Hermansky-Pudlak-oireyhtymä

tällä Hermansky-Pudlak-oireyhtymä se on perinnöllinen sairaus, jota esiintyy hyvin harvoin. Tauti lyhennetään myös monissa tapauksissa HPS nimetty. Hermansky-Pudlak-oireyhtymälle on ominaista se, että kärsivät ihmiset kärsivät pääasiassa ihon tyypillisistä häiriöistä ja epänormaalisuuksista.

Mikä on Hermansky-Pudlak-oireyhtymä?

Pohjimmiltaan Hermansky-Pudlak-oireyhtymä on sairaus, jota esiintyy vain hyvin harvoin väestössä. Tästä syystä taudista ja sen epidemiologiasta on tällä hetkellä tuskin luotettavaa tietoa. Toistaiseksi tiedetään vain, että tauti esiintyy satunnaisesti kaikkialla maailmassa.

Taudin esiintymisessä on maantieteellinen erityisluonne. Koska Hermansky-Pudlak-oireyhtymä esiintyy useammin Luoteis-Puerto Ricossa. Syyt tähän ovat suurelta osin epäselvät. Ajan kuluessa tähän paikkaan on jo rekisteröity 400 ihmistä, jotka kärsivät tai kärsivät Hermansky-Pudlak-oireyhtymästä.

Tämä tarkoittaa, että taudin esiintymistiheys tällä alueella on 1: 8000. Vastaavia tietoja Hermansky-Pudlak-oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole vielä saatavana saksankielisissä maissa. Pohjimmiltaan seroidi-aine saostuu ns. Melanosyyteihin, lysosomeihin ja serotonisiin rakeisiin verihiutaleissa osana tautia.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä kuvasi Pudlak ja Hermansky ensimmäisen kerran vuonna 1959. Näiden kirjoittajien kunniaksi sairaus sai nimensä Hermansky-Pudlak-oireyhtymäksi.

syyt

Hermansky-Pudlak-oireyhtymälle ja sen kehitykselle on tunnusomaista useiden tekijöiden vuorovaikutus. Ensinnäkin lysosomit ja niihin liittyvät vesikkelit ovat merkityksellisiä taudin muodostumiselle. Kehityksen alussa nämä kaksi ainetta käyvät läpi samanlaisia ​​prosesseja.

Nämä aineet sisältävät erilaisia ​​organelleja, esimerkiksi rakeita, serotonisia rakeita tai lysosomeja. Nämä vesikkelit ja lysosomit ovat vastuussa Hermansky-Pudlak-oireyhtymän tyypillisistä oireista. Ennen kaikkea näiden aineiden puutteellisilla toiminnoilla on tärkeä merkitys taudin kehittymisessä.

Tyypillinen albinismi Hermansky-Pudlak-oireyhtymän yhteydessä johtuu virheellisestä melaniinisynteesistä. Melaniini muodostuu melanosomeihin. Verenvuoto taipumus johtuu siitä, että verenvuodossa ns. Verihiutaleet eivät tartu yhteen ja muodostavat möykkyjä.

Tämä lopettaa verenvuodon normaaleissa olosuhteissa. Serotonisilla rakeilla on myös tärkeä rooli tässä prosessissa. Lopuksi keuhkojen fibroosi johtuu ns. Alveolaarisolujen erityisistä vaurioista.

Oireet, vaivat ja oireet

Hermansky-Pudlak-oireyhtymälle on ominaista joukko merkkejä ja oireita, jotka osoittavat taudin. Yksittäiset oireet eroavat intensiteetiltään ja vakavuudeltaan tapauksesta riippuen. Jotkut oireet voivat olla selvempiä kuin toiset.

Albinismi, joka esiintyy sairastuneen ihossa, on erityisen tyypillinen Hermansky-Pudlak-oireyhtymälle. Albinismia voi esiintyä myös sidekalvossa. Lisäksi Hermansky-Pudlak-oireyhtymää sairastavilla potilailla on yleensä keuhkofibroosi ja lisääntynyt verenvuoto taipumus.

