ATR-X-oireyhtymä

ATR-X-oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen sairaus, jota esiintyy vain miespotilailla. Geneettisiin mutaatioihin perustuvalle ATR-X-oireyhtymälle ovat ominaisia ​​kehitysviiveet ja fyysiset epämuodostumat.

Mikä on ATR-X-oireyhtymä?

Termi on myös ATR-X-oireyhtymä X-linkitetty alfatalassemia - mielen jälkeisen oireyhtymä tai ATR, Poiston tyyppi tiedossa. Britannian lääkäri Andrew O. M. Wilkie kuvasi tämän kromosomaalisen sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1990. Tämä oireyhtymä on todettu alle 170 potilaalle ympäri maailmaa.

ICD-10: n luokituksen mukaan ATR-X-oireyhtymä kuuluu D56.0-alfatalassemiaan ja siten veren ja veren muodostavien elinten sairauksiin sekä tiettyihin immuunijärjestelmään liittyviin häiriöihin. Suurin osa ATR-X-oireyhtymän tapauksista löytyy Välimeren alueelta, erityisesti Arabian niemimaalta ja Afrikan osista.

On huomionarvoista, että epämuodostuneiden punasolujen takia malariavirus ei voi tunkeutua siihen, minkä vuoksi on mahdollista, että tauti palveli alun perin eri tarkoitusta.

syyt

ATR-X-oireyhtymä välittyy perinnöllä. Koska tämä on X-linkitetty recessiivinen, oireyhtymä voi esiintyä vain miespotilailla. Naispuoliset henkilöt voivat toimia vain välittäjinä, jolloin täällä ei ole fyysistä tai henkistä ilmaisua. ATR-X-oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta.

Tämä tapahtuu ATRX-geenissä kromosomissa Xq21.1. Kromosomin mutaatio aiheuttaa muutoksia DNA: n metylaatiokaaviossa heterokromosomaalisilla alueilla. Vielä ei kuitenkaan ole tiedossa, mihin kliininen ulkonäkö perustuu.

Oireet, vaivat ja oireet

ATR-X-oireyhtymä ilmenee pian vastasyntyneiden syntymän jälkeen. Siihen liittyy vaikeaa henkisen fyysisen kehityksen hidastumista. Kromosomivirhe ilmenee ulkoisesti yli 90 prosentilla potilaista dysmorfisina kasvojen piirteinä ja sukupuolielinten poikkeavuuksina.

Mutta myös luurankojen poikkeavuuksia, mikrosefaalia, lyhyt kasvu, sydämen vajaatoiminta sekä munuaisten ja virtsateiden epämuodostumat voivat esiintyä useammin. Ensi silmäyksellä putouspinta on havaittavissa, jossa suualue tyypillisen ulkonevan alahuulen kanssa on erityisen selvä. Suuri silmäpoikkeus, jolla on ominainen sisäinen, sirppimäinen silmäraudanen ja nenän tasoitettu silta, joka sulautuu pieneen nuhaa nenään, täydentää ATR-X-oireyhtymän morfologista ilmettä kasvoille.

80 prosentilla kuvatuista tapauksista sukupuolielimille on ominaista toisaalta kiveen laskeutumisen puute, mutta toisaalta ne voidaan lausua interseksuaalisiksi sukupuolieliniksi. Aivokohtaukset on kuvattu kolmannella potilaista, joilla on diagnosoitu ATR-X-oireyhtymä. Potilaan puhekyky on rajoitettu vakavasti, ja oppimisvaikeuksista on kohtalaisia ​​tai syviä.

Vaikka hoitajiin liittyy henkilökohtaisia ​​siteitä, autistinen käyttäytyminen ei ole harvinaista niissä, joita asia koskee. Alfa-talassemia - punasolujen sairaus, jossa on ylimäärä gamma- ja beeta-globiineja - voidaan lukea eräiden potilaiden verestä.

Diagnoosi ja kurssi

ATR-X-oireyhtymän vahvistettu diagnoosi perustuu todisteisiin alfatalasemiasta. Tätä varten laskimoveri tutkitaan valomikroskoopilla punaisten verisolujen havaitsemiseksi HbH-sulkeumilla. On huomattava, että hyvin monissa tapauksissa HbH-tasot ovat liian alhaiset luotettavan näytön saamiseksi ja hematologia voi olla yllättävän normaalia huolimatta korostuneesta fenotyypistä ja vallitsevasta suvussa.

Lisäksi lääkäri havaitsee patogeenisen geenimutaation ja analysoi ATRX-proteiinin taudin osoittamiseksi. Kuvatut 168 potilasta johtivat 25 kuolemaan, joista 19 oli alle viiden vuoden ikäisiä. Valitettavasti, koska pitkäaikaisia ​​tutkimuksia ei ole saatavilla, pitkän aikavälin ennustetta taudin etenemiselle ei voida tehdä.

