Aicardi-oireyhtymä

tällä Aicardi-oireyhtymä se on geneettinen sairaus, joka koskee lähes yksinomaan tyttöjä. Perinnöllistä sairautta pidetään vakavana, parantumattomana sairautena, ja sairastuneet kärsivät yleensä vakavista psyykkisistä ja fyysisistä vammista. Tämän oireyhtymän kehittymisen todennäköisyys on erittäin pieni, koska Aicardi-oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus.

Mikä on Aicardi-oireyhtymä?

Aicardi-oireyhtymä on yksi perinnöllisistä neurologisista sairauksista, joita esiintyy hyvin harvoin. Lääkärien mukaan maailmanlaajuisesti on noin 400 sairasta ihmistä, joista vain tytöt kärsivät yleensä Aicardi-oireyhtymästä, kun taas poikiin sairaus vain poikkeustapauksissa.

Aicardi-oireyhtymälle on ominaista aivojen epämuodostuma, josta puuttuu aivojen puolikkaat yhdistävä palkki (corpus callosum agenesis). Lisäksi esiintyy silmien, kylkiluiden ja selkärangan epämuodostumia sekä epilepsiakohtauksia, lihaskouristuksia ja kehitysviiveitä kognitiivisilla ja motorisilla alueilla.

Aicardi-oireyhtymän fyysiset epämuodostumat voidaan yleensä havaita jo vauvan syntyessä, kun taas epilepsiakohtaukset ilmenevät vain noin kolmen tai viiden kuukauden ikäisinä vauvoilla, joilla on Aicardi-oireyhtymä. Vain 40 sadasta sairaasta lapsesta saavuttaa 15-vuotiaana. Hyvin harvat sairastuneet potilaat ovat yli 25-vuotiaita, jolloin elinajanodote riippuu Aicardi-oireyhtymän vakavuudesta.

syyt

Aicardi-oireyhtymä on yksi perinnöllisistä sairauksista, joten se on geneettinen. Koska geneettinen muutos on X-kromosomissa, yleensä vain tytöt saavat Aicardi-oireyhtymän.

Tytöillä on kaksi X-kromosomia, joten geneettinen vika voidaan korvata. Pojalla on X- ja Y-kromosomi, joten Aicardi-oireyhtymästä kärsivät pojat eivät yleensä pysty selviytymään.

Aicardi-oireyhtymä voi kehittyä vasta kun pojilla on niin kutsuttu Klinefelterin oireyhtymä ja heillä on siten kaksi X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi.

Oireet, vaivat ja oireet

Aicardi-oireyhtymä ilmenee monien oireiden kautta. Ensinnäkin oireyhtymä liittyy koko kehon erilaisiin epämuodostumiin, jotka voidaan yleensä tunnistaa ensi silmäyksellä. Aicardi-oireyhtymällä kärsivillä lapsilla kehittyy samanlaisia ​​oireita kuin epileptikoilla. Suurimman osan ajasta kärsivät ihmiset kokevat tyypillisiä kramppeja kahden ensimmäisen tai neljän kuukauden aikana syntymän jälkeen, yksittäisissä tapauksissa jo ensimmäisinä elämänä.

Epämuodostumat vaikuttavat enimmäkseen aivojen lisäksi myös silmiin. Silmämunat ovat tuskin muodostuneita ja poikkeavuuksia on nähtävissä suonissa ja verkkokalvossa. Tämä johtaa näkökyvyn heikkenemiseen ja toisinaan toissijaisiin oireisiin, kuten tulehdukseen tai kipuun. Jos selkäranka ja kylkiluut kärsivät, voi ilmaantua hermokipuja, aistihäiriöitä ja tietyissä olosuhteissa halvaantumisen oireita.

Jos immuunijärjestelmä on mukana, infektioita on enemmän. Kasvainten kehittymisriski on myös lisääntynyt. Muita oireita, kuten pienet kädet, epäsymmetrinen kasvo- tai iho-ongelma, voi myös esiintyä. Vaikuttavat ihmiset ovat yleensä vakavasti henkisesti ja fyysisesti vammaisia. Diagnoosi tehdään yleensä epämuodostumien ja kehitystason tai lapsen kehityksen viiveiden perusteella.

Diagnoosi ja kurssi

Jos epäillään Aicardin oireyhtymää, hoitava lääkäri käyttää useimmissa tapauksissa kuvantamismenettelyä, kuten MRI tai CT, aivojen tutkimiseen.

Näiden kahden menetelmän avulla lääkäri voi diagnosoida aivojen epämuodostumat, kuten tankojen puute, mikä on tyypillistä Aicardi-oireyhtymälle. Aivojen aallot mitataan myös EEG: llä, jos epäillään Aicardin oireyhtymää. Tämä antaa myös lastenlääkärille tietoa aivojen kahden puoliskan vuorovaikutuksesta ja mahdollisista epilepsiakohtauksista.

