Huntingtonin tauti (Huntingtonin tauti)

Chorea Huntington tai Huntingtonin tauti on hermosairaus, jossa kyse on pääasiassa kehon eri osien hallitsemattomista liikkeistä. Tauti esiintyy yleensä 30–40-vuotiaina.

Mikä on Huntingtonin tauti?

Usein tahattomat ja hallitsemattomat liikkeet ovat ensimmäisiä merkkejä Huntingtonin taudista.
© crevis - stock.adobe.com

Huntingtonin tauti tai Huntingtonin tauti, joka tunnetaan aiemmin nimellä "perinnöllinen St. Vitus -tanssi", on hermosairaus, jonka aiheuttavat mutaatiot geneettisessä muodossa.

Oireita ovat hallitsemattomat kasvoilmaukset, nielemis- ja puhevaikeudet sekä raajojen, kaulan ja rungon liialliset liikkeet. Huntingtonin tauti kuvailtiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla.

Tähän päivään mennessä on olemassa lukuisia terapeuttisia vaihtoehtoja, joiden tarkoituksena on lievittää oireita. Parannus ei kuitenkaan ole vielä mahdollista.

syyt

Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, joka välittyy lapselle autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että viallinen geeni ei sijaitse sukukromosomissa (X- tai Y-kromosomi) ja voi siten ilmestyä, jos vain yksi vanhemmista perii sairaan geenin.

Jos jollakin vanhemmista on mutatoitu geeni, jokaisella lapsella on 50 prosentin riski sairastua. Kromosomin 4 lopussa oleva mutatoitu geeni on vastuussa metsästysproteiinin tuottamisesta terveille ihmisille. Mutaatio saa sairastuneen geenin tekemään metsästäjä, mutta proteiinilla on muita ominaisuuksia.

Nämä lisäpatogeeniset ominaisuudet varmistavat, että aivokuoren hermosolut eivät muodostu tai että ne eivät pysty uusiutumaan. Nämä suuret soluryhmät hallitsevat terveiden ihmisten koordinoitua liikettä.

Löydät lääkkeesi täältä

Memory Lääkkeet muistihäiriöitä ja unohduksia vastaan

Oireet, vaivat ja oireet

Usein tahattomat ja hallitsemattomat liikkeet ovat ensimmäisiä merkkejä Huntingtonin taudista. Varhaisessa vaiheessa tauti on havaittavissa tuskin havaittavissa lihaksen nykimisen kautta, jonka sairastuneet voivat usein sisällyttää luonnollisiin liikkeisiin. Jatkossa nämä liialliset ja motivoimattomat lihaksen supistukset näkyvät selvästi koko kehossa.

Kävely ja päivittäisten toimintojen tekeminen on entistä vaikeampaa. Satunnaiset motoriset taidot lisääntyvät jännityksen myötä, ns. Korealaiset liikkeet tapahtuvat harvoin unen aikana. Pitkälle edenneessä vaiheessa kärsivät menettävät kielen ja kurkun lihaksen hallinnan: kieli muuttuu yhä käsittämättömämmäksi, ja nielemisongelmat voivat aiheuttaa tukehtumisvaaran syöessään.

Huntingtonin tauti vaikuttaa myös ihmisten psyykeen ja käyttäytymiseen. Aivosolujen asteittainen kuolema johtaa usein luonteen muutokseen, eikä ole harvinaista, että sairaat ovat aggressiivisia tai vahingollisia ympäristölleen. Koska Huntingtonin tautia sairastavat ihmiset menettävät myös hallinnan kasvojen lihaksista, he eivät pysty ilmaisemaan tunteitaan ilmeiden avulla.

Tämä johtaa usein väärinkäsityksiin muiden ihmisten kanssa. Sosiaalinen vetäytyminen ja heikentyvät henkiset kyvyt johtavat monissa tapauksissa masennukseen, ahdistuneisuuteen, psykoosiin ja itsemurha-ajatuksiin todelliseen itsemurhaan asti. Taudin loppuvaihe liittyy yleensä täydelliseen dementiaan ja sängyn hillitsemiseen.

