C-oireyhtymä

C-oireyhtymä on harvinainen MCA / MR-oireyhtymä, ja siksi siihen liittyy useita synnynnäisiä epämuodostumia ja heikentynyt älykkyys. Oireyhtymän tarkkoja syitä ei ymmärretä täysin, koska tähän mennessä on kuvattu vain 40 tapausta. Hoito on vain oireenmukaista, ja vanhemmille tarjotaan yleensä psykologi.

Mikä on C-oireyhtymä?

Dokumentoituihin kasvojen poikkeavuuksiin kuuluvat mongoloidiset silmäluomen akselit, paksut epikaaniset laskoset ja kapillaarinen hemangiooma otsan keskiviivalla, esimerkiksi strabismus, nenän litteä silta, lyhyt tai paksu nenän väliseinä sekä leveä columella, litteä philtrum ja kapeat punaiset huulet.
© Kadmy - stock.adobe.com

Oireyhtymät ovat toistuvat yhdistelmät kliinisesti samanlaisia ​​oireita, jotka liittyvät useimmiten samaan syyyn. Lääketiede tuntee lukuisia tyyppejä. Yksi niistä on ns. MCA / MR-oireyhtymä. Kaikilla MCA / MR-oireyhtymillä on yhteistä oireilla, kuten useilla synnynnäisillä poikkeavuuksilla ja henkisellä viivästymisellä.

Jacobsenin oireyhtymä on tämän ryhmän tunnetuin oireyhtymä. Vähemmän tunnettua on C-oireyhtymä, jonka esiintyvyyden arvioidaan olevan yhdestä yhdeksään miljoonaan. Kliinistä kuvaa kutsutaan myös lääketieteellisessä kirjallisuudessa OTC, Opitz-C-trigonokefalia, Opitz trigonokefaalia C-oireyhtymä kuten Opitzin trigonokefaliaoireyhtymä, Trigonokefaalia C-oireyhtymä tai Trigonocephalus-oireyhtymä Opitz-tyyppi nimetty.

Vuonna 1969 John Marius Opitz kuvasi ensin oireyhtymää yhdessä kollegoiden Johnsonin, McCredien ja Smithin kanssa. Tapausraportti keskittyi kahteen sisarukseen, joiden ulkoiset piirteet osoittivat oireyhtymän esiintymisen. C-oireyhtymää ei ole vielä tutkittu lopullisesti. Tähän mennessä on kuvattu noin 40 tapausta. Nykyisen tutkimuksen pääpaino on fenotyypin määrittelyssä.

syyt

C-oireyhtymä dokumentoitiin sisarusparin ensimmäisessä kuvauksessa, joka puhuu perheen kertymisen puolesta. Useimmat tapaukset näyttävät kuitenkin olevan satunnaisia. Perintöä ei yleensä voida soveltaa. Koska oireyhtymän fenotyyppinen ilmeneminen näyttää olevan erittäin vaihteleva, tähän asti dokumentoitujen tapausten oletetaan olevan eri syitä.

Koska tyypillisen fenotyypin yhteydessä ei ole tehty selkeyttä, on edelleen epäselvää, ovatko C-oireyhtymäksi kuvatut tapaukset todella potilaita, joilla on sama sairaus. Tietyissä olosuhteissa erilaisia ​​sairauksia on toistaiseksi kuvattu C-oireyhtymäksi. Kromosomaalista poikkeamaa havaittiin joillekin dokumentoiduille potilaille.

Tämä poikkeavuus geneettisessä materiaalissa voisi olla syy C-oireyhtymään. Toisaalta mikrodetellaatiot dokumentoitiin vielä muissa tapauksissa. Lisäksi C-oireyhtymän syitä koskeva eksogeeninen tutkimus ehdottaa yhteyttä valproaattioireyhtymään. Sukusolujen mosaiikkeja käsitellään myös syynä.

