Acrogeria

Acrogeria on myös Gottron-oireyhtymä tunnetaan ja jolle on tunnusomaista kompleksi pääasiassa dermaalisia oireita, kuten surkastuminen ja telangieektaasia. Tauti perustuu COL3A1-geenin mutaatioon, joka häiritsee tyypin III kollageenin biosynteesiä. Toistaiseksi terapia on ollut puhtaasti oireenmukaista.

Mikä on akrogeria?

Endokriiniset häiriöt -ryhmä sisältää erilaisia ​​sairauksia, jotka vaikuttavat rauhasiin. Akrogeria, joka tunnetaan paremmin nimellä Gottronin oireyhtymä, kuuluu myös synnynnäisten, hormonaalisten häiriöiden ryhmään. Tämän taudin pääoire on ihon ja ihonalaisen rasvakudoksen surkastuminen, mikä antaa potilaalle esi-ikäisen ilmeen.

Gottron-akrogerie dokumentoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1940. Saksalaista ihotautilääkäriä Heinrich Gottronia pidetään ensimmäisenä taudin kuvaajana. Tauti vaikuttaa miehiin useammin kuin naisiin. Suhde on noin kolme suhteessa yksi. Siksi Gottron-akrogerian yhteydessä mainitaan gynekotroopia. Oireyhtymän yleisyys ei ole vielä tiedossa. Sen arvioidaan olevan erittäin harvinainen ilmiö. Tauti on ilmeisesti yksi perinnöllisistä sairauksista ja ilmenee lapsenkengissä. Yleensä puhutaan ilmenemisestä heti syntymän jälkeen.

syyt

Gottron-oireyhtymän syy on genetiikassa. Tauti ei vaikuta olevan satunnainen. Perheklustereita on dokumentoitu oireyhtymän yhteydessä. Perintö perustuu ilmeisesti autosomaaliseen taantuvaan perintöön. Taudin perinnöllisyyttä ei sen harvinaisuuden vuoksi kuitenkaan pidetä yksiselitteisesti varmana. On mahdollista, että periminen voi tapahtua myös autosomaalisesti dominoivassa perintömuodossa.

Geneettinen mutaatio on mikä aiheuttaa oireita. Mutaatio on nyt lokalisoitu tiettyyn geeniin. Vaikuttajilla on yleensä mutaatio COL3A1-geenissä lokuksessa 2q32.2. COL3A1-geeni koodaa DNA: ssa tyypin III kollageenin pro-alfa-ketjut. Tyypin III kollageenia löytyy ihosta sekä keuhkoista, verisuonista ja maha-suolikanavasta.

Mutaatio näyttää aiheuttavan häiriön tyypin III kollageenin biosynteesissä, joka suosii akrogeriaa. Muut lähteet epäilevät myös LMNA-geenin sijainnissa 2258301 olevan mukana.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Akrogeriapotilaat kärsivät monista kliinisistä oireista, joista suurin osa vaikuttaa ihoon. Yksi akrogerian tärkeimmistä kriteereistä on sen esiintyminen lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa. Potilaat kärsivät akromikriasta tai mikrognatiasta, ihon ja ihonalaisen kudoksen voimakkaasta surkastumisesta. Taustarakenteet ovat ääriviivat.

Useimmissa tapauksissa potilaat ovat alttiita vaurioille ja kärsivät usein telangieektaasiasta. Monilla näistä oireista liittyy kasvojen punoitus. Kasvojen iho on yleensä atroofinen ja näyttää siksi kuihtuneelta. Scarlet-kaltaiset ihottumat ovat yhtä yleinen ominaisuus.

Dystrofia vaikuttaa usein potilaan kynsiin. Yksittäisissä tapauksissa akrogerian oireet liittyvät skleroderman oireisiin. Näissä tapauksissa sidekudoksen skleroosi ja fibroosi voivat pyöristää kliinisen kuvan. Kasvut ovat hyvänlaatuisia eikä yleensä ole taipumus rappeutua.

Diagnoosi ja kurssi

Akrogerian diagnoosi tehdään useimmissa tapauksissa postnataalisesti tai vastasyntyneellä. Potilaiden esi-ikäinen ulkonäkö ja yleinen kliininen kuva herättävät ensimmäisen epäillyn taudista. Kuvantaminen aloitetaan yleensä diagnoosiksi. Potilaan röntgenkuvaus osoittaa harvoin rappeuttavaa luuta.

