Proteiini S -puute

Kuten Proteiini S -puute on hankittu tai synnynnäinen verihäiriö. S-proteiini-puute lisää ns. Jalkalaskimotromboosin riskiä. Monissa tapauksissa tauti huomaamatta jää vuosien ajan; ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä ei tunneta, koska se on perinnöllinen sairaus. Ennaltaehkäisevät toimenpiteet eivät ole mahdollisia; Pääsääntöisesti vain valitukset ja oireet voidaan lievittää, kun sairaus on diagnosoitu.

Mikä on S-proteiinipuutos?

Niistä Proteiini S -puute on veren hyytymisjärjestelmän synnynnäinen häiriö, jonka aiheuttaa S-proteiinin, antikoagulanttiproteiinin, puute. Proteiini S -puutos on melko harvinainen sairaus; vain 0,7–2,3 prosenttia väestöstä kärsii taudin muodosta. Proteiini S: ää tuotetaan maksassa ja antikoagulanttivaikuttajien takia se varmistaa vähäisen hyytymän muodostumisen paikoissa, joissa on tapahtunut verisuonivaurioita.

Jos proteiinipuutos on kuitenkin puutteellinen, verihyytymän muodostuminen on vallitsevaa, joten kärsivän henkilön on odotettava yhä enemmän hyytymiä muodostuvan ehjissä verisuonissaan kuin henkilöllä, jolla ei ole S-proteiinin puutetta. Tämä tosiasia kasvattaa jalkojen laskimotromboosin riskiä.

syyt

Jos puute perustuu geneettiseen vikaan, todennäköisyys, että se välittyy, on 50 prosenttia. Proteiini S -puute voi johtua myös ns. K-vitamiinin puutoksesta, kroonisista infektioista, ovulaation estäjien tai K-vitamiinin antagonistien käytöstä ja maksasairauksista.

Lisävaikutuksena tulehdukset, palovammat, sepsis tai useita trauma voi olla vastuussa proteiini S -puutoksen kehittymisestä. Hankitun proteiinin S puutos on kuitenkin suhteellisen harvinainen; se on pääasiassa perinnöllinen geenivika tai ns. spontaani mutaatio, jos geneettinen vika on läsnä, mutta sitä ei peritty.

Oireet, vaivat ja oireet

Monissa tapauksissa potilaat huomaavat proteiini-S-puutteen 15 - 45-vuotiaita. Varsinkin naiset, jotka eivät vielä ole tietoisia sairaudestaan, huomaavat usein S-proteiinin puutoksen ongelmia, kun tromboosi - verisuonten tukkeuma - tapahtuu syvissä jalkojen laskimossa.

Riskitekijät, kuten vaihdevuosien oireiden hormonivalmisteet tai ehkäisypillerit, ovat ensisijaisesti vastuussa. Toisinaan raskaus voi olla myös syy siihen, miksi lääkärit löytävät S-proteiini-puutteen. Myös miehillä satunnainen diagnoosi seuraa yleensä, jos tromboosi on jo tapahtunut.

Kuitenkin, jos tiedetään, että proteiini S -puutos periytyi tai on olemassa perintömahdollisuus, ensimmäiset testit voidaan suorittaa jo nuoruudessa tai lapsuudessa sen määrittämiseksi, onko proteiini S -puutetta vai ei. Jos oireita tai valituksia ei ole, lääkärit - jos perheessä ei ole geneettistä vikaa - eivät suorita tällaisia ​​tutkimuksia.

Yleensä, jos periytymismahdollisuuksia on, tutkimukset tehdään lapsuudessa, jotta voidaan toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka eivät pysäytä tai muuta taudin kulkua tai muutosta, mutta toisinaan eivät salli minkäänlaisia ​​komplikaatioita - jalkojen laskimotromboosin suhteen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lääkäri voi diagnosoida taudin potilaan verianalyysin perusteella. Jos epäillään lisääntynyttä hyytymistä, lääkäri ottaa verta ja analysoi sen laboratoriotekniikan puitteissa. Tuloksena veressä voidaan analysoida veren hyytymistä estäviä tekijöitä, jotka joskus viittaavat proteiini S: n puutteeseen.

Lääkärillä ei ole muita vaihtoehtoja. On huomattava, että diagnoosi tehdään usein vain sattumalta. Yleensä potilaat ottavat yhteyttä lääkäriinsä muista syistä; esimerkiksi jos jalan laskimotromboosi on kehittynyt ja se on hoidettava. Joskus proteiini S -puutos voidaan diagnosoida - vaikka vain sattumalta - kun potilas on raskaana. Osana erilaisia ​​alustavia tutkimuksia lääkäri voi diagnosoida proteiini S: n puutteen.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa proteiini S: n puutos todetaan suhteellisen myöhään. Pahimmassa tapauksessa tromboosi on jo tapahtunut, joten kiireellinen hoito on tarpeen. Itse proteiini S -puute siirtyy yleensä geneettisesti, joten neuvoja tulisi antaa ennen raskauden suunnittelua.

Jalasuonien tromboosin lisäksi ei yleensä ole erityisiä komplikaatioita. Näitä voidaan kuitenkin hoitaa siten, että sairaus ei yleensä vaikuta sairastuneiden elinajanodoteeseen. Itse sairauden hoito suoritetaan lääkkeiden avulla. Komplikaatioita ei ole, ja lääkkeellä ei yleensä ole sivuvaikutuksia.

