Potilaan refleksit ovat myös heikentyneet merkittävästi Schwartz-Bartter-oireyhtymän vuoksi. Schwartz-Bartter-oireyhtymän hoito on yleensä oireenmukaista.

Niiden, joita kärsivät, on tehtävä ratkaisu, joka tasapainottaa elektrolyyttitasapainon. Muut valitukset hoidetaan lääkityksellä. Potilaan odotettavissa olevaa eliniän lyhentymistä ei yleensä voida ennustaa.

Löydät lääkkeesi täältä

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Schwartz-Bartter-oireyhtymän yhteydessä käynti lääkärillä on ehdottomasti välttämätöntä. Tämä sairaus ei parane itsestään, ja oireet yleensä pahenevat, jos hoitoa ei aloiteta. Varhaisella diagnoosilla varhaisella hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus taudin kulkuun ja se voi estää uusia komplikaatioita. Schwartz-Bartterin oireyhtymän tapauksessa on neuvoteltava lääkärin kanssa, jos potilas kärsii vakavista päänsärkyistä, joihin liittyy myös pahoinvointia ja oksentelua.

Monissa tapauksissa äkillinen ruokahaluttomuus voi myös viitata Schwartz-Bartterin oireyhtymään, ja lääkärin on myös tutkittava se. Suurimmalla osalla kärsineistä esiintyy myös persoonallisuuden muutoksia tai vakavia tietoisuuden häiriöitä, jotka voivat myös johtaa tajunnan menettämiseen. Epileptiset kohtaukset voivat myös viitata Schwartz-Bartterin oireyhtymään.

Ensinnäkin yleislääkäri voidaan nähdä Schwartz-Bartterin oireyhtymässä. Lisähoito suorittaa kuitenkin yleensä erikoislääkäri, vaikka jatkoa ei voida ennustaa yleisesti.

Hoito ja hoito

Hoito riippuu toisaalta kliinisistä oireista ja toisaalta Schwartz-Bartter-oireyhtymän syystä. Jos diagnoosi on oireeton satunnainen havainto, juoman määrän rajoittaminen voi olla riittävä hoito. Jos kuitenkin esiintyy neurologisia oireita, on annettava lääketieteellistä hoitoa. Pääsääntöisesti suoritetaan hitaita infuusioita hypertonisella (10 prosenttia) tai isotonisella (0,9 prosenttia) suolaliuoksella.

Tämän pitäisi kompensoida natriumvaje. Natriumpitoisuutta veressä tulisi nostaa vain hitaasti. Pitoisuuden lisääminen liian nopeasti voi johtaa pontin keskimmäiseen myelinolyysiin. Se on neurologinen sairaus, jossa hermokuitujen peite aivokannan alueella on vaurioitunut. Tämän taudin ensimmäiset oireet ilmestyvät puoli viikkoa korvauksen jälkeen.

Tajunnan häiriöitä, koomaa, lisääntynyttä halvaantumista ja nielemishäiriöitä esiintyy. Suurin osa potilaista toipuu näistä oireista, mutta kuolemaan johtava tulos on mahdollista. Hoidon aikana on huomattava, että hyponatremia on usein myös hypokalemia. Siksi kaliumin korvaamisella on myös positiivinen vaikutus hyponatremian hoitoon.

Vaptanit ovat uudempi terapeuttinen vaihtoehto.Vaptanit ovat vasopressiiniantagonisteja. Ne estävät antidiureettisen hormonin vaikutusta munuaisiin. Lisäksi estetään ns. Vesaporiinien asettaminen munuaisten keräyskanaviin. Tämä edistää elektrolyyttivapaan veden erittymistä. Tolvaptan on ainoa vasopressiiniantagonisti, joka on hyväksytty Saksassa.

ennaltaehkäisy

Koska Schwartz-Bartter-oireyhtymä perustuu yleensä muihin sairauksiin, kohdennettu ennaltaehkäisy ei ole mahdollista.

