Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä on ominaista geneettisesti aiheutuneelle lapsen kasvuhäiriölle, jossa eri elinten kasvu on epätasaista. Tämä epänormaali kehitys alkaa jo kohdunsisäisesti (kohtuun) ja liittyy usein kasvainten muodostumiseen.

Mikä on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä?

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymällä syntyneet vauvat ovat yleensä suurempia ja raskaampia kuin terveet lapset. Pitkä korkeus vaikuttaa usein elimiin ja voi aiheuttaa lisää kasvuhäiriöitä varhaislapsuudessa.
© Zffoto - stock.adobe.com

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka koskee jopa kahdeksanvuotiaita lapsia. Tämä tila on 1: llä 12 000: sta 1: lla 15 000: sta.

Eri elimet, kuten maksa, haima, perna tai munuaiset, kasvavat suhteettomasti. Myös kieli suurenee usein niin paljon, että se ei enää mahtu suuhun. Tähän kasvuhäiriöön liittyy usein erilaisia ​​hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia kasvaimia.

Lisäksi hypoglykeemisiä tiloja (matala verensokeri) esiintyy muutaman ensimmäisen elämän viikon aikana. Muut epämuodostumat vaikuttavat vatsan seinämään, ja navan tyrät ovat yleisiä. Munuaiskystat ovat myös yleisiä. Kahdeksan vuoden iän jälkeen Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän kasvuun liittyvät oireet häviävät jälleen ja myös syövän kasvun todennäköisyys normalisoituu.

syyt

Tämän epätasaisen kasvun syy on kasvutekijän IGF-2 (insuliinimainen kasvutekijä 2) geneettisessä ylituotannossa. Tällä kasvutekijällä on samanlainen rakenne kuin insuliinilla, ja sillä on mitogeeninen (soluja jakava), anti-apoptoottinen (estää solujen itsemurhat) ja kasvua stimuloiva vaikutus.

Se voi myös kiinnittyä hiukan insuliinireseptoreihin ja alentaa siten verensokeritasoa. IGF-2: n lisääntynyt konsentraatio edistää siten solujen jakautumista ja stimuloi siten kasvua. Samalla se kuitenkin estää sairaiden ja rappeutuneiden solujen tuhoutumisen ja korvaa jossain määrin myös insuliinin roolin. Tuloksena on epätasapainoinen kasvu, johon liittyy kasvaimia ja lapsenkengissä usein hypoglykemiaa.

IGM-2 -hormonin ylituotannon geneettiset syyt ovat muutokset geeneissä IGF-2 ja H19, jotka sijaitsevat kromosomissa 11. Normaalisti vain IGF-2-geenin alleeli, joka tulee isän kromosomista 11, on aktiivinen. Vastaava alleeli äidin kromosomissa 11 on yleensä passiivinen. IGF-2: n aktiivisuutta säätelee H19-geenin toiminta. Kuitenkin, jos H19 metyloidaan, kuten on isän (isän) kromosomin 11 tapauksessa, IGF-2: n aktiivisuus tulee omaksi. Erilaiset mutaatiot johtavat Beckwith-Wiedemann-oireyhtymään.

Hypermetylaatio voi olla läsnä niin, että molemmat IGH-2-alleelit ovat aktiivisia. Lisäksi on myös mahdollista, että kaksi isän kromosomia 11 periytyvät ilman, että äidin kromosomia 11 olisi läsnä. 20 prosentilla tapauksista Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän geneettistä syytä ei voida selvittää.

Oireet, vaivat ja oireet

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymällä syntyneet vauvat ovat yleensä suurempia ja raskaampia kuin terveet lapset. Pitkä korkeus vaikuttaa usein elimiin ja voi aiheuttaa lisää kasvuhäiriöitä varhaislapsuudessa. Ulkoisesti oireyhtymä voidaan tunnistaa myös liian pienestä päästä ja ulkonevista silmämunista.

Kieli on suhteettoman suuri ja johtaa tyypillisiin puhehäiriöihin. Jotkut lapset kärsivät myös käsien ja jalkojen epämuodostumista tai selkärangan vaurioista. Vatsan vaurioita, maha-suolikanavan häiriöitä ja luusairauksia voi myös esiintyä. Vaikuttavat lapset kärsivät myös kasvaimista, jotka kehittyvät yleensä pian syntymän jälkeen tai ensimmäisinä elämänvuosina ja kasvavat nopeasti.

Monille kärsineistä ulkoiset poikkeavuudet johtavat tunneongelmiin, kuten sosiaaliseen ahdistukseen tai masennukseen. Jos oireyhtymää hoidetaan varhain, oireet voidaan ainakin lievittää. Joitakin oireita, kuten kallon lyhytaikainen tai ulkonevat silmämunat, ei kuitenkaan voida aina hoitaa.

