Progeria tyyppi 2 (Wernerin oireyhtymä)

Tauti Progeria tyyppi 2, myös Wernerin oireyhtymä nimeltään, kuuluu geneettisiin vikoihin. Sana progeria tulee latinasta ja tarkoittaa "ennenaikaista ikääntymistä". Wernerin oireyhtymän havaitsi ensin Kielin lääkäri C.W. Otto Werner kuvasi vuonna 1904.

Mikä on progeria tyyppi 2?

Genomivirhe esiintyy hyvin harvoin. Jos henkilöllä on Werner-oireyhtymä, esiintyy ennenaikaista ikääntymistä, ja potilaan elinajanodote on noin viisikymmentä vuotta.

Toisin kuin tunnetuimpia tyypin 1 progerioita, tyyppi 2 ei ilmesty lapsuuteen, vaan vain aikuisuuteen. Tyypin 2 progeriassa ikääntymisprosessissa ei ole vain ennenaikaisia ​​ulkoisia tekijöitä, vaan myös ikään liittyviä sairauksia ja sivuvaikutuksia.

syyt

Ennenaikaisen ikääntymisen syy on DNA: ssa, tarkemmin kromosomin 8 lyhyessä haarassa, jolloin RECQL1-geeni mutatoituu. DNA: lla, joka sijaitsee eräänlaisena soluna solun ytimessä, puuttuu helikaasi, erityinen proteiini.

Normaalitoimintojensa suorittamiseksi DNA: n on oltava purettu, mistä DNA-helikaasi vastaa. Saatujen häiriöiden vuoksi DNA muutetaan väärin replikaation aikana, mikä johtaa kehityshäiriöihin ja niihin liittyviin sairauksiin. DNA-helikaasi vastaa myös DNA: n virheiden poistamisesta, mikä lisää syöpäriskiä, ​​jos vika esiintyy.

Tämä erityinen proteiini suojaa myös kromosomien telomoreita, ts. DNA: n päitä, ennenaikaiselta hajoamiselta. Tyypin 2 progeriassa nämä eritellään vian perusteella, mikä tarkoittaa, että solu ei voi enää jakaa. Tämä vähentää solunjakautumista ja lisää solujen ikääntymistä alhaisen solujakautumisen vuoksi.

Oireet, vaivat ja oireet

Tämän taudin oireet ilmenevät vain aikuisina. Murrosiän aikana yleistä kasvuhäiriötä ei tapahdu. Sen sijaan tästä eteenpäin ennenaikaisen ikääntymisen merkit ilmenevät vähitellen. 20-vuotiaana hiukset ovat jo harmaita; ne näyttävät usein harva ja ohut. Vaikutukset kärsivät huomattavasti pienemmiksi kuin ikäisensä.

Heillä on usein litteät jalat. Kasvot ovat kapeat ja silmät näyttävät suhteellisen suurilta. Kun ihon alla oleva rasvakudos hajoaa kuten vanhemmilla ihmisillä, iho näyttää ohuemmalta ja läpikuultavammalta. Se voi olla ryppyinen tai venytetty luun poikki. Taudin edetessä ikäpisteitä ilmaantuu ja iho muuttuu kiimaisemmaksi.

Monien vaikutusalaan kuuluvien ääni muuttuu. Kuulostaa korkea, ohut ja melko heikko. Suurin osa potilaista on steriilejä, koska myös sukurauhasten toiminta on rajoitettu. Ennenaikaisen ikääntymisen sivuvaikutuksena on yleensä muita sairauksia.

Osteoporoosia voi esiintyä, mikä liittyy lisääntyneisiin luunmurtumiin. Kaihi, diabetes mellitus tai arterioskleroosi ovat myös mahdollisia. Jälkimmäinen voi johtaa aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen. Kasvaimien riski kasvaa. Melanooma on yleisin. Wernerin oireyhtymästä kärsivien elinajanodote lyhenee.

Diagnoosi ja kurssi

Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä murrosiässä, koska tällöin tavanomainen kasvurokko lakkaa. Lapsuudessa sitä vastoin ei ole muita merkkejä. Niiden vartalo muuttuu nopeasti, että ne näyttävät epätavallisen vanhoilta 30–40-vuotiaiksi. Tyypillisesti progeriatyyppi 2 on havaittavissa, koska potilailla on enimmäkseen lintumaiset kasvot ja heikko, piikikäs ääni.

Iho muuttuu erityisen voimakkaasti ankarasti rajoitetun solujakautumisen vuoksi. Se tulee ohut ja ryppyinen ja usein pigmentoitunut. Ihon alarasvakudos vähenee osittain, jolloin iho tulee kiinteäksi ja keho menettää tärkeät rasvakerrokset. Myös hiukset tärisevät. Se muuttuu harmaaksi nopeasti ja menettää luonnollisen tiheytensä ja paksuutensa.

