Aarskog-Scott-oireyhtymä

Aarskog-oireyhtymä tai Aarskog-Scott-oireyhtymä on nimetty pediaattori Charles I. Jr. Scottin ja ihmisen geneetikon Dagfinn Aarskogin mukaan. Se on hyvin harvinainen X-linkitetty oireyhtymä. Tämä epämuodostumaoireyhtymä liittyy hyvin usein lyhyeen ikään.

Mikä on Aarskog-Scott-oireyhtymä

Aarskog-Scott-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu X-kromosomin mutaatiosta. Kehon koko, luut, lihakset, kasvojen piirteet ja sukupuolielimet vaikuttavat erityisesti.

Tauti esiintyy yleensä vain miehillä; naisilla kehittyy yleensä vain oireyhtymän lievempi muoto. Yleensä oireet ilmenevät kolmen vuoden ikään saakka.

syyt

Aarskog-Scott-oireyhtymä johtuu ns. Faciogenitaalisen dysplasiageenin (FGD1-geenin) mutaatiosta, joka on kytketty X-kromosomiin. Vanhemmat välittävät X-kromosomit lapsille. Koska miespuolisilla lapsilla on vain yksi X-kromosomi, geneettinen vika periytyy todennäköisesti äidiltä.

Naisilla lapsilla puolestaan ​​on kaksi X-kromosomia. Joten jos yhdellä kromosomilla on geneettinen vika, toinen kromosomi voi kompensoida sen. Tämän vuoksi naisilla kärsivillä kehittyy oireyhtymän lievempi muoto.

Oireet, vaivat ja oireet

Aarskog-oireyhtymälle on ominaista sukupuolielinten, kasvojen, jalkojen ja käsien poikkeavuus tai lyhyt vartalo. Vaikuttajilla on turvattu nenä, jolla on leveä nenäsilta, leveä otsa ja pyöreä kasvot, ja yleensä myös silmien sarveiskalvo muuttuu. Kädet ovat usein suhteellisen leveät ja lyhyet, ja karpaalisissa luissa näkyy luutumista tai tarttumista.

Sormet ovat liian nivelöityjä ja keskisormen luu voi olla liioiteltu, mikä tunnetaan myös nimellä hypermobiliteettioireyhtymä. Lisäksi voidaan nähdä ns. Klinodaktisesti, mikä tarkoittaa, että phalanx voi taipua sivulle. Sama koskee jalkoja. Tarsal luut ovat luustuneet, varpaat vinossa ja jalat melko paksut ja lyhyet. Kasvojen poikkeavuudet voivat taantua ajan myötä.

Lisäksi motorinen kehitys ja seksuaalinen kypsyminen viivästyvät usein. Monilla potilailla esiintyy lähinäköisyyttä ja rappeutumista, mutta havaitaan myös monimutkaisempia silmämuutoksia. Maku voi myös olla vakavasti luutunut, ja myös väärin kohdistetut hampaat tai ns. "Virheellinen sulkeutuminen" kuvataan. Yläleuka on myös usein alikehittynyt, jota kutsutaan "ylälaitteen hypoplaasiaksi".

Muita oireita ovat terävä hiusraja, eteenpäin suuntautuvat sieraimet ja mantelinmuotoiset ja / tai laajalle etäisyydellä olevat silmät. Korvat taitetaan usein alas, ylähuulen yläpuolella on kuoppa, voi tapahtua myös kaatuvia silmäluomet ja viivästynyt hampaan kasvu.

Lisäksi luut ja lihakset voivat olla muodoltaan epämuodostuneita. Näiden poikkeavuuksien merkkejä ovat suppilon muotoinen rinta, hihnassa olevat sormet ja varpaat sekä kämmenessä olevat rypyt.

Sukupuolielinten epämuodostumiin sisältyy kiveksen pidättäminen, nipunen nivussa tai kivespussissa, viivästynyt sukukypsyys tai kiveksen epänormaalisuus.

Lisäksi aivojen kehityshäiriöitä voi myös esiintyä. Seurauksena on, että kognitiivinen suorituskyky hidastuu, kärsivät ihmiset usein huomiovajehäiriöstä (ADHD / ADD) ja myös kognitiivinen kehitys hidastuu. Nämä poikkeavuudet paranevat yleensä murrosiän jälkeen tai katoavat usein kokonaan aikuisuudessa.

