Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä

Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä on ihosairaus. Se on hyvin harvinainen ja on perinnöllinen sairaus. Potilaan oireet vaikuttavat pääasiassa päähän ja kasvoihin.

Mikä on Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä?

Kasvojen keskellä Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä johtaa ihon laajentuneisiin kapillaarisuoniin.
© Yevhenii - stock.adobe.com

Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä nimettiin heidän löytäjiensä mukaan. Saksalaiset lääkärit ja ihotautilääkärit Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz ja Eberhard Passarge kertoivat tästä erittäin harvinaisesta taudista ensimmäistä kertaa vuonna 1971. Oireyhtymä on geneettisen vian aiheuttama ihosairaus.

Perinnöllinen sairaus aiheuttaa pääasiassa hyvänlaatuisia kasvaimia ja kystoja kasvoissa. Lisäksi hammasjärjestelmien ja vartalonkarvojen häiriöt ovat osa Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän ilmenemistä. Suurimman osan ajasta ihon muutokset ilmestyvät potilaan silmäluomiin. Lisäksi kallioita voi kehittyä käsissä tai jaloissa.

Vaurioituneet alueet ovat erityisesti kämmenet ja jalkapohjat. Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä on diagnosoitu alle 1: 1 miljoonaan. Tämän vuoksi se on hyvin harvinainen sairaus, joka ilmaantuu pian syntymän jälkeen, lapsuudessa tai murrosikässä.

syyt

Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän syy on perinnöllinen geneettinen vika. WNT10A-GEN: n mutaatio johtaa erilaisiin oireisiin ja lopulta taudin diagnoosiin. WNT-geenit ovat tärkeitä alkion kehitysvaiheessa. Geenimuutos periytyy vanhemmilta autosomaalisesti taantuvalla tavalla.

Seurauksena on, että geneettistä vikaa ei välttämättä siirretä lapsille. Taudin puhkeaminen estetään automaattisesti, jos hallitseva alleeli vallitsee resessiivisen alleelin suhteen alkion kehitysvaiheessa sen ominaisilmaisussa. On epäselvää, periytyykö geneettinen virhe autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Nykyisen tieteen tason mukaan tätä ei ole vielä selvitetty lopullisesti.

Oireet, vaivat ja oireet

Ihmisillä, joilla on Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä, on kystat silmäluomissa. Näitä kuvataan useimmiten sylinterimäisiksi ja kutsutaan apokriinisten rauhasten kystoiksi. Potilaille kehittyy hyvänlaatuisia uusia kudosmuodostelmia, jotka tunnetaan nimellä hidrosytoomat.

Kasvojen keskellä Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä johtaa ihon laajentuneisiin kapillaarisuoniin. Niin kutsuttu telangiektaattinen ruusufinni johtaa peruuttamattomaan verisuonten laajenemiseen, joka on helppo nähdä paljaalla silmällä. Muita oireyhtymän oireita ovat hypotrichoosi ja hypodontia.

Hyptrikoosi on vähentynyt karvojen lukumäärä potilaassa. Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymässä voi olla myös ripsien ja kulmakarvojen puute. Hypodontia on vähemmistö hampaista sairailla. Tämä voi olla yksi tai useampi hammas, jota ei yleensä levitetä potilaaseen.

Yksittäisissä tapauksissa Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä johtaa kynsien toimintahäiriöön.Nämä ovat kasvuhäiriöitä kynsissä tai kynsissä. Potilailla diagnosoidaan myös palmoplantarinen keratoosi ikääntyessään. Nämä ovat kämmenten ja jalkapohjien korostumisen alueita.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Suurin osa Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän oireista on yleensä tunnistettavissa pian syntymän jälkeen tai ensimmäisinä elämänviikkoina. Tarkkailujakson jälkeen suoritetaan erilaisia ​​testejä. Oireyhtymä diagnosoidaan lopulta geneettisen testin avulla.

