Munuaisten agenesis

Munuaisten agenesis on alkion peräaukon kehityksen puute yhdessä tai molemmissa munuaisissa. Yksipuolinen munuaisten agenesia on yleensä oireetonta eikä vahingoita elämää, kun taas kahdenväliset muodot ovat yleensä tappavia. Kahdenvälisessä ikävaiheessa munuaisensiirto on ainoa tehokas hoito.

Mikä on munuaisten agenesis?

Munuaisten ageneesin diagnoosi tehdään yleensä prenataalisesti sonografian perusteella. Jos yksipuolinen epänormaali kehitys havaitaan vain postnataalisesti, se on yleensä satunnainen sonografinen löydös, koska potilas on oireeton.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Alkiogeneesin aikana munuaiset kehittyvät pala kerrallaan terveessä alkiossa. Tämä kehitys tapahtuu keskimääräisen mesodermin perusteella ja sisältää eturauhasen, virtsaalin ja takaosan munuaisten erillisen muodostumisen. Yksittäiset kehitysvaiheet ovat erittäin monimutkaisia. Varhaisessa alkionkehityksessä syntyy kolme munuaista peräkkäin. Viimeinen koulutettu ottaa munuaistoiminnan, kun taas kaksi muuta järjestelmää regressoituvat tai sisällytetään urogenitaaliseen osaan.

Kehitys ulottuu raskauden 22. päivästä noin viidenteen raskausviikkoon. Jos virhe syntyy sikiön munuaisten kehityksen aikana, se voi olla yksi Munuaisten agenesis syy. Tällaisessa munuaisten ikäkuvassa yksi tai jopa molemmat munuaiset eivät kehitty. Jos kyseessä on vain yksi munuainen, lääkäri puhuu yksipuolisesta munuaisten ikäkuvasta. Jos molemmat munuaiset kärsivät, munuaisten kahdenvälinen ageneesi on läsnä. Joskus puhutaan myös anefriasta, joka on yleensä kohtalokas.

syyt

Munuaisten ageneesin syyt ovat alkion geneesissä. Viidenteen raskausviikkoon asti munuaiset eritellään joko väärin tai ei ollenkaan. Munuaisten agenesis on toistaiseksi löytynyt noin yhdestä 800–1100 elävästä synnytyksestä. Pojat kärsivät useammin kuin tytöt. Perhekerrointa ei voitu määrittää. Luultavasti ei ole ilmiöön liittyviä geneettisiä sijoituksia.

Tämä tarkoittaa, että munuaisten ageneesiä ei todennäköisesti voida siirtää eteenpäin. Geneettisten syiden sijasta yhden tai molempien munuaisten kehityksen puute voidaan jäljittää primitiivisen virtsajohtimen väärään kehitykseen. Haittavaikutus vaikuttaa myös sairastuneiden metanefrogeeniseen blasteemaan, joka liittyy myös syy-yhteyteen agenesisiin. Ei ole lopullisesti määritetty, mikä tarkalleen aiheuttaa virtsajohtimen ja blasten epätoivottua kehitystä. Tällä hetkellä spekuloidaan ympäristömyrkkyjen aiheuttamista spontaaneista geenimutaatioista.

Oireet, vaivat ja oireet

Munuaisten yksipuolinen puuttuminen kompensoidaan yleensä munuaisten kehityksen aikana toisen munuaisen suurennetulla kiinnityksellä. Kliinisesti, jos munuaiset puuttuvat toiselta puolelta, oireita ei ole ollenkaan, kunhan toinen munuainen on täysin toimintakykyinen. Samanaikaisia ​​virtsaelinten epämuodostumia esiintyy, kuten virtsarakon samoin kuin virtsajohtimen.

Tietyissä olosuhteissa voi myös esiintyä toistuvia virtsateiden infektioita, joiden epämuodostumat liittyvät syy-yhteyteen. Kahdenvälinen munuaisten agenesis liittyy yleensä myös muihin epämuodostumiin. Koska epämuodostumat tässä ageneesimuodossa vastaavat usein esimerkiksi keuhkojen useita epämuodostumia ja ilman munuaisia ​​jätemateriaaleja ei voida pitkällä aikavälillä poistaa verestä edes dialyysillä, munuaisten kahdenvälinen ikäkuuma ei yleensä ole yhteensopiva elämän kanssa . Vitamiinien ja erytropoietiinien puutteen lisäksi myrkytyksessä on oireita.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Munuaisten ageneesin diagnoosi tehdään yleensä prenataalisesti sonografian perusteella. Jos yksipuolinen epänormaali kehitys havaitaan vain postnataalisesti, se on yleensä satunnainen sonografinen löydös, koska potilas on oireeton. Munuaisten toiminta voidaan tarkistaa tutkimalla virtsa ja seerumi.