Diagnoosi ja kurssi

Osana Hermansky-Pudlak-oireyhtymän diagnoosia on ensiarvoisen tärkeää ottaa sairaushistoria. Hoitava lääkäri kysyy keskustelun aikana potilaalta aiempia sairauksia, henkilökohtaisen elämäntavan ominaispiirteitä ja mahdollisia geneettisiä taipumuksia. Tällä tavalla lääkäri saa asiaa koskevia tietoja auttaakseen häntä tekemään diagnoosin.

Lisäksi kliinisellä ulkoasulla on tärkeä rooli diagnoosissa. Hermansky-Pudlak-oireyhtymälle ominaiset oireet vahvistavat epäilyä taudin esiintymisestä. Erityisesti ihon ja hiusten hypopigmentaatio osoittaa sairauden.

On myös mahdollista suorittaa erilaisia ​​geenitestejä. Tiettyjen geenien muutokset johtavat Hermansky-Pudlak-oireyhtymän kehittymiseen. Tällaisen geenin uskotaan olevan vastuussa taudin lisääntyneestä esiintymisestä Puerto Ricossa ja se voidaan tunnistaa laboratoriotestin avulla.

komplikaatiot

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa potilaan eri ihoalueisiin. Varsinaiset valitukset ja komplikaatiot eroavat kaikista potilaista, minkä vuoksi yleinen ennuste ei ole mahdollinen tässä tapauksessa. Albinismia esiintyy kuitenkin monissa tapauksissa Hermansky-Pudlak-oireyhtymän takia.

Tällä ei yleensä ole erityistä negatiivista vaikutusta potilaan kehoon, eikä siihen tarvitse liittää terveysriskejä. Joissakin tapauksissa albinismi johtaa kuitenkin lisääntyneeseen verenvuoto taipumukseen. Jopa hyvin pienet vammat voivat aiheuttaa vakavaa verenvuotoa ja sisäisen verenvuodon riski kasvaa. Pahimmassa tapauksessa potilas kärsii verenhukasta ja siihen liittyvistä oireista.

Ei ole harvinaista, että Hermansky-Pudlak-oireyhtymällä on negatiivinen vaikutus potilaan psyykeyn. Monissa tapauksissa on vähentynyt itsetunto ja jatkuvat ala-arvoisuuskompleksit. Psykologi voi yleensä hoitaa nämä valitukset ilman komplikaatioita.

Suora hoito Hermansky-Pudlak-oireyhtymästä ei ole mahdollista. Useimmissa tapauksissa rokotukset annetaan tulehduksen estämiseksi. Hermansky-Pudlak-oireyhtymä ei vaikuta tai pienennä elinajanodoteta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Albinismia sairastavien tulee kääntyä lääkärin puoleen heti. Yleensä Hermansky-Pudlak-oireyhtymä havaitaan heti syntymän jälkeen ja hoidetaan välittömästi. Vähemmän vakavissa tapauksissa sairaan on itse selvitettävä oireet. Tyypillisiä oireita, jotka ehdottomasti edellyttävät lääkärin diagnoosia ja hoitoa, ovat huomattavat ihomuutokset, lisääntynyt verenvuoto ja keuhkofibroosi.

Keuhkofibroosi ilmenee muun muassa hengästyneenä, hengästyneenä ja kuivana yskänä. Jos näitä valituksia ilmenee ja ne eivät ratkea yksinään viimeistään viikon kuluttua, tarvitaan lääkärin neuvoja. Jos on muita merkkejä vakavasta sairaudesta, on parasta puhua heti perhelääkärillesi.

Jos ilmenee vakavia valituksia, on kiireellisesti kutsuttava kiireellinen lääkäri tai siirrettävä henkilö lähimpään klinikkaan. Perhelääkärin lisäksi voi käydä myös ihosairauksien asiantuntijaa tai perinnöllisten sairauksien erikoistunutta klinikkaa. Epäselvissä tapauksissa ensiapu on oikea yhteyshenkilö.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Hermansky-Pudlak-oireyhtymän hoidossa on huomattava, että syy-terapiamenetelmiä ei tällä hetkellä ole. Eri tutkimukset osoittavat, että glukokortikoidit eivät myöskään vaikuta merkittävästi taudin ennusteeseen tai etenemiseen. Tästä syystä Hermansky-Pudlak-oireyhtymälle on mahdollista vain oireenmukaista hoitoa.