Wernerin oireyhtymä aiheuttaa myös monia ikään liittyviä sairauksia ja lisäsairauksia. Vaikuttajilla on huomattavasti lisääntynyt syöpäriski, koska DNA-helikaasi ei enää korjaa geneettisen materiaalin virheitä. Tämä johtaa usein mutaatioihin ja siten kasvainsairauksiin. He kärsivät myös usein diabetes mellituksesta, tyypillisestä ikään liittyvästä diabeetikasta ja silmäsairauksista, kuten kaihista.

Etenevä lihashukka tulee nopeasti näkyväksi. Tyypin 2 progeriasta johtuen kärsivät myös osteoporoosista, jossa he kärsivät usein luunmurtumista. Pienimmätkin kuormat voivat johtaa murtumiin luun tiheyden kasvavan menetyksen ja lisääntyneen huokoisuuden takia. Ateroskleroosi esiintyy hyvin usein Werner-oireyhtymässä, mikä lisää aivohalvauksen ja sydänkohtauksen riskiä. Värikynärauhasten heikkous, joka voi johtaa hedelmättömyyteen, on myös samanaikainen sairaus.

Tauti ei vaikuta aivoihin ja keskushermostoon, joten hermosolut eivät katoa eikä normaali aivojen toiminta heikkene.

Tyypin 2 progeria-diagnoosi perustuu yleensä erityisiin fyysisiin oireisiin. Geneettinen testi tehdään diagnoosin vahvistamiseksi. Tutkijat olettavat, että Wernerin oireyhtymä on ns. Recessiivisen perinnön perusta. Molempien vanhempien on siirrettävä viallinen geeni. Tätä olettamaa ei kuitenkaan ole vielä selvitetty riittävästi. Voidaan havaita, että tyypin 2 progeriaa esiintyy usein parisuhteissa.

komplikaatiot

Ihmisillä, joilla on progeria 2, on geneettinen virhe, joka johtaa heille tyypillisiin komplikaatioihin. Näillä ihmisillä ikääntymisprosessi alkaa ennenaikaisesti ja kiihtyy, iho muuttuu erittäin ryppyiseksi, ihonalainen rasvakudos vähenee ja heillä on yleensä harmaita ohenevia hiuksia jo nuoresta iästä lähtien.Jopa 30–40-vuotiaana he näyttävät vanhoilta. Hänen kasvoissaan on jotain lintulaista ja ääni on heikko ja piikikäs.

Nopeutuneen ikääntymisprosessin seurauksena nämä potilaat kärsivät nuoressa iässä taudeista, jotka ilmenevät yleensä vain vanhuudessa, kuten arterioskleroosista. Tämä edistää sydänkohtauksia tai aivohalvauksia. Lisäksi luukato on nopeampi ja kärsit enemmän osteoporoosista. Jopa pienilläkin kuormituksilla, sinulla on riski rikkoa luusi.

Syövän riski on myös lisääntynyt. Muita komplikaatioita ovat diabetes mellitus ja kaihi. Ihmiset, joilla on tyypin 2 progeria, kärsivät myös sukurauhasten synnynnäisestä heikkoudesta, mikä johtaa hedelmättömyyteen. Taudin tyypillisen kulun takia näiden ihmisten elinajanodote on lyhentynyt, mikä on noin heidän 50-luvun puolivälinsä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vanhemmat tai sukulaiset huomaavat, että jälkeläisillä ei ollut kasvuhäiriötä murrosiän aikana, on otettava yhteys lääkäriin. Tämä seikka on ymmärrettävä organismin hälytyssignaaliksi, ja sitä olisi jatkettava. Jos kyseinen henkilö ikääntyy ennenaikaisesti, on myös syytä huoleen. Lääkärin on otettava yhteys heti, kun nuoren ihmisen iho kehittyy. Lääkärille on esitettävä ikäpisteitä, epätavallisia ryppyjä ja vuotiaita ulkonäköjä. Harmaita hiuksia, ohenevia hiuksia tai vaikeaa hiusten menetystä nuorena pidetään harvinaisina.

Vierailu lääkäriin on suositeltavaa, jotta syytä voidaan tutkia. Lääkäri vaaditaan, jos hedelmättömyyttä todetaan tai jos äänessä on muutoksia. Usein ääni on ohut, hiljainen ja ei kovin voimakas. Vahinkoa kärsineen ihmisen koko ulkonäöllä on heikko vaikutus välittömässä läheisyydessä oleviin ihmisiin, ja sitä leimaa elämä. Jos murtuneita luita on enemmän ja enemmän, fyysinen suorituskyky heikkenee nopeasti tai jos asianomainen valittaa sisäisestä heikkoudesta, toiminta on tehtävä. Lääkäriä on kuultava, jotta hoitosuunnitelma voidaan laatia. Jos tunnet yleisesti pahoinvointia, pahoinvointia tai tavallisen näkökykysi epätavallista heikkenemistä, ota yhteys lääkäriin.

