Saldino-Noonan-oireyhtymä

Saldino-Noonan-oireyhtymä on perinnöllinen rintakehähäiriö, joka on yleensä tappava. Sisäelinten viat ilmenevät yleensä sivuvaikutuksina. Poikkeustapauksissa potilaan pieni keuhkotilavuus voidaan suurentaa kirurgisesti.

Mikä on Saldino-Noonan-oireyhtymä?

Lyhyet kylkiluut ja rintakehän hypoplasia ovat Saldino-Noonan-oireyhtymän tärkein oire. Toisin kuin kuvassa näkyvä terveellinen rintakehä, keuhkot ovat alikehittyneitä syntymästä lähtien käytettävissä olevan pienen tilan takia, mikä johtaa rintakehän hengitysvajeeseen.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Saldino-Noonan-oireyhtymä on rintakehän perinnöllinen luuston toimintahäiriö. Se kuuluu lyhyt kylkiluun polydaktiyyttisiin oireyhtymiin ja vastaa tyyppiä 1. Tässä kliinisessä kuvassa. Kaikille tämän ryhmän tyypeille on tunnusomaista kylkiluiden dysplasiat ja alikehittyneet keuhkot. Tämän taudin hengitysvaje liittyy väistämättä rintakehän geneettiseen alikehittymiseen.

Siksi tämä puutteen muoto tunnetaan myös nimellä rintakehän vajaatoimintaoireyhtymä. Lyhyen kylkiluun polydaktyyliaoireyhtymää esiintyy yhteensä seitsemässä erityypissä, jotka eroavat toisistaan ​​morfologis-radiologisten kriteerien suhteen. Saldino-Noonan-oireyhtymän lisäksi kansainvälinen luokittelu käsittää vain kolme muuta tyyppiä: Majewski, Verma-Naumoff ja Beemer-Langer -oireyhtymä. Radiologi Ronald Saldino ja geneetikko Charles Noonan kuvasivat ensimmäisen kerran Saldino-Noonan-oireyhtymää Yhdysvalloissa 1970-luvulla.

syyt

Kaikentyyppiset lyhyt kylkiluun polydaktiyyttinen oireyhtymä periytyvät autosomaalisena taantuneena piirteenä. Tämä tarkoittaa, että jos tauti esiintyy taantuvassa alleelissa yhdessä kahdesta kumppanista, sen on oltava läsnä myös toisessa kumppanissa, jotta leviäminen olisi taantuvaa. Jos vain toinen kahdesta recessiivisestä alleelista kantaa vian, ehjä alleeli peittää vian toisessa. Toistaiseksi oletettavasti erittäin harvinaisen Saldino-Noonan-oireyhtymän esiintyvyyttä ei ole määritetty.

Tämän tyyppistä lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymää pidetään kuitenkin vähemmän yleisenä kuin esimerkiksi Verma-Naumoff-tyyppi. Myös viallisten alleelien sijaintia ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Tämä erottaa Saldino-Noonan-oireyhtymän tutkimuksen muista lyhyiden kylkiluiden polydaktyyleistä, kuten Jeune-oireyhtymä, jonka syy-geeni on jo sijainnut ainakin yhdessä alaryhmässä. Kuten kaikissa autosomaalisissa taantuvissa sairauksissa, taantuva kantaja-alleeli syntyy todennäköisesti osana mutaatiota.

Oireet, vaivat ja oireet

Lyhyet kylkiluut ja rintakehän hypoplasia ovat Saldino-Noonan-oireyhtymän tärkein oire. Koska käytettävissä on vain vähän tilaa, keuhkot ovat alikehittyneitä syntymästä lähtien, mikä johtaa rintakehän hengitysvajeeseen. Pitkät luut ovat lyhentyneet tai ainakin muodonmuutokset. Yleensä on myös polydaktiisesti, ts. Neljä sormea.

Sormiraudan dysplasiat esiintyvät useammin kaikissa lyhyen kylkiluun polydaktyylisissä muodoissa, ja siksi ne sisältyvät ryhmänimeen. Nenän juuri on yleensä upotettu ihmisillä, joilla on Saldino-Noonan-oireyhtymä. Joskus huuli ja suulaki ovat halkeamia ja leuka on pieni. Yleensä amnioottisen nesteen määrä syntymän ollessa alle 200 - 500 millilitraa, joten oligohydramniosta voidaan puhua.

Viat vaikuttavat usein sisäelimiin. Monimutkaiset sydämen vajaatoiminnat ovat yhtä yleisiä kuin lyhyt suolisto, peräsuolen epämuodostumat tai haitalliset suoliston liikkeet. Ruokatorvi on osittain keskeytetty, ja vartalo, munuaiset tai sukuelimet ovat muodonmuutos.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Saldino-Noonan-oireyhtymä voidaan diagnosoida röntgenkuvauksella heti syntymän jälkeen. Vaakatasossa olevat kylkiluut näkyvät röntgenkuvassa lyhyinä ja terävinä luina, joissa on tuskin luunmuotoiset putkimaiset luut. Luurakenne on yleensä amorfinen ja lantion terät näkyvät vaakasuoraan kulkevina asetakulaarisina kattoina pienillä, pyöreillä selkärangoilla.

