Diamond Blackfan -oireyhtymä

Diamond Blackfan -oireyhtymä on aneminen sairaus, jonka alkuperä on edelleen epäselvä. Diamond Blackfan -oireyhtymä voidaan hoitaa suhteellisen hyvin ja joskus jopa parantaa. Ennaltaehkäisevät toimenpiteet eivät kuitenkaan ole mahdollisia.

Mikä on Diamond Blackfan -oireyhtymä?

Lääkäri, jota kutsutaan Diamond Blackfanin oireyhtymäksi - myös nimellä Erytrogeneesi imperfecta tai krooninen synnynnäinen hypoplastinen anemia ja Diamond-Blackfan-anemia (lyhyt: DBA) tunnettu - krooninen anemia, jolle on ominaista pieni punasolujen määrä veressä. Diamond-Blackfan-oireyhtymä esiintyy pääasiassa ensimmäisen elämän vuoden alussa.

syyt

Diamond-Blackfan-oireyhtymä on aneminen sairaus ja tunnettuun aplastiseen anemiaan liittyvä ns. Erityismuoto, jolla on myöhemmin valikoiva häiriö punasolujen tuotannossa.

Diamond-Blackfan -oireyhtymä periytyy joko autosomaalisena hallitsevana tai autosomaalisena recessiivisena ominaisuutena. Muutos tai mutaatio on kromosomissa 19 (sijainti 13). Monissa tapauksissa Diamond-Blackfan-oireyhtymä ei ole periytyvä, vaan tapahtuu satunnaisesti (spontaani mutaatio). Vain 15 prosentilla kaikista tapauksista perintö tapahtuu vanhemmalta.

Toistaiseksi todellista syytä, miksi Diamond Blackfan -oireyhtymä esiintyy, ei ole tiedossa. Lääkärit epäilevät kuitenkin, että kyseessä on ns. Punasolujen kantasolujen synnynnäinen poikkeavuus. Epänormaalisuuden vuoksi luuytimen punasolujen kantasolut ovat riittämättömiä, joten punasolujen määrä on myös pieni.

Koska syytä ei tiedetä, lääkärit toimivat pääasiassa oireenmukaisella terapialla tai oireyhtymän estäminen ei ole mahdollista. Mutta vaikka Diamond Blackfan -oireyhtymän syytä ei tiedetä, lääketieteen ammattilaiset voivat hyvin hoitaa taudin.

Oireet, vaivat ja oireet

Diamond-Blackfan-oireyhtymä esiintyy pääasiassa ensimmäisen kuuden kuukauden aikana; 50 prosentilla kaikista tapauksista ensimmäiset oireet ilmenevät kolmen kuukauden elämän jälkeen. Noin viidesosa tapauksista Diamond-Blackfan-oireyhtymä voidaan määrittää jo syntymän jälkeen, koska vastasyntyneet syntyvät "tyypillisellä kalpeudella".

Monissa tapauksissa Diamond Blackfan -oireyhtymä kärsii epämuodostumista. Lääkärit diagnosoivat mikrosefalian (erittäin pieni kallo), huuliläpän ja kitalaen tai jopa hyvin pienet silmämunat (mikroftalmos). Joskus voidaan diagnosoida myös hypertelorismi (silmät sijaitsevat hyvin kaukana toisistaan) tai epäluonnollisesti korkea kitalaki; kaikki nämä kohdat ovat klassisia Diamond-Blackfan-oireyhtymälle.

Lisäksi 50 prosenttia kaikista kärsineistä on lyhyitä; Noin kolmasosalla kärsineistä kärsii sydämen vajaatoiminnasta tai sormien tai peukaloiden epämuodostumista ja munuaisten epämuodostumia. Joskus henkinen kehitys voi myös viivästyä.

Taudin kulku on positiivinen. Tietysti on myös vahvoja ominaisuuksia; Diamond-Blackfan-oireyhtymää voidaan kuitenkin yleensä hoitaa hyvin tai joskus jopa parantaa.

diagnoosi

Ns. Erythroblastin puute on ominaista Diamond-Blackfan-oireyhtymälle. Synnynnäinen erythroblastophthisis (erytropoieettiset kudokset luuytimessä vähenevät) retikulosytopenian kanssa, sukupuolielinten epämuodostumat tai sairastuneen henkilön klassinen ilme (pseudomongoloiditapa) ovat Diamond-Blackfan -oireyhtymän tyypillisiä piirteitä.

Muut merkit, jotka viittaavat siihen, että se on Diamond Blackfan -oireyhtymä: mikrokefalus, goottilainen kitalaki, mikroftalmos tai hypertelorismi. Vaikka nämä ovat klassisia piirteitä, lääkärillä on myös tehtävä verikokeet.

Verikokeet voivat selvittää, onko sinulla Diamond Blackfan -oireyhtymä. Niiden henkilöiden hemoglobiiniarvo (Hb-arvo) on yli 11 g / dl, kun Diamond-Blackfan -oireyhtymän arvo on alle 6 g / dl. Lääkäri voi diagnosoida Diamond-Blackfan-oireyhtymän verikokeella ja luuytimen puhkaisulla, joiden avulla muutokset voidaan määrittää.

