Fraser-oireyhtymä

tällä Fraser-oireyhtymä se on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista useita fyysisiä epämuodostumia. Yksittäisten epämuodostumien laajuus ei ole yhtenäinen, joten kuolleiden syntymien ja heti syntymän jälkeen kuolleiden lasten lisäksi on myös sellaisia, joiden elinajanodote on normaali. Hoito riippuu epämuodostumien tyypistä.

Mikä on Fraserin oireyhtymä?

Fraser-oireyhtymä kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1962 brittiläinen ihmisen geneetikko George R. Fraser. Yhden pääoireensa, silmäluomien suljetun halkeaman takia tätä tautia kutsuttiin alun perin kryptophthalmosin oireyhtymäksi. Seuraavina vuosina diagnosoitiin enemmän tapauksia.

Hyvin monissa tapauksissa löydettiin kriptoftalmoosien lisäksi vierekkäisten sormien tai varpaiden tarttumisia (syndaktiisesti). Siksi synonyymiä termiä cryptophthalmos syndactilia -oireyhtymää käytettiin usein. Muita taudin synonyymejä ovat Meyer-Schwickerathin oireyhtymä, Ullrich-Feichtigerin oireyhtymä tai Fraser-François-oireyhtymä.

Termistä Fraserin oireyhtymä, joka on nimetty amerikkalaisen ihmisgeneetikon Victor Almon McKusickin mukaan, tuli päätermi. Kaikkiaan tästä oireyhtymästä on noin 150 tapausta. Todettiin, että yksittäisillä epämuodostumilla on erilaisia ​​muotoja. Jotkut sairastuneet kärsivät vain kryptophthalmosta ilman muita fyysisiä epämuodostumia.

Muissa tapauksissa esiintyy erilaisia ​​dysmorfismeja. Taudilla on erilaisia ​​pääoireita ja sivuoireita, ja yksittäisten potilaiden elinajanodote on myös erilainen. 25 prosenttia kärsivistä lapsista on kuolleita. Toinen 20 prosenttia potilaista kuolee munuaisten tai kurkunpään epämuodostumissa ensimmäisen elämän vuoden aikana. Useimmilla ihmisillä on kuitenkin normaali elinajanodote.

syyt

Autosomaalinen resessiivinen geenimutaatio on mahdollinen syy Fraser-oireyhtymään. Useimmissa tapauksissa FRAS1-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 4, on geneettinen vika. Muita mahdollisia geenejä ovat GRIP1 kromosomissa 12 tai FREM2 kromosomissa 13.

FRAS1-geeni koodaa proteiinia, joka kuuluu solunulkoiseen matriisiin. Tiettyjen proteiinien puute solunulkoisessa matriisissa johtaa epätasapainoon kasvuprosesseissa alkion syntymän aikana. Kaikkien vaikutusten kohteena olevien geenien perintö on autosomaalisesti taantuvaa. Tämä tarkoittaa, että sairaan ihmisen on oltava homotsygoottinen kahdelle vialliselle geenille.

Jos mutatoitunut geeni esiintyy vain kerran, tauti ei puhkea. Oireyhtymä voidaan periä vain, jos molemmilla vanhemmilla on vähintään yksi viallinen geeni kullakin. Siksi tämä oireyhtymä kerääntyy sukulaisten vanhempien jälkeläisiin, joilla on tämä tietty geneettinen vika.

Oireet, vaivat ja oireet

Fraser-oireyhtymälle on ominaista useiden suurten ja pienten oireiden esiintyminen. Vahvistettu diagnoosi voidaan olettaa, jos ilmenee joko kaksi pääoiretta ja yksi toissijainen oire tai yksi pääoire ja neljä toissijaista oiretta.

Tärkeimmät oireet ovat silmäluomen rakojen (kryptophthalmos) puute, urogenitaalisen elimen, kuten munuaisten tai sukupuolielinten, epämuodostumat, naapurimaiden sormien tai varpaiden tarttuminen (syndaktiisesti) ja vääntyneet tai puuttuvat kyynelkanavat.

