Aicardi-Goutières-oireyhtymä

Aicardi-Goutières-oireyhtymä on erittäin harvinainen, autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen geenimutaatio, joka laukaisee geneettisesti heterogeenisen kehityshäiriön noin kolmen kuukauden ikäisten imeväisten aivoissa ja liittyy vakavien motoristen vajaatoimintojen lisäksi spastisuuteen ja epilepsiaan. Vakavien fenotyyppien kohdalla enimmäisikä on kymmenen vuotta, vaikkakin RNASEH2B-mutaatioilla varustetut lievemmät fenotyypit voivat elää yli kymmenen vuotta.

Mikä on Aicardi-Goutièresin oireyhtymä?

Lääkäri ymmärtää Aicardi-Goutièresin oireyhtymän olevan autosomaalinen taantuva perinnöllinen sairaus, joka vastaa geneettisesti heterogeenistä aivojen kehityshäiriötä noin kolmen kuukauden ikäisillä vauvoilla.

Lääkäri ymmärtää Aicardi-Goutièresin oireyhtymän olevan autosomaalinen taantuva perinnöllinen sairaus, joka vastaa geneettisesti heterogeenistä aivojen kehityshäiriötä noin kolmen kuukauden ikäisillä vauvoilla. Kliinisesti oireyhtymä näyttää samanlaiselta kuin kohdunsisäinen infektio, ts. Infektio, joka hankittiin kohdussa, mutta patogeenejä ei voida havaita, koska siellä on geneettinen syy.

Tietyt solutumiset entsyymit ovat geneettisen vian vuoksi vähemmän aktiivisia kuin tavallisesti, ja puhdistavat kromosomit huomattavasti vähemmän vääriä RNA-proteiineja. Tämä johtaa DNA-segmenttien kertymiseen soluihin. Koska tämä aiheuttaa solujen kuoleman, immuunijärjestelmä aktivoituu ja aiheuttaa tulehduksen merkityksellisillä alueilla.

Vuonna 1984 ranskalaiset lääkärit Françoise Goutières ja Jean François Aicardi kuvasivat ensin tätä ilmiötä. Sittemmin vähemmän kuin 150 tapausta on tullut tunnetuksi, joten geneettinen vika on vastaavasti harvinainen. Yksittäistapauksia on toistaiseksi pääosin havaittu perheissä, koska myös toisella lapsella kehittyy oireyhtymä 25 prosentin todennäköisyydellä.

syyt

Aicardi-Goutières-oireyhtymää ei ole hankittu. Aivojen kehityshäiriöt ovat aina synnynnäisiä ja ne voidaan jäljittää autosomaaliseen resessiiviseen geenimutaatioon. Taudin puhkeamisen käynnistämiseksi viallisen geenin on oltava läsnä perinnön molemmilla puolilla. Uudet mutaatiot ovat kuitenkin myös mahdollisia. Toistaiseksi viisi geenipaikkaa on kytketty mutaatioon.

Näitä ovat TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B ja RNASEH2C sekä SAMHD1. Oireyhtymän ensimmäisissä kuvauksissa oletetaan syy geenin TREX1 kanssa kromosomissa 3p21. RNASEH2-A-geenit ovat geenilokkeja kolmelle erilaiselle proteiinille, joilla on merkitys trimeerisen solun ytimen entsyymin RNase H muodostuksessa.

Tämä soluydinentsyymi on puolestaan ​​vastuussa väärin sijoitettujen RNA-molekyylin rakennuspalikoiden poistamisesta DNA: sta. Ilman RNase H: ta syntyy varhaista alkion kuolemaa. Jos toisaalta solun ydinentsyymiä on läsnä, mutta ei täysin aktiivisena, tiettyjen geenien yksittäiset fragmentit varastoidaan kehon soluihin. Ne aiheuttavat apoptoosia, joka laukaisee tulehduksellisen prosessin, joka perustuu luonnolliseen immuunireaktioon.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle Lihaskramppien lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Lapsia, joilla on Aicardi-Goutières-oireyhtymä, on vaikea ruokkia. Sinulla on nykimisiä silmäliikkeitä ja punoitusta, ja kärsit lievistä kuume- ja oksennuskohtauksista. Hieman alle puolet kärsivistä lapsista menettää motoriset taidot, jotka he ovat oppineet tähän mennessä noin kuuden kuukauden kuluttua. Motoristen taitojen suhteen pyramidimerkkejä esiintyy erityisesti.

Spastisen halvauksen lisäksi voi esiintyä myös koordinoimattomia liikkeitä, jotka aiheuttavat käsivarsien ja jalkojen lihakset supistumaan tai aiheuttavat kouristuksia. Lihasäänen häiriöiden lisäksi elimet, kuten maksa ja perna, ovat joskus laajentuneet. Myöhemmin psykomotorisen kehityksen viive kasvaa. Toisinaan tapahtuu myös paleltumisen kaltaisia ​​ihomuutoksia.

