Sferoidaalinen anemia

Sferoidaalinen anemia on geneettinen sairaus, jolla on pääasiallinen oireanemia. Anemia johtuu punasolujen lyhentyneestä elinajasta punasolujen kalvon vioista. Hoito koostuu pernan poistamisesta.

Mikä on pallosoluanemia?

Perinnöllisen kalvovaurion takia punasolut menettävät alun perin suunnitellun muodon. Sen litteä, kaksoismurtainen muoto muuttuu pallomaiseksi, pienellä pintajännityksellä.
© Double Brain - stock.adobe.com

Hemolyyttinen anemia on eräänlainen anemia, jossa punasolujen elämä lyhenee huomattavasti. Hemolyyttinen anemia on myös se Pallisolujen anemia. Tauti tulee myös perinnöllinen sferosytoosi kutsutaan ja on siksi geneettinen anemia, joka perustuu punasolujen rakenteelliseen virheeseen.

Tämä anemian muoto on yleisin aneminen sairaus Keski-Euroopassa. Levinneisyys ilmoitetaan yhtenä alle 2000-luvulla kärsivänä ihmisenä ja on sen vuoksi korkea. Asiantuntijoiden mukaan ilmoittamattomien tautitapausten lukumäärä on todennäköisesti paljon suurempi. Useimmissa tapauksissa pallisolujen anemia periytyy. Joissakin tapauksissa se vastaa kuitenkin myös tiettyjen geenien satunnaista uutta mutaatiota.

Sirppisoluanemia, joka on hemoglobinopatia ja johtuu epänormaalin hemoglobiinin muodostumisesta, on erotettava pallomaisesta soluanemiasta. Kuten sirppisoluanemia, myös pallomainen soluanemia on verisolujen hemolyyttinen anemia. Nämä anemian muodot perustuvat pääasiassa geneettisiin virheisiin yhdessä punasolujen komponenteissa. Pallomaisessa soluanemiassa vika on sytoskeletonin spektrissä tai ankyriinissä.

syyt

Sferoidaalisen anemiassa on autosomaalisesti resessiivinen ja autosomaalisesti hallitseva muoto. Autosomaalisen recessiivisen perinnön yhteydessä syy-virhe liittyy membraaniproteiinispektriiniin. Autosomaalisessa dominoivassa perimämuodossa vika on kuitenkin membraaniproteiiniankyriinissä.Mainitut proteiinit ovat erytrosyyttien tärkeimpiä komponentteja ja vastaavasti osallistuvat sytoskeleton rakenteeseen, jossa ne erityisesti säätelevät läpäisevyyttä.

Perinnöllisen kalvovaurion takia punasolut menettävät alun perin suunnitellun muodon. Sen litteä, kaksoismurtainen muoto muuttuu pallomaiseksi, pienellä pintajännityksellä. Tämä vähentää mikrosferosyyttien muodonmuutosta, joka on veren viskositeetin tärkeä komponentti. Kalvon viat aiheuttavat myös lisääntynyttä kalvon läpäisevyyttä. Tämä johtaa lisääntyneeseen glykolyysi- ja ATP-muunnokseen.

Muutosten seurauksena mikrosferosyyttien elämä lyhenee merkittävästi, koska ne antautuvat lisääntyneeseen fagosytoosiin pernassa. Sferoidaalisen anemian yleisin muoto johtuu kromosomissa 8 olevasta geneettisestä mutaatiosta, joka tapahtuu joko perinnöllisyyden osana tai uutena mutaationa.

Oireet, vaivat ja oireet

Globularisoluanemia koostuu useista kliinisesti ominaisista oireista. Sferosyytit ovat jo vaurioituneet aineenvaihdunnassa, kun ne kulkevat pernan läpi. Tämä johtaa solujen osittaiseen tai holistiseen hajoamiseen. Potilaan perna on yleensä vakavasti turvonnut. Kuva vastaa splenomegaliaa. Bilirubiini kertyy, kun solut kulkevat maksan läpi.

Kun verisolut hajoavat, erittymisjärjestelmä ylikuormittuu ja keltaisuus kehittyy. Mitä vakavampi sairaus, sitä korkeampi anemia ja siihen liittyvä keltaisuus. Usein potilaat kärsivät myös sappikivistä, koska sappipigmenttiä on liikaa. Rauta muuttuu yhä enemmän osana punasolujen hajoamista ja voi myöhemmin johtaa raudan varastoitumiseen maksaan, mikä liittyy usein kudoksen kirroottiseen uudelleenmuotoiluun.

Potilaiden anemiaan liittyy yleensä väsymys, uupumus, heikko suorituskyky ja kalpeus tai päänsärky. Lisäksi voi ilmaantua hengenahdistusta, keskittymisvaikeuksia tai voimakkaita sydämentykytyksiä. Taudin varhaisen alkamisen myötä myös henkiset ja fyysiset kehityshäiriöt voivat muodostua.

