Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä

Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä on harvinainen ja synnynnäinen monimuotoisten epämuodostumien kompleksi, joka vaikuttaa pääasiassa kasvoihin. Etiologiasta tiedetään vähän, mutta perintö näyttää olevan autosomaalisesti hallitseva. Monet epämuodostumat voidaan korjata terapeuttisesti.

Mikä on Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä?

Synnynnäisten epämuodostumaoireyhtymien sairausryhmä sisältää monia erilaisia ​​epämuodostumiskomplekseja, jotka jaotellaan edelleen niiden vakavuudesta riippuen. Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä on yksi synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, johon liittyy pääasiassa kasvoja.

Oirekompleksin oletetaan olevan erittäin matala, koska esiintyvyys on vähemmän kuin yksi tapaus 1 000 000 ihmistä kohti. Ensimmäinen kirjoittaminen tapahtui vuonna 1977. Brittiläisten lääkäreiden Gillian McCarthy ja Carolyn Westin katsotaan olevan ensimmäisiä kuvaamaan sitä. Oireyhtymä ilmenee kasvojen vakavasti epämuodostuneissa epämuodostumissa heti syntymän jälkeen.

Puuttuvat silmäluomet, silmäripset ja kulmakarvat liittyvät korvien, suuontelon ja sukupuolielinten toimintahäiriöihin. Tutkimus on vaikeaa alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Toistaiseksi vain 14 tapausta miehillä ja yksi naisilla on todettu, joten tutkimuspohja on erittäin rajallinen. Tästä syystä kaikkia sairauden välisiä yhteyksiä ei pidetä lopullisesti tutkittuina.

syyt

Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä ei näytä olevan satunnaista. Tähän mennessä dokumentoiduissa 15 tapauksessa tutkijat pystyivät ymmärtämään taipumusta perheen kertymiseen. Siksi geneettisesti perinnölliset tekijät ovat ilmeisiä. Tauti johtuu todennäköisimmin autosomaalisesta hallitsevasta perinnöstä.

Ei ole vielä selvitetty, voivatko epäiltyjen geneettisten tekijöiden lisäksi ulkoisilla tekijöillä, kuten altistuminen myrkkyille tai aliravitsemuksella raskauden aikana, olla merkitystä taudin kehittymisessä. Mies sukupuolen ilmeinen suosiminen vaikuttaa myös asiaan tutkittaessa syytä.

Tauti voi johtua mutaatiosta. Ei tiedetä, mikä mutaatio laukaisee oireyhtymän. Kaikkia mukana olevia geenejä ei ole myöskään tunnistettu. Molekyylipohja on tällä hetkellä tärkein tutkimusaihe harvinaisen oireyhtymän yhteydessä.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Ablepharon-makrostomiaoireyhtymästä kärsivät monimutkaiset kliinisesti erottuvat oireet. Tärkeimpiä kliinisiä kriteerejä ovat silmäluomien vajaatoiminta ja silmäripsien tai kulmakarvojen puuttuminen. Silmissä oireyhtymä ilmenee strabismin muodossa.

Nämä kasvooireet liittyvät syvälle sijoittuneisiin dysplastisiin aurikkeleihin ja epänormaaliin sieraimiin, joilla on litteät nenän juuret. Epänormaalin muotoinen suu, jossa on suulaki, on myös dokumentoitu potilailla, joilla on oireyhtymä. Lisäksi useimmilla potilailla on makrostomia.

Joissakin tapauksissa on myös raportoitu pieniä, alikehittyneitä hampaita. Niiden iho on yleensä karkea ja kuiva. Ihon oireet suosivat jäkälämuodostelmia. Sormien ja varpaiden välillä voi olla kalvoisia syndaktiyyleja. Sormenivelet ovat venytysestettyjä ja nännit ovat usein hypoplastisia.

Potilaiden sukuelimet suunnitellaan yleensä ristikkäiksi. Lisäksi voi olla luurankojen poikkeavuuksia, esimerkiksi puuttuvista sygomaattisista kaareista. Kehitysviiveitä esiintyy usein myöhemmin. Erityisesti potilaan kielen kehitys on usein heikentynyt. Sama pätee yleiseen kasvuun. Lisäksi osittainen tai täydellinen kuulon menetys voi ilmetä ajan myötä.

Diagnoosi ja kurssi

Mahdollisesti kykenevän makrostomiaoireyhtymän diagnosointi on melko vaikea tehtävä. Kliinisistä ominaisuuksista johtuen lääkäri voi epäillä alkuperäistä epäilystä visuaalisen diagnoosin avulla, mutta molekyyliset geenitestejä ei ole käytettävissä epäillyn diagnoosin vahvistamiseksi.

Erodiagnostiikan suhteen hänen on kuitenkin erotettava oireyhtymä kliinisesti samanlaisista sairauksista, kuten Fraserin oireyhtymä ja ennen kaikkea Barber-Say-oireyhtymä. Barber-Say-oireyhtymä, jossa on ektropionia ja vähentyneet hiukset, on hyvin samanlainen kuin Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä.

