Wolf-Hirschhornin oireyhtymä

Alla Wolf-Hirschhornin oireyhtymä lääkäri ymmärtää monen epämuodostuman oireiden kompleksin. Oireyhtymä ilmenee kromosomin neljästä rakenteellisesta poikkeavuudesta, joka yleensä vastaa uutta mutaatiota. Tauti on parantumaton, ja siksi sitä voidaan hoitaa vain oireellisesti.

Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä tai Susi oireyhtymä on geneettisesti määritetty oirekompleksi, joka koostuu epämuodostumista. Kliininen kuva vastaa kromosomin rakenteellista poikkeavuutta, ts. Kromosomijoukon rakenteellista poikkeavuutta. Oireyhtymän pääoire on lyhyt kypsyys. Vaurioituneiden lasten fyysinen ja henkinen kehitys hidastuu voimakkaasti, ja siihen liittyy erilaisia ​​epämuodostumia. Taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 50 000: sta.

Saksassa on vähän yli kymmenen äskettäin diagnosoitua tapausta vuodessa. Oirekompleksi vaikuttaa tytöihin hieman todennäköisemmin kuin pojilla. Ulrich Wolf ja Kurt Hirschhorn kuvasivat tautia ensimmäistä kertaa toisistaan ​​riippumatta 1900-luvulla. Vuodesta 1998 lähtien yhdysvaltalaiset tutkijat puhuvat vain 120 dokumentoidusta tapauksesta. Tämän seurauksena monet Wolf-oireyhtymän tapaukset jäävät huomaamatta 2000-luvulle saakka.

syyt

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä johtuu kromosomin poikkeavuudesta kromosomin neljässä lyhyessä p-haarassa. Vaikuttajilta puuttuu tällä alueella erikokoisia osioita. Noin 165 kiloemäsparin deleetio nauhasta 4p 16.3 on pienin poikkeavuus, joka voi aiheuttaa Wolfin oireyhtymän oireita. Noin 90 prosentilla tapauksista kromosomin neljä mutaatio tapahtuu täysin uudella. Tämä tarkoittaa, että Wolf-Hirschhornin oireyhtymää ei yleensä peritä, vaan syntyy jälleen isän kromosomissa.

Kymmenessä prosentilla tapauksista tasapainoinen siirtyminen vanhemman kromosomeista aiheuttaa epämuodostumiskompleksin. Osa kromosomista neljä siirretään toiseen kromosomiin. Jos tällainen kromosomisegmenttien uudelleen sijoittaminen aiheutti sairauden, on noin 50 prosentin todennäköisyys, että myös vanhempien toinen lapsi kehittää Wolf-Hirschhornin oireyhtymän.

Oireet, vaivat ja oireet

Kasvojen epämuodostumia esiintyy kaikilla potilailla, joilla on Wolf-oireyhtymä. Näihin kuuluvat erityisesti suurennetut silmäosat, joissa on viisto silmäluomen akseli ja leveä nenä tai pieni leuka. Korkea otsa tai pitkä kallo ovat yhtä yleisiä. Sama pätee ulkoneviin tai laajalti sijaitseviin silmiin, ylähuulten vakoihin, leuan ja suulaen halkeamiin, suun vedettyihin kulmiin ja päänahan virheisiin tai taaksepäin suuntautuvaan leukaan.

Usein kärsivillä on lyhyt kaula ja syvälle asetetut korvat, joista osa on kuuroja. Silmät usein vapisevat tai niillä on glaukooma tai kaihi syntymästä alkaen. Iris-rakoja, strabismus tai sarveiskalvon kaarevuus esiintyy myös. Aivojen yhteydessä aivot kapenevat usein kaikkien kallon ompeleiden ennenaikaisesta kovettumisesta, pikkuaivojen väsyneestä kehityksestä tai epileptisestä jakautumisesta.

Munuaisten epämuodostumien lisäksi on myös sydämen epämuodostumia, joilla on sydämen rytmihäiriöitä tai sydänventtiilin vikoja. Joskus sukupuolielimet ja raajat ovat myös epämuodostuneita, esimerkiksi kaksinkertaistuneen peukalon muodossa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Alhainen syntymäpaino yhdistettynä alttiisuuteen infektioille, pienikokoisille ja kehityshäiriöille voi antaa lääkärille ensimmäiset taudin merkit. Lopullinen diagnoosi voidaan tehdä harvoin tai vain epävarmasti tutkimuksilla. Siksi lääkäri käyttää fluoresenssia in situ -hybridisaatiota ensimmäisen epäilyksen vahvistamiseksi.

