5-alfa-reduktaasin tyypin 2 puutos

Niistä 5-alfa-reduktaasin tyypin 2 puutos on synnynnäinen miehen sukupuolen kehityshäiriö, joka johtuu hormonin dihydrotestosteroni puutteesta tai vähentyneestä esiintymisestä. Pojat syntyvät yleensä oletetut tytöt ulkoisten seksuaalisten ominaisuuksien heikentyneen kehityksen vuoksi. Miesten seksuaalisten ominaispiirteiden selkeä kehitys tapahtuu vain murrosiän aikana merkittävästi kohonneen testosteronitason kautta.

Mikä on tyypin 2 5-alfa-reduktaasin puutos?

Tyypin 2-5-alfa-reduktaasin puutos on harvinainen autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa poikkien sukupuolen kehityshäiriöitä.

Testosteroni-hormonin metabolia dihydrotestosteroniksi häiriintyy. Tapahtuu interseksuaalisuus, tarkemmin miehinen pseudohermafroditismi. Ulkoiset sukupuolielimet näyttävät naisellisilta tai moniselitteisiltä, ​​mutta kromosomiryhmä on maskuliininen.

syyt

Syynä on testosteronimetabolian geneettinen häiriö. Koska 5-alfa-reduktaasi-entsyymiä ei ole, testosteronista ei syntynyt tarpeeksi dihydrotestosteronia sikiölle. Dihydrotestosteronihormonilla on kaksi ja puoli kertaa voimakkaampi biologinen aktiivisuus androgeenisiin reseptoreihin kuin itse testosteroniin.

Lisäksi dihydrotestosteroni osallistuu merkittävästi ulkoisten sukupuolielinten, virtsaputken ja eturauhasen sikiön kehitykseen. Ihmisen perimässä on kaksi geeniä, jotka koodaavat 5-alfa-reduktaasin kahta isoentsyymiä. Tyypin 1 entsyymi ja tyypin 2 entsyymi koodataan kromosomeissa 2 ja 5.

Isoentsyymi-5-alfa-reduktaasityypille 2 on tunnusomaista geeni SRD5A2, joka löytyy kromosomista 2. Tyypin 2 5-alpa-reduktaasia esiintyy suurina pitoisuuksina eturauhassa, mutta myös siemenrakkuissa, talirauhasissa, munuaisissa, kiveksissä ja aivoissa. Nämä ovat kaikki kudoksia, jotka ovat herkkiä androgeenisille hormoneille. Kaikkiaan tunnetaan yli 90 erilaista SRD5A2-geenin mutaatiota.

Oireet, vaivat ja oireet

Taudin vakavuus voi vaihdella suuresti. Alkaen ulkoisesti täysin naispuolinen ilme selvästi maskuliiniseksi ulkonäöksi, jolla on lieviä oireita vähentyneestä maskulinisaatiosta. Merkkejä mahdollisesta 5-alfa-reduktaasin puutoksesta voivat olla mikropenisi, virtsaputken epämuodostumat, ns. Hypospadiat, laskeutumaton kives tai suurentunut klitoris.

Useimmilla potilailla joko kehittyy naisen ulkoinen sukupuolielin, jonka klitoris on laajentunut, tai heillä on mikropenis, jolla on hypospadian vaihdevaikeusaste. Eristettyä mikropenistä tai normaalia naisen sukuelimiä esiintyy harvoin. Geneettisillä tytöillä tällä aineenvaihduntahäiriöllä ei ole vaikutusta sukupuolen kehitykseen.

Diagnoosi ja kurssi

Vastasyntyneiden tai lasten, joilla ei ole vielä murrosikää, diagnosointi voi olla erittäin vaikeaa ulkoisten sukupuolielinten suuren vaihtelun vuoksi. Jos epäillään tyypin 2 5-alfa-reduktaasin puutosta, laboratoriotesti suoritetaan. Sekä testosteronin että dihydrotestosteronin määrä määritetään ja suhde toisiinsa vahvistetaan.

Tämä tutkimus toistetaan sen jälkeen, kun stimulaatio HCG: llä, ihmisen kooriongonadotropiinilla, on tapahtunut. Jos puutetta on, testosteronin suhde dihydrotestosteroniin nousee yli 10: 1, mikä johtuu dihydrotestosteronin puutteesta. Joillakin potilailla tätä suhdetta ei kuitenkaan ole määritelty selvästi, joten vain 5-alfa-reduktaasi tyyppiä 2 koodaavan geenianalyysi voi antaa lopullista tietoa.