Noin 20–25 prosentilla kaikista tapauksista Diamond-Blackfan-oireyhtymä voidaan diagnosoida myös geneettisen testin avulla. Lääkäri löysi mutaation ns. RPS19-geenistä, joka myöhemmin laukaisee Diamond-Blackfan-oireyhtymän.

komplikaatiot

Diamond-Blackfan-oireyhtymä esiintyy vauvoilla ja lapsilla hyvin nuorena ja johtaa erittäin vaaleisiin kasvoihin ja myös koko vartaloon. Lisäksi monet potilaat kärsivät myös pienistä silmämunista tai silmistä, jotka ovat suhteellisen etäisyydellä toisistaan, joten oireyhtymä vähentää myös potilaan itsetuntoa. Usein siellä on myös huulilipu ja kitala.

Vaikuttavat ovat myös lyhytaikaisia ​​ja kärsivät useista sydänvikoista. Sydänviat voivat lyhentää elinajanodotetta. Harvinaisissa tapauksissa Diamond-Blackfan-oireyhtymä myös rajoittaa lapsen psykologista kehitystä, jotta hidastuminen voi tapahtua.

Diamond-Blackfan-oireyhtymää voidaan hoitaa suhteellisen hyvin kortisonilla; useimmissa tapauksissa hoito johtaa myönteiseen lopputulokseen. Vakavia tapauksia voidaan hoitaa myös luuytimensiirroilla. Tietyissä olosuhteissa oireyhtymä voidaan myös parantaa kokonaan, joten elämän aikana ei enää aiheudu komplikaatioita. Lääkärin on tutkittava sydämen vajaatoiminta säännöllisesti ja hoidettava tarvittaessa niin, että se ei johda komplikaatioihin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Epämuodostumilla syntyneet lapset on aina tutkittava ja asetettava lääkärin valvontaan. Jos tyypillisten oireiden lisäksi - mukaan lukien erittäin pienet silmämunat, etäisyydellä sijaitsevat silmät tai huulten ja kitalaen suulake - on havaittavissa vaaleat kasvot, on mahdollista, että sinulla on Diamond-Blackfanin oireyhtymä. Tällöin vanhempien tulee puhua lastenlääkärille heti. Oireet, kuten lyhyt nousu, sormen epämuodostumat ja munuaisten tai sydänsairauksien merkit, selvitetään parhaiten välittömästi.

Jos oireyhtymä tunnistetaan ja hoidetaan aikaisin, toipumismahdollisuudet ovat yleensä suhteellisen hyvät. Siksi mene lääkäriin, jos mainitut oireet havaitaan. Jos oireyhtymässä on toistuvia oireita ja oireita myöhemmässä elämässä, lääketieteellinen selvennys on aina tarpeen. Lisäksi tulisi kuulla myös psykologista tukea, koska Diamond-Black-oireyhtymä johtaa usein tunnevalituksiin, kuten masennukseen tai ala-arvoisuuteen liittyviin komplekseihin. Jos sydän- ja verisuonitautien tai munuaisten vajaatoiminnan merkkejä havaitaan, ensiapuun on ilmoitettava välittömästi.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Diamond-Blackfan-oireyhtymää voidaan hoitaa suhteellisen hyvin kortikosteroideilla. Tutkimukset ovat jo osoittaneet, että noin 82 prosenttia kaikista sairastuneista reagoi erittäin hyvin kortikosteroidihoitoon; On kuitenkin tärkeää, että sairastuneet joutuvat kosketuksiin vastaavan hoidon kanssa ensimmäisen elämänvuoden jälkeen.

Ihmiset, jotka ovat vielä ensimmäisen elämänvuotensa tai jotka eivät todellakaan reagoi kortikosteroidihoitoon, saavat verensiirtoja, jotta Diamond-Blackfan-oireyhtymä voidaan hoitaa. On tärkeää, että lääkäri estää raudan muodostumista kehossa; Lääkäri puhuu hemosideroosista, joka on joka tapauksessa estettävä.

Toinen mahdollinen terapia on kantasolusiirto tai luuytimensiirto - BMT. Tällä hoidolla on mahdollista, että Diamond-Blackfan-oireyhtymä voidaan parantaa. Erityisesti ihmisiä, jotka ovat riippuvaisia ​​verensiirrosta, koska he eivät voi sietää kortikosteroidihoitoa, hoidetaan toistuvasti siirroilla, koska toistuvat verensiirtot vahingoittavat toisinaan elimiä.

Tällä hetkellä luuytimensiirto on ainoa hoito, joka voi todella parantaa Diamond Blackfan -oireyhtymän. Muiden kuin perheenjäsenten lahjoittaminen on kuitenkin niin riskialtista, että yksittäisissä tapauksissa on punnittava, onko otettava riski vai ei. Luuytimensiirto on ainoa hoitomuoto, joka voi ehdottomasti parantaa oireyhtymää. Muita hoitomuotoja, joilla on samanlainen vaikutus, ei tällä hetkellä tunneta.