Jälkihoito

Koska Schwartz-Bartterin oireyhtymä on synnynnäinen ja siten myös geneettisesti määritetty sairaus, se ei yleensä pysty parantamaan itseään, joten kyseinen henkilö on aina riippuvainen lääkärin suorittamasta tutkimuksesta ja hoidosta. Jatkotoimenpiteet ja -vaihtoehdot ovat yleensä huomattavasti rajallisia, jolloin pikainen diagnoosi olisi tehtävä ennen kaikkea uusien valitusten ja komplikaatioiden estämiseksi.

Jos kyseinen henkilö tai vanhemmat haluavat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta on suoritettava ennen kaikkea tämän taudin uusiutumisen estämiseksi. Useimmissa tapauksissa Schwartz-Bartterin oireyhtymä voidaan lievittää hyvin fysioterapian tai fysioterapian avulla.

Taudin kohteeksi joutuneet voivat tehdä monia harjoituksia omassa kodissaan uusien oireiden välttämiseksi ja paranemisen nopeuttamiseksi. Suurin osa Schwartz-Bartterin oireyhtymästä on myös riippuvainen lääkityksestä. Kaikkia lääkärin ohjeita on noudatettava. Määrättyä annosta ja säännöllistä annosta on myös noudatettava.

Jälkihoito

Koska Schwartz-Bartterin oireyhtymä on synnynnäinen ja siten myös geneettisesti määritetty sairaus, se ei yleensä pysty parantamaan itseään, joten kyseinen henkilö on aina riippuvainen lääkärin suorittamasta tutkimuksesta ja hoidosta. Jatkohoidon toimenpiteet ja vaihtoehdot ovat yleensä huomattavasti rajalliset. Ensinnäkin on tehtävä nopea diagnoosi, jotta voidaan estää lisäoireita ja komplikaatioita.

Jos sairastuneet haluavat saada lapsia, suositellaan geenitestausta ja neuvontaa taudin uusiutumisen estämiseksi. Useimmissa tapauksissa Schwartz-Bartterin oireyhtymä voidaan lievittää hyvin fysioterapian tai fysioterapian avulla.

Kohteessa oleva henkilö voi myös tehdä monia harjoituksia omassa kodissaan muiden valitusten estämiseksi ja paranemisen nopeuttamiseksi. Suurin osa Schwartz-Bartterin oireyhtymästä kärsivistä on myös riippuvaisia ​​lääkityksen ottamisesta. Kaikkia lääkärin ohjeita on noudatettava, ja ensin on otettava yhteys lääkäriin, jos sinulla on kysyttävää tai jos jokin on epäselvää. Oikea annos ja säännöllinen saanti on myös otettava huomioon.

Voit tehdä sen itse

Schwartz-Bartterin oireyhtymästä kärsivien potilaiden tulee muun muassa kiinnittää huomiota juodaan määrään. Tarkasta diagnoosista riippuen siitä voi jo olla apua, jos juo vähemmän nesteitä.

Neurologisiin oireisiin liittyvien ihmisten tulisi kuitenkin käydä lääkärillä natriumvajeen tai vastaavien ongelmien estämiseksi. Natriumvaje voidaan korvata vähitellen tiiviissä yhteistyössä hoitavan lääkärin kanssa. Hyvä kehon tietoisuus on erittäin tärkeää mahdollisten terveyshäiriöiden tunnistamiseksi ajoissa. Siksi potilaiden tulee tarkkailla itseään. Päänsärky, letargia tai ärtyneisyys ja pahoinvointi voivat osoittaa pahenemista. Lihasheikkoudet ja kouristukset ovat myös mahdollisia.

Ruokavalion muuttaminen ei yleensä riitä torjumaan natriumvajetta. Siksi on tärkeää, että sairastuneet noudattavat lääkärin tarkkoja ohjeita. Tajunnan häiriöitä tai hämmentyneitä tiloja ei pidä peittää, muuten on vaara, että kouristukset pahenevat. On parempi ryhtyä kohdennettuihin toimiin oireita vastaan ​​ja tulkita oikein oman kehosi signaalit oikein. Koska tauti on harvinainen, omatoimisryhmiä ei juuri ole. Tämä tekee potilaan ja lääkärin välistä luottamusta entistä tärkeämmäksi.