Nykyään potilaat ovat 30–40-vuotiaita ja heillä on hyvä ja vakaa terveys. Noin kymmenen prosenttia potilaista, joilla on osoitettu olevan ATR-X-oireyhtymä, elää täysin oireettomina jopa 40 vuotta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

ATR-X-oireyhtymä on synnynnäinen, ja sen vuoksi se tunnistetaan yleensä syntymän jälkeen tai lastenlääkärin suorittamien tutkimusten aikana. ATR-X-oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Vanhempien tulisi kuitenkin suorittaa säännölliset tutkimukset ja hoitaa yksittäiset oireet siten, että komplikaatioita ja niistä aiheutuvia vaurioita ei tapahdu aikuisuudessa.

Pääsääntöisesti asianomaiset kärsivät vakavasti viivästyneestä kehityksestä. Ennen kaikkea henkinen kehitys viivästyy. Jos vanhemmat huomaavat, että lapsen on vaikea oppia ja toimia, lääkärin on suoritettava tarkastus. Lyhyt kasvu on myös oire ATR-X-oireyhtymälle, ja sitä on myös tutkittava. Ei ole harvinaista, että kielitaitoa rajoitetaan ja kielivirheitä syntyy.

Kiusaamisen tai kiusanteon välttämiseksi koulussa, nämä oireet tulee hoitaa lääkärin kanssa. Koska ATR-X-oireyhtymällä kärsivillä potilailla on oppimisvaikeuksia, näiden lasten on ehkä käydä erityisissä tiloissa saadakseen asianmukaista tukea. Lisäksi erilaiset hoitomuodot voivat helpottaa arkipäivää sairastuneille, ja ne tulisi suorittaa joka tapauksessa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

komplikaatiot

ATR-X-oireyhtymä tai X-linkitetty alfa-talassemia-henkinen viivästymisoireyhtymä vaikuttaa miehiin useimmissa tapauksissa. Naisilla, joilla on muuttunut genetiikka, jää yleensä oireeton. Kuten monet muut perinnölliset sairaudet, se ilmenee lapsuudessa.

Tämän seurauksina ovat yleiset kehitysviiveet, kasvojen toimintahäiriöt, ts. Tyypilliset leuan epämuodostumat, sukupuolielinten muodonmuutokset ja alfatalasemia, erityinen verisairauden muoto. Mahdollisuudet elää rajoittamatonta elämää ovat erittäin pienet. Harvoissa tapauksissa kärsivät henkilöt ovat kuitenkin ilman oireita 40 vuoden ikään saakka.

Monissa tapauksissa usein pienillä potilailla on kuitenkin erittäin heikko kielitaito, heillä on yleensä vakavia aivokramppeja ja heillä on yleensä autistisia piirteitä. Pienemmät lapset kärsivät usein maha-ruokatorven refluksista, mikä tarkoittaa, että mahalaukun sisältö virtaa takaisin ruokatorveen heti syömisen jälkeen.

Koska tällainen komplikaatio voi johtaa kuolemaan, huolellinen ja läheinen hoito on välttämätöntä. Valitettavasti ei ole terapeuttisia toimenpiteitä, jotka olisivat syy-yhteydessä sairauteen. Vain oireita voidaan lievittää hiukan parantaakseen elämänlaatua.

Hoito ja hoito

ATR-X-oireyhtymän hoito on monitieteinen ja alkaa vastasyntyneellä. Pikkulapsia on seurattava tarkkaan, koska ruoansulatuskanavan refluksi on usein toistuva, mikä voi myös johtaa kuolemaan. Infantiilista hypotensiota esiintyy usein kärsivillä ja siihen liittyy yleensä imemisvaikeuksia.

Näissä tapauksissa ruokintaputket varmistavat riittävän määrän tarvittavia ravintoaineita. Nielemisvaikeudet, jotka liittyvät kieltäytymiseen nielemään sylkeä ja siten voimakas syljen virtaus, vaivaavat usein sairaiden lasten vanhempia.

Antikolinergisten lääkkeiden lisäksi, jotka voivat johtaa ummetukseen, käytetään myös botuliinitoksiinin injektioita ja sylkirauhasten kirurgista poistoa. Kohtausten esiintymistiheys kasvaa merkittävästi iän myötä. Jatkuva kehitysosaamisen arviointi varmistaa, että lapsiystävällinen tuki, varhainen terapia ja erityiskoulutus optimoivat olemassa olevat taidot. Joissakin tapauksissa vakavia käyttäytymishäiriöitä hoidetaan myös lääkityksellä.