Kreatiniinin ja urean määritys sekä elektrolyyttipitoisuuden määrittäminen ovat välttämättömiä tämän saavuttamiseksi. Kaliumilla, natriumilla ja kloorilla on ensisijainen merkitys elektrolyyttitasossa. Yksipuoliset munuaisten ikävuosit ovat yleensä oireettomia ja vaikuttavat tuskin potilaaseen. Munuaisten ikäkuoren kahdenvälisiin muotoihin on liitetty kuolemaan johtava ennuste.

komplikaatiot

Kuten jo mainittiin, yksipuolinen munuaisten agenesis ei yleensä aiheuta oireita, koska yksi munuainen ottaa molemmat munuaiset hoitaakseen. Komplikaatioiden riski on kuitenkin lisääntynyt, kun kyse on ala-virtsateiden sairauksista. Jos molemmat munuaiset puuttuvat, selviytyminen ei ole ollenkaan mahdollista. Munuaisten puute ei usein ole edes huomannut sairastuneita.

Sukupuolielinten epämuodostumia havaitaan kuitenkin 75–90 prosentilla tapauksista naispotilailla. Jos munuaisten yksipuolinen ikälukema todetaan sattumalta, jatkuva lääketieteellinen seuranta on välttämätöntä komplikaatioiden estämiseksi etukäteen. Sairaudet, jotka voivat aiheuttaa munuaisten toiminnan heikkenemisen, ovat aina uhkaavia.

Tämä johtaa usein siihen, että potilas on dialysoitava täydelliseen munuaisten vajaatoimintaan asti, jota voidaan sitten hoitaa vain munuaisensiirron avulla. Siksi potilaalle, jolla on munuaisten yksipuolinen ikä, on tarkkailtava itse vastaavia oireita ja toteutettava toimenpiteitä ala-virtsateiden tautien ehkäisemiseksi.

Tämä vaatii asianmukaisia ​​hygieniatoimenpiteitä, kuten virtsaamista yhdynnän jälkeen tai naisilla virtsaputken pyyhkimistä peräaukkoa kohti. Jos merkkejä virtsatieinfektiosta ilmenee, tarvitaan välitön veri- ja virtsakoe. Sama koskee epäselvää kuumeinfektiota. Alemman virtsateiden infektio on hoidettava heti antibiooteilla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vanhempien, joiden lapselle on todettu munuaisten ikä, on neuvoteltava lääkärin kanssa tiiviisti. Yhden tai molempien munuaisten puuttuminen on vakava tila, jota on käsiteltävä osana elinsiirtoa. Siksi sairastuneet lapset eivät voi poistua sairaalasta syntymän jälkeen, mutta heitä on tarkkailtava ja hoidettava huolellisesti. Menettelyn jälkeen lasta on tarkkailtava huolellisesti. Jos merkkejä siitä, että keho hylkää luovuttajan munuaisen, tulee ilmoittaa heti hoitavalle lääkärille.

Lapsi on tuotava välittömästi klinikalle, jotta lisätutkimukset ja tarvittaessa uusi leikkaus voidaan aloittaa. Munuaisten yksipuolisen esiintymisen vuoksi on otettava yhteys lääkäriin, jos lapsella on merkkejä vakavasta pahoinvoinnista. Virtsateiden tulehduksissa tai vatsan vammoissa tarvitaan asiantuntijan välitön diagnoosi, koska on olemassa tulehduksellinen munuaisvaurio. Yleislääkärin lisäksi sisälääkäri hoitaa molemmat munuaisten ageneesin muodot. Lisäksi vanhempien ja lasten tulisi käyttää terapeuttista tukea.

Hoito ja hoito

Täydellinen anephria voidaan korjata vain elinsiirrolla. Yksipuolista munuaisten agenesiaa ei yleensä tarvitse hoitaa, koska laajentunut toinen munuainen korvaa tyydyttävästi puuttuvan munuaisen toiminnan. Komplikaatio on seurausta sairauksiin, jotka heikentävät jäljellä olevien munuaisten toimintaa. Funktionaaliset munuaissairaudet tekevät potilaille, joilla on esimerkiksi yksipuolinen munuaisten ikäryhmä, pakollisen dialyysin, ja ne ovat enemmän hengenvaarallisia potilaille kuin potilaille, joilla munuaista puuttuu.

Tästä syystä kaikkia virtsateiden sairauksia ja vatsan vammoja on seurattava varoen ja varovaisesti funktionaalisen munuaissairauden estämiseksi. Siksi lääkäri pyytää niitä, joille munuaisaika on yksipuolinen, seuraamaan tarkkaan, esimerkiksi jos heille kehittyy ala-virtsateiden tulehdus, koska tällainen tulehdus voi johtaa tulehduksellisiin munuaisvaurioihin.

Virtsatieinfektioiden ehkäisyyn tarkoitetut hygieniatoimenpiteet ovat tärkeitä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, joilla potilas voi suojata jäljelle jäävää munuaistaan. Heti kun ensimmäiset virtsatieinfektioiden tai muun epäselvän alkuperän infektiot ilmestyvät, munuaisten ageneesissa olevilla potilailla on heti lääkärin selvitettävä nämä oireet verianalyyseillä ja virtsanäytteillä, ennen kuin heidän yksipuoliset munuaisensa voivat vaurioitua. Antibioottihoidon on tapahduttava mahdollisimman pian virtsateiden tulehduksellisia sairauksia vastaan.

