ETY-oireyhtymä

tällä ETY-oireyhtymä se on harvinainen sairaus, jota esiintyy syntymän yhteydessä. Lyhenne tarkoittaa termejä E.ctrodactyly, E.ctodermaalinen dysplasia ja C.vasen (huulen ja suulaen suomenkielinen nimi). Termi sairaus siis tiivistää ETY-oireyhtymän kolme tärkeintä oiretta. Potilaat kärsivät halkeamasta kädestä tai halkeamasta jalasta ja ektodermaalisen dysplasian puutteista.

Mikä on ETY-oireyhtymä?

ETY-oireyhtymä on sairastuneen henkilön kehityshäiriö, joka on jo vahvistettu syntyessään. ETY-oireyhtymä kehittyy potilaan geneettisten mutaatioiden seurauksena. Kolme tyypillistä ETY-oireyhtymän valitusta ovat ektodermaalinen dysplasia, ektrodaktiikka ja orofaasinen rako.

Pohjimmiltaan ETY-oireyhtymä esiintyy erittäin harvoin. Vaikka taudin tarkkaa esiintyvyyttä ei tiedetä, lääketieteellisessä kirjallisuudessa on tällä hetkellä vain vähän yli 300 tapausta. Vuonna 1970 useat lääkärit erottivat ETY-oireyhtymän itsenäisenä taudina muista taudeista, joilla oli samanlaisia ​​oireita.

Nämä ovat lääkäreitä Passarge, Rüdiger ja Haase. ETY-oireyhtymälle on ominaista autosomaalinen dominantti perintömuoto. Oletuksien mukaan lääkärit Martens ja Eckoldt tekivät ensimmäisen taudinkuvauksen vuonna 1804.

syyt

Periaatteessa ETY-oireyhtymä johtuu geenimutaatioista tietyissä geenisekvensseissä. Suurimmassa osassa tapauksia ETY-oireyhtymä kehittyy ns. Missense-mutaatioiden kautta. Nämä tapahtuvat TP63-nimisessä geenissä geenilokuksessa 3q27. Tämä geeni on vastuussa sellaisen transkriptiotekijän koodaamisesta, jolla on tärkeä rooli raajojen ja ektoderman muodostumisessa.

Tämän geenin mutaatiot liittyvät tyypilliseen ETY-oireyhtymään. Fenotyyppi ja genotyyppi yleensä korreloivat. Muiden mutaatioiden kanssa potilaat kärsivät sisäkorvan ja korvan muodonmuutoksista. ETY-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. ETY-oireyhtymän levinneisyysaste on välillä 93-98 prosenttia, joten se ei ole täydellinen. Taudin ekspressiivisyys on myös vaihteleva.

Oireet, vaivat ja oireet

ETY-oireyhtymän oireet eroavat suuresti yksittäisissä tapauksissa. Erilaiset geneettiset mutaatiot ovat ensisijaisesti vastuussa näistä muunnelmista. Tyypillisiä merkkejä ETY-oireyhtymästä ovat syndaktiyylit, halkaistu jalka tai käsi ja halkeammat huuli ja kitala. Joissakin tapauksissa on kuitenkin vain huulirako.

ETY-oireyhtymän potilaiden kyynelkanaviin vaikuttaa eniten atresia, ne ovat myös valofobisia ja kärsivät sidekalvotulehduksesta, kroonisesta blefariitista ja dakryosystiitista. Potilaan iiris on yleensä sininen. Hampaiden lisälaitteita ei usein ole saatavana tai ne ovat liian pieniä.

Esahampaat ovat ulkomuodoltaan keskimääräistä pienempiä ja muistuttavat muodoltaan kynää. Pään karvat kasvavat vain vähän, ja myös ripsien ja kulmakarvojen kasvu on heikkoa. Potilailla on usein vaaleat, vaaleat hiukset, jotka kiertyvät helposti. Suurin osa ajasta, auricleles ovat epämuodostuneita, ja ihmiset kärsivät myös heikentyneestä kuulosta.

Siellä on myös choanal atresia, hypohidrosis ja hyperkeratoosi. Sormien ja varpaiden kynnet ovat usein muodonmuutoksia ETY-oireyhtymässä. Epämuodostumat voivat myös vaikuttaa munuaisiin ja virtsateihin. Potilailla on enimmäkseen kuiva iho, joka tuottaa vain muutamia pigmenttejä ja on siksi erittäin kevyt.

Periaatteessa tyypilliset ETY-oireyhtymän oireet vaihtelevat yksittäisissä tapauksissa vakavuuden mukaan. Tärkeimmät oireet eivät myöskään esiinny kaikilla kärsijöillä. Suurimmalla osalla ETY-oireyhtymästä kärsiviä ihmisiä on kuitenkin keskimääräinen älykkyys, kun taas fyysinen kehitys hidastuu usein.

diagnoosi

Erilaiset lääketieteen asiantuntijat osallistuvat ETY-oireyhtymän diagnosointiin. Potilaan kanssa neuvotellen lääkäri pyrkii selvittämään oireet ja sairaushistorian mahdollisimman tarkasti. Näkö- ja röntgenkokeilla on tärkeä rooli kliinisessä tutkimuksessa.