Toissijaisia ​​oireita ovat pienen päänsärky (mikrosefaalia), silmien laaja helpotus (hypertelorismi), kurkunpään kaventuminen tai puuttuminen, epäkypsät sikiön keuhkot (keuhkojen hypoplasia), häpyluun laajeneminen ja luuston poikkeavuudet. Havaitaan myös aurkoruiden, huulten tai kitalaen epämuodostumat, samoin kuin navan tai nänni siirtyminen.

Kognitiivisen heikentymisen oletettiin aiemmin olevan toinen oire. Tätä ei kuitenkaan ole vahvistettu. Taudin ennuste riippuu munuaisten, kurkunpään tai keuhkojen epämuodostumista. Ne aiheuttavat korkean kuolleiden syntymän ja lapsikuolleisuuden. Muuten elinajanodote ei ole rajoitettu.

Diagnoosi ja kurssi

Sairaushistorian lisäksi diagnoosi liittyy pää- ja toissijaisten oireiden yhdistelmään. Pääpaino on silmien, munuaisten, kurkunpään ja keuhkojen tutkimuksessa. Fraser-oireyhtymä voidaan diagnosoida prenataalisesti ultraäänitutkimusten avulla. Ehogeeniset keuhkot voidaan havaita, mikä osoittaa kurkunpään supistumista tai sulkeutumista.

Jatkuvasti muodostuva neste ei enää voi virtaa takaisin keuhkoihin kurkunpään kaventumisen vuoksi ja muodostaa siten ruuhkan, jota kutsutaan myös sikiön CHAOS: ksi (Congenital High Airway obstruktio -oireyhtymä). "Synnynnäinen korkeiden hengitysteiden tukkeutumisen oireyhtymä" tarkoittaa "ylempien hengitysteiden supistumista".

Tämä tila voi johtaa kuolleena syntymiseen ja sitä pidetään lääketieteellisenä indikaationa raskauden mahdolliseen lopettamiseen. Syntymätaudinmääritys sisältää myös ihmisen geenitutkimukset koorion villuksen näytteenotolla tai amniokenteesillä.

komplikaatiot

Fraserin oireyhtymä perustuu geenivirheeseen, syy-ja parantava hoito ei sen vuoksi ole mahdollista. Oireyhtymän harvinaisuuden ja kärsivien korkea kuolleisuus (lähes neljännes kärsineistä kuolee ennen syntymää, vielä neljäsosa ensimmäisen elämän vuoden aikana) terapeuttisia lähestymistapoja ja komplikaatioita ei kuvata riittävästi.

Elinjääneitä hoidetaan yleensä kirurgisesti riippuen siitä, miten heihin vaikuttaa. Fraser-oireyhtymän hoidossa yleisimmät komplikaatiot ovat siksi leikkaukseen liittyvät yleiset riskit. Näihin kuuluvat esimerkiksi jalkojen laskimotromboosit (veritulpat jaloissa, keuhkovaltimon tukkeutuminen (keuhkoembolia)), hermovammat ja infektiot. Leikkauksen jälkeen lisääntynyt riski haavojen paranemishäiriöille, mukaan lukien gangreeni.

Hoitamatta jättämällä Fraser-oireyhtymän yleiset oireet voivat vakavasti vaikuttaa sairastuneiden yleiseen elämään. Käsittelemätön mikroftalmia (tai anoftalmia) johtaa täydelliseen näön menetykseen, joka voi olla heikko. Jos silmien kosmeettista korjaamista ei suoriteta (esim. Silmäproteesin asettaminen tai voimakkaan rypyn korjaus), psykologiset vammat masennuksen vakavuuteen asti ovat tärkeimmät seuraukset.

