Käsitteen alla osteopetroosiin lääkäri kuvailee perinnöllistä sairautta, jonka tarkka syy on edelleen tuntematon. Luun hajoaminen on ominaista osteopetroosille. Luun resorption häiriö johtaa myöhemmin luumatriisin patologiseen kertymiseen. Osteopetroosi on tuskin parannettavissa; ei ole myöskään erityistä hoitoa, joka erityisesti hoitaa syyn, joten vain oireisiin liittyvää hoitoa annetaan.
Mikä on osteopetroosi?
© Natis - stock.adobe.com
osteopetroosiin, tunnetaan myös Marmori luutauti, osteopetroosiin, Alberts Schönbergin tauti, on yleensä peritty. On myös mahdollista spontaani mutaatio, joten suoraa perintöä ei tapahtunut, mutta sairastunut henkilö voi hyvinkin siirtää osteopetroosin.
Osteoklastien (nämä ovat luuta hajottavat solut) perinnöllisen hypofunktionaalisuuden vuoksi syntyy geneettinen sairaus. Jos lääkäri on diagnosoinut osteopetroosin, se jaetaan kahteen pääryhmään:
- On tyypin 1 (ADOI) ja tyypin 2 (ADOII, tunnetaan myös nimellä Albers-Schönbergin tauti) autosomaalisesti hallitsevia muotoja.
- Sekä autosomaalisesti recessiiviset muodot (osteopetroosi munuais tubulaarisessa asidoosissa, infantiili pahanlaatuinen osteopetroosi).
Lisähoitojen ja myös ennusteiden kannalta on välttämätöntä, että lääkäri jakaa osteopetroosin tyyppiin.
syyt
Geenimutaation syyt ovat toistaiseksi epäselvät; Lääketieteen ammattilaiset ovat kuitenkin selvittäneet, mitä vikoja millä alueilla esiintyy. Siten autosomaalisen retsessiivisen osteopetroosin yhteydessä sijainnit TCIRGI1, OSTM1, SNX10 ja / tai CLCN7 osteoklastirikkaissa muodoissa ja paikat TNFRSF11A (RANK) ja / tai TNFSF11 (RANKL) osteoklasti-köyhissä muodoissa.
Jos esiintyy autosomaalista resessiivistä osteopetroosia munuais tubulaarisessa asidoosissa, se on muutos CAII: hon, jos autosomaalisesti dominantti osteopetroosi (tyyppi 1) on muutos LRP5: ään ja tyypin 2 tapauksessa mutaatio CLCN 7: ään.
Oireet, vaivat ja oireet
Kun nivelvälit kutistuvat ja sitten muodostuu ekstramedullaarista verta, luun mikroarkkitehtuuri tuhoutuu. Tuhoaminen johtaa myöhemmin luun epävakauteen, joten kärsivillä on lisääntynyt murtumien riski. Lisäksi luumatriisin jatkuva kertyminen ilman hajoamisaktiivisuuksia tapahtuu johtaa johtaa hypokalsemiaan.
Matriksin lisääntymisen takia kallon luussa on myös supistumista, niin että näköhermot (optisen kanavan alueella) puristuvat. Kompressio johtaa joskus hermojen rappeutumiseen, jolloin sairastunut henkilö voi mennä sokeaksi. Joissakin tapauksissa on myös ilmoitettu puristuvista kallon hermoista (esim. Vestibulokokolaarinen hermo, kasvohermo) niin, että sairastunut henkilö kärsi toiminnallisista epäonnistumisista.
Sokeus ja toimintahäiriöt ovat kuitenkin osteopetroosin harvinaisia oireita; Painopiste on luun vakauden ongelmassa ja siihen liittyvässä murtumien esiintymistiheydessä.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Osteopetroosi voidaan diagnosoida kuvantamismenetelmillä (kuten röntgenkuvaus) - yhdessä kliinisen kuvan kanssa. Luun lävistysbiopsiaa suositellaan, jotta luuydinskleroosi voidaan vahvistaa. Lääkäri ei vain tunnista röntgenkuvien luumatriisin skleroosia, vaan myös sen voimakkaan puristuksen.
Tämä on ns. "Voileipä-selkäranka", selkärangan 3-kerroksinen rakenne. Voit nähdä myös metafysiaaliset ja diafyysiset raidat, jotka myös vastasivat termin "marmori luu" muodostumista. Luun tiheys kasvaa myös CT: ssä. Verikokeet osoittavat yleensä selvän hypokalsemian.
Luuytimessä olevan luullisen korvaamisen vuoksi infektioille on lisääntynyt alttius tai anemiaa voi esiintyä. Diagnoosin yhteydessä lääkärin on kuitenkin kyettävä sulkemaan pois muut sairaudet. näihin kuuluvat melorheostoosit, sklerostoosit, pyknodysostoosit, Engelmannin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä progressiivinen diafysiaalinen dysplasia) ja Pyle-oireyhtymä.Kaikilla näillä sairauksilla on samanlainen kliininen kuva.