Näkymät ja ennuste

Munuaisten ikäkuvion ennuste riippuu yksittäisten valitusten laajuudesta. Päätös jatkokurssista on selvittää, vaikuttavatko terveyshäiriöt yhteen tai molempiin munuaisiin. Suurelle osalle kärsivistä diagnoosi tehdään kohdussa. Siksi lääkärit voivat reagoida nopeasti ja kokonaisvaltaisesti mahdollisiin valituksiin, koska he ovat valmiita terveysongelmiin.

Jos sairaus etenee heikosti, potilaan molemmat munuaiset kärsivät. Näissä tapauksissa tarvitaan munuaisensiirto. Luovuttajan elimen siirtämiseen liittyy useita komplikaatioita ja sivuvaikutuksia. Elinikäistä sairaanhoitoa tarjotaan, jotta mahdolliset valitukset voidaan ottaa heti.

Joillakin potilailla tauti havaitaan pitkään. Nykyiset valitukset ovat heille vähäisiä tai asianomaisella on oireeton tilanne. Näin on usein silloin, kun munuaisten agenesis vaikuttaa vain yhteen munuaiseen.Tässä tapauksessa terve munuainen ottaa hoitaakseen molemmat elimet, joten arjessa ei usein havaita mitään vaurioita.

Pohjimmiltaan ihmisillä, joilla on tauti, on suurempi infektioriski. Jos syntyy komplikaatioita tai muita sairauksia, on olemassa elimen vajaatoiminnan riski. Heti kun munuaisten toimintakyky on heikentynyt, kehittyy hengenvaarallinen tila.

ennaltaehkäisy

Munuaisten agenesian syyt ovat toistaiseksi tuntemattomat. Siksi tätä munuaisten epämuodostumaa on vaikea estää. Koska ympäristömyrkkyjen aiheuttamat geneettiset mutaatiot liittyvät nyt muodonmuutoksiin, myrkkykontaktin välttäminen voi olla ennaltaehkäisevä toimenpide. Toisaalta ympäristömyrkkyjä ei voida täysin välttää raskauden aikana.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa kärsineellä henkilöllä on käytössään hyvin vähän ja vain hyvin rajallisia toimenpiteitä tai vaihtoehtoja suoriksi jatkohoitoiksi. Siksi sairastuneiden tulee ottaa yhteyttä lääkäriin taudin ensimmäisten oireiden tai oireiden ilmetessä, jotta komplikaatioita tai valituksia ei enää olisi. Munuaisten agenesis ei voi parantaa itseään.

Tämä tauti ei aina vaadi hoitoa, vaikka lääkärin säännölliset tarkastukset ja tutkimukset ovat erittäin tärkeitä. Erityisesti munuaiset ja virtsatiet on tarkistettava säännöllisesti lääkärin toimesta. Säännölliset verikokeet tulisi myös tehdä.

Joissakin tapauksissa munuaisten agenesis voi aiheuttaa infektioita tai virtsateiden tai munuaisten tulehduksia, joten hoito antibioottien avulla on välttämätöntä. Vaurioituneiden tulee aina noudattaa oikeaa annosta ja säännöllistä nauttimista, jolloin alkoholia tulisi välttää parantamisen aikana.

Terveellä elämäntavalla ja terveellisellä ruokavaliolla voi yleensä olla erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Yleensä tämä tauti ei vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Yksipuolinen munuaisaganesia ei vaadi hoitoa. Lapsi voi helposti kasvaa munuaisen kanssa ilman komplikaatioita. Vanhempien tulisi kuitenkin varoa epätavallisia oireita ja ilmoittaa niistä tarvittaessa lääkärille.

Jos silti ilmenee oireita, jotka viittaavat munuaisten toimintahäiriöihin, on otettava yhteyttä ensiapuun. Kahdenvälisessä munuaisaganesiassa lapsi ei ole elinkykyinen ilman dialyysiä. Tärkein omatoimisuus on käsitellä tällaisiin vakaviin kärsimyksiin liittyvät pelot. Munuaisensiirron jälkeen lasta on tarkkailtava jatkuvasti, jotta hätälääkäri voidaan kutsua välittömästi komplikaatioiden ilmetessä. Vanhemmat voivat myös järjestää avohoitoa auttaakseen heitä huolehtimaan lapsesta.

Oireenmukaisen hoidon lisäksi vanhempien tulisi käydä sisätautien erikoiskeskuksessa ja oppia lisää munuaisaganesiasta. Yleensä tieto taudista auttaa toteuttamaan oikeat toimenpiteet hätätilanteessa. Lapsen kasvaessa heidän on opittava olosuhteistaan. Vanhemmat voivat itse hoitaa tämän tehtävän ja tiedottaa lapselle taudista yhdessä vastuussa olevan nefrologin tai perhelääkärin kanssa.