Mikä on Goldenharin oireyhtymä?
© Artemida-psy - stock.adobe.com
Goldenharin oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostuma, joka on yksi kinkkukaarioireyhtymistä ja jonka arvioidaan vaikuttavan yhteen 3000–5000 vastasyntyneestä. Se johtaa kasvojen epämuodostumiin, jotka vaikuttavat enimmäkseen puoleen kasvoista. Ne vaihtelevat aurikulaarisesta dysplasiasta epämuodostumakomplekseihin silmien ja korvan alueella, kasvoissa, leuassa ja selkärankaisissa. Voidaan myös vaikuttaa munuaisiin ja sydämeen.
syyt
Goldenharin oireyhtymän syyt ovat epäselvät ja tutkimusta siitä jatketaan. Missä määrin syyt ovat geneettisiä, ei ole vielä selvää. Useimmat tapaukset ovat satunnaisia, yksi tai kaksi prosenttia perheen sisällä. Toistaiseksi DNA: ssa ei ole havaittu poikkeavuuksia. Kohdun epämuodostumat johtuvat todennäköisesti kudoksissa esiintyvästä verenkiertohäiriöstä tai verenvuodosta.
Tämä johtaa yhdistettyihin kehityshäiriöihin ensimmäisessä ja toisessa kotokaarissa, kärjen vakoissa ja ajallisessa luussa. Neljännen - kahdeksannen raskausviikon oletetaan olevan aika. Goldenhar-oireen vakavuus riippuu sekä vaurioiden ajoituksesta että vakavuudesta. Haitallisten aineiden, kuten huumeiden, tiettyjen lääkkeiden tai hyönteisten / rikkakasvien torjunta-aineiden epäillään olevan syy.
Mutta sikiön alkoholioireyhtymän, raskauden diabeteksen tai hormonaalisten häiriöiden epäillään myös edistävän sairauden puhkeamista. On myös mahdollista, että hematoomat kiiltokaareiden alueella ovat vastuussa vaurioista. Hematooman syyt ovat erilaisia. Mahdollisia tekijöitä ovat kohonnut paine verisuonissa, riittämätön hapen tarjonta tai verenpainetta nostavat lääkkeet.
Oireet, vaivat ja oireet
Goldenhar-oireyhtymän oireet ovat hyvin erilaisia. Kaikkien oireiden ei tarvitse olla läsnä, ja oireet ovat erilaisia jokaisella henkilöllä, jota asia koskee. Suurimmalla osalla Goldenharin oireyhtymästä kärsiviä on yksipuolinen kasvojen epäsymmetria ja aurikulainen epämuodostuma. Alaleuasi on lyhentynyt kasvojesi toisella puolella ja leukasi siirtyy kohti sairastunutta puolta. Suun vaurioitunut kulma on korkeampi ja poskiluu on alikehittynyt. Leuka on vähentymässä.
Toinen oire on epibulbaarinen dermoidi, hyvänlaatuinen kasvain silmän alaluomessa ja / tai lipodermoidi, sidekalvon kasvain. Monilla kärsivillä ihmisillä on silmämääräisiä lisävarusteita, korvia edessä, jotka koostuvat iholta, rustosta tai sidekudoksesta. Suuväli on usein toisella puolella liian leveä (makrostomia). Goldenharin oireyhtymä vaikuttaa myös selkärankaan. Epämuodostumia esiintyy usein selkärangan yläosassa ja kohdunkaulan nikamissa.
Muita oireita voivat olla kitalaki, huuli tai kieli, kieli, joka on pienempi toiselta puolelta, hampaan poikkeavuudet, munuaisen poikkeavuudet ja ankyloosit (niveljäykkyys). Lisäksi on kuulo-ongelmia tai häiriöitä, jotka voivat heikentää kielellistä ja älyllistä kehitystä. Noin 15 prosentilla tapauksista on henkinen vamma. Kaksi kolmasosaa Goldenharin oireyhtymästä on miehiä. Kehon oikeaan puoliskoon kohdistuu vaikutuksia useammin kuin vasempaan. Joillakin Goldenhar-potilailla (jopa 33 prosenttia) oire esiintyy kehon molemmilla puolilla.
Diagnoosi ja kurssi
Lastenlääkärit tekevät kliinisen diagnoosin kliinisen genetiikan tai ihmisen genetiikan asiantuntijan toimesta. Mikään yksittäisistä oireista ei ole välttämätöntä diagnoosissa. Diagnoosissa oireet erotetaan muun muassa Treacher Collinsin oireyhtymän (dystosis mandibulofacialis) ja Wildervanckin oireyhtymän oireista.