Yleensä raajat lyhenevät. Diagnoosi voidaan yleensä tehdä jopa ennen syntymää, ja se voidaan määrittää suhteellisen yksiselitteisesti sonografialla. Tämän taudin kulku on epäsuotuisa. Yleensä puhutaan tappavasta kurssista. Vain harvoissa tapauksissa kärsivät henkilöt selviävät muutaman ensimmäisen vuoden. Odotettavissa oleva elinikä riippuu suuresti dysplasian ja siihen liittyvän elimen vajaatoiminnan laajuudesta.

komplikaatiot

Saldino-Noonanin oireyhtymä voi yleensä johtaa erilaisiin kokoelmiin ja valituksiin. Erityisesti sisäelimet vaurioituvat usein tässä sairaudessa, joten tietyissä olosuhteissa potilaan elinajanodote voi lyhentyä. Tämän oireyhtymän myötä kärsivät pääasiassa vaikeasta keuhkojen heikentyneestä kehityksestä.

Tämä johtaa hengitysvaikeuksiin ja vaikeissa tapauksissa hengitysvajeeseen. Lisäksi voi tapahtua tajunnan menetys johtuen riittämättömästä happea toimittamisesta sisäelimiin. Joissakin tapauksissa kärsivät useista sormeista, ja siksi heitä kiusataan tai kiusataan usein, varsinkin nuorena. Makuhalkio on yleinen myös Saldino-Noonan-oireyhtymässä, ja se voi tehdä syömisestä ja juomisesta huomattavasti vaikeamman.

Monissa tapauksissa vanhemmat ja sukulaiset kärsivät myös Saldino-Noonan-oireyhtymän, psykologisten valitusten tai masennuksen oireista. Lisäksi oireyhtymä voi johtaa sydämen vajaatoimintaan, joten sairastuneet voivat myös kuolla äkillisestä sydämen kuolemasta. Koska Saldino-Noonan-oireyhtymälle ei ole syy-hoitoa, hoidetaan vain oireita. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Potilaan elinajanodote saattaa vaikuttaa merkittävästi kielteisesti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Saldino-Noonan-oireyhtymä on aina hoidettava lääkärin toimesta. Useimmissa tapauksissa tämä oireyhtymä johtaa kuitenkin asianomaisen kuolemaan, joten oireita voidaan lievittää vain. Täydellistä paranemista ei voida saavuttaa. Jos potilaalla on erittäin vakavia hengitysvaikeuksia, on otettava yhteys lääkäriin. Nämä oireet ilmenevät hengittämällä hengitystä tai iho muuttuu siniseksi. Joissakin tapauksissa myös kärsivät menettävät tietoisuuden.

Jos näitä oireita ilmenee, on aina otettava yhteys lääkäriin. Lisäksi lääkäriin on otettava yhteyttä, jos asianomaisella henkilöllä on useita sormea ​​tai jos hänellä on jopa kitala. Koska Saldino-Noonan-oireyhtymä voi myös johtaa sydänongelmiin tai vaurioihin, sydämelle ja sisäelimille on tehtävä säännölliset tutkimukset uusien oireiden estämiseksi. Psykologisesta neuvonnasta voi olla hyötyä myös Saldino-Noonan-oireyhtymän yhteydessä, koska etenkin vanhemmat ja sukulaiset kärsivät usein psykologisista valituksista tai masennuksesta.

Hoito ja hoito

Jos potilas on sopiva ja elimien vajaatoiminnoilla on lainkaan merkitystä, lääkäri voi ehdottaa vertikaalisesti laajennettavaa titaaniripproteesia Saldino-Noonan-oireyhtymän hoitoon. Tässä toimenpiteessä kapea kylkiluu laajenee kirurgisesti ja suoristetaan titaani-implantin avulla. Tätä varten käytetty titaanirivi on laajennettavissa ja kaareva. Tässä titaanitangossa on useita reikiä peräkkäin, joita voidaan käyttää tarvittavan pituuden kiinnittämiseen.

Noin kuuden kuukauden kuluttua ensimmäisestä toimenpiteestä suoritetaan toinen toimenpide sauvan pidentämiseksi. Yleensä kirurgi kiinnittää sauvan kylkiluiden väliin tai asettaa titaani-implantin iliakin harjanteen ja kylkiluun väliin ja saavuttaa siten pry-up-vaikutuksen. Tällä tavalla selkäranka voidaan suoristaa epäsuorasti. Selkärangan suoristaminen lisää automaattisesti rintakehän tilavuutta ja laajentaa siten keuhkojen tilavuutta.