Diagnoosi ja kurssi

Huntingtonin taudilla on monenlaisia ​​oireita, jotka muuttuvat vain selvemmiksi taudin edetessä. Tämä tekee selkeän diagnoosin vaikeaksi, etenkin alkuvaiheessa.

Oireiden diagnosointi oireiden perusteella on vaikeaa, koska ne voivat usein viitata muihin sairauksiin. Jos epäillään Huntingtonin tautia, diagnoosi voidaan tehdä vuosia ennen sairauden puhkeamista monilla eri tavoilla, kuten tietokoneella, tietokoneella, magneettikuvauksella ja aivoaaltomittauksilla. DNA-analyysi suoritetaan myös osana verikokeita.

Kun tauti puhkeaa, sairastuneet ovat yleensä 35–45-vuotiaita. Jos tauti esiintyy myöhemmin, myös oireiden kehitys on hitaampaa. Huntingtonin taudille on ominaista hermosolujen kuolema, joka etenee nopeammin taudin edetessä. Huntingtonin tauti etenee useiden vuosien ja vuosikymmenien ajan oireiden pahentuessa. Jotkut ihmiset elävät taudin kanssa jopa 40 vuotta. Ennenaikainen kuolema tapahtuu yleensä hengitys- tai nielemisongelmien seurauksena.

komplikaatiot

Koska Huntingtonin tautia ei voida hoitaa, oireet, kuten liikuntarajoitteet, puhekyvyn menetys tai muut kognitiiviset häiriöt, pahenevat. Vaikuttavat potilaat eivät enää löydä tiensä arjessa ja tarvitsevat laajaa hoitoa. On joitain todisteita siitä, että puheterapia tai fysioterapia voivat hidastaa taudin kulkua.

Tämä on kuitenkin testattava ja varmistettava tulevaisuudessa suuremmalla määrällä potilaita. Ensimmäisten oireiden ilmenemisestä kuolemaan vie noin 20 vuotta huolimatta oireiden lääkehoidosta. Suurin vaara potilaille on keuhkokuumeen kehittyminen. Tämä johtuu heikentyneestä hengityksen koordinaatiosta ja vaikeuksista lian löysämisessä keuhkoista.

Jotkut potilaat voivat myös kehittää sydänsairauksia, jotka voivat johtaa kuolemaan. Näiden kuoleman syiden lisäksi voi tapahtua myös itsemurhia. Itsemurha voi johtua Huntingtonin taudista ja sen aiheuttamista aivovaurioista, tai potilas saattaa haluta välttää sairauden pahenemisen.

Lisäksi potilaan on helppo niellä ruokaa. Tämän vuoksi potilaalla on oltava myös omaishoitaja, joka auttaa heitä ruuan saannissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Huntingtonin tautia tai Huntingtonin tautia kutsuttiin aiemmin Pyhän Vituksen tanssiksi sen aiheuttamien tahattomien liikkeiden takia. Koska tämän perinnöllisen sairauden oireet ilmenevät yleensä vasta myöhemmässä elämässä, käynti lääkärillä on järkevää, jos liikuntahäiriöitä esiintyy. Vain geneettinen testi voi osoittaa, että se on todella perinnöllinen sairaus Huntingtonin tauti. Vaihtoehtoisesti oireet voivat myös johtua aivokasvaimesta, aivohalvauksesta, kilpirauhasen häiriöistä tai vastaavista.

Ongelmana on, että ilman oikea-aikaista käyntiä lääkärillä ei voida selvittää onko kyse todella Huntingtonin taudista. Siellä voi olla myös choreatoformisia geneettisiä sairauksia, kuten Huntingtonin taudin kaltaiset sairaudet, kuparin varastointitaudit Wilsonin tauti, Friedrichin ataksia, spinoserebelbellaarinen ataksia tyyppi 1, 2, 3, 17 tai neuroakantosytoosi. Lääketieteellinen arviointi on välttämätöntä selittämättömille liikuntahäiriöille hoitovaihtoehtojen punnitsemiseksi.

