Chediak-Higashi-oireyhtymä

Chediak-Higashi -oireyhtymä (CHS) on perinnöllinen sairaus. Immuunikatoisuuden takia geenin epänormaalisuus liittyy toistuviin infektioihin, perifeeriseen neuropatiaan ja osittaiseen albinismiin. Niiden elinajanodote, jotka kärsivät, on vähentynyt huomattavasti. Hoito on mahdollisuus luuytimensiirron avulla.

Mikä on Chediak Higashi -oireyhtymä?

Chediak-Hygashi-oireyhtymä on hyvin harvinainen autosomaalisesti resessiivinen häiriö. Se luodaan mutatoimalla lysosomaalista säätelevää proteiinia, mikä aiheuttaa fagosytoosin vähenemistä. Tämä väheneminen johtaa toistuviin märkiviin infektioihin, osittaiseen albinismiin ja perifeeriseen neuropatiaan. Sitä esiintyy ihmisillä, maatilan eläimillä, persialaisilla, rotilla, hiirillä, minkeillä, kettuilla ja ainoana vangittujen albiino-tappavalaiden kanssa.

syyt

Geneettiset sairaudet määritetään yhdistelmällä vanhempien geenejä tietylle ominaisuudelle. CHS on recessiivinen perinnöllinen tila. Henkilö perii oireyhtymän, kun kyseinen geeni on läsnä molemmissa vanhemmissa, joilla on poikkeavuus. Fenotyyppi ei esiinny jokaisessa sukupolvessa. Henkilöt, joilla on yksi normaali ja yksi epänormaali geeni, ovat taudin kantajia.

Sinulla ei ole oireita. CHS1-geenin (myös: LYST) mutaatiot on kytketty Chediak-Higashi-oireyhtymään. Tämä geeni sisältää ohjeet proteiinin valmistamiseksi, joka säätelee lysosomaalista liikennettä. Tutkijoiden mielestä tällä proteiinilla on merkitystä materiaalien kuljettamisessa lysosomeihin.

Mutatoitunut geeni heikentää proteiinien liikkumista soluissa tai puuttuu niihin väärin. Lysosomit toimivat solujen kierrätyskeskuksina. He käyttävät ruoansulatusentsyymejä hajottamaan myrkyllisiä aineita. Ne sulavat soluun tunkeutuvat bakteerit ja kierrättävät kuluneet solukomponentit.

Valkosolujen kuljetuksen puutteet soluihin estävät patogeenien, kuten virusten ja bakteerien, tappamisen. Immuunipuutos kehittyy. Granulaatti, jossa tuotetaan ihon pigmentti melaniinia, hajoaa. Tässä tapauksessa pigmenttiä ei voida kuljettaa sopivaan ihosoluun.

LYST (lysosomaalisen kaupan säätelijä) osallistuu lysosomien normaaliin toimintaan. Geenin tarkka rooli ei ole tiedossa. Lapsen sairausriski on 25 prosenttia, jos molemmat vanhemmat kantavat geneettistä vikaa. Sukupuolella ei ole merkitystä sairastumisen todennäköisyydessä.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

CHS-potilailla on vaalea iho ja hopeiset hiukset. Useimmissa tapauksissa he kärsivät auringonherkkyydestä ja valofobiasta. Vaikka muita oireita esiintyy satunnaisesti, infektiot ja neuropaatiat ovat yleisiä sivuvaikutuksia. Infektiot vaikuttavat limakalvoihin, ihoon ja hengitysteihin.

Sairaat lapset ovat alttiita gram-positiivisten ja gram-negatiivisten bakteerien ja sienten aiheuttamille infektioille. Stafylokokit ovat yleisin tartunnan syy. Neuropatiat alkavat usein teini-ikäisillä ja kehittyvät kaikkein erottuvimmaksi ongelmaksi. Infektiot CHS-potilailla ovat yleensä vakavia tai hengenvaarallisia. Harvat potilaat, joilla on tämä tauti, elävät nähdäkseen aikuisuuden.

Useimmat lapset, joilla on Chediak-Higashi-oireyhtymä, saavuttavat vaiheen, joka tunnetaan nimellä "kiihdytetty vaihe" tai "lymfooman kaltainen oireyhtymä". Nopeutetussa vaiheessa vialliset valkosolut jakautuvat hallitsemattomasti ja tunkeutuvat kehon omiin elimiin. Nopeutettuun vaiheeseen liittyy kuume, epänormaalit verenvuodot, liialliset infektiot ja elinten vajaatoiminta. Nämä lääketieteelliset ongelmat ovat yleensä hengenvaarallisia.

Diagnoosi ja kurssi

Diagnoosi voidaan vahvistaa luuytimellä. Plasman inkluusiokappaleet ovat näkyviä luuytimen myeloidisoluissa. CHS voidaan diagnosoida prenataalisesti tutkimalla hiusnäytteitä sikiön päänahan biopsiasta. Se voidaan havaita myös tutkimalla leukosyyttejä sikiön verinäytteestä.