Leikkaus ei sovellu kaikille potilaille, joilla on Saldino-Noonan-oireyhtymä, koska potilaat, joilla on vaikea sydämen vajaatoiminta, todennäköisesti selviävät leikkauksesta. Jos leikkaus voidaan suorittaa ja jos toimenpide onnistuu, osa oheisista dysplasioista voidaan myös korjata kirurgisesti. Kuolleisuus Saldino-Noonan-oireyhtymästä on kuitenkin edelleen korkea ja elämänlaatu heikko.

Potilaat kärsivät yleensä kohtuuttomasti suuresta määrästä epämuodostumia, jotka ovat erilaisia, mutta joilla kaikilla on elintärkeitä rakenteita. Tämä tarkoittaa, että on vähän mahdollisuuksia, että kaikki nämä voidaan korvata ilman hengenvaarallisia seurauksia. Vaikuttavien lasten vanhemmat hoidetaan yleensä psykoterapiassa.

Löydät lääkkeesi täältä

Chest lääkitys rintakipua vastaan

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Saldino-Noonan-oireyhtymä voidaan estää vain siltä osin kuin sairaus voidaan nyt diagnosoida ultraäänellä raskauden aikana. Päätös oireyhtymän alaisen lapsen puolesta tai sitä vastaan ​​jätetään vanhempien tehtäväksi.

Jälkihoito

Saldino-Noonan-oireyhtymästä kärsivien tulee tehdä kaikkensa parantaakseen hyvinvointiaan. Kaikki toimet, jotka suoritettiin ennen sairautta, tulisi suunnitella ja ryhtyä uudestaan. Suurin osa kärsineistä kuolee taudin ensimmäisten kuukausien aikana. Tästä syystä vanhempien ja muiden perheenjäsenten tulisi olla tietoisia riittävästi taudista.

Heidän tulisi hakea pysyvää psykologista neuvontaa, jotta he voivat oppia käsittelemään sairautta ja sen aiheuttamia menetyksiä. Myös sairastuneille on tiedotettava hyvissä ajoin taudista ja sen seurauksista. Painopiste on tehdä loput elämästä mahdollisimman kauniita.

Elämänlaatua olisi parannettava huomattavasti asioista, joista asianomainen tykkää. Vahingon kärsineen tulee myös pyytää pysyvää psykologista neuvontaa. Siellä voit oppia käsittelemään tautia. Lisäksi voidaan oppia, kuinka sairastuneet voivat elää sairauden kanssa arkielämässä.

On myös suositeltavaa, että asianomaiset siirtyvät omaehtoiseen ryhmään. Siellä he voivat puhua muiden sairaiden kanssa eivätkä ole yksin sairauden kanssa. Lisäksi siellä voidaan oppia uusia tapoja elää taudin kanssa. Vaikuttavien ihmisten tulisi pysyä vain paikoissa, joissa happea on riittävästi. Tupakoivien sukulaisten tulisi välttää tekemistä sairaan kanssa.

Voit tehdä sen itse

Omatoimista Saldino-Noonan-oireyhtymässä keskitytään hyvinvoinnin edistämiseen. Useimmissa tapauksissa häiriö loppuu potilaan ennenaikaiseen kuolemaan ensimmäisinä elinkuukausina tai -vuosina. Vanhempien ja sukulaisten tulisi siksi tiedottaa riittävästi taudista ja sen seurauksista. Lapselle on tiedotettava mahdollisimman varhain sairauden etenemisestä ja olemassa olevasta häiriöstä.

Painopiste on yhteisen elinajan suunnittelussa ja toimenpiteissä elämänlaadun optimoimiseksi. Mentiaalisen voiman vahvistamiseksi ja emotionaalisen stressin lievittämiseksi kaikkien asianomaisten tulisi osallistua psykologiseen tukeen. Prosessit ja kehitys on prosessoitava siten, että toissijaisia ​​sairauksia ei ilmene ja sukulaiset voivat huolehtia lapsesta riittävästi. Lisäksi psykoterapia vahvistaa kasvavaa lasta arjessa käsittelemään fyysisiä ja emotionaalisia valituksia.

Potilaan ympäristöstä tulisi olla rikastettu riittävästi happea. Koska häiriö heikentää usein keuhkojen toimintaa, ympäristöjä, joissa ilmassa on epäpuhtauksia, tulisi välttää. Tupakointia on sen vuoksi vältettävä kokonaan potilaan läsnäollessa. Vapaa-ajan toiminnot on suunnattava asianomaisen tarpeisiin ja mahdollisuuksiin. Elämän iloa tulisi rohkaista. Lisäksi menestystarinat vahvistavat potilaan itseluottamusta.