Diagnoosi ja kurssi

Erotusdiagnoosissa lääkärin on ensisijaisesti suljettava pois Toxoplasma-loiset, jos epäillään Aicardi-Goutièresin oireyhtymää. Tietokonetomografia osoittaa kalkkeutumisia basaalgangionaissa AGS: n molemmin puolin. Aivojen menetykset ja aivojen epämuodostumat voivat myös olla merkkejä tietokoneellisesta tomografiasta.

Hermoveden tutkimus osoittaa kohonnut CSF-lymfosytoositaso ja alfa-interferonit, jotka osoittavat tulehduksellista prosessia keskushermostossa. AGS-potilaiden seerumissa verihiutaleet vähenevät ja samalla maksaentsyymiarvot nousevat. Taudin kulun suhteen monet sairastuneista kuolevat edelleen lapsuudessa, ja kymmenen vuotta on enimmäisikäikä mutaation erityisen vaikeissa muodoissa.

Potilaat, joilla on lievempi muoto, elävät usein yli kymmenen vuoden ikäisinä. Nämä lievemmät fenotyypit vastaavat enimmäkseen RNASEH2B-mutaatioita, joita esiintyy melkein puolella kaikista tapauksista. Sairaus etenee alussa useiden kuukausien ajan, kunnes on olemassa useita vammaisuuksia. Näiden ensimmäisten kuukausien jälkeen tauti kuitenkin yleensä vakiintyy tasaisesti. Vaikka toistaiseksi melkein kaikkien yli kymmenen vuoden ikäisten potilaiden piti kamppailemaan vaikean monivaiheisen vamman kanssa, yksittäisissä tapauksissa on tapahtunut huomattavasti lievempiä hoitoja.

komplikaatiot

Aicardi-Goutières-oireyhtymällä on vakavia komplikaatioita, joilla voi olla erittäin kielteisiä vaikutuksia ihmisiin ja lapsiin. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä ilmenee vaikeista ruokinnoista ja silmien liikkeistä, jotka ovat nykimisiä ja hallitsemattomia. Taudin edetessä kuume ja oksentelu yleistyvät.

Aicardi-Goutières-oireyhtymän yhteydessä lapsilla on spastinen käsivarsien ja jalkojen halvaus, joten he eivät voi enää koordinoida ja liikuttaa niitä oikein. Pahimmassa tapauksessa voi esiintyä kohtauksia, jotka voivat olla erityisen vaarallisia lapsille. Aicardi-Goutières-oireyhtymä johtaa myös henkiseen vajaatoimintaan.

Useimmissa tapauksissa oireet johtavat kuolemaan lapsuudessa, joten elinajanodote putoaa valtavasti. Jos lapsi ei kuole Aicardi-Goutières-oireyhtymän kanssa, arjessa tulee olemaan huomattavia komplikaatioita ja vaikeuksia. Fyysisten ja psykologisten rajoitteiden takia potilas on aina riippuvainen muiden ihmisten ja hoitajien avusta.

Oleskelu sairaalassa on yleensä välttämätöntä. Aicardi-Goutières-oireyhtymä voi myös vaikuttaa maksaan ja pernaan, aiheuttaen niille laajentumisen. Tämä johtaa yleensä kipuun vastaavissa elimissä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa lääkäri ei voi hoitaa Aicardi-Goutières-oireyhtymää. Potilas kuolee ensimmäisen kymmenen elämän vuoden jälkeen. Yleensä oireet määrittelee jo lastenlääkäri. Vanhemmat voivat kuitenkin ottaa yhteyttä lastenlääkäriin, jos kehityksessä tai erityyppisten spastisuuksien kehittymisessä on havaittavissa viivästyksiä.

Vierailu lääkäriin on välttämätöntä myös nykäisillä liikkeillä ja voimakkaalla ja jatkuvalla kuumeella. Yleensä lääkitys voi rajoittaa kuumetta ja oksentelua. Ei ole harvinaista, että lapset kärsivät halvauksesta ja kouristuksista. Niitä voidaan myös rajoittaa hoidolla, joten näissä tapauksissa suositellaan myös lääkärikäyntiä.

Hätälääkäri voidaan kutsua myös akuuteissa hätätilanteissa tai kohtauksissa. Ei ole harvinaista, että vanhemmat kärsivät psykologisista valituksista tai masennuksesta. Tässä tapauksessa suositellaan vanhempien psykologista hoitoa. Sille tulisi antaa psykologista tukea, etenkin kun lapsi kuolee Aicardi-Goutières-oireyhtymästä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Aicardi-Goutières-oireyhtymää ei voida vielä hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Tässä yhteydessä kohtauksia voidaan estää antamalla esimerkiksi epilepsialääkkeitä. Fysioterapeuttisia toimenpiteitä käytetään yleensä spastisuuden ja kontraktuurien vähentämiseen.

Tiettyjä voiteita ja voiteita voidaan käyttää iho-oireita vastaan. Hoitovaihtoehtoihin sisältyy myös varhainen interventio, jonka aikana hoidetaan paitsi sairastuneita lapsia, ennen kaikkea vanhempia.