Monissa tapauksissa epifyysilevyjen sulkeminen puuttuu. Sairaudet, kuten Brugschin oireyhtymä, Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, aplasia cutis congenita ja Ehlers-Danlosin oireyhtymä, on erotettava toisistaan. Rajaaminen jälkimmäisestä oireyhtymästä on erityisen haastava lääkärille.

Vaikka muut sairaudet voidaan erottaa molekyylin geneettisen analyysin puitteissa, tämä ei ole helposti mahdollista Ehlers-Danlosin oireyhtymässä. Kuten akrogeria, tämä oireyhtymä perustuu mutaatioon COL3A1-geenissä. Akrogeriapotilaiden ennuste on seuraava Halpa.

komplikaatiot

Akrogeria aiheuttaa kurssillaan erilaisia ​​komplikaatioita, jotka vaikuttavat pääasiassa ihoon. Potilaat ovat alttiita kasvojen ja koko kehon vammoille, jotka ovat usein tulehtuneita ja johtavat pysyviin ihomuutoksiin tai sekundaarisiin sairauksiin. Scarlet-kaltaiset ihottumat ovat tyypillisiä, jotka voivat johtaa verenvuotoon, pigmentaatiohäiriöihin tai aistihäiriöihin.

Ihonmuutokset aiheuttavat myös visuaalisia muutoksia, jotka voivat aiheuttaa psykologisia ongelmia, kuten ala-arvoisuuskomplekseja tai pelkoja asianomaisilla. Kynsialueen akrogeria voi liittyä skleroosiin tai fibroosiin. Vastaavat kasvut ovat kuitenkin yleensä hyvänlaatuisia ja johtavat vain väliaikaisesti terveysrajoituksiin.

Alaleuka, joka on usein pienempi akrogeriassa, voi aiheuttaa puhehäiriöitä ja hampaiden kehityksen häiriöitä, mutta myös hengitysvaikeuksia ja jopa uniapneaa. Akrogeriaa hoidettaessa määrätty lääkitys voi pahentaa oireita. Jos tähän liittyy allergia tai suvaitsemattomuus, vaikeissa tapauksissa tämä voi johtaa elimen vajaatoimintaan ja lopulta potilaan kuolemaan. Selkeyttämällä akrogeria varhaisessa vaiheessa voidaan aloittaa sopivat terapeuttiset toimenpiteet ja vakavat komplikaatiot voidaan yleensä välttää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska akrogeria aiheuttaa pääasiassa epämukavuutta iholla ja kasvoilla, lääkärin tulee aina hoitaa ne. Ne ilmestyvät lapsuudessa, ja siksi ne voidaan tunnistaa ja diagnosoida melko helposti. Yleensä lääkärin on aina tutkittava lasten iho-olosuhteet vakavien sairauksien estämiseksi. Akrogerian ollessa kyseessä, lääkäriin on otettava yhteys, jos kasvot tai vartalo ovat kasvaneet.

Vaikka nämä ovat useimmissa tapauksissa hyvänlaatuisia eivätkä ensisijaisesti aiheuta terveysriskejä, niitä tulisi silti hoitaa. Ei ole harvinaista, että akrogeria johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin tai heikentää itsetuntoa. Vierailu psykologiin suositellaan masennuksen tai muiden psykologisten häiriöiden estämiseksi myöhemmin. Verenvuoto- tai pigmentaatiohäiriöt voivat olla myös merkki akrogeriasta.

Harvoin akrogerian hoidossa käytetyt lääkkeet aiheuttavat myös vakavia sivuvaikutuksia ja pahimmassa tapauksessa elinvaurioita. Jos tämä johtaa oireisiin tai outoihin tunteisiin, on otettava yhteys lääkäriin. Tässä tapauksessa lääke voidaan joko lopettaa kokonaan tai korvata toisella lääkärin kanssa kuultuaan lääkäriä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei ole saatavilla akrogeriapotilaille. Syy-terapia on mahdollista vasta, kun geeniterapiavaiheet on hyväksytty. Toistaiseksi nämä hoitotoimenpiteet eivät ole kuitenkaan saavuttaneet kliinistä vaihetta. Tästä syystä akrogeriaa on toistaiseksi pidetty parantumattomana taudina. Hoito on puhtaasti oireenmukaista ja riippuu siten yksittäistapauksen oireista.