Autosomaalisesti hallitsevan tai recessiivisen osteopetroosin kulku on erilainen. Autosomaalisesti resessiivinen osteopetroosi ilmenee jo kärsivän henkilön ensimmäisinä elämänvuosina. Ensimmäiset oireet voidaan nähdä vain muutaman viikon kuluttua synnytyksestä. Jos autosomaalista taantuvaa osteopetroosia ei hoideta, ennuste on negatiivinen. Luuytimensiirron yhteydessä on vain mahdollisuus toipumiseen.
Autosomaalisen hallitsevan osteopetroosin tyypissä I pääpaino on kalloperustassa, kun taas tyypin II "sandwich-nikamat" ovat ominaisia. Molemmat muodot aiheuttavat ensimmäiset oireet osana kasvupuristetta. Syy-hoitoja ei ole saatavana tyypeille I ja II, joten oireet hoidetaan ensisijaisesti. Tämä tarkoittaa, että - kuten autosomaalisesti resessiivisen osteopetroosin kanssa -, ei ole mitään varmaa mahdollisuutta toipumiseen.
komplikaatiot
Osteopetroosin seurauksena suurin murtumien ja luunmurtumien riski kasvaa. Extramedullaarisen ("sijaitsevan luuytimen ulkopuolella") veren muodostumisen vuoksi lisääntynyt maksa- ja pernan laajentuminen, heikentynyt immuunipuolustus, kouristukset ja hermovauriot. Viimeksi mainitut vaikuttavat pääasiassa kallon hermoihin ja voivat myöhemmin johtaa sokeuteen ja muihin epäonnistumisen oireisiin.
Yksittäisissä tapauksissa osteopetroosi voi vaurioittaa alaleuan ja parodontiumin. Lisäksi on kosmeettisia ongelmia, jotka voivat johtaa psykologisiin valituksiin ajan myötä. Vakavissa tapauksissa osteopetroosi on tappava. Osteopetroosin lääkehoito voi johtaa lukuisiin sivuvaikutuksiin ja yhteisvaikutuksiin. D-vitamiinilisät voivat aiheuttaa pahoinvointia ja oksentelua sekä lihasheikkoutta ja nivelkipuja.
Vaikuttava aine glukokortikoidi voi johtaa kasvuhäiriöihin, glaukoomaan, kaihiin ja psykologisiin muutoksiin, kuten unihäiriöihin ja levottomuuteen. Usein käytettyyn luuytimensiirtoon liittyy myös riskejä. Komplikaatiot, kuten luuytimen hyljintä vastaanottajaorganismista, ilmenevät usein kirurgisen toimenpiteen aikana. Tämä voi johtaa iho-, maksa- ja suolivaurioihin, mikä joskus pahentaa alkuperäistä osteopetroosia.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Jos sinulla on toistuvasti murtumia tai huomaat yhtäkkiä näköongelmia, ota yhteys perhelääkäriisi. Oireet viittaavat osteopetroosiin, jonka asiantuntijan on diagnosoitava. Jos epäilet, on parasta nähdä ortopedinen kirurgi. Lääkärin neuvoja tarvitaan, jos oireet ilmenevät muiden epämuodostumien tai luusairauksien yhteydessä.
Koska se on perinnöllinen tila, geenitestaus voi tunnistaa tilan varhaisessa vaiheessa. Vanhempien tulee kuulla lastenlääkäriä, jos lapsen tuki- ja liikuntaelimistön toimintahäiriöitä esiintyy. Silmälääkäriin on kuultava silmäongelmia. Fysioterapeutit ja urheilulääketieteen asiantuntijat ovat myös mukana hoidon aikana ja tukevat potilasta pitkän ajanjakson ajan.
Vanhempien tulee neuvotella lääkärinsä hoidon aikana. Jos lapsi putoaa tai loukkaantuu muuten, olisi annettava hätäapu. Vakavien valitusten yhteydessä on otettava yhteyttä myös ensiapuun, jotta lasta voidaan auttaa heti pudotuksen jälkeen. Kun ensiapu on annettu ensiavulla, potilas on tutkittava sairaalassa. Kaikki murtumat tai nyrjähdykset diagnosoidaan ja hoidetaan siellä. Osteopetroosi voidaan hoitaa suhteellisen hyvin, mutta suuri murtumariski voi toistuvasti johtaa vakaviin vammoihin, jotka vaativat hoitoa.
Hoito ja hoito
Osteopetroosille ei ole syy-hoitoa. Tästä syystä lääkärin on hoidettava potilaan oireet ja varmistettava siten, että elämänlaatua voidaan parantaa. Hoidon osana annetaan glukokortikoideja ja interferoneja oireiden ja oireiden parantamiseksi.
Ainoa todella tehokas terapia perustuu luuytimensiirtoon. Tällä variantilla on mahdollisuus, että osteoklastit normalisoituvat hematopoieettisten kantasolujen takia. Luuytimensiirto on kuitenkin mahdollista vain autosomaalisesti resessiivisella osteopetroosilla; kaikilla muilla tyypeillä ei ole selviä mahdollisuuksia toipumiseen, joten hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja epämukavuutta ja parantaa sairastuneen ihmisen elämänlaatua.