Oireet, vaivat ja oireet

C-oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla kliinisesti perustavanlaatuisia oireita. Dokumentoituihin kasvojen poikkeavuuksiin kuuluvat mongoloidiset silmäluomen akselit, paksut epikaaniset laskoset ja kapillaarinen hemangiooma otsan keskiviivalla, esimerkiksi strabismus, nenän litteä silta, lyhyt tai paksu nenän väliseinä sekä leveä columella, litteä philtrum ja kapeat punaiset huulet.

Mikrogeniusia, korkeaa ja kapeaa kitalaa, poski- ja ienrauhaa ja epämuodostuneita korvia tai rappeutuneita makuja on myös ilmoitettu. Usein potilaan kaula näyttää lyhentyneeltä, etenkin niskan hygroman vuoksi. Luurankojen poikkeavuudet, kuten lyhyet rhizo- tai akromeliset raajaosuudet, hypermobilinen kyynärpää, mukaan lukien krepitaatiot, polydaktyly tai syndactyly, samoin kuin coccyx-aukot tai muodonmuutos rintakehä, näyttävät olevan sääntö.

Nämä epämuodostumaoireyhtymät liittyvät yleensä henkiseen viivästymiseen. Potilaat, joilla oli keskimääräinen IQ, kuitenkin dokumentoitiin. Aivokramppeja on ilmoitettu yksittäisissä tapauksissa. Hernioita, sukupuolielinten poikkeavuuksia, anaalivaurioita ja kardiovaskulaarisia erityispiirteitä voi esiintyä, samoin kuin munuaisten toimintahäiriöitä tai munuaisten agenesea.

Diagnoosi ja kurssi

C-oireyhtymän diagnoosi tehdään kliinisen kuvan perusteella. Ensimmäinen epäilty diagnoosi voidaan jossain määrin vahvistaa aivojen MRI: n, ehokardiogrammin ja ultraäänitutkimuksen perusteella. Oireyhtymät, kuten Smith-Lemli-Opitz-oireyhtymä, on erotettava erotusdiagnoosista.

C-oireyhtymän prenataalinen diagnoosi on teoreettisesti mahdollista epämuodostuman ultraäänellä. Syntymäsyöttö on kuitenkin suurelta osin normaalia. Vain oireet, kuten raskaana olevien naisten vakavat munuaisten epämuodostumat ja oligohydramnionit, osoittavat poikkeavuuksia. C-oireyhtymän potilaiden ennusteet ovat suhteellisen heikot. Kuolleisuuden arvioidaan olevan noin 50 prosenttia useiden elinten epämuodostumien vuoksi.

komplikaatiot

C-oireyhtymä johtaa potilaan erilaisiin epämuodostumiin tai epämuodostumiin. C-oireyhtymä vaikuttaa yleensä myös potilaan älykkyyteen negatiivisesti, jolloin tapahtuu henkistä vajaatoimintaa. Ei ole harvinaista, että he sitten luottavat muiden ihmisten apuun selviytyäkseen arjesta.

C-oireyhtymä vaikuttaa vanhempiin yleensä myös psykologisesti, ja he kärsivät vakavasta masennuksesta ja muista psykologisista valituksista, minkä vuoksi psykologin hoito on välttämätöntä. Potilaalla on oireyhtymästä johtuva suulaki. Lisäksi luurankoissa on poikkeavuuksia ja siten mahdollista liikkumisen rajoittamista. Oireyhtymä rajoittaa huomattavasti kärsivien ihmisten elämänlaatua.