Poikien taudin luonnolliselle kululle on alun perin ominaista ilmeisesti naisten ulkoiset sukupuolielimet. Kasvatus tapahtuu vastaavasti lapsuudessa kuin tytön. Murrosiän aikana, kun tapahtuu perusteellisia hormonaalisia muutoksia, klitoris kasvaa yhtäkkiä penikseen ja kivekset tulevat kivespussiin.

Lisäksi on tyypillistä parran kasvu, lihasmassa ja muutokset talirauhasessa. Kivekset voivat periaatteessa tuottaa siittiöitä, mutta hedelmättömyys voi johtua itse edellisestä laskeutumattomasta kivestä tai eturauhasen hormonaalisesta alikehittyneisyydestä. Noin 80 prosenttia pojista elää edelleen miehinä murrosiän jälkeen. Naisilla taudilla ei kuitenkaan ole oireita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Monissa tapauksissa on suhteellisen vaikea tunnistaa tai diagnosoida tyypin 2 5-alfa-reduktaasin puutos. Kuitenkin useimmissa tapauksissa tauti ilmenee kehon maskulinisaation ja ulkonäön kautta. Jos näitä oireita ilmenee, on ehdottomasti otettava yhteys lääkäriin. Tämä pätee erityisesti silloin, kun mikropenis kehittyy tai kun potilaan klitoris on laajentunut merkittävästi.

Lääkäriltä on myös pyydettävä neuvoja ulkoisista valituksista, kuten ihon hiuskasvun lisääntymisestä. Nämä oireet ilmenevät yleensä murrosiän aikana. Monissa tapauksissa kirurgiset toimenpiteet voidaan suorittaa heti syntymän jälkeen. Tämä on kuitenkin mahdollista vain, jos virtsaputken oireet, jotka johtuvat tyypin 2-alfa-reduktaasin puutoksesta, on tunnistettu varhaisessa vaiheessa. Lääkärin tulee olla neuvoteltavissa myös äkillisissä aineenvaihduntahäiriöissä, joita esiintyy pääasiassa murrosiän aikana.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Varhaisen diagnoosin tapauksessa on suositeltavaa tukea miehen identiteetin muodostumista, koska myöhemmin vahva testosteronin muodostuminen murrosiän aikana muodostaa miehen sukupuolisen identiteetin. Erityisesti psykoseksuaaliterapia voi olla tarpeen, koska kärsineet pojat olivat joskus kasvattaneet tietämättömästi tytöille kuten lapsuudessa ja heidän on äkkiä suunnattava itsensä seksuaalisesti murrosikäisenä.

Lähinnä nuorena iässä, nykyisen 3. - 18. elinkuukauden välisen opin mukaan, virtsaputken epämuodostumat tai laskeutumattomat kivekset on korjattava kirurgisesti uusien seurausten välttämiseksi. Myöhemmässä elämässä hoitamaton virtsaputken epämuodostuma voi estetiikan takia aiheuttaa kipua, tulehdusta tai psykologista stressiä.

Vasen laskeumaton kives voi johtaa hedelmättömyyteen miehillä. Puberteettien aikana hormonit testosteroni ja dihydrotestosteroni korvataan, jotta varmistetaan ulkoisten seksuaalisten ominaisuuksien normaali kehitys. Hedelmällisyys voidaan rajoittaa, mutta se voidaan usein kompensoida keinosiemennyksellä.

Joissakin tapauksissa pojat päättävät elää tytöinä diagnoosin jälkeen. Sitten murrosiän aikana tapahtuu korvaus naishormoneilla, estrogeeneillä ja tarvittaessa korjaavat toimenpiteet kivesten poistamisella.

Näkymät ja ennuste

Tyypin 2-5-alfa-reduktaasin puutoksen takia, etenkin miespotilailla, sukupuolen kehityksessä on häiriöitä. Miesten seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät yleensä vain murrosiän alkaessa. Penikset ovat pienentyneet huomattavasti ja klitoris voi kehittyä.

Tyypin 2 5-alfa-reduktaasin puutos voi myös johtaa merkittäviin psykologisiin valituksiin. Lapset voivat myös joutua nuorena kiusaamisen ja kiusanteon uhreiksi. Monissa tapauksissa esiintyy myös aineenvaihduntahäiriöitä, jotka vaikeuttavat jokapäiväistä elämää asianomaiselle.