Jos syndaktiikka (sormet ja / tai varpaat, jotka ovat kasvaneet yhdessä) pysyy hoitamatta, motoriset taidot ovat vakavasti heikentyneet - vakavuudesta riippuen tarttuminen, kynän pitäminen tai kävely on tuskin mahdollista. Munuaisten agenesis, joka usein liittyy Fraser-oireyhtymään, jos sitä jätetään hoitamatta, johtaa potilaan kuolemaan.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin on aina selvitettävä normista poikkeavat fyysiset poikkeavuudet. Ihmiskehossa on perusrakenne, jonka poikkeama on osoitus taudista. Tarttumisia, epämuodostumia tai kasvua pidetään epätavallisina, ja lääkärin on tutkittava ne. Jos ihmisen luujärjestelmässä tapahtuu muutoksia, lääkärin käynti on välttämätöntä, vaikka muita valituksia ei olisi.

Lääkärin on arvioitava epämuodostumat, luustuminen tai rajoitukset liikealueella. Jos varpaita ja sormia ei voida liikuttaa erikseen, jos ne ovat muuttuneet erilaisen muodon vuoksi tai jos sairastunut henkilö on hihnassa kädet ja jalat, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen.

Jos pupillien välinen etäisyys on epätavallinen, kurkunpään puuttuu tai kurkku kapenee, tarvitaan lääkäri. Kasvojen, erityisesti korvien, silmien, nenän tai huulten muodonmuutokset on tutkittava lääketieteellisesti. Jos kitalaki muuttuu, tarvitaan myös lääkäri, koska se voi aiheuttaa ongelmia ruuan saannissa.

Jos napa tai nännit ovat kehon eri asennoissa, nämä piirteet tulee antaa lääkärille. Mahdollisten nivelliikkeiden poikkeamia tai nivelten visuaalisia muutoksia pidetään epätavallisina, ja lääkärin on tutkittava ne. Jos yksittäisten järjestelmien toimintahäiriöt johtuvat olemassa olevista muodonmuutoksista, vaaditaan lääkäri.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Munuaisten ja kurkunpään epämuodostumat ovat tärkeimmät kuolinsyyt Fraser-oireyhtymässä. Siksi, jos kurkunpään muodostumisessa on synnytyksen jälkeen, niin sanottu trakeotoomia on suoritettava välittömästi. Hengityselimen aikana luodaan kirurginen pääsy tuuletusputkeen potilaan hengityksen varmistamiseksi.

Myöhempinä vuosina toimintojen palauttamista voidaan tarkistaa kyseisestä tilanteesta riippuen. Valitettavasti molempien munuaisten puuttuminen on ristiriidassa elämän kanssa. Tässä tapauksessa hoito ei ole enää mahdollista. Yksipuolisen munuaisten ageneesin yhteydessä yhden munuaisen toiminta kuitenkin säilyy. Lisäksi kohdistetaan silmäluomen halkeamien kirurginen aukko. Tämä toimenpide on kuitenkin järkevä vain silmämunien ollessa läsnä.

Näkymät ja ennuste

Fraser-oireyhtymä on erittäin harvoin diagnosoitu sairaus kaikkialla maailmassa. On tuskin yli 150 dokumentoitua tapausta, joissa diagnoosi on tehty. Useimpien potilaiden elinajanodote on toistaiseksi lyhyt. Vakavien epämuodostumien vuoksi ne kuolevat kohdussa, heti syntymän yhteydessä tai pian synnytyksen jälkeen. Nämä lapset kärsivät vatsan tai munuaisten vakavista epämuodostumista.

Koska fyysiset epämuodostumat tapahtuvat erikseen, on myös sairaita, joiden elinajanodote ei ole vähentynyt merkittävästi. Monia mutaatioita voidaan optimoida kirurgisissa interventioissa syntymän jälkeen, jotta elämänlaatu paranee.

Potilaalla on hyvä ennustus silmäluomen halkeamien, kyynelkanavien tai sormien ja varpaiden tarttumisten epämuodostumista varten. Korjaavat toimenpiteet voidaan toteuttaa jo muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana kasvu- ja kehitysprosessissa. Halutut muutokset tehdään viimeistään fyysisen kasvun loputtua.