Koska jotkut oireet, kuten hampaiden puute sekä käsien ja jalkojen keratinisoituminen, ilmenevät vasta muutamina ensimmäisinä elämänvuosina, potilaalla ilmenee uusia merkkejä taudin edetessä.

komplikaatiot

Ensinnäkin Schöpf-Schulz-Passargen oireyhtymästä kärsivät vakavista ihovalituksista. Niitä esiintyy pääasiassa kasvoilla, ja niillä voi olla erittäin kielteinen vaikutus estetiikkaan ja siten myös asianomaisen elämänlaatuun. Monissa tapauksissa potilaat tuntevat olonsa epämukavaksi oireiden takia, ja he voivat myös kärsiä ala-arvoisuuskomplekseista tai merkittävästi heikentyneestä itsetunnosta.

Lapsilla tai nuorilla Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä voi myös johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, joten he kärsivät psykologisista valituksista tai masennuksesta. Tämä oireyhtymä vaikuttaa myös negatiivisesti kynsiin ja hampaisiin. Käsien sisäpinnoilla Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä johtaa varhaiseen ja vakavaan maissipesäkkeeseen, johon voi liittyä myös kipua.

Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän hoito perustuu yleensä oireiden laajuuteen. Ihovalitukset voidaan lievittää kirurgisten toimenpiteiden tai lasersäteilyn avulla. Lääkäri poistaa myös kaikki kynnet tai hampaat. Useimmissa tapauksissa ei ole komplikaatioita ja tauti etenee positiivisesti. Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä ei vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän tapauksessa on otettava yhteys lääkäriin. Oireyhtymällä on erittäin kielteinen vaikutus kärsivän henkilön elämänlaatuun ja se voi vähentää sitä merkittävästi. Lisäkomplikaatioiden estämiseksi lääkäriin on siksi kuultava mahdollisimman pian. Itseparanemista ei voi tapahtua Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymässä, koska se on perinnöllinen sairaus. Lääkäri tulee nähdä, jos henkilöllä on kystat silmäluomilla. Ne ilmestyvät heti syntymästä lähtien eivätkä katoa yksinään.

Muodostumat ja muut epämuodostumat kärsivien henkilöiden kasvoissa viittaavat myös Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymään, jota lääkärin tulee aina tutkia. Joissakin tapauksissa silmäripsien tai kulmakarvojen puuttuminen osoittaa myös tätä tautia, minkä jälkeen lääkärin on tutkittava se.

Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän tapauksessa ensisijaisesti nähdään perhelääkäri. Lisähoito suoritetaan sitten vastaavalla asiantuntijalla. Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymä ei yleensä vähennä sairastuneiden elinajanodotetta. Koska tauti voi johtaa myös psykologisiin valituksiin, on myös kuultava psykologia.

Hoito ja hoito

Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän hoito jättää tällä hetkellä vähän vaihtoehtoja. Geneettisestä vikasta ei ole lääkehoitoa tai muiden terapeuttisten menetelmien käyttöä. Hoito siis käsittää kystojen kosmeettisen poistamisen kasvojen alueelta tai käsi- ja jalkamurtumien muodostumisen.

Kynsien dystrofian tapauksessa kynnet ja varpaankynnet voidaan myös korjata kosmeettisen kirurgian avulla. Ihomuutosten laajuudesta riippuen potilaalle tarjotaan leikkaus tai lasersäteily. Leikkaus on kirurginen toimenpide, joka poistaa ei-toivotut kudokset.

Kirurginen toimenpide suoritetaan yleensä paikallispuudutuksella. Jos harkitaan lasersäteilytystä, kystat poistetaan yleensä laserilla useissa istunnoissa. Laserin lähettämä säteily aiheuttaa kystat irronneen huolellisesti terveestä kudoksesta termisen tuhoamisen avulla.

Hypotrichoosin tapauksessa puuttuvat hiukset voidaan implantoida kosmeettisella menettelyllä haluttaessa. Tässäkin on yleensä suunniteltava useita istuntoja. Jos potilas kärsii hypodontiasta, on tarkistettava, voidaanko hampaan raot täyttää hammasproteesilla vai voidaanko hoitaa hammasraudat. Useimmissa tapauksissa suositellaan hampaiden aseman korjaamista laitteella. Tällä tavalla saavutetaan virheellisesti kohdistettujen hampaiden yleinen optimointi.