CSF-tutkimus tehdään myös usein kärsiville lapsille, koska Aicardi-oireyhtymällä voi olla myös huomattava vaikutus lapsen immuunijärjestelmään. Kurssi riippuu suurelta osin taudin vakavuudesta. Lähinnä henkisesti ja fyysisesti vammaisilla potilailla oireet kuitenkin pahenevat asteittain. Aicardi-oireyhtymän parannus on tällä hetkellä mahdotonta.

komplikaatiot

Aicardi-oireyhtymä johtaa lähes aina vakaviin komplikaatioihin. Jo ensimmäisinä elämänvuosina liikejaksot vähenevät ja syntyy fyysisiä ja henkisiä rajoituksia, jotka ovat yleensä peruuttamattomia. Silmät ovat yleensä vaurioituneet syntymästä lähtien; silmämunat ovat liian pienet eivätkä ole täysin kehittyneitä, kun taas verkkokalvo ja suonikalvo ovat vähemmän kehittyneitä kuin terveillä lapsilla.

Perinnöllisen sairauden edetessä silmien epämuodostumat voivat johtaa sokeuteen sairastuneilla. Lapsilla, joilla on Aicardi-oireyhtymä, kehittyy yleensä epilepsialääkkeiden kaltaisia ​​oireita ja he kärsivät tyypillisistä kouristuksista, etenkin kahden ensimmäisen tai neljän kuukauden aikana syntymän jälkeen. Tyypillisiä komplikaatioita Aicardi-oireyhtymässä ovat selkärangan ja kylkiluiden epämuodostumat, hermojuurten ja pienten käsien kalsiumia; Häiriöt, jotka kurssin aikana aiheuttavat usein vakavia komplikaatioita ja lapsen kuoleman.

Suurin osa kärsineistä kärsii Aicardi-oireyhtymän vakavista komplikaatioista syntymästään lähtien. Lähes kaikki perinnöllisestä sairaudesta kärsivät lapset ovat vakavasti henkisesti ja fyysisesti vammaisia. Noin 40 prosenttia kärsineistä saavuttaa 16-vuotiaana; erittäin positiivisella kurssilla voidaan saavuttaa 50. elämävuosi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Aicardi-oireyhtymä on yleensä erittäin vakava ja ennen kaikkea parantumaton oireyhtymä. Tämän vuoksi lääkäri voi hoitaa potilasta vain rajoitetusti. Joissakin tapauksissa oireita voidaan lievittää siten, että arkielämästä tulee kärsivällisempi asianomaiselle. Lääkäriin on kuitenkin kuultava myös, jos epileptisiä kohtauksia esiintyy Aicardi-oireyhtymän vuoksi. Vaikka lääkäri ei useimmissa tapauksissa pysty hoitamaan näiden kohtausten syytä, potilaan oireet ja kipu voivat olla rajoitetut.

Näköongelmia on myös mahdollista hoitaa siten, että kärsivät eivät mene täysin sokeiksi. Koska henkinen ja motorinen regressio tapahtuu, nämä taidot on opittava ja edistettävä hoitomuotojen avulla. Tässäkin lääkärin suorittamalla hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus Aicardi-oireyhtymään. Ei ole harvinaista, että vanhemmat ja sukulaiset kärsivät psykologisista valituksista. Tässä tapauksessa suositellaan psykologin suorittamaa hoitoa, jotta ei enää aiheutuisi psykologisia häiriöitä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Aicardi-oireyhtymän hoito on useimmissa tapauksissa erittäin vaikeaa. Pienen sairaiden määrän vuoksi syiden sopivasta hoidosta ei ole tieteellistä tietoa.

Lääkärit ja terapeutit yrittävät kuitenkin hoitaa Aicardin oireyhtymän saaneiden lasten oireita mahdollisimman hyvin. Näihin kuuluvat esimerkiksi fysioterapia selkärangan skolioosin estämiseksi tai lääkkeiden määrääminen epileptisten kohtausten estämiseksi tai rajoittamiseksi.

Säännöllinen toimintaterapia, josta voi olla apua motoristen taitojen koulutuksessa, sekä erityinen visuaalinen koulutus voivat myös auttaa pitämään Aicardi-oireyhtymästä kärsivien lasten tilan vakaana.

On myös tiedossa, että hyvän lääketieteellisen hoidon lisäksi psykososiaalinen hoito koko perheelle, johon Aicardi-oireyhtymä vaikuttaa, on välttämätöntä. Erityisesti vanhemmat ja sisarukset tarvitsevat usein tukea, jos perheenjäsenellä on Aicardi-oireyhtymä.