Tällä hetkellä ainoa lääketieteellinen hoito Huntingtonin taudille on oireenmukainen lievitys. Kyse on liikuntahäiriöiden, masennuksen, aggressiivisuuden tai psykoosien korvaamisesta. Aivojen hermosolut menetetään yhä enemmän. Geeniterapia voisi tulevaisuudessa tarjota läpimurton hoidossa.Nykyaikainen lääketiede tarjoaa tällä hetkellä innovatiivisia hoitomenetelmiä kantasolujen siirron tai aivojen sydämentahdistimen implantoinnin avulla. Missä määrin nämä toimenpiteet ovat hyödyllisiä, ei ole vielä varmistettu kliinisesti.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Nykyisen tutkimustilanteen mukaan Huntingtonin tautia ei voida parantaa. Siksi hoidolla voidaan vain lievittää lukuisia oireita niin pitkälle kuin mahdollista. Kontrolloimattomien liikkeiden rajoittamiseksi käytetään erilaisia ​​lääkkeitä, joiden aktiiviset aineosat ovat tiapridi ja tetrabenatsiini.

Lisäksi asianomaisia ​​hoidetaan usein fysioterapiassa, toimintaterapiassa ja puheterapiassa. Tällä tavoin voidaan lievittää sairaudelle tyypillisiä puhe- ja nielemisvaikeuksia, ja myös itsenäinen elämä on toistaiseksi mahdollista taudin edetessä. Huntingtonin taudista kärsiviä potilaita tuetaan psykoterapeuttisella hoidolla voidakseen selviytyä paremmin taudin stressistä.

Choreametsästyksen jatkovaiheessa tapahtuu usein voimakas painonpudotus, jota tulisi lievittää erityisen korkeakalorisella ruokavaliolla asianomaiselle.

Jotkut hoidot Huntingtonin taudin lievittämiseksi tai jopa parantamiseksi ovat edelleen kokeiluvaiheessa. Esimerkiksi entsyymien antaminen antaa mahdollisuuden hidastaa hermosolujen rappeutumista. Lääkehoitoa, joka voi täysin estää hermosolujen hajoamisen, ei vielä tunneta.

Näkymät ja ennuste

Huntingtonin korean ennuste on huono. Lisäksi tautia ei voida parantaa nykyisillä lääketieteellisillä ja laillisilla vaihtoehdoilla. Geneettisellä taudilla on etenevä kulku, jota ei voida pysäyttää kaikista ponnisteluista. Lääketieteellisesti toteutettavissa toimenpiteissä keskitytään taudin hitaan etenemisen saavuttamiseen ja nykyisen elämänlaadun säilyttämiseen mahdollisimman pitkään.

Laskettujen arvojen mukaan potilas kuolee keskimäärin noin 19 vuotta taudin diagnoosin jälkeen. Lääketieteellisen kehityksen ja lääketieteellisen tutkimuksen ansiosta Huntingtonin taudin yksittäiset vaiheet ovat säilyneet pidempään ja kuoleman alkamista on lykätty viime vuosina. Lisäksi yksittäisissä vaiheissa on enemmän terapeuttisia vaihtoehtoja potilaan vakauttamiseksi ja yleisen hyvinvoinnin parantamiseksi.

Käytettävissä olevia terapiavaihtoehtoja suositellaan ja käytetään yksilöllisesti nykyisistä oireista riippuen. Säännölliset tarkastukset on tehtävä, jotta potilaan optimaalinen hoito voi tapahtua. Lisäksi Huntingtonin taudin hoitoon erityisesti rakennettujen keskusten asiantuntijat voivat paremmin varmistaa sopeutumisen taudin kulkuun. Koska kaikkia suositeltuja hoitomuotoja ei rahoiteta sairausvakuutuksin, potilaan taloudelliset mahdollisuudet vaikuttavat merkittävästi sairauden etenemiseen.