Löydät lääkkeesi täältä

Red punoitusta ja ihottumaa estävät lääkkeet

ennaltaehkäisy

Erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä ei voida toteuttaa Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän tapauksessa. Se on perinnöllinen sairaus, jossa nykyisen tieteen tason mukaan on epäselvää, siirretäänkö mutatoitunut geeni lapselle. Vanhemmat voisivat tehdä geenitestin etukäteen, ja etenkin jos he haluavat lapsia.

He voivat käyttää tätä selvittääkseen, kuljettavatko he itse viallista geeniä. Yhteenvetona voidaan todeta, että lääkäri voi antaa sinulle tietoja siitä, kuinka suuri perinnän todennäköisyys on.

Jälkihoito

Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymän jatkohoitoon sisältyy aluksi lääketieteellisten ja kosmeettisten toimenpiteiden lopullinen hoito. Tätä seuraa usein psykologinen terapia, jonka tarkoituksena on vähentää masennuksen riskiä. Perinnölliselle sairaudelle ei vielä ole erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä, mutta geenitesti voi paljastaa, kuinka suuri oireyhtymän riski olisi lapsella.

Vaikuttavat potilaat kärsivät usein ala-arvoisuuskomplekseista ja heillä on vaikeuksia luoda sosiaalisia kontakteja. Juuri siksi lääketieteellisen hoidon jälkeinen psykologinen tuki on niin tärkeää. Potilaat tuntevat olonsa mukavammaksi, kun heillä on luottava suhde lääkäriin ja he rakastavat perheen tukea. Luottamus alkaa usein ennen pitkäaikaista hoitoa.

Elämänlaadun parantamiseksi on myös syytä käydä omaehtoisessa ryhmässä. Yhteydellä muihin ihmisiin, joita asia koskee, on myönteinen vaikutus omaan itseluottamukseen ja yleiseen mielialaan. Vuorovaikutuksessa ihmisten kanssa, joilla on sama ongelma, potilaat tuntevat olevansa hyväksyttyjä ja voivat näyttää itsevarmemmilta. Siksi henkisellä asenteella ihosairauteen on suuri merkitys jälkihoidossa. Kun sairastuneet ovat selvittäneet taudin jonkin ajan kuluttua, heidän elämänlaatu kohoaa automaattisesti.

Voit tehdä sen itse

Schöpf-Schulz-Passarge -oireyhtymässä on vain kosmeettisia hoitomenetelmiä, joita ei voida integroida jokapäiväiseen elämään. Koet kärsivät usein ala-arvoisista ja yrittävät välttää sosiaalisia kontakteja. On erittäin tärkeää, että potilaat saavat mielenterveyshoitoa masennuksen riskin vähentämiseksi.

Itsehoito ei ole mahdollista eikä spontaania paranemista ole odotettavissa. Siksi potilaiden tulee luoda luottava suhde hoitavan lääkärinsä kanssa. Osana pitkäaikaista terapiaa lääkäri keskustelee potilaan kanssa kaikista hoidon vaiheista. Kasvojen kystat ja raajojen raajat ovat poistettu kosmeettisesti intensiivisen kuulemisen jälkeen.

Elämänlaadun parantamiseksi asianomaisten tulisi etsiä omaehtoista ryhmää. Täällä sinulla on mahdollisuus vaihtaa ideoita ja saada lisää itseluottamusta. Suoraa terapiaa ei ole. Siksi on niin tärkeää henkisesti sopeutua perinnölliseen ihosairauteen. Ihmiset, jotka kärsivät siitä, tuntevat olonsa mukavammaksi, kun he ovat selvittäneet ongelman. Ystävien ja perheenjäsenten osallistumisella on myös tärkeä rooli. Jopa lapsia tulisi tukea tällä tavalla keskittyä tärkeämpiin asioihin kuin heidän ulkonäkönsä.