5-alfa-reduktaasi tyypin 2 puutoksen valitukset ja oireet voidaan useimmissa tapauksissa hoitaa ilman komplikaatioita tai vaikeuksia. Kirurgiset toimenpiteet ovat tarpeen vain harvoissa tapauksissa. Hoito suoritetaan hormonien avulla.

Jos hoitoa ei anneta, munuaisten ja virtsaputken alueella voi esiintyä kipua ja muita epämukavuuksia. Monet potilaat tarvitsevat myös psykologista hoitoa. Puute ei rajoita elinajanodotetta, eikä aikuisuudessa ole enää oireita.

ennaltaehkäisy

Mitään ennaltaehkäisevää toimenpidettä testosteronimetabolian geneettisen häiriön estämiseksi ei tunneta. Jos perinnöllinen kertyminen tapahtuu, sairastetun parin kromosomianalyysi voidaan tehdä, jos raskautta suunnitellaan. Syntymättömän lapsen kromosomiryhmä voidaan myös analysoida. Intrauteriinisen intervention vastaavat riskit on kuitenkin punnittava, koska pahimmassa tapauksessa keskenmeno voi tapahtua.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa 5-alfa-reduktaasin tyypin 2 puutteelle ei ole seurantavaihtoehtoja, koska se on synnynnäinen häiriö, jota ei voida hoitaa kokonaan. Syy-hoito ei ole myöskään mahdollista, joten kärsivät ovat riippuvaisia ​​puhtaasti oireenmukaisesta hoidosta. Jos asianomainen henkilö haluaa saada lapsia, neuvoista voi olla hyötyä tyypin 2 5-alfa-reduktaasin puutoksen leviämisen estämiseksi.

Sairaus ei kuitenkaan vähennä potilaan elinajanodotetta. Koska puute liittyy usein psykologisiin valituksiin, masennukseen tai muihin häiriöihin, keskustelut ystävien tai perheesi kanssa ovat usein erittäin hyödyllisiä. Yhteys muihin tyypin 2-alfa-reduktaasivajeesta kärsiviin voi myös olla hyödyllistä, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon, joka voi helpottaa elämää.

Muita epämuodostumia voidaan hoitaa kirurgisten toimenpiteiden avulla. Tällaisen leikkauksen jälkeen asianomaisen tulisi levätä ja ottaa se mukavasti. Sinun tulisi pidättäytyä fyysisestä rasituksesta. Kiusaamisesta tai kiusaamisesta johtuvien vakavien psykologisten valitusten tapauksessa asianmukainen psykologinen hoito on kuitenkin hyödyllinen.

Voit tehdä sen itse

Tunnetussa tyypin 2 5-alfa-reduktaasin puutoksessa on itsetutkimuksella erittäin suuri merkitys. Lääketieteelliset toimenpiteet suoritetaan yleensä ilman komplikaatioita. Asianomaisen henkilön vanhempien on tarkkailtava huolellisesti tarvittavaa hormoniterapiaa ja hoitavaa lääkäriä on kuultava, jos havaittavissa olevia psykologisia tai fyysisiä poikkeavuuksia ilmenee.

Paljon tärkeämpää on kuitenkin psykologinen tuki asianomaisille lapsille. Perheympäristöllä on tässä suurin rooli. On suositeltavaa, että otat yhteyttä kokenut lastenpsykologiin sekä lapsen että vanhempien suhteen. Olisi harkittava myös oma-apuryhmään osallistumista kokemusten jakamiseksi. Vanhempien on tuettava suurta tukea tämän geneettisen sairauden lapselleen ja oltava herkkiä sukupuoleen liittyvälle koulutukselle. Yleisesti ottaen lapsia ei pidä painostaa kiinteään roolimalliin, ja heidän tulisi antaa käsitellä molempia sukupuolia. Tämä on luonnollinen vaihe, jonka jokaisen lapsen on mentävä läpi terveelliseen psykologiseen kehitykseen.

Myöhemmän psykologisen stressin välttämiseksi on kuitenkin estettävä naisen roolimallin mukainen tiukka kasvatus - pelkästään optisten olosuhteiden vuoksi. Vaikuttavien poikien tulisi voida tunnistaa omaan sukupuoleensa heti alusta alkaen. Vanhojen kiusaamisten tapauksessa vanhempien tulisi usein keskustella lapsensa ja mukana olevien opettajien kanssa. Koulutusasiantuntijakirjallisuudessa vanhemmat voivat löytää ehdotuksia siitä, kuinka vahvistaa leikkisästi lapsen itsetuntoa.