Neutropenia on yleisin Chediak-Higashi-oireyhtymän kliininen ilmenemismuoto. Oireyhtymä liittyy silmän albinismiin. Potilaat ovat alttiita infektioille, etenkin staphille ja streptokokille. CHS aiheuttaa hammashoidon periodontaalisen sairauden. Muihin liittyviin piirteisiin kuuluvat melanosyyttien poikkeavuudet, hermovauriot ja verenkiertohäiriöt.

Tiettyjen sairauksien oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin Chediak-Higashi -oireyhtymän oireet. Griscelli-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä Chediak-Higashi -mainen oireyhtymä. Sille on ominaista osittainen albinismi ja verihiutaleiden ja valkosolujen poikkeavuudet.

Harvinainen Hermansky-Pudlak-oireyhtymä ilmenee vähentyneenä ihon, hiusten ja silmien pigmentaationa. Toisin kuin CHS, se heikentää keuhkojen, suolen, munuaisten ja sydämen toimintaa rasvakerrostumien kautta.

komplikaatiot

Chediak-Higashi-oireyhtymä lyhentää useimmiten huomattavasti elinajanodotetta. Ilman hoitoa kuolema voi tapahtua suhteellisen nopeasti. Useimmat potilaat ovat erittäin herkkiä valolle ja kärsivät myös valofobiasta ja albinismista.

Usein esiintyy voimakkaita infektioita, jotka eivät aiheuta sairauksia terveellä henkilöllä. Infektiot vaikuttavat pääasiassa hengitysteihin ja limakalvoihin, mikä voi johtaa tulehdukseen. Erityisesti lapset ovat hyvin alttiita erilaisille infektioille.

Vakavissa tapauksissa infektioista tulee vaikea kuume ja sisäinen verenvuoto. Pahimmassa tapauksessa verenvuoto voi johtaa elimen vajaatoimintaan, jos hoitoa ei käytetä. Sitten potilas kuolee yleensä. Koska oireyhtymän spesifinen hoito ei ole mahdollista, luuytimensiirto suoritetaan pääasiassa.

Transplantaation jälkeen potilaalle annetaan vahvoja antibiootteja ja lääkkeitä, jotka vahvistavat immuunijärjestelmää. Tämä voi palauttaa elinajanodot normaaliksi. Menestyksekkään hoidon myötä arkea ei enää rajoiteta. Vaikuttavan henkilön on kuitenkin edelleen suojauduttava suoralta auringonvalolta. Tämä tehdään aurinkovoideiden ja aurinkolasien avulla. Jos näitä suojatoimenpiteitä noudatetaan, lisäkomplikaatioita ei ole.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Chediak-Higashi-oireyhtymän oireet tunnistetaan yleensä heti syntymän jälkeen. Tästä syystä lisädiagnoosi ei ole enää tarpeen. Sinun tulisi kuitenkin käydä säännöllisesti lääkärillä tarkistaaksesi ihosi.

Vierailu lääkäriin on tarpeen myös, jos suuri valonherkkyys aiheuttaa palovammoja tai muita vaurioita iholle. Tutkimus on hyödyllinen myös hengitysteiden usein esiintyvien infektioiden tai valitusten yhteydessä ja voi auttaa välttämään erilaisia ​​komplikaatioita. Erityisesti teini-ikäiset kärsivät infektioista, ja he tarvitsevat lääkärin säännöllisiä tutkimuksia.

Koska sairaus johtaa lopulta elinten vajaatoimintaan, myös sisälääkärin on tarkastettava elimet säännöllisesti. Tutkimus on erityisen suositeltavaa, jos kuume jatkuu. Taudin hoidon hoitaa vastaava asiantuntija ja se riippuu suuresti oireiden vakavuudesta. Valitettavasti täydellistä paranemista ei ole mahdollista, joten potilaat kärsivät yleensä myös huomattavasti lyhyemmästä elinajanodotteesta.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Chediak-Higashi-oireyhtymän hoitamiseksi ei ole erityistä menetelmää. Lähestymistavat vaihtelevat taudin vaiheen mukaan diagnoosin yhteydessä. Luuytimen syy-siirto oli onnistunut monilla potilailla. Siirto on lupaava, jos se suoritetaan ennen kiihtyneen vaiheen kehittymistä.

Siirto korjaa immuuni- ja verenkiertohäiriöt ja estää kiihtyneen vaiheen esiintymisen. Jos sairaus on kiihtyneessä vaiheessa, hemofagosytoosin on oltava lievitettävä ennen luuytimensiirtoa. Infektiot hoidetaan antibiooteilla, paiseet tyhjennetään. DDAVP voidaan antaa liiallisen verenvuodon estämiseksi.

Muut CHS-hoidot ovat oireellisia. Bakteeri- ja sieni-infektiot hoidetaan antibiooteilla ja antimykoottisilla aineilla. Sairauden viimeisissä vaiheissa tutkittiin viruslääkkeitä, kuten asykloviiria. Immunomoduloivia ja immunosuppressiivisia aineita prednisonia ja syklofosfamidia on kokeiltu.