Munuaisongelmia ja sukupuolielinten poikkeavuuksia esiintyy myös. Ei ole harvinaista, että sydämen vajaatoiminta kehittyy, mikäli hoitoa jättämättä voi johtaa sydämen kuolemaan. C-oireyhtymän hoito ei voi olla syy. Tietyt epämuodostumat ja valitukset voidaan hoitaa hoidoilla ja kirurgisilla toimenpiteillä. Oireyhtymä lyhentää kuitenkin huomattavasti elinajanodotetta. Ilman hoitoa potilas kuolee ennenaikaisesti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa C-oireyhtymä diagnosoidaan ennen syntymää tai heti syntymän jälkeen, joten uusi diagnoosi ei yleensä ole enää tarpeen. Lääkärin tulisi kuitenkin nähdä hoitavan epämuodostumat ja oireet. Jos asianomaisella henkilöllä on silmäongelmia tai rypyt, silmälääkäriin on kuultava. Jos nämä oireet havaitaan ja korjataan varhain, silmien lisäkomplikaatiot voidaan estää. Lääketieteellinen hoito ja neuvonta ovat tarpeen myös kehon tai kasvojen epämuodostumien varalta.

Vanhempien tulisi myös kysyä lääkäriltä, ​​jos lapsi kärsii psykologisista valituksista tai masennuksesta C-oireyhtymän takia. Erityistä tukea tarvitaan myös ihmisille, joilla on heikentynyt älykkyys. Jos potilaalla on kouristuksia, ne on myös tutkittava. Erityisesti munuaissairauksia esiintyy usein, joten tätä aluetta on tutkittava erityisen tarkasti. Muiden valitusten hoito riippuu suuresti niiden vakavuudesta ja koostuu yleensä erilaisista kirurgisista toimenpiteistä ja terapioista.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei tällä hetkellä ole saatavana potilaille, joilla on C-oireyhtymä. Tauti on tällä hetkellä parantumaton. Syitä ei ole vielä selvitetty riittävästi syy-terapian kehittämiseksi.

Syyt ovat oletettavasti myös geeneissä, joten vain geeniterapiamenetelmien hyväksyminen voisi mahdollistaa syy-hoidon ollenkaan. Potilaita hoidetaan tällä hetkellä puhtaasti oireellisesti ja tukevasti. Terapian painopiste on elintärkeiden elinten hoidossa.

Invasiivisten toimenpiteiden on korjattava sydämen vajaatoiminnat, munuaisten epämuodostumat ja rintakehän epämuodostumat potilaan elinkelpoisuuden varmistamiseksi. Kun hengenvaaralliset oireet on korjattu, muut epämuodostumat voidaan hoitaa plastiikkakirurgialla. Tarvittaessa varhaista interventiota voidaan käyttää mielenterveyden hidastumisen torjumiseen.

Potilaiden vanhemmat saavat myös tukitoimenpiteitä. Sinua tuetaan esimerkiksi lapsesi sairauksien hoidossa. Tämä tuki koostuu yleensä psykoterapeutin tai psykologin tarjoamisesta. Sukulaiset saavat myös geneettistä neuvontaa. Dokumentoitujen sisarustapausten perusteella C-oireyhtymän potilaan vanhempia suositellaan kaikille myöhemmille raskauksille, joilla on epämuodostuma ultraääni.

Näkymät ja ennuste

C-oireyhtymän hoito osoittautuu vaikeaksi useimmissa tapauksissa, koska tähän päivään mennessä tunnetaan vain hyvin harvoja tämän taudin tapauksia. Geneettisen vian vuoksi oireita voidaan hoitaa vain oireellisesti, vaikka syy-hoitoa ei voida suorittaa.

Tästä syystä oireyhtymää ei parane kokonaan. Jopa hoidon avulla älyllisyyden heikkeneminen ei yleensä ole kokonaan selvillä, joten kyseinen henkilö on riippuvainen intensiivisestä terapiasta. Lisäksi potilaat ovat aina riippuvaisia ​​päivittäisessä elämässään avusta, eivätkä yleensä pysty selviytymään arjesta yksin.

Erilaiset kehon ja elinten epämuodostumat voidaan korjata kirurgisilla toimenpiteillä. Muita komplikaatioita ei yleensä ole. Se, väheneekö potilaan elinajanodote C-oireyhtymän seurauksena, riippuu pitkälti hoidon onnistumisesta ja epämuodostumien vakavuudesta. Elimiä ei aina voida korjata siten, että elinajanodote pysyy ennallaan.

