Peutz-Jeghersin oireyhtymä

Peutz-Jeghersin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista maha-suolikanavan polyyppien ja pigmenttipisteiden esiintyminen. Polyypit voivat aiheuttaa komplikaatioita, kuten verenvuotoa, suolen tukkeutumista tai vatsakipuja. Niillä, joilla esiintyy syöpää, on lisääntynyt riski.

Mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä?

Peutz-Jeghersin oireyhtymä on sairaus, jossa esiintyy lukuisia maha-suolikanavan polyyppejä yhdessä pigmenttipisteiden kanssa iholla ja limakalvoilla. Tauti periytyy hallitsevalla tavalla autosomaalisesti. Geenikantaja siirtää sen jokaiselle lapselleen todennäköisyydellä 50 prosenttia.

Sukupuoli ei ole tärkeä. Oireyhtymä ilmenee uutena mutaationa puolessa tapauksista ilman geenikantajaa vanhempana. Tauti liittyy lisääntyneeseen syöpäriskiin. Se on nimetty internisteiden Jan Peutzin ja Harold Jeghersin mukaan. Tauti on synonyymi hamartomatous polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz -oireyhtymä, Lentiginosis polyposa Peutz tai Peutz-Jeghersin hematoosi nimetty.

J. Hutchinson kuvasi taudin ensimmäisen kerran jo vuonna 1896. Arvioitu esiintymistiheys on 1: 25 000 - 1: 280 000, tauti esiintyy harvoin.

syyt

Oireyhtymän syy on geenimutaatio. Seriinitreoniinikinaasi STK 11 (myös LKB 1) kromosomissa 19p13.3 vaikuttaa. Se on tuumorin estäjägeeni. Jos mutaatio sulkee tämän pois, kasvainten määrä kasvaa. Tämän geenin mutaatio voitiin havaita 70 prosentilla potilaista, joilla oli positiivinen perheen historia. Niissä, jotka satunnaisesti kärsivät, sitä havaittiin 20–60 prosentissa tapauksista. Uskotaan, että muiden geenien mutaatio laukaisee myös taudin.

Oireet, vaivat ja oireet

Peutz-Jeghersin oireyhtymässä pigmenttipisteitä iholla ja limakalvoilla on havaittavissa. Näitä esiintyy pääasiassa punaisilla huulilla, posken limakalvolla ja suun ympäröivällä iholla. Myös nenän, silmien, käsien ja jalkojen iho voi kärsiä. Täplät ovat ihon tasolla ja ovat kooltaan noin senttimetriä. Ne voivat olla vaaleanruskeita tai mustia. Pigmenttipisteitä on joko jo syntymässään tai syntyy ensimmäisinä elämänvuosina. Elämänsä aikana ne voivat valaista.

Polyyppeja esiintyy maha-suolikanavassa noin 88 prosentilla potilaista. Ne ilmenevät 10–30-vuotiaina. Useita satoja näistä hyvänlaatuisista kasvaimista, joiden koko on välillä 1-5 millimetriä, voi kehittyä. Niitä löytyy pääasiassa ohutsuolesta ja paksusuolesta. Vatsaan ja peräsuoleen kärsivät myös usein. Harvinaisissa tapauksissa polyyppejä esiintyy munuaisissa, keuhkoissa ja virtsarakossa.

Yksi oire Peutz-Jeghersin oireyhtymälle on suolen tukkeuma, jonka polyypit aiheuttavat mekaanisesti. Koliikan vatsakipu, peräsuolen verenvuoto tai veriset uloste voivat myös olla oireita. Ne voivat johtaa anemiaan. Intussusception tapahtuu toistuvasti potilailla, joilla on oireyhtymä. Ohut suolet muuttuvat paksusuoleksi.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnoosi tehdään pääasiassa maha-suolikanavan pigmenttipisteiden ja polyyppien sekä suvussa esiintyvän kliinisen kuvan perusteella. Kliininen diagnoosi voidaan varmistaa geenidiagnostiikan avulla. Geneettinen diagnostiikka voidaan suorittaa myös kliinisesti terveille ihmisille, jotka liittyvät ensimmäistä kertaa sairauteen.

Geneettisen diagnostiikan lain mukaan tähän menettelyyn on tarjottava mukana olevaa geneettistä neuvontaa. Lisäpsykoterapeuttista hoitoa suositellaan. Verenvuoto, suolen tukkeuma ja vatsavaivat voivat olla monimutkaisia ​​ja johtaa kuolemaan. Suolen polypoosista kärsivillä potilailla on riski, että jopa 90 prosenttia syöpästä kehittyy elämänsä aikana.