Näkymät ja ennuste
Marmorisen luutaudin tai osteopetroosin paranemisnäkymät ovat yleensä huonot. Tämä diagnoosi on erityisen totta, jos sairaus jätetään hoitamatta. Useimmissa tapauksissa on perinnöllinen ns. Osteoklastien hypofunktionaalisuus. Tämä varmistaa sitten luun sääntelemättömän muodostumisen.
Toistaiseksi ainoa hoitovaihtoehto on luuytimensiirto. Vasta silloin voi muodostua uudelleen riittävästi osteoklasteja. Osteoklastit ovat soluja, jotka hajottavat luun. Siirrätykseen liittyy kuitenkin suuria riskejä, nimittäin kalkemiaa.
Taudin kulussa on eroja autosomaalisesti taantumassa ja autosomaalisesti hallitsevassa muodossa. Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi kehittyy useimmiten varhaislapsuudessa. Joskus se syntyy myös syntymän jälkeen infantiilina pahanlaatuisena osteopetroosina. Lieviä kliinisiä kuvia tunnetaan myös. Ne voivat olla päällekkäisiä hallitsevan osteopetroosin kanssa. Ilman oireenmukaista hoitoa ja luuytimensiirtoa näkymät ovat synkät.
Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi (ADOI) on yleensä kallonpohjan yleistynyt osteoskleroosi tai Albers-Schönbergin varianttina (ADOII), jolla on "voileipä-nikamat". Tämä sairauden muoto ilmenee vain murrosikäisenä. Molemmat kurssimuodot ovat erilaisia. Yhdessä variantissa luut muuttuvat entistä vakaammiksi. Toisen kanssa ne rikkoutuvat helpommin. Se voi myös johtaa komplikaatioihin. Tällä hetkellä ei ole muuta kuin oireenmukaista terapiaa.
ennaltaehkäisy
Koska toistaiseksi ei ole löydetty syitä, miksi osteopetroosia esiintyy, ennaltaehkäisevät toimenpiteet eivät ole mahdollisia.
Jälkihoito
Useimmissa osteopetroositapauksissa potilailla on hyvin harvoja ja rajallisia toimenpiteitä käytettävissä suoraa seurantaa varten. Ensinnäkin, taudin nopea ja ennen kaikkea varhainen diagnosointi on tehtävä niin, että jatkovaiheessa ei ole komplikaatioita tai muita valituksia. Mitä aikaisemmin lääkäriin neuvotellaan, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on, joten lääkäriin on otettava yhteys heti, kun ensimmäiset oireet ja oireet ilmestyvät.
Suurin osa osteopetroosipotilaista riippuu erilaisten lääkkeiden saannista. Oireita lääkkeen oikeasta annoksesta ja säännöllisestä saannista on aina noudatettava oireiden pysyväksi rajoittamiseksi. Lisäksi asianomaisen on otettava yhteys lääkäriin, jos siinä on haittavaikutuksia tai jos jokin on epäselvää.
Joskus psykologisesta tuesta voi olla apua, mikä voi estää erityisesti masennuksen kehittymisen. Niiden tuki jokapäiväisessä elämässä on myös erittäin tärkeää heidän elämänlaadun parantamiseksi. Joissakin tapauksissa osteopetroosi heikentää myös potilaan elämänlaatua.
Voit tehdä sen itse
Osteopetroosin tapauksessa tärkein omatoimisuus on säännöllisesti suorittaa lääkärisi suosittelemia fyysisiä harjoituksia ja säästää muuten vaurioituneet luut. Kattava fysioterapia voi ainakin hidastaa taudin etenemistä. Liikunta parantaa myös hyvinvointia ja auttaa siten parantamaan elämänlaatua. Vaikuttavien ihmisten tulisi myös muuttaa ruokavaliota. On suositeltavaa välttää ruokia, joissa on liikaa suolaa, koska ne voivat lisätä osteoklastien määrää.
Lepo luuytimensiirron jälkeen. Osteopetroosipotilaan ei tule käyttää itsensä yhden tai kahden viikon ajan, ja hänen tulisi myös toistaiseksi pidättäytyä rasittavasta fyysisestä aktiivisuudesta. Jos tämä ei lievitä oireita, suositellaan lisätietoja lääkäriin.
Potilaat voivat myös puhua vaihtoehtoisen terveydenhuollon ammattihenkilön kanssa vaihtoehtoisesta hoidosta. Sekä hieronnoista että akupunktiosta keskustellaan tehokkaina liitännäistoimenpiteinä osteopetroosin hoidossa. Tilan tapauksessa mitkä askeleet ovat järkeviä riippuu suurelta osin sairauden etenemisestä ja siihen liittyvistä olosuhteista. Siksi liitännäistoimenpiteistä, kuten itse terapiasta, tulisi keskustella vastuussa olevan ortopedisen kirurgin kanssa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