Löydät lääkkeesi täältä

Memory Lääkkeet muistihäiriöitä ja unohduksia vastaan

ennaltaehkäisy

Huntingtonin tautia ei voida estää. Mutatoituneen geenin kantava henkilö sairastuu ehdottomasti. Sairaiden ihmisten lapsilla on 50% riski saada Huntingtonin tauti. Tätä riskiä ei voida estää. Ainoa vaihtoehto ei ole saada biologisia lapsia ja syntymättömän lapsen perinnöllisyystutkimus sekä - jos Huntingtonin tauti on positiivinen - mahdollinen raskauden lopettaminen. Eettisesti tämä on kuitenkin erittäin kiistanalainen.

Jälkihoito

Huntingtonin tauti ei ole vielä parannettavissa. Vielä tärkeämpää on hyödyntää jatkuvaa ja jatkuvaa terapiaa ja hoitoa. Hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja parantaa elämänlaatua. Liikehäiriöitä voidaan hoitaa lääketieteellisesti neuroleptien avulla. Masennus voidaan hoitaa masennuslääkkeillä.

Lääketieteellisen hoidon lisäksi fysioterapia ja toimintaterapia voivat olla hyödyllisiä potilaalle. Tällä tavoin voidaan yrittää paremmin koordinoida liikejaksoja. Puhe- ja nielemishäiriöiden torjumiseksi ja vähentämiseksi on suositeltavaa käyttää myös puheterapeuttia.

Huolimatta neuroleptien ja masennuslääkkeiden hoidosta, psykoterapiaa ja psykiatrista apua on myös harkittava. Tämä voi olla helpotus paitsi potilaalle itselleen, myös sukulaisille. Usein potilaat hyötyvät myös osallistumisesta muiden itse kärsivien ihmisten omatoimiseen ryhmään.

Koska Huntingtonin tautia sairastavilla potilailla on usein vaara menettää paino nopeasti ruoan vaikean nauttimisen vuoksi, on tarjottava korkeakalorista ja helposti imevää ruokaa. Tässä ovat sopivia helposti nieltävät ruokia, kuten puuro, vanukas, kvarkki ja nesteet.

Lopuksi kokeellisia lähestymistapoja ei pitäisi jättää kategorisesti ulkopuolelle. Uusia hoitotarjouksia ja hoitomenetelmiä tulisi harkita. On ehdottomasti mahdollista, että tämä johtaa vapaampaan oireisiin.

Voit tehdä sen itse

Omaapuvaihtoehdot ovat rajoitetut Huntingtonin taudissa. Taudin etenemisestä johtuen nykyisen tieteen tason mukaan ei ole mahdollisuuksia, jotka johtavat oireiden lievittämiseen tai paranemiseen.

Taudin kulku on etenevä, joten sairaiden tulee kiinnittää huomiota hyvinvointinsa ylläpitämiseen jokapäiväisessä elämässä lisääntyvistä oireista huolimatta. Yllätyksien tai epämiellyttävien tilanteiden välttämiseksi on hyödyllistä, jos asianomainen henkilö on täysin tietoinen taudin kehityksestä. Samanaikaisesti läheisen sosiaalisen ympäristön tulisi olla tietoinen. Antamalla tietoa voidaan estää tai minimoida liiallisten vaatimusten tilanteet. Koska se on perinnöllinen sairaus, on hyödyllistä jakaa kokemuksia sairaiden keskuudessa.

Osallistuminen sosiaaliseen elämään on tärkeää mielenterveydelle. Vapaa-aika ja riittävä liikunta parantavat hyvinvointia. Lisäksi organismia ja immuunijärjestelmää voidaan vahvistaa riittävästi terveellisillä elämäntavoilla. Epäpuhtauksia, kuten alkoholia ja nikotiinia, tulisi välttää.

Tasapainoisella ja vitamiinirikkaalla ruokavaliolla, riittävällä unella ja lepovaiheiden noudattamisella keholle annetaan uutta voimaa. Samalla se voi puolustaa itseään hyökkääjiä vastaan. Psyykkiseen vahvistukseen voidaan käyttää erilaisia ​​rentoutumismenetelmiä, kuten meditaatiota tai joogaa. Tämä auttaa käsittelemään tautia emotionaalisesti.