Polyyppien rappeutuminen voi johtaa ruoansulatuskanavan karsinoomiin. Kohdun, kohdunkaulan, rintojen, munasarjojen, keuhkojen, haiman ja kivesten kasvainten kehittymisriski on myös lisääntynyt. Pigmenttipisteiden rappeutumista ei tunneta.

komplikaatiot

Peutz-Jeghersin oireyhtymän takia sairastuneet kärsivät useista vaikeuksista mahassa ja suolistossa. Polyyppeja esiintyy pääasiassa, mikä voi johtaa voimakkaaseen kipuun ja verenvuotoon. Potilaat kärsivät myös lisääntyneestä syöpäriskistä, joten myös potilaan elinajanodote voi vähentyä. Lisäksi Peutz-Jeghersin oireyhtymä johtaa pigmenttihäiriöihin, joten potilailla on pigmenttipisteitä iholla.

Joissakin tapauksissa tämä voi johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin tai heikentää itsetuntoa. Iho itsessään on peitetty täplillä, joten useissa tapauksissa kärsivät eivät enää tunne kauneuttaan ja häpeävät oireita. Lisää kasvaimia esiintyy suolistossa, mikä voi johtaa moniin valituksiin ja lisäksi suoliston tukkeeseen. Potilaat kärsivät myös anemiasta ja verisestä ulosteesta.

Yleensä polyypit ja kasvaimet voidaan poistaa kolonoskopialla. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Kasvain voi kuitenkin olla jo levinnyt muille alueille, joten myös siellä on kehittynyt syöpä. Tässä tapauksessa kärsineen elinajanodote lyhenee huomattavasti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Peutz-Jeghersin oireyhtymän tulee aina tutkia ja hoitaa lääkärin. Vain varhaisen hoidon ja säännöllisten tutkimusten avulla voidaan välttää lisää komplikaatioita. Koska Peutz-Jeghersin oireyhtymästä kärsivät myös lisääntyvästä syöpäriskistä, säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset ovat erittäin hyödyllisiä.

Tässä oireyhtymässä on neuvoteltava lääkärin kanssa, jos potilaalla on usein punoittuneet huulet ja iholla olevat täplät, jotka eivät katoa yksinään ja näkyvät pysyvästi. Oireet voivat ilmetä myös alkuvuosina, joten ehkäisy on erityisen hyödyllistä lapsille.

Peutz-Jeghersin oireyhtymä voi myös johtaa suolen tukkeeseen, joten jos sinulla on vaikea vatsakipu, myös lääkärin käyminen on tarpeen sen tutkimiseksi. Anemian tapauksessa pysyvä hoito on väistämätöntä. Itse Peutz-Jeghersin oireyhtymän voi yleensä diagnosoida yleislääkäri. Lisähoito riippuu kuitenkin suuresti tarkista oireista, jolloin säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset ovat myös erittäin hyödyllisiä, jotta potilaan elinajanodote ei vähene.

Hoito ja hoito

Syy-hoito ei ole mahdollista. Hoito voi olla vain oireenmukaista. Jotkut polyypit voivat johtaa verenvuotoon tai rappeutua. Ne tulisi poistaa osana säännöllisiä maha- ja kolonoskopioita. Kaikkia polyyppejä ei ole mahdollista poistaa.

Jos polyypistä verenvuotoa ilmaantuu, se voidaan pysäyttää kolonoskopialla tai leikkauksella havainnoista riippuen. Jos leikkaus on tarpeen, suolen osittainen poisto voi olla tarpeen jopa monimutkaisten prosessien tapauksessa. Voimakkaan verenvuodon yhteydessä saattaa olla tarpeen käyttää verivarantoja.

Jos vatsavaivoja tapahtuu, leikkaus on yleensä väistämätön. Ohutsuolen osa, joka muuttuu paksusuoleksi, uhkaa kuoleman. Ohut suolisto vedetään paksusuolesta ja kiinnitetään sen anatomisesti oikeaan asentoon. Jos suolen osat ovat jo kuolleet, ne on poistettava.

Suolen tukkeuma vaatii myös kirurgista terapiaa. Tämä poistaa mekaanisen esteen. Mahdolliset kuolleet suoliston osat poistetaan myös tämän toimenpiteen aikana. Kosmeettisesti ärsyttäviä pigmenttipisteitä voidaan vaalentaa tai poistaa laserhoidolla.

Näkymät ja ennuste

Peutz-Jeghersin oireyhtymän näkymiä voidaan arvioida vain erikseen. Se on perinnöllinen maha-suolikanavan sairaus. Tämä johtaa tyypillisiin hemartomatoottisiin polyyppeihin. Näitä esiintyy pääasiassa koko maha-suolikanavassa.

Peutz-Jeghersin polyyppeja voi esiintyä myös muissa kehon osissa. Ne voidaan tunnistaa erityisellä pigmentaatiolla. Ongelmana on, että ennustetta on vaikea arvioida, koska polyypit voivat kehittyä pahanlaatuisiksi kasvaimiksi.