Silmäluomien täydellinen puuttuminen tässä tapauksessa viittaa Ablepharon-makrostomiaoireyhtymään. Sukupuolielinten poikkeavuudet ovat myös paljon selvempiä. Prognoosi potilaille, joilla on képespharon-makrostomiaoireyhtymä, riippuu yksittäisen tapauksen vakavuudesta.

komplikaatiot

Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen moninkertainen epämuodostuma. Oire aiheuttaa erilaisia ​​dysplasioita. Kasvoihin ja sukuelimiin vaikuttaa. Suurin osa potilaista on intersex. Lisäksi silmäluomet, ripset, kulmakarvat ja jopa poskipäät voivat puuttua.

Joskus varpaat ja sormet ovat muodonmuutos ja hampaat ovat alikehittyneet. Iho on karkea ja altis jäkälille. Uskotaan, että tauti johtuu geneettisestä vikasta. Mainitaan myös geenimutaatio, joka johtuu altistumisesta erittäin myrkyllisille aineille ja aliravitsemuksesta raskauden aikana.

Vaikuttajille tämä tarkoittaa koko komplikaatioketjua syntymästä lähtien, joka kulkee koko elämän ajan. Pienet lapset tarvitsevat tarkkaavaista lääketieteellistä hoitoa heti alusta alkaen. Erilaiset kasvu- ja kehitysviiveet voivat olla havaittavissa vuosien varrella. On myös vaara kokonaan kuulon menetykseen.

Kliiniset diagnoosit tehdään perusteellisella tarkastuksella ja molekyylin geenitestillä. Itse tauti on parantumaton, vain oireet. Plastiikkakirurgiaa käytetään sormien ja varpaiden, kasvojen ja tarvittaessa nännien palauttamiseen. Näkö-, kuulo-, liike- ja puutevajeita hoidetaan terapeuttisilla toimenpiteillä. Nämä toimenpiteet auttavat potilasta vähentämään suurimpia diagnoosiin liittyviä komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä voidaan yleensä diagnosoida heti sairastuneen lapsen syntymän jälkeen sen selvien oireiden perusteella. Lääkäri ei kuitenkaan voi tehdä tarkkaa diagnoosia silmillään, ja tarvittavia molekyyligeneettisiä testejä ei yleensä ole yleislääkärien saatavilla. Vanhempien, jotka epäilevät lapsellaan Ablepharon-makrostomiaoireyhtymää, on ehkä otettava yhteyttä itsenäisesti asianomaisiin erikoistuneisiin klinikoihin ja järjestettävä testi.

Tämä on hyödyllistä, jos oireyhtymää epäillään selvästi. Tyypillisiä ovat tietenkin monipuoliset muodonmuutokset ja epämuodostumat (puuttuvat silmäluomet, epänormaalit muotoiset sieraimet, pienet alikehittyneet hampaat, kuiva iho ja jäkälän muodostuminen), mutta myös myöhemmin ilmenevät ristien sukupuolielinten ja kielen häiriöt. Jos yhtä tai useampaa näistä oireista esiintyy, se on mahdollisesti Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä, mutta joka tapauksessa se on vakava tila, joka on selvitettävä. Diagnoosin lisäksi vanhempien tulisi myös kysyä lääkäriltä. Taudin käsittely voidaan helpottaa kattavan koulutuksen ja hoitotoimenpiteiden avulla.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei ole vielä saatavilla potilaille, joilla on oppharon-makrostomiaoireyhtymä. Tämä johtuu pääasiassa siitä, että oireyhtymän syytä ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Siihen mennessä, kun molekyylitutkimus on tunnistanut mukana olevat geenit, geeniterapia tutkimuskohteena on saattanut olla saavuttanut kliinisen vaiheen.

Syy-hoitoa saattaa olla olemassa liian kaukana tulevaisuudessa, mutta toistaiseksi kohtelun kohteena olevien henkilöiden hoito on ollut puhtaasti oireenmukaista. Varhainen kirurginen toimenpide useiden epämuodostumien korjaamiseksi on osoitettu osana tätä hoitoa. Plastiikkakirurgia voi palauttaa puuttuvat silmäluomet esimerkiksi rekonstruoivassa leikkauksessa.

Ulkokorva ja suu voidaan myös rekonstruoida. Subkutaanisia proteeseja voidaan käyttää sikomaattisten kaareiden palauttamiseen. Syndaktiyliat korjataan kirurgisesti vain, jos ne rajoittavat vakavasti potilaan liikkumismahdollisuuksia. Ihon poikkeavuudet hoidetaan dermatologisesti. Nännien alikehitys korjataan kosmeettisella-kirurgisella interventiolla.

Strabismus voidaan hoitaa terapeuttisilla toimenpiteillä, kuten silmän pitkäaikaisella peittämisellä. Kuulovaikeudet voidaan korvata kuulolaitteilla tai implantteilla. Jos kielen kehityksessä ilmenee ongelmia, puheterapia on tarkoitettu. Fysioterapeuttista hoitoa voidaan käyttää motorisen kehityksen vaikeuksiin.

