Townes-Brocksin oireyhtymä

Jossa Townes-Brocksin oireyhtymä se on geneettinen sairaus, joka liittyy joukkoon tyypillisiä kehon epämuodostumia. Tauti periytyy hallitsevalla tavalla autosomaalisesti. Townes-Brocksin oireyhtymässä esiintyvät muodonmuutokset vaikuttavat pääasiassa korviin, peukkuihin ja peräaukkoon. Lisäksi munuaisten epämuodostumat kärsivät noin 50 prosentista sairaista ihmisistä.

Mikä on Townes-Brocksin oireyhtymä?

Periaatteessa tämä edustaa Townes-Brocksin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista useita epämuodostumia. Nämä epämuodostumat vaikuttavat ihmiskehon eri alueisiin. Lääketieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että tauti välittyy yleensä jälkeläisille autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Lisäksi on huomattava, että noin puolet sairauksista on seurausta hallitsevista uusista mutaatioista. Periaatteessa Townes-Brocksin oireyhtymä on suhteellisen harvinainen sairaus. Townes-Brocksin oireyhtymään johtavien spontaanien uusien mutaatioiden osuus on suhteellisen korkea.

syyt

Townes-Brocksin oireyhtymä on ensisijaisesti geneettinen. Suurimmassa osassa tapauksista SALL1-geenin mutaatiot ovat vastuussa epämuodostumista. Tämä mutaatio johtaa tyypillisiin oireisiin ja epämuodostumiin noin 75 prosentilla kärsivistä. Joissakin tapauksissa Townes-Brocksin oireyhtymä sekoitetaan ns. Okihiro-oireyhtymään.

Tämä sairaus on seurausta virheistä SALL4-geenissä. Sairaudelle on ominaista peukkujen epämuodostumat, jotka ovat samanlaisia ​​kuin Townes-Brocksin oireyhtymässä. Säde lyhenee ja tapahtuu Duanen poikkeavuus. Lisäksi korvien, munuaisten epämuodostumat ja peräaukon atresia ovat myös mahdollisia.

Townes-Brocksin oireyhtymä sekoitetaan joskus VACTERL-yhdistykseen, koska oireet ovat osittain samanlaisia. Tauti johtaa selkärangan tai yksittäisten nikamien virheisiin, sydänvaurioihin, peräaukon valoon ja henkitorven ja ruokatorven epämuodostumiin. Periaatteessa syyt tähän tautiin ovat suurelta osin epäselviä.

Oireet, vaivat ja oireet

Townes-Brocksin oireyhtymälle on ominaista kehon muodonmuutosten tyypillinen yhdistelmä. Suurin osa epämuodostumista vaikuttaa peukkuihin, korviin ja peräaukkoon. Esimerkiksi kaksinkertaiset peukalot tai kolmisuuntaiset peukalot ovat mahdollisia.

Lisäksi noin 75 prosenttia sairaista kärsii vakavasta kuulonmenetyksestä. Noin puolella Townes-Brocks-oireyhtymän potilaista on munuaisten epämuodostumat. Lisäksi joillakin potilailla on vaikea munuaisten vajaatoiminta, vaikka epämuodostumat eivät vaikuta elimeen.

Sydänviat ovat paljon vähemmän yleisiä Townes-Brocksin oireyhtymässä. Tiettyyn mutaatioon liittyvä lisää kuitenkin sydämen vajaatoiminnan riskiä, ​​ja ne ovat voimakkaampia. On olemassa riski sekoittaa Townes-Brocks-oireyhtymä joihinkin muihin sairauksiin. Nämä ovat pääasiassa Okihiro-oireyhtymää ja STAR-oireyhtymää.

Tämä sairaus vaikuttaa vain naisiin. Potilaat kärsivät toisen - viidennen varpaiden syndaktiikkasta. Tätä epämuodostumaa ei esiinny Townes-Brocksin oireyhtymässä ja se helpottaa differentiaalista diagnoosia. Lisäksi STAR-oireyhtymässä ei yleensä ole peukkujen epämuodostumia.