Ne aiheuttavat fyysisiä ja henkisiä ongelmia koko elämän ajan. Näihin kuuluvat näköhäiriöt, verenkiertohäiriöt, tulehdus, verenvuoto ja joukko muita oireita, jotka riippuvat oireiden tyypistä ja vakavuudesta.

diagnoosi

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä voidaan diagnosoida tyypillisillä kasvuhäiriöillä. Perhehistoria on positiivinen 15 prosentilla tapauksista. Muut tapaukset ovat satunnaisia. Jos esiintyy makrosomia (elinten ja ruumiinosien suhteeton koko), makroglossia (suurentunut kieli), vatsan seinämän viat, ainakin yksi laajentunut elin ja alkion kasvaimet, voidaan olettaa Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä. Molekyyligeneettisiä testejä tulisi jatkaa Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi.

komplikaatiot

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä johtaa yleensä kasvainten muodostumiseen ja lyhentää siten elinaikaa, jos sairautta ei hoideta kunnolla tai jos sitä ei hoideta aikaisin. Usein elimet eivät kasva tasaisesti ja potilaan kasvu heikkenee. Potilaan elimet ovat suuresti laajentuneet, mikä näkyy pääasiassa kielellä.

Laajennettu kieli ja liian pieni kallo voivat johtaa puhevaurioihin lapsen kehityksen aikana. Silmämunat myös ulkonevat usein. Epätavallisen ulkonäkönsä vuoksi lapsista voi monissa tapauksissa tulla kiusanteko ja kiusaaminen. Beckwith-Wiedemann-oireyhtymää hoidetaan vain oireellisesti; oireen tarkka hoito ei ole mahdollista.

Erityisesti tuumoreita tarkkaillaan ja poistetaan tarvittaessa. Koska kasvaimet kasvavat suhteellisen nopeasti, sairastuneelle henkilölle on tehtävä monia kirurgisia toimenpiteitä. Henkilön elämä on rajoitettu vakavasti ja elämänlaatu heikkenee.

Monet potilaat kärsivät myös vähentyneestä itsetuntuksesta muuttuneen ulkonäön vuoksi. Jos tuumorien poistaminen onnistuu, lisäkomplikaatioita ei ole. Useimmissa tapauksissa Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän oireet ilmestyvät vasta kahdeksanvuotiseen ikään asti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä voidaan yleensä diagnosoida heti lapsen syntymän jälkeen. Lääkäri, synnytyslääkäri tai vanhemmat huomaavat yleensä tyypilliset poikkeamat välittömästi ja aloittavat diagnoosin. Lisähoito tulee suorittaa mahdollisimman pian. Välittömät toimenpiteet - yleensä kasvaimia tarkkaillaan ensin ja tarvittaessa poistetaan - voivat ainakin vähentää lisäkomplikaatioita.

Ulkonäön muutokset voidaan hoitaa vain oireellisesti. Suurimman osan ajasta jää tiettyjä epämuodostumia, jotka voivat johtaa psykologisiin ongelmiin myöhemmässä elämässä. Jos muuttunut ulkonäkö johtaa syrjäytymiseen ja sen seurauksena heikentyneeseen itsetuntoon, on kuultava terapeuttia.

Lisäksi järjestetään neuvontaistuntoja asiantuntijoiden kanssa ja omatoimisia ryhmiä muiden kärsivien kanssa. Muita lääketieteellisiä toimenpiteitä ei tarvita, jos Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä taantuu normaalisti. Jos oireet jatkuvat kuitenkin yli kahdeksan vuoden ikäisen, sinun tulee puhua uudelleen lääkärillesi.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymää voidaan hoitaa vain oireellisesti, koska se on geneettinen. Tämä sairaus tarvitsee erityistä hoitoa varhaisimmasta lapsuudesta aina kahdeksan vuoden ikään asti.

Verensokeritasoja on seurattava lapsenkengissä, jotta vältetään hypoglykemia. Jos tätä tapahtuu liian usein, se voi myös johtaa aivojen kehityshäiriöihin. Lisäksi kasvaimen, kuten Wilms-kasvaimen, hepatoblastooman, neuroblastooman ja rabdomyosarkooman, kehitys on tarkistettava jatkuvasti. Nämä kasvaimet kasvavat hyvin nopeasti ja ne on poistettava kirurgisesti.

Kasvaimien kehittymisen hallitsemiseksi on tarpeen tehdä verikokeet kuuden - kahdentoista viikon välein 4-vuotiaisiin asti ja vatsan ultraäänitutkimukset kolmen kuukauden välein 8 vuoden ikään asti. Kahdeksan vuoden iässä Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän oireet häviävät sitten.

Näkymät ja ennuste

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymällä on epäsuotuisa taudin kulku. Geneettisen taudin ennusteen katsotaan olevan erittäin heikko, koska hoitovaihtoehtoja pysyvään palautumiseen ei ole riittävästi. Ihmisgenetiikan häiritseminen ja muuntaminen ei ole vielä oikeudellisista syistä sallittua.

