at kromosomit se on geneettisen tiedon välittäjä. He varmistavat, että vanhempien fyysiset ominaisuudet välittyvät lapsilleen. Samalla vakavia sairauksia voi syntyä, jos kromosomit ovat häiriintyneet.
Mitä kromosomit ovat?
DNA on perinnön perusta. Tämä on käpristynyt muodossa kromosomit edessä. Ihmisillä on 46 kromosomia. Heistä 23 on peräisin äidistä ja 23 isästä. Lukuun ottamatta sukusoluja, jokaisella ihmiskehon solulla on 46 kromosomia.
Kromosomien lukumäärä vaihtelee lajeittain, mutta ei anna mitään tietoa organismin kehityksestä. Esimerkiksi mustilinnuilla on 80 kromosomia. Kromosomit esiintyvät homologisissa pareissa.
Tämä tarkoittaa, että kaksi kromosomia ovat vastuussa geneettisen informaation toistamisesta. 46 kromosomista kaksi tunnetaan nimellä gonosomit. Sinun tehtäväsi on määrittää sukupuoli. Kromosomit sijaitsevat solutuumissa, jotka tunnetaan myös geneettisen materiaalin kantajina.
Jos aivoit sen rakenteen, sen pituus olisi noin 2 metriä. Kromosomit jakautuvat myös solunjakautumisen aikana. Tätä prosessia kutsutaan mitoosiksi tai meioosiksi. Meioosi tapahtuu itusoluissa, muna- ja siittiösoluissa ja mitoosi kaikissa muissa kehon soluissa. Olemassa olevat kromosomit lisääntyvät siten, että ne ovat aina identtisiä.
Anatomia ja rakenne
Kromosomit koostuvat kahdesta puolikkaasta. Nämä eivät usein ole samanpituisia ja niitä kutsutaan kromatideiksi. Keskellä puolikkaat ristiin. Kromosomeja, jotka yhdistyvät kromodidien yhdessä päässä, kutsutaan submetacentriciksi. Aseet näyttävät lyhentyneiltä. Paikkaa, jossa puolikkaat kohtaavat, kutsutaan sentromeeriksi.
Mitoosin tai meision aikana kromatidit jakautuvat sentromeerissä ja vedetään soluihin. Koska jokainen solu sisältää geneettistä tietoa, on välttämätöntä, että se kopioidaan myös solunjaon aikana. Kromatidit koostuvat rullatusta DNA: sta. Tämä puolestaan porrastui kaksoisjuosteksi.
Kaksinkertaisessa nauhassa kaksi emäsparia yhdistetään toisiinsa. Ne kohtaavat toisiaan ja ovat toisiaan täydentäviä. Neljästä erilaisesta perusparista vain kaksi on koskaan sovittu yhteen. Kromosomin vavat ovat yleensä asennossa, joka näyttää X: ltä.
Toiminto ja tehtävät
Kromosomeilla on kaksi erityistehtävää: toisaalta ne määrittävät lapsen sukupuolen ja toisaalta tarjoavat kaiken tarvittavan geneettisen tiedon. Näitä ovat esimerkiksi silmien ja hiusten väri. Peritty tieto tulee äidiltä ja isältä. Siksi kromosomit esiintyvät aina pareittain. Ominaisuudet periytyvät hallitsevalla tai recessiivisella tavalla.
Koska äidillä ja isällä on kullakin tapaa sama ominaisuus ja siten esimerkiksi tietoja olisi saatavana kahdesta eri silmäväristä, toisen ominaisuuden on oltava etusijalla jatkovaiheessa. Kromosomit ovat ulkoisten tapahtumien lisäksi vastuussa myös taitojen ja käyttäytymisen kehittämisestä. Lisäksi ne voivat siirtää olemassa olevia sairauksia vastasyntyneelle. Toisaalta hankittuja ominaisuuksia, kuten suurta lihasmassaa, ei peritä.
Vain 23. kromosomilla, ns. Gonosomilla, on rooli sukupuolella. Sukupromosomit eroavat X- ja Y-kromosomeissa. Naisilla on kaksi X-kromosomia, miehillä X- ja Y-kromosomi. Siksi sperma lopulta päättää, mikä sukupuoli periytyy, koska naisilla on vain X-kromosomeja, joten he eivät voi siirtää Y-kromosomia.
Sairaudet ja sairaudet
Ilman kromosomeja myös perintö ei voinut tapahtua. Vastaavasti suuria komplikaatioita voi syntyä, jos numero tai muoto on väärä.
Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös trisomiana 21 erikoispiirissä, on erityisen tunnettu. Nimi antaa jo tietoa käsillä olevasta ongelmasta: 21. kromosomi esiintyy kolme kertaa kahdesti. Vaikuttavilla lapsilla on kehityshäiriöitä, mutta myös fyysisiä valituksia, kuten sydämen vajaatoiminta.
Toisaalta Turnerin oireyhtymässä puuttuu yksi kromosomi. Tauti voi koskea vain tyttöjä, koska puuttuva kromosomi on toinen X-kromosomi. Potilaat ilmoittavat lyhytaikaisesta kypsyydestä ja hedelmättömyydestä. Kromosomihäiriöissä on huomattava, että naisilla, joilla on kaksi X-kromosomia, yhden gonosomien vaurio voidaan korvata.
Näin ei kuitenkaan ole miehillä. Tosiasia voidaan selittää sillä, että miehillä on vain yksi X-kromosomi, mikä tarkoittaa, että tämän puutteita ei voida korvata. Tämä johtaa perinnöllisiin sairauksiin, jotka vaikuttavat melkein vain miehiin. Esimerkkejä tästä ovat punavihreä tauti, hemofilia tai Duchennen lihasdystrofia. Hyvin harvoissa tapauksissa potilaat ovat naisia.
Yleensä kromosomivirheitä voi esiintyä solunjakautumisen, muna- ja siittiösolujen fuusion tai sukusolujen muodostumisen aikana. Tällainen prosessi johtaa liian moniin tai liian vähän kromosomeihin. On myös mahdollista, että kromatidien rakenne on vaurioitunut. Lisäksi ei voida sulkea pois mahdollisuutta, että tietyillä ulkoisilla vaikutuksilla on kielteisiä vaikutuksia kromosomeihin. Näitä ovat esimerkiksi säteily tai jotkut kemikaalit.
Sairauksia, jotka perustuvat kromosomivirheeseen, ei voida hoitaa. Seurauksia on vain mahdollista lieventää.