Oireiden sijainnista riippuen lääkäri kuvaa esimerkiksi leukaa tai raajoja, ja hän myös tutkii munuaisia ​​ultraäänitekniikan avulla. Lääkäri ottaa näytteitä iholta ja järjestää näytteiden laboratoriohistologisen analyysin.

Luotettava diagnoosi ETY-oireyhtymästä on yleensä mahdollista vain geneettisen testin avulla. Lääkäri tunnistaa tyypilliset geneettiset mutaatiot, jotka laukaisevat ETY-oireyhtymän. Joissakin alkioissa ETY-oireyhtymä voidaan havaita jo raskauden aikana.

Asianmukaiset synnytystutkimukset ovat erityisen hyödyllisiä perheissä, joissa sellaisia ​​mutaatioita on jo tapahtunut. Erotusdiagnoosissa hoitava lääkäri erottaa ETY-oireyhtymän Hay-Wells-oireyhtymästä ja ektodermaalisesta dysplasiasta.

komplikaatiot

ETY-oireyhtymän komplikaatiot ja sen vakavuus ovat hyvin erilaisia ​​useimmille ihmisille. Suurimmalla osalla potilaista jalka ja käsi on kuitenkin halkaistu. Huuli voi myös vaikuttaa rakoon. EEC-oireyhtymä johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin ja vähentyneeseen itsetuntoon monilla potilailla muuttuneen ulkonäön vuoksi.

Oireyhtymä vähentää merkittävästi elämänlaatua. Monissa tapauksissa hampaat kärsivät myös epämuodostumista. Hiusten kasvu on myös rajoitettua, joten pään tai kulmakarvojen kohdalla hiuksia ei juuri muodostu. Lapset kärsivät usein ETY-oireyhtymästä, koska he ovat kiusaantuneita muuttuneen ulkonäkönsä vuoksi.

Useimmiten potilailla on kuulovamma ja kuiva iho. ETY-oireyhtymä ei yleensä vaikuta älykkyyteen, ja se voi kehittyä tavanomaisella tavalla. Valitettavasti ETY-oireyhtymää ei ole hoidettu. Kuitenkin voidaan suorittaa kirurginen toimenpide epämuodostumien korjaamiseksi kosmeettisesti.

Fysioterapiaa tehdään myös usein potilaan liikkeiden vahvistamiseksi. Hoitomenetelmillä ei ole enää komplikaatioita. Potilaan täytyy kuitenkin elää ETY-oireyhtymän oireiden kanssa koko elämänsä ajan.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska ETY-oireyhtymää on yleensä esiintynyt syntymästä lähtien, lääkäriin ei tarvitse käydä diagnoosin tekemistä varten. Koska asianomaiset kärsivät kuitenkin useista epämuodostumista ja muodonmuutoksista, on aina otettava yhteys lääkäriin, jos tämä johtaa rajoituksiin ja valituksiin arjessa. Tämä oireyhtymä voi myös vaikuttaa hampaisiin ja korviin, ja ne olisi oikaistava tarvittaessa. ENT-asiantuntijaa on kuultava, jos potilas kärsii äkillisesti kuulon heikkenemisestä.

Koska ETY-oireyhtymä hidastaa merkittävästi myös lapsen henkistä ja fyysistä kehitystä, lääketieteellinen tutkimus ja lisätuki ovat tarpeen. Tämä voi välttää epämukavuudet aikuisuudessa. Psykologia on myös kuultava, jos lapsella tai vanhemmilla on psykologisia ongelmia. Lisäksi ETY-oireyhtymä voi myös johtaa munuaisten tai virtsateiden epämuodostumiin, joten myös näitä kehon alueita tulisi tutkia säännöllisesti. Jos hoito onnistuu, potilaan elinajanodote ei yleensä pienene.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

ETY-oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Potilaat saavat kuitenkin yleensä oireenmukaista hoitoa, joka on räätälöity heidän oireisiinsa kirurgisen kosmeettisen korjauksen ja oikomishoidon avulla. Fysioterapia on hyödyllinen myös useimmille potilaille. ETY-oireyhtymän ennuste on periaatteessa suotuisa, jotta sairaat saavuttavat enimmäkseen normaalin iän.

Näkymät ja ennuste

Ennuste ETY-oireyhtymälle on yleensä erittäin suotuisa. Yleensä elinajanodote ei lyhene. Harvinaisissa tapauksissa voi kuitenkin tapahtua komplikaatioita, jotka voivat olla tappavia. Tähän mennessä on kuvattu hyvin harvoja tapauksia tästä autosomaalisesta dominantista mutaatiosta. Mutta koska kliininen kuva on hyvin vaihteleva, oletetaan suuremman määrän ilmoittamattomia tapauksia.

