Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymä on mutaatio SLC16A2-geenissä, joka muuttaa kilpirauhashormonin kuljettajaa MCT8 ja aiheuttaa heikentynyttä jodityroniinin imeytymistä lihaskudokseen ja keskushermostoon. Mutaation takia kärsivät kärsivät lihaksen heikkoudesta sekä liikkuvan ja henkisen kehityksen viiveistä. AHDS on parantumaton, ja toistaiseksi sitä on hoidettu vain antamalla trijodietyyliasetaattia.
Mikä on Allan - Herndon - Dudley-oireyhtymä?
Nuorten ja lasten fyysisen, henkisen tai emotionaalisen kehityksen viiveet esitetään yhteenvetona kehitysviiveinä tai viivästymisinä. Kehitysviiveillä voi olla erilaisia syitä. Esimerkiksi viivästyneen kehityksen laukaiseja voi olla keskushermostoon.
Näin on esimerkiksi Allan - Herndon - Dudley - oireyhtymässä (AHDS). Vakavan henkisen jälkeenjäämisen lisäksi oireyhtymälle ovat ominaisia motorisen kehityksen häiriöt. Oireyhtymän ensimmäinen kuvaus on vuodelta 1944. Kuvailemasi kliininen kuva on perinnöllinen sairaus, eli geneettinen häiriö.
Tauti vaikuttaa miehillä pikkulapsilla useimmissa tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa. Kehityshäiriöt ja niiden seuraukset ovat melkein kaikissa tapauksissa selvästi näkyvissä syntymästä alkaen. AHDS on erittäin harvinainen sairaus. Tästä syystä Allan - Herndon - Dudley - oireyhtymän tutkimustilanne on toistaiseksi ollut melko heikko.
syyt
AHDS on perinnöllinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa SLC16A2-geenin mutaatio. Tämä on koodaava geeni ns. Kilpirauhashormonin kuljettajalle MCT8. Tämä kuljetin välittää jodityroniinien imeytymistä lihas- ja hermokudokseen.
Mutaation takia kilpirauhashormonien imeytymisessä esiintyy häiriöitä, jotka häiritsevät keskushermostoa ja heikentävät siten hermoston solujen kehitystä. Lihaskudos ja aivot köyhtyvät aktiivisen kilpirauhashormonin mutaatioon liittyvän sääntelyn takia, josta he ovat todellisuudessa riippuvaisia.
Oireyhtymä välittyy X-linkitetyllä recessiivisellä perinnöllä. Naiset voivat periä taudin, mutta kaksinkertaisen X-kromosomirakenteensa vuoksi he harvoin sairastuvat. Sairaat miehet eivät pysty lisääntymään.
Vaikka mutaatio on geneettinen, tämän sisäisen tekijän lisäksi ulkoisilla tekijöillä on todennäköisesti merkitys taudin puhkeamisessa. Harvinaisuuden ja rajallisen tutkimuspohjan vuoksi näiden ulkoisten tekijöiden roolia ei ole vielä selvitetty lopullisesti.
Löydät lääkkeesi täältä
Muscle Lihasheikkouden lääkkeetOireet, vaivat ja oireet
Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka ilmenee yleensä taaperoilla tai vauvoilla. Ne, joille kärsivät, kärsivät enemmän tai vähemmän vakavasta lihaksen heikkoudesta. Lasten lihaskudos on huomattavasti alikehittynyt. Lihasten heikkouteen liittyy pian nivelten muodonmuutoksia.
Kontraktiot ovat myös usein oireita. Kontraktiot ja muodonmuutokset heikentävät yhä enemmän lasten liikkuvuutta. Tästä syystä vaikutukset kärsivät usein epäluonnollisesti staattisina tai jopa liikkumattomina. Kilpirauhasenhormonien mutaatioon liittyvän vajaan tarjonnan takia sairastuneet kärsivät usein myös lihaskramppeista tai tekevät tahattomia liikkeitä käsien ja jalkojen kanssa.
Usein asianomaiset eivät voi liikkua itsenäisesti. Useimmissa tapauksissa moottorivauriot liittyvät vakaviin mielenterveyden häiriöihin. Esimerkiksi suurin osa potilaista ei pysty puhumaan. Yksittäisissä tapauksissa AHDS: lle voidaan luonnehtia monia muita oireita henkisen ja fyysisen kehityksen alueella.
Diagnoosi ja kurssi
Tavallisesti lääkäri epäilee AHDS: ää anamneesissa. Laboratoriokokeissa kohonnut T3-taso normaaleilla FT4- ja TSH-tasoilla osoittaa Allan - Herndon - Dudley - oireyhtymän. Keskushermoston kuvantaminen on yleensä osa diagnoosia.