Kuulovammaisuuden laajuus - lievästä kuulovammaisuudesta yksipuoliseen kuurouteen - diagnosoidaan pääsääntöisesti kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Useimmilla Goldenharin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on normaali elinajanodote.
komplikaatiot
Goldenharin oireyhtymä johtaa joukkoon erilaisia epämuodostumia, joista suurin osa esiintyy kasvoissa. Yleensä edessä on epäsymmetria, jota esiintyy melkein kaikilla potilailla. Lisäksi esiintyy hiukkasen epämuodostumia, mikä voi johtaa kuulon heikentymiseen. Ei ole harvinaista, että Goldenharin oireyhtymä kehittää hyvänlaatuisen kasvaimen silmien alueelle.
Suulaki tulee esiin ja hampaissa esiintyy epämuodostumia suuontelossa. Ne voivat johtaa voimakkaaseen kipuun. Lisäksi oireyhtymä johtaa mielenterveysongelmiin ja vammaisuuteen, joten monet potilaat ovat riippuvaisia muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä. Jos potilas ei edelleenkään kärsi muista vaivoista tai sairauksista, elinajanodote ei vähene.
Goldenharin oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista, minkä vuoksi vain oireita voidaan rajoittaa. Tämä tehdään yleensä kirurgisten interventioiden tai hoitomuotojen avulla, jolloin muita komplikaatioita ei ole.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Jos odottava äiti huomaa verenkiertohäiriöitä raskauden aikana, hänen on otettava yhteys lääkäriin. Jos raskaana oleva nainen verenvuotoa tai tuntuu, että kehon alueille ei anneta riittävästi verta, tarvitaan lääkärin käynti. Raskauden aikana tarjottaviin ennalta ehkäiseviin tutkimuksiin tulisi yleensä osallistua täysimääräisesti. Valvonnan aikana syntymättömän lapsen epäsäännöllisyydet, kehitysviiveet tai poikkeavuudet voidaan havaita varhaisessa vaiheessa kehittyneiden teknisten mahdollisuuksien ansiosta.
Raskaana olevan naisen on yleensä suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen heti, kun hänellä on tunne, että jokin voi olla vialla. Jos potilas on paikalla potilaalla, aloitetaan vastasyntyneen laaja tarkastus heti synnytyksen jälkeen. Sairaanhoitajat ja äitiyslääkärit tarkistavat vauvan terveyden. Epämuodostumat diagnosoidaan siten, että vanhempien ja sukulaisten ei tarvitse suorittaa lisätoimenpiteitä.
Jos kotisyntyminen tapahtuu, kätilö ottaa ensimmäisen vauvan tarkistuksen. Se toteuttaa myös lisätoimenpiteitä itsenäisesti, kun kasvojen visuaaliset muutokset muodostavat visuaalisen kontaktin. Jos odottamaton ja äkillinen synnytys tapahtuu ilman lääkärinhoitajaa, äidin ja lapsen tulee neuvotella lääkärin kanssa heti syntymän jälkeen. On suositeltavaa kutsua ambulanssi, jotta lääketieteellinen tarkastus ja hoito tapahtuu mahdollisimman pian.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Goldenharin oireyhtymän epämuodostumat hoidetaan kirurgisesti. Sekä kehon toiminta että ulkonäkö sisältyvät hoitoon. Noin kolmen vuoden iästä leuan epämuodostuma kaventaa usein hengitysteitä, mikä vaatii jälleenrakentavaa leikkausta. Leuka rekonstruoidaan kylkiluusta tai venyttämällä luuta. Hampaiden poikkeamat korjataan oikomishoidossa.
Esikuulokkeet ja suuret dermoidit poistetaan. Plastiikkakirurgia korjaa sikomaattisen luun ja alaleuan eteenpäin siirtymisen. Suun kulmat korjataan ja posken pehmyt kudokset kasvoihin, joille vaurioitunut puoli, rakennetaan autologisen rasvansiirron avulla. Lisäksi korva voidaan rekonstruoida ja silmät hoitaa havainnoista riippuen. Puheterapiaa käytetään, jos Goldenharin oireyhtymä liittyy kuurouteen.
Kuulokokeet tehdään jo varhaisesta iästä lähtien, ja kuulolaitteita annetaan tarvittaessa. Jos sydämen vajaatoiminta esiintyy, myös hoito on tarpeen tässä. Lapset, joilla on Goldenharin oireyhtymä, kärsivät myös sisäisesti ulkoisesta epämuodostumasta. Loukkaantumisten ja muodonmuutoksen tiedostamisen seurauksena psykologiset vammat syntyvät reaktiivisten häiriöiden muodossa. Psykologinen tuki on siis osa hoitoa ja auttaa selviytymään psykososiaalisesta stressistä.
Tarvittavat leikkaukset lisäävät kipukokemuksia, joihin liittyy psykologisesti. Psykologi varmistaa myös, että leikkauksen alkavat lapset kehittävät realistisia odotuksia tuloksista. Vanhemmat saavat myös psykologista apua. Lapset, joiden henkiseen kehitykseen vaikuttaa, tarvitsevat kuntoutustoimenpiteitä jo varhain. Ne stimuloivat heidän henkistä kehitystään ja sisältävät jatkuvan hoidon ja hoidon.