Tämä rajoittaa lääketieteen ammattilaisten vaihtoehtoja ja sallii vain oireenmukaisen hoidon. Tutkijat ja tutkijat suurista ponnisteluista huolimatta eivät vielä pysty saavuttamaan kestävää paranemista tai minimoimaan oireita.

Lapset ovat erityisen vaarassa. Ennenaikaisen kuoleman riski kasvaa ensimmäisen 8 elämän vuoden aikana. Se nousee myös jyrkästi, jos lääketieteellistä hoitoa ei saada. Kasvuhäiriöiden lisäksi kasvaimia muodostuu toistuvasti kehon eri osissa. Näillä on usein pahanlaatuinen sairaus ja nopea kasvu.

Lapselle on tehtävä säännölliset tutkimukset, jotta kasvaimen muodostuminen voidaan määrittää varhaisessa vaiheessa. Lapsuudessa on jo tehty useita leikkauksia. Kasvuhäiriöt korjataan mahdollisimman hyvin ja kasvaimet poistetaan. Jokainen kirurginen toimenpide liittyy tavanomaisiin riskeihin ja sivuvaikutuksiin. Kun potilas saavuttaa aikuisuuden, tuumorin muodostuminen yleensä vähenee. Siitä huolimatta on edelleen lisääntynyt kuoleman riski.

ennaltaehkäisy

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän estäminen ei ole mahdollista, koska se on geneettinen. Kahdeksan vuotiaana lapsi tarvitsee kuitenkin jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa hengenvaarallisen ei-toivotun kehityksen estämiseksi.

ennaltaehkäisy

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymää on hoidettava koko elämän ajan, koska epämuodostumat ja kasvaimet aiheuttavat usein pitkäaikaisia ​​seurauksia. Seuranta keskittyy toimenpiteisiin, jotka on suoritettava leikkauksen jälkeen. Kasvaimien tapauksessa konservatiivisten terapeuttisten toimenpiteiden lisäksi on harkittava myös vaihtoehtoisia keinoja.

Kiinalaisen lääketieteen menetelmät voivat tarjota kivunlievitystä ja parantaa hyvinvointia etenkin jälkihoidon aikana. Asiasta vastaava lääkäri voi tukea potilasta sopivan vaihtoehtoisen lääkärin löytämisessä ja antaa lisää vinkkejä terveydelliseen elämäntapaan, joka on sopeutettu sairauteen. Lisäksi on tehtävä tavalliset seurantatarkastukset.

Potilaan terveydentilasta riippuen nämä tutkimukset voidaan tehdä viikoittain, kuukausittain tai vuosittain. Mahdolliset haavat on tarkistettava leikkauksen jälkeen. Kemoterapian tai sädehoidon jälkeinen jatkohoito sisältää myös ultraäänitutkimukset, veriarvojen mittaukset ja potilaskeskustelut.

Geneettinen neuvonta on myös osa jatkohoitoa. Keskusteluissa geneettisten sairauksien asiantuntijan kanssa arvioidaan uusiutumisen riski muun muassa. Jos potilas odottaa jälkeläisiä, lapsen sairastumisriski on punnittava. Tietyissä olosuhteissa ultraäänitutkimus voi antaa tietoa lapsen terveydestä.

Voit tehdä sen itse

Sairaiden lasten vanhempien tulisi tietää itsensä kattavasti Beckwith-Wiedemann-oireyhtymästä jo varhaisessa vaiheessa, jotta he tietävät, mitä lapsen syntymän jälkeen odottaa, ja voivat ryhtyä tarvittaviin organisatorisiin toimenpiteisiin hyvissä ajoin.

Hoitoa tarvitsevien pienten lasten hoitopaikkoja on erittäin vähän. Vanhempien tulisi siksi järjestää lapsensa sijoittaminen mahdollisimman varhain. On kuitenkin odotettavissa, että molemmat vanhemmat eivät pysty palaamaan työhönsä nopeasti tai kokopäiväisesti, koska Beckwith-Wiedemann-oireyhtymästä kärsivän lapsen hoitaminen on erittäin kallista, etenkin kahdeksanvuotiseen ikään asti.

Lapset kärsivät yleensä suuresta määrästä kasvaimia ja kystat, jotka vaativat jatkuvaa seurantaa ja lääketieteellistä valvontaa, joten säännölliset lääkäri- ja sairaalakäynnit on integroitava perheen jokapäiväiseen elämään. Vaikuttavat perheet voivat parhaiten oppia tekemään tämän ihmisiltä, ​​jotka ovat vastaavassa tilanteessa. Koska Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on hyvin harvinainen, ei ole olemassa sairauksille omia omatoimisia ryhmiä, mutta vanhemmat voivat liittyä ryhmiin sairauksia, joilla on samanlaisia ​​oireita.

Iän myötä lapset itse kärsivät sairauteensa liittyvistä rajoituksista. Silmiinpistävän ulkonäön takia ikätoverinsa ovat usein kiusanneet tai kiusanneet heitä. Selviytyäkseen paremmin tilanteesta vanhempien tulisi neuvotella lastenpsykologin kanssa hyvissä ajoin.