Näkymät ja ennuste

Koska Diamond-Blackfan-oireyhtymän syy ja kehitys ovat edelleen epäselviä, syy-hoitoa ei voida suorittaa tälle taudille. Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​puhtaasti oireellisesta hoidosta oireiden lievittämiseksi.

Jos Diamond Blackfan -oireyhtymää ei hoideta, potilaalla on sydämen vajaatoiminta ja munuaisten epämuodostumat. Älyllinen kehitys voi viivästyä myös, jos asianomaiselle ei anneta asianmukaista tukea, mikä aiheuttaa hidastumista. Suulakihalkeaman takia monet potilaat kärsivät epämukavuudesta syödessään ruokaa ja nesteitä. Eri epämuodostumat voivat joissain tapauksissa johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen ja aiheuttaa siten myös psykologisia valituksia.

Oireyhtymä hoidetaan yleensä erilaisten kirurgisten toimenpiteiden avulla ja erityisen tuen avulla kyseiselle lapselle. Tämä lievittää suurimman osan oireista ja antaa lapselle mahdollisuuden kehittyä normaalisti. Sydän- ja munuaisten epämuodostumat hoidetaan myös siten, ettei elinajanodote lyhene. Luuytimensiirto voi myös parantaa kokonaan Diamond Blackfan -oireyhtymää, joten tämän tilan näkymät ovat suhteellisen hyvät.

ennaltaehkäisy

Diamond-Blackfan-oireyhtymää ei voida estää tai estää. Lähinnä siksi, että lääkärit eivät ole vielä löytäneet syytä, jota pidetään Diamond Blackfan -oireyhtymän laukaisejana.

Jälkihoito

Diamond-Blackfan-oireyhtymän tapauksessa potilaalla ei useimmissa tapauksissa ole erityisiä toimenpiteitä tai vaihtoehtoja seurantahoitoon. Potilas, jonka sairaudet kärsivät, on ensisijaisesti riippuvainen tämän sairauden varhaisesta havaitsemisesta ja myöhemmästä hoidosta, jotta oireet eivät pahene. Mitä aikaisemmin oireyhtymä tunnistetaan, sitä parempi tämän taudin eteneminen yleensä on.

Koska myös Diamond-Blackfan-oireyhtymän alkuperää ei vielä tunneta, sairauden suora hoito osoittautuu suhteellisen vaikeaksi. Itse hoito tapahtuu lääkityksen avulla. Vaikutukset kärsivät säännöllisestä saannista ja oikeasta annoksesta. Jos sinulla on kysyttävää tai olet epäselvä, kysy ensin ensin lääkäriltä.

Vakavissa tapauksissa elinsiirrot ovat kuitenkin jopa välttämättömiä, jotta asianomainen henkilö voi selviytyä. Yleensä terveellisillä elämäntapoilla, terveellisellä ruokavaliolla ja tupakan ja alkoholin välttämisellä on myös positiivinen vaikutus kurssille. Monissa tapauksissa Diamond-Blackfan-oireyhtymästä kärsivän henkilön elinajanodote kuitenkin vähenee merkittävästi.

Voit tehdä sen itse

Kroonista anemiaa voidaan tukea myönteisesti sopivalla ruokavaliolla. On olemassa useita ruokia, jotka säännöllisellä kulutuksella vaikuttavat myönteisesti punasolujen tuotantoon. Vapautta oireista tai toipumisesta ei saavuteta, mutta tavanomaisten lääketieteellisten toimenpiteiden lisäksi terveys voidaan parantaa.

Palkokasvien, pähkinöiden tai siementen kulutus aiheuttaa rautaa. Koska rauta sisältyy hemoglobiiniin, se lopulta toimittaa ihmiselimille voimakkaamman elinvoiman. Lisäksi aivojen toimintaa parannetaan. Munankeltuaisen kulutus aiheuttaa myös raudan ja lisäksi elintärkeiden proteiinien saannin. Nämä ovat välttämättömiä hemoglobiinin muodostumiselle.

Juurikkaiden, granaattiomenojen, mausteiden ja yrttien tulisi myös olla valikossa osana mahdollisia itseapua toimenpiteitä Diamond Blackfan -oireyhtymän tapauksessa. Mainitut luonnontuotteet edistävät veren tuotantoa, vahvistavat kehon omaa puolustusjärjestelmää ja johtavat hyvinvoinnin paranemiseen.

Lisäksi potilaiden tulee vahvistaa henkistä voimaansa. Rentoutumistekniikoiden avulla stressitekijöitä vähennetään ja sisäistä vakautta edistetään. Tällä on positiivinen vaikutus taudin kulkuun ja se voi johtaa oireiden vähentymiseen. Unihygienia on optimoitava, jotta organismi pystyy uudistumaan riittävästi lepäätessään.