Jos verenvuoto tapahtuu voimakkaasti vamman tai leikkauksen jälkeen, verihiutalesiirto saattaa olla tarpeen. C-vitamiinihoito on parantanut immuunitoimintaa ja veren hyytymistä joillakin potilailla. CHS-potilaiden tulisi minimoida suojaamaton auringonsäteily. Jos henkilö, jolle sairaus on altistunut auringonvalolle, aurinkolasit ja aurinkovoide ovat hyödyllisiä iholle.

Näkymät ja ennuste

Chediak-Higashi-oireyhtymässä ei voida saavuttaa täydellistä paranemista, koska se on geneettinen sairaus. Tästä syystä oireita voidaan lievittää vain hyvin rajoitetusti. Chediak-Higashi-oireyhtymä vähentää merkittävästi myös sairastuneiden elinajanodotetta.

Ainoa tapa rajoittaa tautia on luuytimensiirto. Yleensä siirto on järkevää vain, jos se tapahtuu ennen sairauden kiihtyvää vaihetta. Tämän vaiheen jälkeen jatkokäsittely ei ole mahdollista. Vaikka hoito hidastaa oireiden puhkeamista, sillä ei saavuteta täydellistä paranemista.

Vakavat ihovalitukset johtavat usein psykologisiin valituksiin tai vakavaan masennukseen. Rokotukset voivat estää erilaisia ​​sairauksia ja siten pidentää potilaan elinajanodotetta. Chediak-Higashi-oireyhtymästä johtuvia psykologisia valituksia esiintyy usein varhaislapsuudessa, koska lapset on eristettävä muista lapsista taudin takia.

Vakavissa tapauksissa oireyhtymä hoidetaan selkäytimen siirrolla. Kuitenkin edes täällä taudin paraneminen on vain lyhytaikaista eikä kokonaisvaltaista.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Geneettisen taipumuksen vuoksi vain Chediak-Higashi-oireyhtymän oireet voidaan estää. Antibiootteja käytetään vaarallisten infektioiden estämiseen. Ihmisen geneettinen neuvonta on lääketieteellinen tarjous geneettisistä häiriöistä kärsiville.

Jälkihoito

Chediak-Higashi-oireyhtymän seurantatoimenpiteet ovat vakavasti rajoitettuja, eikä useissa tapauksissa edes mahdollista. Ne, jotka ovat kärsineet tästä taudista, ovat ensisijaisesti riippuvaisia ​​varhaisesta diagnoosista taudin varhaisen tunnistamiseksi ja hoidon aloittamiseksi. Jos haluat saada lapsia, geneettinen neuvonta on erittäin suositeltavaa, jotta Chediak-Higashi-oireyhtymää ei siirretä lapsille.

Täydellinen parannus ei ole myöskään mahdollista, koska tämä sairaus on geneettinen sairaus. Monissa tapauksissa kärsivät ovat riippuvaisia ​​antibioottien ja muiden lääkkeiden käytöstä. On aina tärkeää varmistaa oikea annos säännöllisellä saannilla. Antibiootteja ei tule koskaan ottaa yhdessä alkoholin kanssa, muuten niiden vaikutus heikkenee merkittävästi.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy neuvoa ensin lääkäriltä. Niiden, joita kärsivät, tulisi myös suojautua Chediak-Higashi -oireyhtymästä suoralta auringonvalolta. Aurinkovoidetta tulisi aina käyttää, vaikka silmät voidaan suojata jopa aurinkolaseilla. Ei voida yleensä ennustaa, johtaako oireyhtymä elinajanodotteen lyhentymiseen.

Voit tehdä sen itse

Chediak-Higashi-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Ne, joita kärsivät, eivät voi ryhtyä omaehtoisiin toimiin taudin syyn torjumiseksi. Parien kanssa, joilla on ollut oireyhtymä perheessään, tulisi hakea geneettistä neuvontaa. Osana tällaista kuulemista saat selville, kuinka suuri riski on, että jälkeläiset todella sairastuvat, ja mitä stressiä heidän on kohdattava tässä tapauksessa.

Chediak-Higashi-oireyhtymästä kärsiville ihmisille muuten vaarattomat sairaudet ovat usein hengenvaarallisia. Lasten tapauksessa sinun on siksi selvitettävä hoitava lääkärin kanssa, mitkä rokotukset tavanomaisia ​​lastentauteja vastaan ​​ovat järkeviä. Voi myös olla tarpeen eristää lapset ikäisensä ikäisistä. Jälkimmäinen on usein erittäin stressaavaa niille, joita asia koskee. Sen vuoksi vanhempien tulisi neuvotella varhaisessa vaiheessa terapeutin kanssa, joka varmistaa lapselle ammatillisen psykologisen hoidon.

Koska potilaat yleensä sairastuvat pian syntymän jälkeen, vanhempien tulisi vaatia, että heidän lapsiaan hoitaa pätevä lääkäri, jolla on jo kokemusta harvinaisesta taudista. Tehokkain Chediak-Higashi-oireyhtymän vakavien muotojen hoito on selkäydinsiirto. Vakavissa tapauksissa selkäydinsiirron mahdollisuus tulisi selvittää varhaisessa vaiheessa.