Tupakoimattomuus voi vaikuttaa positiivisesti keuhkofibroosiin. Lisäkomplikaatioiden välttämiseksi tai niiden todennäköisyyden vähentämiseksi suositellaan asianmukaisia ​​rokotuksia, esimerkiksi keuhkojen tulehduksia vastaan.

Monet lääkärit tekevät myös rokotuksen pneumokokkeja ja influenssaviruksia vastaan. On tärkeää, että potilas käy mahdollisimman pian lääkärin puolella, jos epäilee Hermansky-Pudlak-oireyhtymää.

ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei tunneta tehokkaita toimenpiteitä ja mahdollisuuksia tehokkaaseen ehkäisyyn Hermansky-Pudlak-oireyhtymän kehittymistä vastaan. Tämä johtuu pääasiassa tosiasiasta, että tila on geneettinen häiriö. Tästä syystä syihin ei ole mahdollista vaikuttaa.

Jos Hermansky-Pudlak-oireyhtymää esiintyy, on paljon tärkeämpää diagnosoida tauti nopeasti, erottaa se muista sairauksista ja aloittaa sitten sopiva hoito. Tällä tavoin sairastuneiden potilaiden elämänlaatua voidaan parantaa ja Hermansky-Pudlak-oireyhtymän ennusteeseen voidaan vaikuttaa positiivisesti.

Jälkihoito

Koska Hermansky-Pudlak-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, seurantahoidon toimenpiteet tai vaihtoehdot ovat hyvin rajalliset. Asianomaisen tulee aina suorittaa geenitestaus ja neuvonta, jos hän haluaa saada lapsia, jotta oireyhtymä ei toistu lapsissa. Yleensä potilaat luottavat epämukavuuden lievittämiseen elinikäisellä terapialla, eikä täydellistä paranemista voida saavuttaa.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä hoidetaan yleensä ottamalla lääkkeitä. Tätä ottaessa on aina varmistettava oikea annos, jolloin on tietenkin noudatettava lääkärin ohjeita. Erityisesti lasten kohdalla vanhempien on varmistettava, että lääkitys otetaan oikein ja säännöllisesti.

Sairauksien tai infektioiden estämiseksi tulisi myös antaa erilaisia ​​rokotuksia. Koska Hermansky-Pudlak-oireyhtymä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, vanhempien tulee neuvotella lääkärin kanssa heti, kun taudin ensimmäiset oireet tai merkit ilmestyvät. Koulutetut tarvitsevat usein omien perheidensä apua ja tukea elämässään. Rakastavat ja intensiiviset keskustelut ovat tärkeitä myös psykologisten häiriöiden tai masennuksen estämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Hermansky-Pudlak-oireyhtymän tapauksessa potilaalla on valitettavasti hyvin vähän vaihtoehtoja itsehoitoon. Koska useimmilla ihmisillä on lisääntynyt verenvuoto taipumus, on vältettävä vammoja tai vaarallisia töitä.

Tämä välttää korkeasta verenmenetyksestä johtuvia komplikaatioita. Jopa kirurgisen hoidon tai tavallisen lääkärikäynnin tapauksessa, lääkärille tulee aina ilmoittaa, että kyseinen henkilö kärsii Hermansky-Pudlak-oireyhtymästä.

Jos asianomainen kärsii albinismista tai muusta pigmenttihäiriöstä, sitä ei voida hoitaa suoraan. Psykologiset valitukset tai ala-arvoisuuskompleksit voidaan kuitenkin korjata puhumalla muille kärsiville henkilöille tai ystävien ja sukulaisten tuella. Ennen kaikkea oma kumppanisi voi tukea potilasta.

Erilaiset rokotukset voivat myös lievittää oireyhtymän oireita, jotta voidaan välttää esimerkiksi keuhkojen tulehdus. Taudin saaneiden tulee suorittaa kaikki rokotukset suojautuakseen erilaisilta taudinaiheuttajilta. Koska oireyhtymä voi myös johtaa keuhkofibroosiin, tupakointia tulisi ehdottomasti välttää. Tämä voi myös pidentää potilaan elinajanodotetta.