Townes-Brocksin oireyhtymä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan ihmisillä, joilla on munuaisten vajaatoiminta. Peukkujen epämuodostumat ilmenevät esimerkiksi siinä, että sormet ovat kolmiosaisia ​​tai että peukaloja on useita. Joillakin lapsilla, joilla on Townes-Brocksin oireyhtymä, havaitaan kehitysviiveitä ja epänormaalia käyttäytymistä. Joissakin tapauksissa kärsivillä ihmisillä on epäsymmetria kasvojen ympärillä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos epäillään Townes-Brocksin oireyhtymää, tulisi ensin ottaa perusteellinen sairaushistoria. Keskusteluissa lääkäri keskustelee potilaan sairaushistoriasta, oireista ja valituksista sekä perheen omistajuuksista. Jos taudin epäily vahvistetaan, tehdään yleensä sairastuneen potilaan geneettinen analyysi.

Tämä analyysi mahdollistaa Townes-Brocks-oireyhtymän selkeän diagnoosin, koska vastaavien geenien vastaavat mutaatiot havaitaan. Taudin kulku riippuu oireiden ja epämuodostumien yksilöllisestä vakavuudesta.

Jos munuaisten ja sydämen epämuodostumat eivät ole liian suuria, sairastuneiden potilaiden elinajanodote ei periaatteessa ole lyhyempi kuin terveiden ihmisten. Periaatteessa Townes-Brocksin oireyhtymän perintötyyppi kuitenkin osoittaa, että eloonjäämisaste on osittain heikentynyt. Tämä pätee erityisesti, jos esimerkiksi munuaisissa on toiminnallisia häiriöitä.

komplikaatiot

Koska Townes-Brocksin oireyhtymä on geneettinen sairaus, syy-hoito ei ole mahdollista. Ensisijaisesti kärsivät vakavasta kuulonmenetyksestä. Kuulovammalla voi olla myös erittäin kielteinen vaikutus lasten kehitykseen ja rajoittaa potilaan arkea.

Townes-Brocksin oireyhtymä johtaa myös munuaisten toimintahäiriöihin, joten pahimmassa tapauksessa sairastuneet ovat riippuvaisia ​​dialyysistä tai munuaisensiirrosta. Hoitamatta jättäminen voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja pahimmassa tapauksessa kyseisen henkilön kuolemaan. Monissa tapauksissa oireyhtymällä on myös erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen kehitykseen ja myös älykkyyteen.

Siksi suurin osa potilaista riippuu elämässään muiden ihmisten avusta. Sukulaiset ja vanhemmat kärsivät myös usein psykologisista valituksista tai masennuksesta. Oireyhtymä voi myös johtaa epäsymmetrisiin kasvoihin ja vähentää siten myös sairastuneen henkilön estetiikkaa.

Koska Townes-Brocksin oireyhtymää voidaan hoitaa vain oireellisesti, komplikaatioita ei ole. Täydellistä paranemista ei kuitenkaan saavuteta. Oireyhtymä voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Townes-Brocksin oireyhtymän tapauksessa kyseinen henkilö on joka tapauksessa riippuvainen lääkärintarkastuksesta ja lääkärin suorittamasta hoidosta. Itseparanemista ei myöskään voi tapahtua täällä, joten lääkärintarkastus on välttämätöntä. Mitä aikaisemmin Townes-Brocksin oireyhtymä tunnistetaan ja hoidetaan, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on. Siksi on otettava yhteys lääkäriin heti, kun Townes-Brocksin oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmaantuvat.

Townes-Brocksin oireyhtymän tapauksessa lääkäriin on otettava yhteys, jos asianomaisella henkilöllä on vakava kuulovamma. Yleensä tämä kuulovaurio tapahtuu ilman erityistä syytä, eikä se katoa yksinään. Munuaissairaudet voivat myös viitata tähän oireyhtymään, joten lääkärin tulee suorittaa tutkimus. Ei ole harvinaista, että sydänongelmia esiintyy.

Townes-Brocksin oireyhtymän voi yleensä diagnosoida ja hoitaa yleislääkäri tai lastenlääkäri. Hoidosta huolimatta tämä tauti johtaa monissa tapauksissa potilaiden odotettavissa olevan eliniän lyhentymiseen.

Hoito ja hoito

Osana Townes-Brocksin oireyhtymän hoitoa on valittavana erilaisia ​​vaihtoehtoja, joita käytetään yksittäisten oireiden mukaan. Munuaisten toimintahäiriöt hoidetaan dialyysi tai elinsiirto. Jos sydänvika on, keskitytään tämän epämuodostuman hoitoon ja mahdollisesti leikkaukseen.