Näkymät ja ennuste

Aicardi-Goutières-oireyhtymä aiheuttaa potilaalle erilaisia ​​epämuodostumia ja stressiä. Erityisesti lapsen vanhemmat kärsivät usein vakavista psykologisista valituksista ja masennuksesta, joten he tarvitsevat psykologista tukea.

Lapsella on itse vaikea vamma ja epileptisiä kohtauksia. Tämä johtaa voimakkaan kuumeen ja oksenteluun. Usein lapsi kärsii myös silmien hallitsemattomista liikkeistä ja halvauksesta kehon eri osissa. Lisäksi voi esiintyä kohtauksia, joihin liittyy usein kipua. Aicardi-Goutières-oireyhtymä rajoittaa vakavasti lapsen kehitystä ja esiintyy motorisia häiriöitä. Oireyhtymä vaikuttaa myös negatiivisesti keskushermostoon. Potilaan elämänlaatu on erittäin rajallinen, ja kyseinen henkilö on yleensä riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä.

Aicardi-Goutières-oireyhtymää ei voida hoitaa, joten vain oireita voidaan rajoittaa. Epilepsiakohtauksia voidaan vähentää suhteellisen hyvin lääkityksen avulla. Potilaalle on saatavana myös erilaisia ​​hoitomuotoja.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle Lihaskramppien lääkkeet

ennaltaehkäisy

Sikiö voidaan testata Aicardi-Goutières-oireyhtymän suhteen ollessaan vielä kohdussa ottamalla amnioottinen näyte. Odottavat vanhemmat voivat sitten päättää lapsesta. Muita ehkäiseviä toimenpiteitä ei ole käytettävissä, koska oireyhtymä on mutaatio.

Jälkihoito

Seurantamahdollisuudet ovat suhteellisen rajalliset Aicardi-Goutières-oireyhtymässä. Potilas on aina riippuvainen lääketieteellisestä hoidosta oireiden lievittämiseksi ja mahdollisten komplikaatioiden välttämiseksi. Yleensä oireyhtymä vähentää huomattavasti myös asianomaisen elinajanodotetta.

Koska tila on perinnöllinen, sitä ei voida hoitaa kokonaan. Potilaalle on tarjolla puhtaasti oireenmukainen hoito. Jos haluat saada lapsia, geneettistä neuvontaa voidaan myös suorittaa Aicardi-Goutières-oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Vaikutukset kärsivät enimmäkseen lääkityksen ottamisesta.

Niitä on otettava säännöllisesti, ja myös mahdollisia yhteisvaikutuksia muiden lääkkeiden kanssa on harkittava. Lapset saavat asianmukaista hoitoa ja tukea torjuakseen spastisuutta. Niitä ei kuitenkaan voida parantaa kokonaan.

Yhteydellä muiden Aicardi-Goutières-oireyhtymän kärsivien potilaiden kanssa on usein positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Ei ole harvinaista, että tietoja vaihdetaan ja jokapäiväistä elämää helpotetaan. Lisäksi vanhemmat ovat usein riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta. Keskusteluista ystävien tai tuttavien kanssa voi myös olla apua.

Voit tehdä sen itse

Aicardi-Goutières-oireyhtymä on sairaus, jolla on useita vammaisia. Vanhempien on haettava pysyvää lääketieteellistä hoitoa lapsensa kanssa. Vanhempien taakka on erittäin korkea, ja psykologinen tuki on erittäin suositeltavaa. Lisäapua ammattimaisesta avusta lapsen päivittäisessä hoidossa tulisi hakea epäröimättä.

Jos perheessä on muita lapsia, tulisi myös keskustella mahdollisuudesta sijoittaa heidät hoitotaloon. Koska sairas lapsi tarvitsee intensiivistä hoitoa, taakkaa ei pidä aliarvioida. Vanhemmilla, joilla on sairas lapsi, masennuksen riski on erityisen suuri. Oman terveyden hoidosta - fyysisesti ja henkisesti - ei pidä laiminlyödä. Vanhemmat voivat olla vakaa tuki lapselleen vain, jos he ovat itse vakaita.

Kohtaukset ja toistuva oksentelu vaativat lapsen jatkuvaa tarkkailua. Lapsi tarvitsee vanhempien tai ammatillista hoitoa kaikkeen päivittäiseen toimintaan.

Vanhempien on varmistettava riittävä liikkuminen motoristen harjoitusten avulla, tehtävä lapsen ruokavaliosta runsaasti tärkeitä aineita ja helposti sulavaa sekä varmistettava riittävä nesteen saanti. Fysioterapeuttinen tuki on erityisen tärkeää spastisten hyökkäysten vähentämiseksi, ja se liittyy epilepsialääkkeiden lääkehoitoon. Vanhemmat voivat hoitaa dermatooseja tukevasti levittämällä huolellisesti voiteita ja voiteita.