Koska C-oireyhtymä on geneettinen häiriö, vanhempien tulisi pyytää geneettistä neuvontaa oireyhtymän uusiutumisen välttämiseksi.

ennaltaehkäisy

C-oireyhtymän syitä ei ole vielä selvitetty riittävästi voidakseen kehittää lupaavia ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Ainoa tapa estää se tällä hetkellä on epämuodostuman ultraääni.

Tämän tyyppisellä sonografialla parit eivät voi, mutta suurelta osin, vakuuttaa itselleen, että heidän syntymätön lapsi ei kärsi oireyhtymistä. Jos ultraääni ehdottaa oireyhtymää, voit päättää lapsesta.

Jälkihoito

Sen jälkeen kun kallo, luut ja nivelet on korjattu kirurgisesti, potilaan on siirryttävä säännölliseen lääketieteelliseen seurantaan. Potilaan kokoonpanosta riippuen lääketieteellisten tarkastusten välinen aika voi vaihdella muutamasta kuukaudesta muutamaan vuoteen. Jollei uusia komplikaatioita ilmene, seurantatutkimuksia voidaan vähentää asteittain.

C-oireyhtymän seurauksena elämän aikana mahdollisesti esiintyvien valitusten suuren määrän vuoksi säännölliset lääketieteelliset selvitykset ovat tarpeen kaikissa tapauksissa. Kaikki sydämen viat, nivelkontraktiot tai hemangioomat voidaan nopeasti diagnosoida ja hoitaa.

C-oireyhtymää ei voida parantaa kokonaan, koska oireita on yleensä liian paljon ja liian vakavia. Potilaat ovat siten riippuvaisia ​​hoidosta koko elämän ajan. Jatkohoito voi sisältää myös minkä tahansa kivun ja sivuvaikutusten lääkehoidon. Vakavissa haavojen paranemiskipuissa lääkäri voi määrätä esimerkiksi tramadolin tai diklofenaakin.

Sydämen vajaatoiminnan kirurgisen hoidon jälkeen potilaan on otettava yhteys asiantuntijaan, joka voi myös joutua palauttamaan sydämentahdistimen. C-oireyhtymä voi aiheuttaa eri intensiteetin oireita. Siksi seurantahoidosta on tehtävä päätös jokaiselle potilaalle erikseen.

Voit tehdä sen itse

C-oireyhtymän sairaus ei anna sairastuneelle henkilölle mahdollisuutta ryhtyä riittäviin toimenpiteisiin omaapua varten. Läsnä olevien oireiden vuoksi sairastuneen on saatava pysyvää hoitoa ja lääketieteellistä hoitoa.

Siksi arkielämässä lähisukulaiset tarvitsevat vinkkejä ja neuvoja tilanteen ratkaisemiseksi. Heille on tärkeää, että heille annetaan täydet tiedot sairaudesta ja sen oireista. He tarvitsevat myös neuvoja optimaalisen hoidon varmistamiseksi sairaalle. Sukulaisten taakka olisi otettava huomioon. Hyvä sosiaalinen ympäristö on hyödyllinen vastavuoroiselle tuelle.

Omaapuryhmät tai vaihdot muiden sairaiden perheenjäsenten kanssa voivat olla erittäin hyödyllisiä, jotta ei aiheudu psykologista ylikuormitusta. Säännöllisen osallistumisen sosiaaliseen elämään tulisi kompensoida hoito. Stressin lievittämistekniikoita voidaan käyttää selviytymään arjen edessä olevista haasteista.

Erilaiset rentoutumismenetelmät ja terveellinen elämäntapa tukevat sukulaisia ​​riittävän sisäisen voiman saamiseksi. Keskustelut tai terapeuttinen tuki auttavat käsittelemään tilannetta ja varmistamaan psykologisen vakauden. Rohkeus kohdata elämä ja itsevarma lähestymistapa tautiin voivat olla erittäin hyödyllisiä sekä sairaalle että sukulaisille kaikista vastoinkäymisistä huolimatta.