Raajojen tai peukaloiden epämuodostumat voidaan mahdollisesti korjata kirurgisesti, jotta potilaat eivät kärsisi epämuodostumista psykologisesti. Townes-Brocksin oireyhtymään liittyvä kuuruus lievitetään yleensä kuulolaitteilla.

ennaltaehkäisy

Townes-Brocksin oireyhtymän ehkäisemiseksi ei tällä hetkellä tunneta tehokkaita menetelmiä, koska se on geneettinen sairaus.

Jälkihoito

Townes-Brocksin oireyhtymässä (TBS) seurantatoimenpiteiden laajuus määräytyy taudille ominaisen epämuodostuman perusteella. TBS: n seurauksena sairastunut henkilö kärsii käsien, peräaukon, jalkojen ja korvien yhdistetyistä poikkeavuuksista. Raajojen (kädet, jalat) poikkeavuudet voidaan mahdollisesti korjata kirurgisesti. Leikkauksen tapauksessa jälkihoito on vastuussa korjattujen raajojen mobilisoinnista.

Fysioterapeuttiset ja fyysiset sovellukset (esim. Sähköhoito tai kylmähoito) on periaatteessa tarkoitettu jatkohoitoiksi. Kirurgisen toimenpiteen onnistuminen voidaan tarkistaa myös leikkauksen jälkeen käyttäen magneettikuvausta (MRI). Korvien epämuodostumat ovat yleensä mikrotia tai taitettu ylempi kierre. Noin 88 prosentilla näistä sairauksista epämuodostumat johtavat hermosensoriseen kuulon menetykseen.

Kuulokoje on tarpeen normaaliin kuuloon. Tässä tapauksessa jälkihoitoa antaa ensin kuulolaitteiden tarjoaja. Hänen tulisi neuvoa asianomaista henkilöä ja säätää valittu kuulolaite optimaalisesti asianomaisen kannalta. Taudin edetessä voidaan tarvita lisäkuulemistestejä nykyisen kliinisen kuvan määrittämiseksi.

Peräaukon epämuodostumat ilmenevät peräaukon atresiana, peräaukon stenoosina tai peräaukon siirtymänä.Nämä kolme sairautta voidaan hoitaa kirurgisesti. Pitkäjänteisenä seurauksena se voi johtaa hoitamattomaan fekalinkontinenssiin mahdollisesti kliinisillä oireilla. Jälkihoidon tehtävänä on sitten saavuttaa sosiaalinen jatkuvuus kärsiville ihmisille multimodaalisten terapiavaihtoehtojen avulla.

Voit tehdä sen itse

Townes-Brocks-oireyhtymän oireenmukaista hoitoa voidaan tukea useilla yleisillä toimenpiteillä. Kaikista liitännäistoimenpiteistä on ensin keskusteltava hoitavan lääkärin kanssa.

Dialyysin lisäksi, kuten on tarpeen munuaisten toimintahäiriöissä Townes-Brocksin oireyhtymän yhteydessä, suositellaan ruokavalion muuttamista. Ennen dialyysiä on juoda riittävästi vettä. Ruokavalion tulisi olla vähän proteiinia ja runsaasti terveitä rasvoja. Dialyysistä poiketen nesteen saantia tulisi rajoittaa ja paljon proteiinia tulisi kuluttaa. Ennen dialyysihoitoa ja sen aikana on tärkeätä myös ruokavalio, jossa on vähän fosfaatteja, kaliumia ja suolaa.

Kuulolaitteita on käytettävä silloin, kun on kuulovamma, joka on yleensä erittäin voimakas Townes-Brocksin oireyhtymässä. Potilaat ovat parasta ottaa yhteyttä audiologiin, joka voi tehdä diagnoosin.

Kirurgisen toimenpiteen, kuten munuaisensiirron tai raajojen kirurgisen korjauksen jälkeen, lääketieteellisiä ohjeita on noudatettava ennen kaikkea. Lisäksi suositellaan lepoa ja riittävästi sängyn lepoa, jotta vartalo voi toipua nopeasti toimenpiteen vaikeuksista. Vastuullinen lääkäri selittää yksityiskohtaisesti, mitkä toimenpiteet ovat järkeviä.