Näkymät ja ennuste

Yleensä Aicardi-oireyhtymä vaikuttaa melkein vain naisiin. Tämä johtaa suhteellisen vakaviin fyysisiin ja psykologisiin rajoituksiin. Myös kärsivien älykkyys heikkenee huomattavasti, joten he tarvitsevat usein muita ihmisiä hoitamaan heitä arjessaan.

Aicardi-oireyhtymä johtaa pääasiassa erilaisiin epämuodostumiin, joita esiintyy aivoissa. Potilas kärsii myös lihaksen kouristuksista ja epilepsiakohtauksista. Näköhäiriöitä esiintyy myös ja potilaan silmämunat ovat tavallista pienempiä. Selkärankaa kärsivät myös epämuodostumat. Heikentyneen immuunijärjestelmän vuoksi potilas on alttiina useille sairauksille ja infektioille. Taudin edetessä voi tapahtua täydellinen sokeus.

Valitettavasti Aicardi-oireyhtymää ei voida hoitaa. Tästä syystä oireita rajoitetaan vain osittain lääkityksellä ja erilaisilla terapioilla. Usein vanhemmat kärsivät myös Aicardi-oireyhtymästä psykologisten valitusten ja masennuksen vuoksi. Oireyhtymä vähentää merkittävästi potilaan elinajanodotetta.

ennaltaehkäisy

Koska Aicardi-oireyhtymä on perinnöllinen tila, on tehokas tapa estää se. Koska kyseessä on kuitenkin hyvin harvinainen geneettinen sairaus, Aicardin oireyhtymän mahdollisuudet saada sinne ei ole kovin suuria.

Jälkihoito

Koska Aicardi-oireyhtymä on geneettinen tila, sitä ei voida hoitaa kokonaan. Siksi vain puhtaasti oireenmukainen hoito on mahdollista, jolloin sairastunut henkilö on enimmäkseen riippuvainen elinikäisestä hoidosta. Koska sairaus on perinnöllinen ja sitä voidaan myös siirtää, geneettinen neuvonta on erittäin hyödyllistä, jos haluat saada lapsia Aicardi-oireyhtymän uusiutumisen välttämiseksi.

Koska sairastuneet ovat yleensä riippuvaisia ​​lääkityksen käytöstä, on varmistettava, että niitä otetaan säännöllisesti. Mahdollisia yhteisvaikutuksia muiden lääkkeiden kanssa on myös harkittava komplikaatioiden välttämiseksi. Useimmissa tapauksissa Aicardi-oireyhtymän yhteydessä potilas on myös riippuvainen fysioterapiasta.

Tämän hoidon harjoitukset voidaan yleensä suorittaa myös omassa kodissasi, mikä lisää kehon liikkuvuutta. Yleensä rakastavalla hoidolla perheenjäsenille ja ystäville on myös erittäin myönteinen vaikutus taudin kulkuun. Yhteys muihin Aicardi-oireyhtymän kärsiviin voi myös olla hyödyllistä. Oireyhtymä ei vähennä potilaan elinajanodotetta. Vahinkoihin joutuneiden ihmisten elämä on kuitenkin paljon vaikeampaa.

Voit tehdä sen itse

Aicardin oireyhtymästä kärsivien on aina hakeuduttava lääketieteelliseen hoitoon. Erilaiset itseapuvihjeet ja kodinhoitokeinot tukevat perinteisiä lääketieteellisiä toimenpiteitä ja helpottavat sairauden käsittelyä.

Ruoka- ja liikuntatoimenpiteet tehdään yleensä yhdessä lääkärin kanssa. Terveellinen ja tasapainoinen ruokavalio voi lievittää tiettyjä oireita, kuten tavallisia iho-ongelmia. Potilas voi täydentää suositeltuja fysioterapia- ja toimintaterapiaharjoituksia esimerkiksi jooga-, Pilates- tai voimaharjoituksella. Säännöllinen liikunta ei vain auta vähentämään motorisia taitoja, vaan vaikuttaa myös positiivisesti psyykiin. Tämä voi helpottaa Aicardi-oireyhtymän hallintaa pitkällä tähtäimellä.

Yleensä sairastuneiden on yritettävä hyväksyä tauti ja sen seuraukset. Tämä saavutetaan käymällä itseapuryhmiä ja antamalla terapeuttista neuvontaa. Mitkä vaihtoehdot ovat saatavilla yksityiskohtaisesti, voit kysyä vastaavalta erikoisklinikalta tai suoraan hoitavalta lääkäriltä. Yhteistyössä lääkärin kanssa tarvittavat apuvälineet, kuten visuaaliset apuvälineet tai pyörätuoli, olisi myös pyydettävä vakuutustoimistosta varhaisessa vaiheessa. Sairaudesta riippuen olisi pyrittävä löytämään vammaisille sopiva asunto mahdollisimman pian.