Näkymät ja ennuste

ATR-X-oireyhtymä vaikuttaa vain miespotilaisiin, oireyhtymää ei esiinny naisilla. Tämä johtaa vakaviin epämuodostumiin kaikkialla kehossa ja viivästyttää potilaan kehitystä. Erityisesti potilaan henkinen ja motorinen kehitys vaikeutuvat siten, että sairastunut henkilö on riippuvainen ulkopuolisista ihmisistä auttamaan selviytymisessä arjessa. Yleensä kehityshäiriöt eivät katoa iän myötä.

Samoin stagnaatio esiintyy ja sydämessä ja munuaisissa on komplikaatioita. Nämä oireet vähentävät ATR-X-oireyhtymän aiheuttamaa elinajanodotetta. Keskittymiskyky heikkenee myös ja puhehäiriöitä ja muita valituksia esiintyy usein.Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät kramppeista ja halvauksista. Elämänlaatua heikentää erittäin paljon ATR-X-oireyhtymä. Joskus oireyhtymästä johtuva elinajanodote on vain 40 vuotta.

Syy-hoito ei ole mahdollinen, minkä vuoksi etenkin oireet vähenevät. Tämä tehdään lääkityksen tai leikkauksen avulla, vaikka kaikkia oireita ei voida lievittää. Erilaiset hoidot ovat tarpeen lapsen kehityksen nopeuttamiseksi.

ennaltaehkäisy

Koska ATR-X-oireyhtymä on kromosomimuutos, tätä geneettistä vikaa ei voida tuskin tehokkaasti estää. On kuitenkin mahdollista, että naisena yritetään ennen raskautta, kun on todisteita puuttuvasta geenimutaatiosta ATRX-geenistä.

Tämä antaa mahdollisuuden sulkea pois tällaisen taudin todennäköisyys urosalkioissa. Tämä X-kromosomin inaktivointitutkimus määrittää kantajan tilan. Yhdistettynä yksityiskohtaiseen perheen historiaan ja ehdottavaan kliiniseen historiaan saadaan luotettavia tuloksia.

Jälkihoito

Koska ATR-X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, sairastuneille ei ole erityisiä seurantavaihtoehtoja. Yleensä tautia ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Täydellistä paranemista ei myöskään saavuteta. Koska ATR-X-oireyhtymä voi myös siirtyä eteenpäin, geneettinen neuvonta tulisi suorittaa, jos haluat saada lapsia tämän välttämiseksi.

Oireyhtymä voi myös rajoittaa potilaan elinajanodotetta. Useimmissa tapauksissa oireet hoidetaan lääkityksellä. Vanhempien on varmistettava, että lapset ottavat heidät säännöllisesti. Yhteisvaikutukset muiden lääkkeiden kanssa on myös otettava huomioon.

Lisäksi kirurgiset toimenpiteet ovat tarpeen joissain tapauksissa epämuodostumien hoitamiseksi. Tällaisen leikkauksen jälkeen sairastuneen tulisi levätä ja huolehtia kehostaan. Liikuntaa tai muuta rasittavaa toimintaa ei suositella paranemisen nopeuttamiseksi.

Koska ATR-X-oireyhtymä liittyy usein psykologisiin valituksiin tai masennukseen, kosketuksella muihin oireyhtymään kärsiviin ihmisiin voi olla positiivinen vaikutus jatkokehitykseen.

Voit tehdä sen itse

Koska ATR-X-oireyhtymän syy-hoitoa ei voida suorittaa, on erityisen tärkeää keskittyä yksittäisiin oireisiin. Vanhempien tulisi saada lapsensa säännöllisesti tutkimaan asiantuntijoita, jotta lapsella ei ole aikuisuudesta aiheutuvia seurauksia ja muita komplikaatioita.

ATR-X-oireyhtymän vahvistetun diagnoosin myötä älyllisen kehityksen viivästyminen ja lyhyt kypsyys kulkevat valitettavasti myös käsi kädessä. Vaikuttavien lasten on vaikea oppia ja toimia, ja heidän kykynsä puhua on usein rajoitettu. Yleensä ATR-X-oireyhtymästä kärsivät lapset kärsivät myös puhehäiriöistä. Näistä syistä vanhempien on tärkeää, että he toteuttavat ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä kiusaamisen välttämiseksi päiväkodissa tai koulussa. Tässä on suositeltavaa hyväksyä psykologinen apu. Taudin harvinaisuuden vuoksi mainittujen oireiden hoidon tulisi olla asiantuntijoiden tehtävä.

Erityishoidot - kuten puheterapia tai psykoterapia - auttavat kärsiviä selviytymään jokapäiväisestä elämästään. Joka tapauksessa on suositeltavaa tutustua lukuisiin mahdollisiin hoitomuotoihin ja rahoitusvaihtoehtoihin ja toteuttaa ne.