Liikuntahermostosairauksista johtuvat lihasheikkoudet voidaan jättää erotusdiagnostiikan ulkopuolelle. Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymää sairastavilla potilailla on melko heikko ennuste. Toistaiseksi tauti on parantumaton. Tutkimukset ovat viitanneet siihen, että diagnoosin ajoittamisella voi olla kriittinen merkitys potilaan ennusteessa.
komplikaatiot
Kuten kaikkia kromosoniaalisesti perittyjä häiriöitä, Allan - Herndon - Dudley - oireyhtymää ei voida hoitaa parantavasti. Allan - Herndon - Dudley-oireyhtymän yleisimpiä sivuvaikutuksia - selvä lihasheikkous - voidaan hoitaa fysioterapialla. Tällainen lihaksen vahvistamiseen tarkoitettu hoito voi olla potilaalle tuskallista.
Erityisesti pienet lapset kieltäytyvät usein hoidosta kivun takia. Intensiivisesta harjoittelusta huolimatta fysioterapia ei aina johda toivottuun menestykseen. Sama on Allan - Herndon - Dudley - potilaan puheterapiatuella. Vaikka kielten kykyä voidaan vähentää intensiivisellä koulutuksella, hoito ei aina johda menestykseen, koska sairastuneiden mielenterveys on yleensä korkea.
Potilaan turhautuminen ja suuri rasitus koko perheelle on yksi vakavimmista komplikaatioista Allan - Herndon - Dudley - oireyhtymän hoidossa. Lihaskramppeja ja raajojen liikkeitä, joihin ei voida vaikuttaa, voidaan hoitaa antamalla lihasrelaksantteja. Komplikaatioita voidaan havaita lääkkeiden joskus vakavissa sivuvaikutuksissa.
Ruoansulatuskanavan stressin lisäksi on mainittava väsymys, yleinen uupumustunne ja pahoinvointi. Relanxanttien pitkäaikainen käyttö vahingoittaa myös maksaa ja munuaisia. Jos Allan - Herndon - Dudley - oireyhtymää ei hoideta, sairastuneet eivät pysty saavuttamaan merkittävää edistystä henkisten tai motoristen taitojensa suhteen.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Monissa tapauksissa Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymän suora hoitaminen ei ole mahdollista. Tästä syystä hoito on pääosin oireenmukaista ja kohdistettu yksittäisiin valituksiin ja viivästyksiin. Vanhempien on yleensä pääsy lääkärin puoleen, jos lapsella on lihasheikkouksia.
Tämä voi tulla havaittavaksi uupumuksen tai jatkuvan väsymyksen kautta. Lääkärin neuvoja tarvitaan myös, jos Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymä hidastaa henkistä ja motorista kehitystä.
Jos hoitoa ei tapahdu lapsuudessa, se voi aiheuttaa huomattavia epämukavuuksia ja rajoituksia aikuisuudessa. Lääkäriin on kuultava, etenkin jos potilas ei enää voi puhua. Hoito on tarpeen myös lihaskramppeihin. Jos kyse on akuutista hätätilanteesta, voit mennä suoraan sairaalaan tai soittaa ambulanssiin.
Useimmissa tapauksissa Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymää hoitaa yleislääkäri tai lastenlääkäri. Kunkin asiantuntijan tai terapeutin on kuitenkin tutkittava ja hoidettava yksittäiset valitukset.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
AHDS on kausaalisesti hoitamaton sairaus. Koska ensisijaisen syyn korjaamiseksi ei ole käytettävissä hoitomuotoja, tauti ei ole toistaiseksi ollut parannettavissa. Sillä välin kehitys geeniterapian alalla viittaa siihen, että geeniterapian lähestymistavat hyväksytään pian päivittäiseen kliiniseen käytäntöön.
Missä määrin oireyhtymä potilaat hyötyisivät hyväksynnästä, ei ole vielä selvitetty. Tällä hetkellä AHDS-potilailla ei ole vakiintunutta tai standardoitua hoitovaihtoehtoa oireenmukaisen hoidon alalla. Muutama vuosi sitten tutkijat pitivät TRIAC: n antamista mahdollisena oireenmukaista hoitovaihtoehtoa.
TRIAC on ei-klassinen kilpirauhashormoni, trijodotyroasetaatti. Hormonin annostelu suoritettiin kliinisessä tutkimuksessa, johon osallistui lapsia, mutta sillä ei voitu saavuttaa näkyviä tuloksia. Tutkimuksen tuloksilla ei välttämättä ole merkitystä, koska hormonin antaminen alkoi suhteellisen myöhään.
Tästä syystä vuonna 2014 TRIAC: ta pidettiin edelleen parhaana mahdollisena terapiana. Yhdessä tapauksessa vuonna 2014 TRIAC-hoidon aikana todettiin motorisen ja henkisen kehityksen merkittävä paraneminen. Hoito aloitettiin sairastuneella henkilöllä varhaislapsuudessa.
Tähänastisten tutkimusten tulokset osoittavat siis, että ajankohta, jolloin hoito aloitetaan, vaikuttaa hoidon tuloksiin, joita ei pidä aliarvioida potilailla, joilla on AHDS. Täydentäviä tukevia hoitomuotoja, kuten toimintaterapiaa ja fysioterapiaa tai varhaista interventiota, voidaan teoriassa käyttää parantamaan potilaiden elämänlaatua ja taitoja. Tällaisen lähestymistavan tehokkuudesta AHDS-potilaiden suhteen on kuitenkin tuskin todisteita.