Esimerkiksi surkastumista on hidastaa tai pysäyttää kohdennettujen toimenpiteiden avulla. Kudoksen asteittainen hajoaminen tulisi estää verta stimuloivilla lääkkeillä ja aineenvaihdunnan stimulaatiolla. Epämuodostumat, kuten mikrognatia, voidaan korjata kirurgisesti. Sama pätee oireenmukaiseen fibroosiin.

Yksi tärkeimmistä terapeuttisista vaiheista on fysioterapiahoito, joka sekä stimuloi aineenvaihduntaa että voi vähentää oireita, kuten telangieektaasia. Urheilutoiminnan lisäksi ruokavaliotoimenpiteet voivat vähentää akrogerian oireita. Niiden harvinaisuuden takia yksittäisten hoitovaiheiden tehokkuudesta tiedetään vain vähän.

Tietyistä hoitomuodoista ei ole juuri informatiivisia tapausraportteja tai kliinisiä tutkimuksia. Atrofian ja telangieektaasian yhteydessä liikunnan ja terveellisen ravinnon yhdistelmä on osoittautunut menestyväksi aiemmin.

Näkymät ja ennuste

Akrogeria aiheuttaa yleensä epämukavuutta iholla. Niitä voi esiintyä joko kasvoissa tai muualla vartalossa, ja siten aina aiheuttaa epämiellyttäviä valituksia. Useimmissa tapauksissa esiintyy myös psykologista epämukavuutta, koska akrogerialla on negatiivinen vaikutus potilaan ulkonäköön. Joissakin tapauksissa ala-arvoisuuskompleksit kehittyvät ja itsetunto heikkenee. Joskus potilaat häpeävät oireita ja ovat sosiaalisesti syrjäytyneitä.

Usein potilaat ovat yleensä sairaita ja uupuneita eivätkä enää osallistu aktiivisesti elämään. Vaikuttavat voivat myös kärsiä pigmenttihäiriöistä, jotka eivät kuitenkaan aiheuta erityistä terveysriskiä potilaalle. Joissain tapauksissa tiettyjen lääkkeiden käyttö voi pahentaa akrogeriaa, ja pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa myös kuolemaan, jos elinvika ilmenee. Tauti hoidetaan tällä hetkellä vain oireellisesti ja voi rajoittaa monia oireita. Mitään yleisiä ennusteita taudin etenemisestä ei kuitenkaan ole mahdollista.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Akrogeria on geneettinen sairaus, joka perustuu mutaatioihin. Toistaiseksi ulkoisten tekijöiden osallistuminen on edelleen epäselvää. Näiden keskinäisten suhteiden vuoksi ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole käytettävissä.

Voit tehdä sen itse

Akrogeria on aina ensin diagnosoitava ja hoidettava lääkärin toimesta. Lääketieteellisen hoidon lisäksi sairauden yksittäisiä oireita voidaan lievittää erilaisilla toimenpiteillä.

Erityisesti suositellaan fysioterapeuttista hoitoa, joka stimuloi aineenvaihduntaa ja lievittää mahdollisia oireita, kuten telangiektaasia. Lisäksi ravitsemustoimenpiteet voivat lievittää oireita. Niiden, joita asia koskee, tulisi varmistaa tasapainoinen ruokavalio, jossa on kaikki tarvittavat vitamiinit ja mineraalit. Lisäksi suositellaan liikuntaa ja stressin välttämistä. Fysioterapia ja jooga ovat erityisen sopivia lievittämään tyypillisiä oireita ja vähentämään samalla sairauteen liittyvää fyysistä jännitettä.

Tyypillisiä ihomuutoksia voidaan vähentää myös apteekin hoitotuotteiden ja erilaisten kodinhoitovälineiden avulla. Kuitenkin optiset muutokset pysyvät yleensä ennallaan, ja niitä tulisi käsitellä terapeuttisessa konsultaatiossa. Jos akrogerialla on jo kehittynyt ala-arvoisuuskomplekseja tai pelkoja, on ryhdyttävä lisäpsykologisiin toimenpiteisiin. Keskustelut perheenjäsenten ja ystävien kanssa voivat auttaa selviämään taudin moninaisista oireista ja parantamaan yleistä hyvinvointia pitkällä tähtäimellä.