Wolmanin tauti

at Wolmanin tauti se on lysosomaalinen säilytystauti, joka periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Taudissa ns. Lysosomaalisen hapon lipaasin aktiivisuus häviää. Wolmanin tauti on suhteellisen harvinainen.

Mikä on Wolmanin tauti?

Wolmanin tauti on geneettinen sairaus, jossa lysosomaalisen hapon lipaasin entsyymissä on virhe. Entsyymi on välttämätön metaboloimaan spesifisiä lipidejä kehossa. Seurauksena on aineenvaihdunta. Wolmanin tauti periytyy aina autosomaalisena taantumana.

Happolipaasille koodattu geeni sijaitsee kromosomissa numero 10. Lipidien varastointitaudelle (lääketieteellinen nimi ksantomatooma) Wolmanin taudin yhteydessä on tunnusomaista lisämunuaisten kalkifikaatio, joka alkaa useimmissa tapauksissa jo ensimmäisissä elämänpäivissä.

syyt

Wolmanin taudin pääasiallinen syy löytyy yksinomaan geneettisen vian perinnöstä. Tauti perustuu lipaasin toiminnan täydelliseen menettämiseen, joka johtuu ns. LIPA-geenin mutaatioista. Tämä entsyymi on vastuussa lysosomien jakautumisesta kolesteroliestereiksi ja triasyyliglyserideiksi, jotka imeytyvät vastaavaan soluun endosytoottisella tavalla LDL-aineen, erityisen lipoproteiinin, muodossa.

Normaaliolosuhteissa kolesterolia muodostuu vapaassa muodossa tämän prosessin aikana, joka kuljetetaan ns. Sytosoliin ja vastaa kolesterolin synteesin säätelemisestä endoplasmisessa retikulumissa. Kun Wolmanin tauti on läsnä, kolesteroliesterit kerääntyvät lysosmien lumeniin.

Samalla normaali kolesterolisynteesin kulku on häiriintynyt, joten yhä enemmän lipoproteiini LDL: tä imeytyy. Kolesteroliesterin ja triasyyliglyseridien aineiden kertyminen kasvaa, mikä johtaa siihen, että solut kuolevat pitkällä tähtäimellä.

Oireet, vaivat ja oireet

Wolmanin tauti voi aiheuttaa useita erityyppisiä oireita. Nämä oireet johtuvat pääasiassa lipidien liiallisesta kertymisestä kehoon. Wolmanin taudin oireet muotoilevat kolesteroliesterin varastointitaudin oireita, vaikka lipaasiin nähden on edelleen tietty jäännösaktiivisuus.

Wolmanin taudin oireet ilmenevät varhain ja ilmenevät monissa tapauksissa heti potilaan syntymän jälkeen. Esimerkiksi Wolmanin taudissa mahdollisina oireina voivat olla ruuansulatuskanavan valitukset ilmavaivat, vatsan turvotus ja turvonnut vatsa, oksentelu ja lisäksi maksan ja pernan voimakas laajentuminen (lääketieteellinen nimi hepatosplenomegalia).

Nekroosi voi johtaa lisämunuaisten suurenemiseen ja kalkkiutumiseen. Oireita, kuten hyperkolesterolemia ja hyperlipidemia, voi myös esiintyä. Lisäksi voi kehittyä hengenvaarallisia komplikaatioita, joista monet syntyvät varhaislapsuudessa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Wolmanin taudin ensimmäisten oireiden yhteydessä tilataan heti yksityiskohtaiset lääkärintarkastukset, joiden aikana voidaan tehdä tarkka diagnoosi. Useimmissa tapauksissa tehdään verilaboratoriokoe, joka voi paljastaa muutokset lipidikuvioissa. Vaahtosolut ilmestyvät yleensä.

Toinen mahdollinen väline Wolmanin taudin diagnosoinnissa on maksabiopsia, jossa voidaan havaita epätavallisen suuria lysosomien kertymiä ns. Hepatosyyteihin, jotka voivat tarjota tietoa taudista. Wolmanin tauti voidaan erottaa muista lysosomaalisesti varastoivista sairauksista entsymaattisten aktiivisuustestien ja geenianalyysien avulla, joiden avulla voidaan tunnistaa vastaavien geenien mutaatiot.