Näkymät ja ennuste

Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä johtaa yleensä erilaisiin epämuodostumiin, jotka vaikuttavat pääasiassa kasvoihin. Usein nämä epämuodostumat johtavat vähentyneeseen itsetuntoon potilaassa eivätkä harvoin ala-arvoisuuskomplekseihin.

Tämän oireyhtymän yhteydessä silmäluomet ja silmäripset puuttuvat yleensä. Aurinkohelmiin vaikuttaa myös epämuodostumat, jotka voivat johtaa erilaisiin kuulovammaisiin. Harvoin potilaat kärsivät myös ns. Suulakihalkeamasta. Jäkälän muotoja ja sormeniveliä ei voida venyttää kunnolla.

Lisäksi lapsilla, joilla on Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä, kärsitään kehitysviiveestä, joka voi johtaa heikentyneeseen ajatteluun jopa aikuisina. Puheongelmia esiintyy myös. Taudin edetessä tapahtuu täydellinen kuulon menetys ja siten kuurous. Elämänlaatua rajoittaa vakavasti tällä tavalla Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä.

Koska Canpharon-makrostomiaoireyhtymälle ei yleensä ole syy-hoitoa, vain oireita voidaan hoitaa. Pääasiassa käytetään operatiivisia interventioita.Joissakin tapauksissa asianomainen henkilö on riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Ablepharon-makrostomiaoireyhtymän ulkoisia tai molekyylitekijöitä ei ole selvitetty lopullisesti. Koska syitä ja etiologiaa ei vielä tunneta, oireyhtymälle ei ole tällä hetkellä saatavilla ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Myös geneettinen neuvonta ei ole vielä ollut mahdollista.

Jälkihoito

Koska Ablepharon-makrostomiaoireyhtymä on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Tästä syystä mahdollisuudet tämän sairauden jatkohoitoon ovat rajoitetusti rajoitettuja. Jos potilas haluaa lapsia, geneettinen neuvonta voi myös olla hyödyllistä estämään Ablepharon-makrostomiaoireyhtymän leviämistä jälkeläisille.

Oireyhtymä ei yleensä vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen. Valitukset ratkaistaan ​​yleensä kirurgisin toimenpitein. Yleensä ei ole komplikaatioita tai muita valituksia. Ihovalitukset voidaan myös hoitaa suhteellisen hyvin.

Leikkauksen jälkeen potilaan on huolehdittava vartalostaan ​​ja lepäävästä. Tällöin on vältettävä rasittavia tai urheilua koskevia aktiviteetteja, jotta ruumiille ei aiheutuisi tarpeetonta rasitusta. Koska myös fysioterapia on välttämätöntä, joitain harjoituksia voidaan tehdä omassa kodissasi parantamisen nopeuttamiseksi.

Kuulovaurion sattuessa asianomaisen tulee varmistaa, että hän käyttää aina kuulolaitetta, jotta vältetään korvien vaurioituminen. Yhteydellä muihin Ablepharon-makrostomiaoireyhtymän kärsiviin voi myös olla myönteisiä vaikutuksia taudin kulkuun, koska se voi johtaa tietojenvaihtoon.

Voit tehdä sen itse

Fysikaalisten oireiden pysyväksi parantamiseksi henkilöllä, jota kärsii, ei ole vaihtoehtoja, joita hän voi toteuttaa itsenäisesti ja omalla vastuullaan. Haluttaessa on mahdollista työskennellä kirurgin kanssa kestävien muutosten aikaansaamiseksi kosmeettisen toimenpiteen avulla.

Arkielämässä potilas voi työskennellä kosmeettisten apuvälineiden kanssa fyysisen virheen laajuudesta riippuen. Yksittäisiä kasvoalueita voidaan muuttaa visuaalisesti erilaisilla meikkituotteilla. Ne auttavat optimoimaan oman kauneuden tunteen. Tämän menetelmän mahdollisuuksilla on kuitenkin rajoja. Samoin erilaisilla lisävarusteilla tai sopivalla kampauksella jotkut epämukavaksi katsotut kasvoalueet voidaan peittää hyvin.

Lisäksi emotionaalinen vakaus ja mielenterveys ovat tärkeitä. Elämän, jolla on useita epämuodostumia, tulisi olla keskittyminen sekä kärsiville että heidän sukulaisilleen. Sairauden hyväksyminen ja sen visuaaliset ja fyysiset sivuvaikutukset parantavat hyvinvointia. Vakaalla itseluottamuksella ja luotettavalla sosiaalisella ympäristöllä yleinen tyytyväisyys kasvaa. Vaihto muiden sairaiden ja heidän sosiaalisen ympäristön kanssa voidaan nähdä hyödyllisinä. Terapeutin apua voidaan käyttää henkiseen tukemiseen. Lisäksi on mahdollista käyttää rentoutumismenetelmiä.