Sairaudelle on ominaista kolme kardinaalista merkkiä, käsien ja halkeamien jalat, huuliläpistykset ja erilaisten ektodermaalisten rakenteiden poikkeavuudet, mutta kaikki oireet ovat erilaisia ​​yksittäisillä ihmisillä, eikä niiden tarvitse esiintyä samanaikaisesti. Tämä vaihtelu määrää myös taudin yksilöllisen ennusteen.

Jos hypohidroosi, ts. Vähentynyt kyky hikoilla, on yksi hallitsevista oireista, on aina riski hengenvaarallisista komplikaatioista. Vähentyneen hikoilun takia kehon lämpöä ei voida tehokkaasti hajottaa, jos vaatteet ovat liian paksuja, ulkolämpötila tai fyysinen rasitus ovat liian korkeat, mikä voi johtaa kuolemaan kuumuuden muodostumisen vuoksi. Siksi hypohidroosin oikea hoito on yksi tärkeimmistä osista ETY-oireyhtymän hoidossa.

Jotkut ihmiset kärsivät myös kuulon heikkenemisestä. Lisäksi tarvitaan jatkuvaa oftalmologista hoitoa kaihien tai sarveiskalvon arvien estämiseksi. Vaikka elinajanodote on melkein normaali, elämänlaatua rajoittavat usein monet näkyvät poikkeavuudet. Yksittäisissä tapauksissa tämä voi johtaa psykologisiin ongelmiin ja sosiaaliseen syrjäytymiseen.

ennaltaehkäisy

ETY-oireyhtymä on luonteeltaan geneettinen ja välttää siten ennaltaehkäisevät toimenpiteet. Vain prenataalinen diagnoosi voidaan suorittaa. Tauti tuskin kuitenkaan rajoittaa potilaiden elinajanodotetta.

Jälkihoito

ETY-oireyhtymän tapauksessa seurantahoidon toimenpiteet tai vaihtoehdot ovat yleensä hyvin rajalliset. Koska tämä on myös synnynnäinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kokonaan ja siksi vain oireellisesti. Täydellistä paranemista ei voida saavuttaa.

Mitä aikaisemmin ETY-oireyhtymä tunnistetaan, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on. Jos potilas haluaa saada lapsia elämänsä aikana, voidaan suorittaa myös geneettistä neuvontaa. Tämä voi estää oireyhtymän leviämisen. ETY-oireyhtymän hoito suoritetaan yleensä fysioterapian avulla, jotta henkilön liikkuvuus kasvaa.

Jotkut epämuodostumat voidaan myös korjata prosessissa. Monissa tapauksissa asianomainen voi tehdä harjoituksia yksin kotonaan ja edistää siten paranemista. Leikkauksen jälkeen on tärkeää varmistaa sängyn lepo, jotta vartalo voi palautua. Psykologinen tuki on myös erittäin hyödyllinen ETY-oireyhtymässä, jotta masennusta ja muita psykologisia häiriöitä ei tapahdu. Useimmissa tapauksissa ETY: n oireyhtymä ei vähennä asianomaisen elinajanodoteta.

Voit tehdä sen itse

ETY-oireyhtymän ansiosta potilailla ei ole mitään keinoa saavuttaa fyysisten poikkeavuuksien muutosta tai parantumista omalla kyvyllään. Perinnöllistä sairautta on toistaiseksi pidetty parantamattomana. Tiettyjen vammojen korjaamiseksi on tehtävä lääketieteellistä yhteistyötä.

Arkielämässä kärsivät voivat toteuttaa erilaisia ​​toimenpiteitä emotionaalisen tilansa vahvistamiseksi. Osallistuminen omatoimisiin ryhmiin tai digitaaliseen vaihtoon muiden sairaiden kanssa voidaan pitää erittäin hyödyllisinä. Yhteydenpidossa voidaan antaa keskinäistä apua ja keskustella taudin päivittäisen hoidon haasteista. Sukulaisten tulee ilmoittaa sairaalle lapselle mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ETY-oireyhtymästä, sen oireista ja taudin kulusta.

Itseluottamuksen lisääminen ja kaikkiin kysymyksiin vastaaminen ovat tärkeitä, jotta voidaan poistaa epäselvyys ja välttää yllätykset. Myös ETY-oireyhtymästä kärsivät perheenjäsenet voivat kertoa kokemuksistaan ​​ja tarjota tukea lapselle. Arjen esteet voidaan poistaa yhdessä. Tietoisuuden tulisi keskittyä myös lapsen vahvuuksiin. Yhteiset toiminnot, joihin voidaan rakentaa tunnetta saavutuksesta, tarjoavat itselleen itseluottamuksen lisäämisen ja elämänlaadun parantamisen.