Diagnostiikkamenetelmiä, kuten röntgensäteitä ja sonografiaa käyttäviä tutkimuksia, voidaan käyttää diagnostisina välineinä taudin Wolmanin taudin määrittämiseen. Wolmanin tauti johtaa yleensä kuolemaan ensimmäisen elämän vuoden aikana.

komplikaatiot

Wolmanin taudin oireet voivat olla hyvin erilaisia. Tästä syystä varhainen hoito ei ole mahdollista monissa tapauksissa, koska oireet ja valitukset eivät ole ominaisia. Potilaat kärsivät ilmavaivoista ja ummetuksesta.

Ei ole harvinaista, että tämä johtaa ruokahalun menettämiseen ja psykologisiin valituksiin vatsa-alueen pysyvien ongelmien takia. Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät paisuneesta vatsasta ja turvotuksesta. Lisäksi voi esiintyä pahoinvointia ja oksentelua.

Wolmanin taudin oireet voivat merkittävästi rajoittaa lasten kehitystä. Ei purjehdusta, lapsia kiusataan tai kiusataan ja he voivat kehittää psykologisia valituksia. Tämän taudin syy-hoito tai -terapia ei ole mahdollista.

Itse oireita voidaan hoitaa oireellisesti ja rajoitetusti, jolloin yleensä ei ole erityisiä komplikaatioita. Potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta, koska taudin täysin positiivista kulkua ei yleensä tapahdu. Wolmanin tauti ei kuitenkaan vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Wolmanin tauti ilmenee yleensä ensimmäisinä elämänviikkoina. Jos sitä ei löydy heti syntymän jälkeen, lääkäriin on otettava yhteyttä viimeistään silloin, kun tunnetut oireet ilmenevät. Lääkärin on selvitettävä toistuva pullistumakipu, ripuli tai oksentelu lapsessa, jotta komplikaatioita ei tapahdu ja Wolmanin tauti havaitaan varhaisessa vaiheessa. Jos kasvun hidastuminen tai krooninen kuume kehittyy, myös potilaan hoito voi olla tarpeen. Varsinaista terapiaa on joka tapauksessa seurattava tarkoin.

Hoitoa suorittavat perhelääkäri ja erilaiset tartunta- ja sisätautien asiantuntijat. Jos lopputulos on positiivinen, sairastuneen lapsen vanhempien tulee myös ottaa fysioterapeutti hoitoon. Koska Wolmanin tauti on tappava useimmissa tapauksissa, lääkäriin tulee kuulua terapeuttia. Lisäksi yhdessä vastuullisen lääkärin kanssa on aloitettava lievittävät lääketieteelliset toimenpiteet, jotta varmistetaan asianomaisen täydellinen hoito elämän viimeisessä vaiheessa.

Hoito ja hoito

Tähän päivään mennessä ei ole olemassa erityisiä hoitomenetelmiä Wolmanin taudin hoitamiseksi. Hoito on yleensä vain oireenmukaista. Esimerkiksi sairastuneelle potilaalle annetaan ns. HMG-CoA-reduktaasi-inhibiittoreita tai on otettava apolipoproteiini B -synteesin tai kolesterolisynteesin estäjät.

Viime vuosina onnistuneita entsyymikorvaushoitoja on kehitetty myös erilaisten kliinisten ohjelmien puitteissa, joita voidaan käyttää erilaisiin lysosomaalisiin varastointitauteihin ja myös Wolmanin taudin läsnäollessa. Vastaavaa entsyymiä toimitetaan ulkoisesti säännöllisin väliajoin, mikä voi vähentää tai jopa kääntää oireita. Minkä tahansa polyypin poistoa voidaan käyttää myös kirurgisena terapiana Wolmanin taudissa.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Wolmanin tauti on erittäin harvinainen sairaus, joka johtaa yleensä lapsen kuolemaan kolmen ensimmäisen - kuuden elämän kuukauden aikana. Sairaat lapset kuolevat ensimmäisen elämän vuoden aikana taudin seurauksista. Ennuste on siten huono. Erityistä entsyymikorvaushoitoa, joka voi pidentää elinajanodotea, on tarjottu Saksassa vuodesta 2015.

Infuusio tapahtuu kahden viikon välein ja on siten pysyvä taakka kärsiville, koska Saksassa on vain muutama vastaava erikoisklinikka, joka tarjoaa terapiaa. Entsyymikorvaushoito voi kuitenkin parantaa merkittävästi elämänlaatua.