Lisäksi asianomaiset ovat riippuvaisia ​​myös erityisten sukkien käytöstä. Tromboosi itsessään voi johtaa merkittäviin rajoituksiin potilaan liikkeessä. Potilas voi sitten olla riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. Valitettavasti proteiinin S puutetta ei voida estää. Tämä tulisi kuitenkin diagnosoida varhaisessa vaiheessa, jos geneettisen materiaalin etenemisestä tiedetään asiaankuuluvat tiedot. Tämä voi estää tromboosia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska proteiini S -puute ei parane itsestään ja useimmissa tapauksissa potilaan elämänlaatu heikkenee merkittävästi, lääkärin on aina hoidettava tätä sairautta. Varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on aina positiivinen vaikutus taudin jatkoon ja se voi estää erilaisia ​​komplikaatioita. Tämän taudin tapauksessa on joka tapauksessa kuultava lääkäriä, jos tromboosi kehittyy. Proteiini S -puute voi myös johtaa moniin komplikaatioihin raskauden aikana.

Jos potilas kärsii taudista ja on raskaana, käynti lääkärillä on erittäin suositeltavaa. Tromboosit voivat kehittyä, etenkin jalkasuoneissa, joten niitä tulee hoitaa varhaisessa vaiheessa.Yleensä lääkäri voi diagnosoida ja hoitaa S-proteiinin puutoksen. Koska tämä tila on perinnöllinen, geneettistä neuvontaa voidaan myös suorittaa estämään sairauden siirtyminen seuraavalle sukupolvelle.

Hoito ja hoito

Koska proteiini S -puute perustuu perinnölliseen geneettiseen vikaan, hoidossa on joskus vaikeuksia, koska syyn hoito ei ole mahdollista, vaan vain oireiden lievittäminen. Tästä syystä hoidot perustuvat pääasiassa potilaan terveydentilaan.

Potilaille, joilla ei ole oireita ja joilla ei ole vielä ollut tromboosia, ei yleensä määrätä pysyviä lääkkeitä. Potilaita kehotetaan kuitenkin ilmoittamaan lääkärille, jos syntyy vaarallisia tilanteita, jotta voidaan toteuttaa ehkäiseviä toimenpiteitä. Potilaita voidaan hoitaa hepariinilla, joka on antikoagulantti.

Tukisukat ovat etuna myös pidempillä matkoilla. Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä voidaan tehdä, jos potilas tietää, että heillä on proteiinin S puutos. Monissa tapauksissa nämä ovat hyödyllisempiä kuin ne hoitomuodot, joita käytetään pääasiassa vain oireiden lievittämiseen. Monissa tapauksissa proteiini S -puute jää huomaamatta; ei ole ollut oireita tai valituksia vuosien ajan. Tästä syystä lääkärit diagnosoivat usein S-proteiinipuutoksen vain silloin, kun ensimmäinen tromboosi on jo havaittu.

Pitkäaikainen hoito, esimerkiksi ns. K-vitamiiniantagonisteilla, on suositeltavaa, jos useita trombooseja on jo diagnosoitu. Muuten, yksi K-vitamiiniantagonisteista on Marcumar, luultavasti tunnetuin valmiste, kun kyse on antikoagulanttivaikutuksesta.

ennaltaehkäisy

Koska proteiini S -puutos on perinnöllinen sairaus, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei tunneta. Jos S-proteiini-puutos on diagnosoitu, voidaan toteuttaa vain ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä positiivisesti vaikuttamaan taudin kulkuun.

Jälkihoito

Jalan laskimotromboosiriskin minimoimiseksi on järkevää, että kokenut lääkäri tarkistaa veriarvot säännöllisesti proteiini S -puutteen onnistuneen hoidon jälkeen. Tällä tavoin uusia verihyytymistä aiheuttavia komplikaatioita voidaan havaita varhaisessa vaiheessa ja hoitaa heti lääkkeillä. Kuten muissa tromboottisissa sairauksissa, myös S-proteiini-puute voi helposti johtaa maksasairauteen. On suositeltavaa rajoittaa ankarasti alkoholin käyttöä ja parhaimmillaan välttää sitä kokonaan.

Verisuonilääketieteessä sairastuneet saivat hyödyllisiä ravitsemussuosituksia ja arvokasta tietoa siitä, miten jatkaa akuutissa hätätilanteessa. Raskauden aikana fyysinen lisärasitus voi helposti johtaa tromboosiin. Raskaana olevien naisten, joilla on proteiinin S puutos, tulee ehdottomasti ilmoittaa gynekologilleen verihäiriöistään ja noudattaa tiukasti hoitavan lääkärin ohjeita.

Riittävä liikunta ja päivittäiset kävelyretket voivat auttaa estämään laskimotromboosin kehittymistä. Koska sairastuneilla on usein K-vitamiinin puutos, lääkärit suosittelevat usein erityisten ravintolisien ennaltaehkäisevää käyttöä. Korvausta ei yleensä voida taata pelkällä ruuan saannilla.

Veren hyytymistä edistävien lääkkeiden, kuten pieniannoksisen aspiriinin, pitkäaikaisesta käytöstä on aina keskusteltava hoitavan lääkärin kanssa. Hormonivalmisteiden käyttöä, jotka sisältävät estrogeenejä, tulisi välttää, jos mahdollista. Näitä lääkkeitä määrätään usein raskauden ehkäisemiseksi (”anti-baby pillerit”) tai vaihdevuosien oireiden hoitoon. Estrogeenia sisältävät lääkkeet alentavat myös proteiini S -pitoisuutta veressä.