Syöpähaavojen kehittymisriskit ovat varmasti lisääntyneet. Siksi on suositeltavaa suorittaa säännölliset tutkimukset maha-suolikanavasta. Hoitava lääkäri päättää, kuinka usein nämä tutkimukset tulisi suorittaa. Toistaiseksi ei ole tietoa siitä, mitkä seurantastrategiat ovat menestyneimpiä. On järkevää poistaa mahdollisimman monta polyyppiä maha-suolikanavasta. Vaadittujen operaatioiden määrä on yleensä suuri potilailla, joilla on Peutz-Jeghersin oireyhtymä.

Lisäksi suolen tukkeuma ja muut komplikaatiot tulisi korjata tai estää. Nämä voivat johtua polyypeistä. Nuoremmilla potilailla riittää etenkin polyyppien kehityksen tarkkailu. Pahanlaatuisia kasvaimia on seurattava vanhemmilla ihmisillä. Ennustetta on mukautettava riippuen siitä, kuinka vakavat tällaisten polyyppien komplikaatiot ovat. Iäkkäillä potilailla ennuste voidaan tehdä vain pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen perusteella.

ennaltaehkäisy

Varotoimenpiteet taudin puhkeamisen estämiseksi eivät ole mahdollisia. Maha- ja kolonoskopiat tulisi tehdä säännöllisin väliajoin komplikaatioiden välttämiseksi ja rappeutuneiden polyyppien varhaiseksi havaitsemiseksi. Suositellaan myös testejä muiden syöpien varhaiseksi havaitsemiseksi.

Naisilla tulee olla säännölliset lantionäytteet ja mammografiat. Miehiä kehotetaan järjestämään säännöllinen urologinen esitys. Vaikutuksen saaneiden ensimmäisen asteen sukulaisilla voidaan suorittaa geenidiagnostiikka. Tämä antaa vain tietoa geneettisestä tilasta eikä sillä ole vaikutusta taudin kulkuun.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Peutz-Jeghersin oireyhtymän jatkohoidon mahdollisuudet ovat hyvin rajalliset. Koska tämä on perinnöllinen sairaus, sitä ei yleensä voida parantaa kokonaan, joten potilaan tulee neuvotella lääkärin kanssa ensimmäisistä oireista.

Pääsääntöisesti lääkäriä on kuultava myös yrittäessään saada lapsia, jotta voidaan suorittaa geenitutkimus ja neuvoja Peutz-Jeghersin oireyhtymän toistumisen estämiseksi jälkeläisissä.Tämän oireyhtymän vuoksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​säännöllisistä käynteistä hammaslääkärissä kolonoskopian suorittamiseksi ja vaurioiden tai kasvaimen havaitsemiseksi suolistossa jo varhain.

Monissa tapauksissa toimenpide on välttämätön, minkä jälkeen sairastuneiden tulee ehdottomasti levätä ja ottaa se helposti. Sinun tulisi pidättäytyä rasituksesta tai fyysisestä aktiivisuudesta, jotta et rasita tarpeettomasti kehoa. Suurin osa kärsineistä on myös riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässä, jolla voi olla positiivinen vaikutus Peutz-Jeghersin oireyhtymän jatkotapaan. Tämä sairaus voi myös vähentää sairastuneen henkilön elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Peutz-Jeghersin oireyhtymästä kärsivien tulisi ensin tutkia ja hoitaa lääkäri, koska oireyhtymä on vakava tila. Lisäksi on omaehtoisia toimenpiteitä, kuten terveellinen elämäntapa ja avoin lähestymistapa sairauteen.

Jos epäillään suoliston tunkeutumista, on ensiapu kutsuttava. Samanaikaisesti potilaan tulee käydä säännöllisesti varhaisessa havainnointitutkimuksessa, jotta rinnat, maha-suolikanava ja muut elimet voidaan tutkia polyyppien varalta. Jos on jo olemassa erityinen epäily, esimerkiksi kipu tai näkyvä turvotus, on parasta ottaa heti yhteys perhelääkäriisi. Peutz-Jeghersin oireyhtymää voi hoitaa vain lääkäri, mutta potilas voi tukea hoitoa tutkimalla kehon uusia valituksia ja pitämällä valituspäiväkirjaa.

Lisäksi yleiset toimenpiteet auttavat parantamaan hyvinvointia. Liikunnan ja terveellisen ruokavalion lisäksi suositellaan myös hierontaa tai akupunktiota. Näistä toimenpiteistä on keskusteltava etukäteen vastuullisen lääkärin kanssa, jotta komplikaatioita ei tapahdu. Jos oireet pahenevat tai palautuvat hoidon jälkeen, lääkärin käynti on suositeltavaa.