Muiden hoitotoimenpiteiden, kuten kipulääkkeiden ja maksaongelmien oireenmukaisen hoidon yhteydessä, sairaat lapset voivat johtaa yksittäisissä tapauksissa suhteellisen oireettomaan elämään. Pitkäaikaisia ​​tutkimuksia Wolmanin taudin etenemisestä ei ole vielä taudin harvinaisuuden vuoksi. Vastuullinen erikoislääkäri tekee lopullisen ennusteen. Yleislääkäri tai geneettisten sairauksien asiantuntija vastaa, joka tekee ennusteen potilaan yksilöllisistä oireista ja kokoonpanosta.

ennaltaehkäisy

Koska Wolmanin tauti on perinnöllinen sairaus, ennaltaehkäiseville toimenpiteille ei ole vaihtoehtoja. Jos ilmenee taudille ominaisia ​​oireita ja merkkejä, asianomaisen potilaan yksityiskohtaiset lääketieteelliset tutkimukset on suoritettava välittömästi. Tällä tavalla mikä tahansa Wolmanin taudin esiintyminen voidaan diagnosoida nopeasti ja hoitaa sen mukaisesti.

Tämä voi vähentää taudin oireita ja vähentää mahdollisesti vaarallisten komplikaatioiden todennäköisyyttä. Yleensä Wolmanin tauti on kuitenkin sairaus, jota esiintyy erittäin harvoin, ja esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1: 700 000.

Jälkihoito

Wolmanin taudista kärsiville on useimmissa tapauksissa käytettävissä vain hyvin harvat ja yleensä vain hyvin rajalliset seurantatoimenpiteet. Se on synnynnäinen sairaus, jota ei voida parantaa kokonaan. Siksi asianomaisen on neuvoteltava lääkärin kanssa varhaisessa vaiheessa uusien komplikaatioiden ja valitusten estämiseksi.

Itseparaneminen ei voi tapahtua. Jos haluat saada lapsia, Wolmanin taudille on tehtävä lääketieteellinen tarkastus taudin uusiutumisen estämiseksi. Wolmanin tautiin sairastuneet ovat yleensä riippuvaisia ​​erilaisten lääkkeiden saannista, jotka voivat lievittää ja rajoittaa pysyvästi oireita.

Oireiden lievittämiseksi on aina kiinnitettävä huomiota oikeaan annostukseen ja säännölliseen annokseen. Säännölliset lääkärintarkastukset ja lääkärintarkastukset ovat myös erittäin tärkeitä lisävaurioiden tunnistamiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa. Sairauden vuoksi monet potilaat ovat riippuvaisia ​​myös oman perheensä tuesta, vaikka psykologinen tuki ei ole harvoin välttämätöntä. Yleensä Wolmanin tauti ei vähennä sairastuneen elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Wolmanin tautiin liittyvien oireiden hoito on joko oireenmukaista tai entsyymikorvaushoitoa. Tähän päivään mennessä näiden hoitojen osoitettu tehokkuus on kuitenkin ollut kiistanalainen.

Taudissa, joka ilmenee jo ensimmäisinä elämänpäivinä, vanhempien on tuskin mahdollista tarjota omaapua lääketieteellisten sovellusten lisäksi. Tukitoimenpiteenä voidaan yrittää mukauttaa vain lapsille annettu ruoka mahdollisimman hyvin heidän vakavan terveydentilaansa. Esimerkiksi vähäkolesterolinen ruokavalio yhdistettynä kolestyramiiniin voi auttaa lievittämään Wolmanin taudin seurauksia.

Tunteellisella ja fyysisellä läsnäololla voi olla positiivinen vaikutus potilaan elämänlaatuun. Koska vanhemmille ei anneta muita keinoja parantaa lapsiaan, tulisi keskittyä psykologisen tuen tarjoamiseen heille. Jopa vastasyntyneillä on erittäin kiinnostunut muutoksista vanhempien käyttäytymisessä. Mahdollisesti emotionaalisesti vakaa ympäristö voi auttaa lapsia kokemaan turvallisuuden ajan sairauden seurauksista huolimatta. On tärkeää, että vanhemmat ja sukulaiset eivät vältellä hyväksyvänsä apua lapsen hoidossa.