Hoito ja hoito

Vaikuttanut Progeria tyyppi 2 saa oireenmukaista hoitoa, koska geneettistä vikaa ei voida parantaa. Hoitavat lääkärit yrittävät lievittää oireita ja estää mahdollisia komplikaatioita. Ensisijaisesti tavoitteena on varmistaa potilaalle paras mahdollinen elämänlaatu ja parantaa sitä mahdollisimman paljon.

Lääkärit voivat hoitaa diabetes mellituksen oireellisesti oppimalla muuttamaan ruokavaliotaan ja hoidettaessa insuliinilla. Osteoporoosin ja lisääntyneen luunmurtumien riskin vuoksi asuinrakennuksen tulee olla suunnattu potilaalle.

Kompasteet, kuten paljaat kaapelit, on sijoitettava huolellisesti, mieluiten vasten pohjalevyjä. Matot tulisi myös asettaa ja kiinnittää ilman ryppyjä. Lisäksi asunnon tulisi olla hyvin valaistu silmäsairauksien takia, joista Wernerin oireyhtymä kärsivät.

ennaltaehkäisy

Kuten on Progeria tyyppi 2 Jos se on geneettinen vika, sitä on vaikea estää. Tutkijat huomauttavat, että tämä geneettinen vika välittyy taantumanvaraisella perinnöllä. Tämä tarkoittaa, että kummankin vanhemman on kannettava viallinen geeni siirtääksesi taudin lapselleen. Voidaan havaita, että Wernerin oireyhtymä esiintyy usein parisuhteissa. Jos epäillään, että vanhemmalla voi olla viallinen geeni, erityinen tutkimus voi selventää tilannetta.

Jälkihoito

Koska tyypin 2 progeriaa ei voida hoitaa, jatkohoidolle ei ole vaihtoehtoja perinteisessä merkityksessä. Vaikuttavien potilaiden tulee kuitenkin käydä lääkärillä säännöllisin väliajoin tutkimusta varten. Tyypin 2 progerian aikana esiintyy sekundaarisia sairauksia, kuten diabetes mellitus, silmien pilvet tai epäterveellinen kolesterolin nousu.

Jos nämä oireet tunnistetaan ajoissa, asianmukainen hoito voidaan suunnitella. Varsinkin tyypin 2 progerian aiheuttaman diabeteksen tapauksessa on tärkeää, että potilas säädetään asianmukaisesti lääkityksellä. Muutoin on vaara, että potilaan verensokeri nousee liian korkeaksi tai laskee niin alhaiseksi, että hän joutuu sokerishokkiin, mikä voi olla kohtalokasta.

Tärkeä tavoite on kuitenkin pitää potilaat kivuttomina niin kauan kuin mahdollista ja säästää heille rasittavaa tai riskialtista hoitoa. Siksi lääkärit pidättäytyvät esimerkiksi aloittamasta kemoterapiaa, jos heillä on diagnosoitu syöpä. Riski, että progeriapotilaat eivät selviä hoidosta, on yksinkertaisesti liian korkea.

Kipu hoidetaan ja mahdolliset komplikaatiot ehkäistään lääkityksen ja elämäntavan muutosten yhdistelmällä. Lisäksi potilaat saavat myös psykologista hoitoa psyykkisten sairauksien kuten masennuksen estämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Tyypin 2 progeria kärsiminen on erittäin stressaavaa. Siksi psykoterapeuttista tukea suositellaan. Lisäksi progeriaa tulee hoitaa oireenmukaisesti. Tähän sisältyy myös potilaan ohuemman ihon säännöllinen hoito ja suojaaminen auringonvalolta. Tähän sopivat voiteet, joilla on korkea auringonsuojatekijä. Luunmurtumien riskin lisääntymisen vuoksi asunto on sisustettava siten, että potilas ei voi kompastua ja / tai pudota turhaan.

Potilaita, joilla on tyypin 2 progeria, suositellaan pitämään terveelliset elämäntavat, esimerkiksi torjumaan lisääntynyttä syöpäriskiä. Terveellinen elämäntapa sisältää toisaalta kaikenlaisten myrkkyjen, kuten nikotiinin, alkoholin tai ympäristön pilaantumisen, välttämisen. Toisaalta potilaiden tulisi olla aktiivisia, urheilla ja syödä terveellisesti. Tämä ruokavalio voi koostua kevyestä ruuasta, vähärasvaisesta ja vähän sokerista. Tällä tavalla voidaan myös välttää diabetes mellitus.

Koska kahdeksankymmentä prosenttia kaikista immuunisoluista sijaitsee suolistossa, potilaat voivat myös turvautua probiootteihin. Nämä ovat valmisteita, kuten jogurtti tai ravintolisät, jotka sisältävät eläviä mikro-organismeja. Nämä mikro-organismit lisääntyvät suolistossa, missä ne auttavat ylläpitämään immuunijärjestelmää. Jos immuunijärjestelmä on hienotunteinen, sairaudet voidaan torjua tai niiden kulkua voidaan lievittää.