Tämä on sytogeneettinen toimenpide, joka havaitsee numeeriset ja rakenteelliset kromosomaaliset poikkeavuudet. Markereina käytetään fluoresenssilla leimattuja DNA-koettimia. Ennuste on huono Wolf-Hirschhornin oireyhtymän potilaille. Noin kolmasosa kaikista kärsineistä kuolee ensimmäisen elämänvuotensa aikana. Tytöillä ennuste on hiukan parempi kuin miespotilailla. Esimerkiksi noin kaksi kolmasosaa potilaista, jotka selviytyvät ensimmäisen elämän vuoden, on naisia.

komplikaatiot

Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän vuoksi kärsineet kärsivät useista epämuodostumista ja muodonmuutoksista, joilla on erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen elämänlaatuun ja jokapäiväiseen elämään. Nenä on yleensä leveä ja leuka suhteellisen pieni.

Ruoan ja nesteiden kulutus voi myös olla huomattavasti vaikeampaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymän takia. Siksi etenkin lasten kanssa on myös kiusaamista tai kiusantekoa, joten potilaat kärsivät usein psykologisista valituksista tai masennuksesta. Nämä valitukset vaikuttavat usein myös vanhempiin ja sukulaisiin.

Oireyhtymä johtaa myös jatkuvaan strabisiin ja mahdollisesti muihin näköongelmiin. On myös sydämen häiriöitä tai jopa sydämen venttiilin vikoja, jotka voivat olla kohtalokkaita kyseiselle henkilölle. Joillakin potilailla on myös kopio peukalo.

Wolf-Hirschhornin oireyhtymää hoidetaan yleensä puhtaasti oireellisesti, joten taudin kulku ei ole täysin positiivinen. Ei voida yleensä ennustaa, johtaako oireyhtymä elinajanodotteen alenemiseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Yleensä toimitus tapahtuu lääketieteen henkilökunnan valvonnassa ja mukana. Heti synnytyksen jälkeen synnytyslääkärin ryhmä tarkistaa vastasyntyneen lapsen terveyden automaattisesti ja itsenäisesti. Ensimmäiset terveysongelmat ja epänormaalisuudet on dokumentoitu. Akuutissa tapauksissa ensimmäiset toimenpiteet suoritetaan tässä vaiheessa. Sen jälkeen suoritetaan lisälääketieteellisiä testejä oireiden selvittämiseksi.

Viime kädessä tämän taudin diagnosointi tapahtuu elämän ensimmäisinä päivinä tai viikkoina, koska kyse on vakavista terveysongelmista. Tästä syystä lapsen vanhempien tai sukulaisten ei tarvitse toimia itsenäisesti. Wolf-Hirschhornin oireyhtymä näkyy jo syntymän aikana optisten epäsäännöllisyyksien takia, jotka vaativat toimintaa.

Jos poikkeavuuksia ei kuitenkaan huomioida, terveydentilan poikkeavuudet ilmenevät viimeistään muutaman ensimmäisen viikon kuluessa. Vanhempien tulee neuvotella lääkärin kanssa lapsensa kanssa, jos he havaitsevat visuaalisia muutoksia kasvojen alueella tai jos silmien sijainti ei vastaa luonnollista asentoa. Sydämen rytmin häiriöitä tai raajojen muodonmuutoksia pidetään merkkejä olemassa olevasta sairaudesta. Vierailu lääkäriin on välttämätöntä, koska vastasyntynyt lapsi tarvitsee lääketieteellistä hoitoa jo varhain.

Hoito ja hoito

Toistaiseksi Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on parantumaton. Tämä tarkoittaa, että syy-hoitomuotoja ei ole saatavana. Oireiden hoito on mahdollista. Kaikkia niistä ei kuitenkaan voida käsitellä tyydyttävästi. Erityisesti korkeakalorinen ruokavalio määrätään alussa korvaamaan potilaan alipaino. Fysioterapiaa ja toimintaterapiaa käytetään tukemaan motorista kehitystä.