Useimmissa tapauksissa voidaan havaita myös lievä hidastumisaste, joten joskus tehdään myös älykkyystesti. Usein tulokset ovat keskimääräisellä tai alhaisella alueella, ja korkeat IQ-pisteet rekisteröidään harvoin niillä, joita vaikutus koskee.

Diagnoosi ja kurssi

Useimmiten lääkäri tutkii ensin lapsen kasvojen piirteet, mikä voi selvittää, onko heillä Aarskog-Scott-oireyhtymä. Tätä seuraa sukuhistoria ja fyysinen tentti. Jos lääkäri epäilee Aarskog-Scott-oireyhtymää, voidaan myös tilata geenitesti. Röntgenkuvaus on myös hyödyllinen, jotta oireyhtymän aiheuttamien poikkeavuuksien vakavuus voidaan määrittää.

komplikaatiot

Aarskog-Scott-oireyhtymään liittyy monia erilaisia ​​komplikaatioita. Oireen täydellinen paraneminen ei valitettavasti ole mahdollista. Väärät kohdat voidaan kuitenkin poistaa kirurgisilla toimenpiteillä. Itse oireyhtymän lisäksi potilas kärsii usein lyhyestä kypsyydestä.

Uhrin kädet ja jalat, sukuelimet ja suu ovat epänormaalit. Kädet näyttävät leveiltä. Pienet ja rasvat jalat vaikeuttavat potilaiden kävelyä, joten he voivat liikkua vain rajoitetusti arjessa. Näköongelmia esiintyy myös ihmisillä, joilla on Aarskog-Scott-oireyhtymä.

Oire vaikuttaa negatiivisesti myös seksuaaliseen toimintaan. Vaurioituneille ei ole karakterisoitu harvoin väärin kohdistetut hampaat ja väärin kohdistetut hampaat. Monissa tapauksissa itse epämuodostumat voidaan korjata niin, ettei enää aiheudu komplikaatioita.

Tämä pätee erityisesti kiveksiin, hampaisiin ja luihin. Potilaat kärsivät kuitenkin myös viivästyneestä kehityksestä, mikä voi johtaa vammoihin ja syrjäytymiseen elämässä. Ei ole harvinaista, että psykologisia ongelmia esiintyy. Suurimmaksi osaksi asianomaiset ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten autosta jokapäiväisessä elämässä. Pojat syntyvät todennäköisemmin kuin tytöt tämän oireen kanssa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Aarskog-Scott-oireyhtymä voidaan usein havaita ultraäänitutkimuksen aikana havaittavien oireiden perusteella. Viimeistään lapsen syntymän jälkeen lääkäri voi tunnistaa ja diagnosoida geneettisen vian Aarskog-Scott-oireyhtymäksi. Selkeä diagnoosi on mahdollista suvussa tai geenitesteissä. Lisäksi vanhempien on säännöllisesti vierailtava lääkärin kanssa.

Väärät kohdat voivat aiheuttaa useita komplikaatioita, jotka on joka tapauksessa hoidettava lääketieteellisesti. Jos huomiovajehäiriön oireita havaitaan, tulisi hakea käyttäytymisterapeutti. Jos sinulla on näkö- tai kuulovamma, sinun tulee heti kysyä neuvoja asianmukaiselta asiantuntijalta. Kattava terapia ei katoa, mutta se helpottaa heidän elämäänsä.

Asianomaisten tulee myös ottaa yhteyttä lääkäriin myöhemmässä elämässä. He voivat tarjota tietoa Aarskog-Scott-oireyhtymään liittyvistä oireista ja valituksista ja antaa vinkkejä niiden hoitamiseen. Koska epämuodostumat johtavat usein syrjäytymiseen ja vähentyneeseen itsetuntoon, psykoterapeuttisesta neuvonnasta on hyötyä myös.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Aarskog-Scott-oireyhtymää ei voida parantaa. Osana hoitoa sairastuneen henkilön kudoksissa, luissa tai hampaissa esiintyvät epämuodostumat voidaan korjata. Monissa tapauksissa vaaditaan kirurginen interventio. Nämä sisältävät:

• hammaskirurgia tai oikomishoito epätavallisten luurakenteiden tai vinojen hammasten korjaamiseksi

• Kungunkorvan leikkaus kynän tai nivun palamisen poistamiseksi

• Leikkaus kivesmunassa kiveksen liikuttamiseksi

Muut hoidot sisältävät toimenpiteitä kognitiivisten kehitysviiveiden tukemiseksi. Erityisiä hoitomuotoja tarvitaan myös, jos lapsi kärsii huomiovajehäiriöstä. Käyttäytymisterapeutti voi tukea vanhempia täällä.