Täydellinen parannuskeino ei ole mahdollista geenitaudin kanssa. Ihmisen DNA: ta ei voida eikä sitä tarvitse muuttaa. Siitä huolimatta oireita voidaan hoitaa hyvin ja riittävästi käytettävissä olevilla hoito- ja hoitomenetelmillä. Sukupuolielinten tai urogenitaalisten elinten epämuodostumat voivat johtaa sekundaarisiin sairauksiin. Joissakin tapauksissa potilas on riippuvainen luovuttajaelimistä.

ennaltaehkäisy

Fraser-oireyhtymä on geneettinen ja esiintyy usein sukulaisissa avioliittoissa. Jos on perheen historiaa, geenivalmennusta ja tarvittaessa DNA-testiä tulisi käyttää, jos haluat saada lapsia. Lisäksi on olemassa synnytystutkimusmenetelmiä, joita voidaan käyttää diagnosoimaan Fraserin oireyhtymä prenataalisesti.

Jälkihoito

Fraser-oireyhtymästä kärsiville ei ole pääsääntöisesti erityisiä seurantavaihtoehtoja, koska kyseessä on geneettinen sairaus. Potilas on siis riippuvainen tämän sairauden puhtaasti oireellisesta hoidosta lisäkomplikaatioiden estämiseksi ja lyhyemmän elinajanodotteen välttämiseksi. Itseparanemista ei ole odotettavissa Fraser-oireyhtymässä.

Oireenmukaisella hoidolla normaali elinajanodote voidaan yleensä ylläpitää. Useimmissa tapauksissa tämän valituksen käsittely ratkaistaan ​​leikkauksella. Erityisiä komplikaatioita ei ole ja ilmanvaihto voidaan varmistaa uudelleen. Tämän vaivalloisen toimenpiteen jälkeen sairastuneen on levätä ja hoidettava vartaloaan.

Täällä ei pitäisi suorittaa muita raskaita tai stressaavia toimia. Sängyn lepoa tulee noudattaa tiukasti. Koska Fraser-oireyhtymä voi myös vaurioittaa munuaisia, säännöllinen lääkärintarkastus on erittäin hyödyllinen tämän vaurion estämiseksi.

Silmät on myös tutkittava ja hoidettava säännöllisesti. Koska Fraserin oireyhtymällä voi olla myös kielteisiä vaikutuksia kärsivien psyykeihin, ystävien ja perheen tuki ja apu ovat erittäin hyödyllisiä komplikaatioiden estämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Lyhennetty eliniänodote, joka usein liittyy Fraserin oireyhtymään, on erityinen haaste sairaille ja heidän sukulaisilleen. Koska tämän ennusteen aiheuttama psykologinen stressi on erittäin korkea, tavanomaisen lääketieteellisen tuen lisäksi tulisi löytää tapa itsenäisesti jokapäiväisessä elämässä. jotta pystyt selviytymään kuormasta hyvin.

Avoin viestintä perheenjäsenten ja ystävien kanssa auttaa selventämään keskinäisiä huolenaiheita ja pelkoja. Monissa tapauksissa tulisi hakea terapeuttista tukea, jotta psykologisesta paineesta ei aiheudu uusia sairauksia.

Vaihdot omaapuisissa ryhmissä tai foorumeilla voivat auttaa hankkimaan tietoa ja vinkkejä taudin käsittelemiseen jokapäiväisessä elämässä. Kokemuksista keskustellaan muiden ihmisten kanssa. Tämä auttaa tapahtumien käsittelyssä ja vahvistaa psyykeä.

Lisäksi rentoutumisprosesseja voidaan käyttää palauttamaan sisäinen tasapaino. Qi Gongin, autogeenisen koulutuksen, meditaation ja joogan, avulla stressiä voidaan vähentää ja henkistä voimaa vahvistaa. Yksilölliset epämuodostumat tarkoittavat, että potilas on riippuvainen päivittäisestä avusta. Tämä johtaa uudelleenjärjestelyyn, jolla on vaikutusta muihin perheenjäseniin. Siitä huolimatta positiivinen asenne olisi säilytettävä ja aikaa yhdessä käytettävä miellyttävään toimintaan.