Jotkut potilaiden epämuodostumat voidaan korjata kirurgisesti, kuten kaksinkertaistuneet sormet tai varpaat. Tavallisesti lääkäri antaa lääkitystä oireiden kuten epilepsian varalle.Tässä yhteydessä valproiinihapon tai kaliumbromidin anto on osoitettu yleisimmin. Potilaan henkistä kehitystä tuetaan terapeuttisilla vaiheilla. Puheterapeutit voivat muun muassa saavuttaa tämän tavoitteen. Oireenmukaisen hoidon tavoitteena on erityisesti parantaa elämänlaatua.

Lapsesta, mutta myös vanhemmista, hoidetaan mieluiten intensiivisesti osana terapiaa. Tarvittaessa psykoterapeutti on käytettävissä vanhempien auttamiseksi. Vaikka syy-hoitomuotoja ei tällä hetkellä ole, Wolf-Hirschhornin oireyhtymä voi olla parannettavissa tulevaisuudessa. Esimerkiksi lääketieteellisessä tutkimuksessa pyritään parhaillaan vaihtamaan viallisia geenejä, jotka voivat tulevaisuudessa lievittää epämuodostumiskompleksia varhaisen vaiheen kautta kromosomin neljällä.

ennaltaehkäisy

Kuten muutkin kromosomimutaatiot, Wolf-Hirschhornin oireyhtymää ei voida estää. Vanhemmilla, jotka ovat jo synnyttäneet epämuodostumiskompleksin, voidaan kuitenkin arvioida taudin todennäköisyys tulevien jälkeläisten suhteen ja siten estää uusiminen tarvittaessa.

Jälkihoito

Wolf-Hirschhornin oireyhtymästä kärsivillä on pääsääntöisesti hyvin vähän ja vain hyvin rajallisia toimenpiteitä suoran seurannan suorittamiseksi. Siksi sinun on otettava yhteyttä lääkäriin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa tämän taudin suhteen ja aloitettava hoito, jotta jatkokurssilla ei olisi komplikaatioita tai muita valituksia.

Siksi tämän taudin varhainen diagnosointi ja myöhempi hoito ovat tämän taudin pääpaino. Koska Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, sitä ei yleensä voida parantaa kokonaan. Jos haluat saada lapsia, tulee aina suorittaa geenitestaus ja neuvonta estääksesi taudin uusiutumisen jälkeläisissä.

Säännöllisesti ne, joihin Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä vaikuttaa, ovat riippuvaisia ​​fysioterapian ja fysioterapian toimenpiteistä. Tämä voi lievittää joitain oireita. Lisäksi oman perheesi tuki arjessa on erittäin tärkeää.

Joskus tämä voi myös estää tai rajoittaa masennusta ja muita mielenterveyshäiriöitä. Usein on myös hyödyllistä olla yhteydessä muihin oireyhtymään kärsiviin, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon. Tämä sairaus ei yleensä alenna kärsivän henkilön elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Sairas ja hänen sukulaisensa voivat tukea Wolf-Hirschhornin oireyhtymän oireenmukaista hoitoa useilla yleisillä toimenpiteillä.

Mukautettu ruokavalio estää alipainoa. Vaikuttavat lapset tarvitsevat runsaasti energiaa sisältävää ruokavaliota, jota on ehkä täydennettävä ravintolisillä. Eri fyysisiä epämuodostumia hoidetaan fysioterapian, puheterapian ja toimintaterapian avulla. Fysioterapia-, puhe- ja liikeharjoitukset voidaan suorittaa kotona. Epilepsialääkityksen yhteydessä on kutsuttava pelastuspalvelu. Jos mahdollista, potilaalle annetaan hätälääke, kuten valproiinihappo. Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä vaatii pitkäaikaista hoitoa, joka on parasta suunnitella yhdessä vastuullisen lastenlääkärin kanssa.

Lääkärin tapaamisten ja kirurgisten toimenpiteiden järjestämisen lisäksi lapsi on rekisteröitävä erityiseen päiväkodiin. Lääkäri antaa tarvittavat yhteyspisteet tähän. Jo vähän vanhemmille lapsille voidaan tiedottaa heidän sairaudestaan. On suositeltavaa käyttää ikäkohtaista lukemista. Parhaassa tapauksessa myös hoitava lastenlääkäri on läsnä ja voi vastata kaikkiin lapsen kysymyksiin. Tiivis yhteistyö vastuullisten lääkäreiden kanssa on välttämätöntä myös Wolf-Hirschhornin oireyhtymän hoidossa.