Näkymät ja ennuste
Goldenhar-oireyhtymän ennuste on heikko, vaikka hoitomuotoja on useita ja useimmissa tapauksissa tauti ei johda vastasyntyneen äkilliseen kuolemaan. Syntyneelle häiriölle on tunnusomaista kasvojen ja nikamien epämuodostumat.
Näitä esiintyy erikseen ja ne osoittavat itsensä eri intensiteetillä jokaisella potilaalla. Epämuodostumat voidaan korjata kirurgisten toimenpiteiden avulla. Painopiste on toiminnallisuuden palauttamisessa niin, että leuka, kurkku ja kurkku eivät aiheuta elämää haittaavia seurauksia.
Kaikista nykyisistä lääketieteellisistä vaihtoehdoista huolimatta arvet ja epäsäännöllisyydet optiikassa jäävät leikkauksen jälkeen. Joillakin potilailla on suoritettava useita toimenpiteitä fyysisten toimintojensa optimoimiseksi. Tämä voi johtaa mielenterveyden häiriöihin. Siksi Goldenharin oireyhtymässä on toissijaisten sairauksien riski. Väärän muodon täydellinen palautuminen annetaan vain poikkeustapauksissa. Pikemminkin munuaisten tai sydämen elinvaurioita on odotettavissa.
Hoitamatta jättäminen voi johtaa äkilliseen kuolemaan. Lisäksi potilailla on usein heikentynyt kuulo. Tämä määritetään ja diagnosoidaan ensimmäisen elämän vuoden aikana. Koska luonnollista kuulokykyä ei voida palauttaa, kuulolaitteita voidaan yleensä käyttää kuulon kyvyn korjaamiseen riittävästi.
ennaltaehkäisy
Ei ole suuntaviivoja, jotka ehdottavat Goldenharin oireyhtymän mahdollista ehkäisemistä. Se, onko oireyhtymä mahdollista estää, riippuu todellisten syiden selvittämisestä. Tähän mennessä ei kuitenkaan ole annettu suosituksia tältä osin.
Jälkihoito
Jälkihoidon mahdollisuudet ovat suhteellisen rajalliset Goldenharin oireyhtymässä. Se on synnynnäinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti.Vaurioitunut henkilö on riippuvainen elinikäisestä hoidosta oireiden lievittämiseksi ja lisäkomplikaatioiden välttämiseksi.
Koska Goldenhar-oireyhtymän jatkovaihe riippuu suuresti sen vakavuudesta, yleistä ennustetta ei voida antaa. Goldenharin oireyhtymän yksittäiset vääristymät ja epämuodostumat hoidetaan yleensä kirurgisten toimenpiteiden avulla. Vaurioituneiden tulisi levätä tällaisen leikkauksen jälkeen ja huolehtia vartalostaan.
Liiallista toimintaa tai urheilua tulisi välttää, ja myös stressiä. Puheongelmia voidaan hoitaa puheterapialla Goldenharin oireyhtymässä. Erilaisia harjoituksia voidaan suorittaa myös kotona hoidon nopeuttamiseksi.
Monissa tapauksissa kärsivät ovat kuitenkin myös riippuvaisia psykologisesta hoidosta. Ystävien ja perheen tuki on paljon järkevää. Yhteys muihin Goldenharin oireyhtymään osallistuviin potilaisiin voi myös olla hyödyllistä, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon.
Voit tehdä sen itse
Ensinnäkin Goldenharin oireyhtymästä kärsivät tarvitsevat rakastavaa ja huolehtivaa hoitoa, koska he kärsivät vakavista psykologisista valituksista ja henkisestä vammasta. Vanhempien ja sukulaisten apu on yleensä tarpeen potilaan asianmukaisen hoidon tarjoamiseksi.
Koska monissa tapauksissa kärsivät myös ala-arvoisuuskomplekseista tai heikentyneestä itsetuntuksesta, kasvojen epämuodostumat on hoidettava. Keskustelut muiden Goldenharin oireyhtymän kärsivien kanssa auttavat myös vaihtamaan tietoja. Lisäksi puheterapialla voi olla erittäin positiivinen vaikutus taudin kulkuun ja lievittää mahdollisia puheongelmia. Asianomainen voi myös tehdä erilaisia kieliharjoituksia kotona.
Lapset tarvitsevat lääkäriltä ja heidän vanhemmiltaan erityisen vakuutuksen ennen leikkausta. Tulokset tulisi kuitenkin myös selventää realistisesti pettymysten ja niihin liittyvien psykologisten valitusten välttämiseksi myöhemmin. Mielenterveyden kehitystä voidaan lisätä myös pitkäaikaisella tuella komplikaatioiden välttämiseksi aikuisina. Goldenharin oireyhtymä ei yleensä vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.
.jpg)
.jpg)