Näkymät ja ennuste
Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymä aiheuttaa joukon erilaisia oireita useimmilla potilailla. Ensinnäkin kärsivät kärsivät vakavasta lihasheikkoudesta. Tämä tarkoittaa, että normaalia toimintaa tai urheilua ei voida enää suorittaa asianomaiselle henkilölle helposti. Älyllisen ja liikkuvan kehityksen kannalta on myös suuria viiveitä. Potilaan keskittyminen on selvästi rajoitettu ja heikentynyt.
Lihaksissa on edelleen voimakkaita kouristuksia ja siten usein tahattomia liikkeitä tai nykimistä. Allan - Herndon - Dudley - oireyhtymän edetessä asianomaiset eivät enää voi puhua. Oireyhtymä rajoittaa merkittävästi potilaan jokapäiväistä elämää ja elämänlaatu heikkenee. Joissakin tapauksissa potilaat ovat silloin riippuvaisia muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään.
Allan - Herndon - Dudley - oireyhtymää ei yleensä ole mahdollista hoitaa syy - seurauksena. Tästä syystä hoito on vain oireenmukaista. Vaikutukset kärsivät erilaisista hoidoista, jotka eivät kuitenkaan aina johda taudin positiiviseen kulkuun. Joissakin tapauksissa Allan - Herndon - Dudley - oireyhtymä rajoittaa sairastuneiden elinajanodotetta.
Löydät lääkkeesi täältä
Muscle Lihasheikkouden lääkkeetennaltaehkäisy
AHDS voidaan estää vain geneettisen neuvonnan avulla. Mutaation kantajat voivat esimerkiksi päättää olla omistamatta lapsiaan.
Jälkihoito
Muuntogeenisen Allan - Herndon - Dudley-oireyhtymän jatkohoidon tarve vaikuttaa vain miespuolisiin pikkulapsiin. Ongelmana on, että tähän perinnölliseen tilaan ei ole sopivaa hoitomuotoa. Kilpirauhashormonilähettimien vikojen vakavia seurauksia ei voida tuskin parantaa. Yritykset tarjota sairastuneille lapsille helpotusta antamalla heille erityisiä kilpirauhashormoneja ovat epäonnistuneet.
Ongelmana on, että taudin perusta on jo vakiintunut äidin kehossa. Ne vahingoittavat pysyvästi sikiötä. Tästä näkökulmasta hoito aloitetaan liian myöhään, nimittäin syntymän jälkeen. Jälkihoidossa voidaan hoitaa vain jo olemassa olevat vauriot. On kuitenkin toivoa. Vuonna 2014 tuli tunnetuksi tapaus, jossa Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymää sairastavaa lasta hoidettiin onnistuneesti TRIAC: llä. Seuranta oli edelleen välttämätöntä, koska lasta ei voitu parantaa. Ainakin hänen oireita lievitettiin.
Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymä johtuu osittain viallisesta veri-aivoesteestä. Tätä Cedars Sinain sairaalassa tehdyt tutkimukset viittaavat. Kilpirauhashormonit eivät pysty toimimaan viallisen hemato-aivoesteen takia. Tämä koskee myös kilpirauhashormoneja, joita annetaan lapsen syntymän jälkeen. Bioteknologia tai geenitutkimus voivat auttaa. Kaikki hoitoyritykset epäonnistuvat tällä hetkellä. Tämä vaikuttaa myös vakavasti vaurioituneiden lasten jatkohoitoon.
Voit tehdä sen itse
Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymä on vakava tila, jota ei ole vielä hoidettu tehokkaasti. Vanhemmat voivat kuitenkin silti toimia jonkin verran terapian tukemiseksi.
Ensinnäkin säännöllinen kognitiivinen harjoittelu ja fyysinen toiminta ovat tärkeitä. Kattava terapia, joka oireyhtymän vakavuudesta riippuen voi koostua puhetta ja lukemista koskevista harjoituksista, mutta myös yleisistä aivoharjoituksista, tarjoaa myös fysioterapian harjoituksia. Harjoittelu on räätälöitävä oireiden mukaan. Siksi kärsivien lasten vanhempien tulisi varmistaa, että toimenpiteet valitaan optimaalisesti ja että lapsi ei ole uupunut.
Vakavissa psyykkisissä häiriöissä lapsi voi tarvita jatkuvaa tukea jokapäiväisessä elämässä. Ambulanssipalvelu voi olla tärkeä helpotus vanhemmille. Sairaalahoito on yhtä tärkeää, jota voidaan tukea kotona seuraamalla oireita säännöllisesti.
Vanhempien tulisi myös hyödyntää psykologista neuvontaa ja tarvittaessa mennä myös omatoimiseen ryhmään, koska yhteydenpito muihin kärsiviin ihmisiin helpottaa sairauden hoitamista. Lisäksi vanhemmat saavat usein tärkeitä vinkkejä sairaan lapsen käsittelyyn.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