Näkymät ja ennuste

Aarskog-Scott-oireyhtymä johtaa yleensä erilaisiin epämuodostumiin ja lyhyeen ikään potilaassa. Epämuodostumien takia lapset kärsivät usein kiusaamisesta ja kiusaamisesta. Oireyhtymä aiheuttaa vakavia jalkojen ja käsien poikkeavuuksia, jotka vaikeuttavat potilaan jokapäiväistä elämää. Oireet voivat myös johtaa henkiseen epämukavuuteen ja masennukseen.

Aarskog-Scott-oireyhtymä rajoittaa myös potilaan näköä ja kuuloa. Hampaat ovat epämuodostuneita ja aiheuttavat kipua. Yleensä nämä muodonmuutokset voidaan hoitaa kirurgisesti. Lapsen henkinen ja motorinen kehitys voi viivästyä niin, että potilas on riippuvainen tuesta jokapäiväisessä elämässä. Aikuisuudessa kuitenkin kärsivät yleensä löytävät tietään, jotta myöhemmin ei enää ole rajoituksia.

Useimmissa tapauksissa hoidon aikana ei ole enää valituksia, monet epämuodostumat voidaan korjata leikkausten avulla.

ennaltaehkäisy

Aarskog-Scott-oireyhtymän kehittymisen todennäköisyyttä voidaan kasvattaa kahdella tekijällä: perinnöllisellä taipumuksella ja sukupuolella. Jos lapsi on mies, geneettisen vian kehittymisen todennäköisyys on suurempi, koska sillä on vain yksi X-kromosomi. Jos äiti kantaa viallista geeniä, riski lapselle kasvaa, että tämä vika kehittyy.

Periaatteessa Aarskog-Scott-oireyhtymää ei voida estää. Naisilla on mahdollisuus saada geneettinen testi mutatoituneen FGD-1-geenin tunnistamiseksi. Jos sinulla on mutatoitunut geeni, voit sitten päättää, haluatko saada lapsen vai ei.

Voit tehdä sen itse

Jotkut geneettisen vian aiheuttamista epämuodostumista voidaan korjata kirurgisesti. Siitä huolimatta, joita asia koskee, täytyy elää rajoituksista koko elämänsä ajan. Suurin osa heistä kuitenkin selviytyy jokapäiväisestä elämästään aikuisina.

Erityisesti lapsuudessa nuoret potilaat kärsivät kiusaamisesta. Vakaa perheympäristö on tärkein tuki, eikä vanhempien tulisi pelätä käyttävänsä psykologista tukea itselleen ja lapselleen. Vain itsevarmat ja vakaat vanhemmat voivat välittää tämän lapselleen. Koulutusasiantuntijakirjallisuus tarjoaa myös menetelmiä lapsen itsetunnon vahvistamiseksi leikkisällä tavalla. Omaapuryhmät ovat erittäin hyvä foorumi kokemusten vaihtoon. Huomiovajehäiriöitä voi esiintyä kouluaikana. Erityisellä käyttäytymisterapialla voi olla tukeva vaikutus.

Jokapäiväisessä elämässä vanhempien tulisi varmistaa, että moottori- ja puheterapiaharjoitukset suoritetaan johdonmukaisesti. Tämä on tärkeää terapeuttisen hoidon yhteydessä. Taudin vakavuudesta riippuen elinikäinen tuki voi olla tarpeen sairastuneille. Jos vanhemmat eivät voi enää tehdä tätä - koska hoitavia lapsia voi olla enemmän tai fyysinen ja psykologinen stressi on liian suuri - hoitaja on kutsuttava. Majoitusta avustetussa asunnossa voidaan myös keskustella epäröimättä. Vanhempien ei tulisi sivuuttaa omaa terveyttään.