Hemolyyttiset kriisit tiettyjen infektioiden yhteydessä voivat olla hengenvaarallisia potilaille, joilla on globaali soluanemia, koska punasolujen replikaatio luuytimessä vähenee huomattavasti. Hemolyyttiset kriisit ilmenevät pääasiassa kuumeena, vilunväristyksinä, verenkiertohäiriöinä ja kipuna.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lääkäri diagnosoi pallomaisen soluanemian lääketieteellisten laboratoriotestien avulla. Veren määrä osoittaa normokromisen anemian ja hemolyysi-oireita, kuten hyperbilirubinemia tai vähentynyt haptoglobiini ja lisääntyneet LDH-arvot. Hemolobiinin keskimääräinen verisuonikonsentraatio osoittaa nousua. Lisäksi voidaan suorittaa punasolujen valomikroskooppisia tutkimuksia, joissa punasoluissa ei ole pallokuvionsa vuoksi mitään keskusvalaisua.

Jos lääkäri testaa hemolyyttistä käyttäytymistä käyttämällä ratkaisuja, joilla osmolaarisuus vähenee, patologisilla punasoluilla on vähentynyt osmoottinen vastus. Pallosoluanemiasta kärsivien potilaiden ennusteet ovat suhteellisen suotuisat, koska lupaavia hoitomuotoja on nyt saatavana.

komplikaatiot

Sferosoluanemia aiheuttaa useimmissa tapauksissa pernan vaurioita ja epämukavuutta. Potilaan perna on selvästi turvonnut ja laajentunut, eikä se ole harvoin kivulias. Maksan oireet voivat myös johtaa keltaisuuteen potilaalla. Sappikiviä esiintyy myös, mikä aiheuttaa potilaalle erittäin vaikeaa ja epämiellyttävää kipua.

Potilaat ovat väsyneitä ja uupuneita, eivätkä he enää voi osallistua aktiivisesti arkeen. Vahingoittuneen henkilön sietokyky heikkenee myös huomattavasti pallosoluanemiasta. Myös keskittymishäiriöitä ja suhteellisen vakavia päänsärkyjä. Syke on noussut niin, että sydämentykytys ei ole harvinaista. Pallosoluanemia voi myös johtaa kehityshäiriöihin lapsilla.

Vahinkoihin kärsivät myös vilunväristykset ja kuume, jotka voivat johtaa verenkiertohäiriöihin, joissa potilas menettää tajuntansa. Pudotus voi johtaa loukkaantumiseen. Pahimmassa tapauksessa spheroosisoluanemia johtaa useiden elinten vajaatoimintaan ja siten myös kuolemaan. Hoito suoritetaan huumeiden avulla. Taudin jatkovaihe riippuu suuresti pallohormonisolun anemiasta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Spheroosisoluanemiaa ei tarvitse välttämättä hoitaa. Asiantuntijadiagnoosi ja -hoito vaaditaan vain hemolyyttisen kriisin ilmetessä. Jos ilmenee epätyypillisiä oireita, jotka viittaavat anemiaan, lääkäriin on otettava yhteys seuraavan yhden tai kahden viikon kuluessa. Jos sinulla on hengenahdistusta, huimausta tai kilpa-sydäntä jopa kevyen fyysisen rasituksen aikana, on parasta kääntyä lääkärin puoleen saman viikon aikana. Pallosoluanemia on perinnöllinen sairaus, joka etenee nopeasti.

Jos hoito aloitetaan varhain, pitkäaikaiset henkiset ja fyysiset seuraukset voidaan välttää. Hoidon puuttuessa tauti johtaa verenkiertohäiriöihin, kehityshäiriöihin ja pahimmassa tapauksessa kuolemaan. Tietyt infektiot voivat myös aiheuttaa hemolyyttisen kriisin, joka voi olla hengenvaarallinen. Siksi lääkäriin on otettava yhteys epäilystä johtuen. Jos ilmenee komplikaatioita, ensiavun on mentävä pelastuspalveluun. Samanaikaisesti on suoritettava ensiaputoimenpiteet. Lisähoitoa suorittaa perhelääkäri, sisälääkäri tai kardiologi oireiden vakavuudesta ja muodosta riippuen.

Hoito ja hoito

Globulaarinen soluanemia ei vaadi terapeuttisia vaiheita kaikissa tapauksissa. Hoito ei ole ehdottoman välttämätöntä, kunhan hemolyyttistä kriisiä ei esiinny. Jos hemolyyttiset hyökkäykset toistuvat, voidaan suorittaa pernanpoisto. Tämä toimenpide vastaa kirurgista toimenpidettä pernan poistamiseksi. Pernakuoman jälkeen punasolujen keskimääräinen elinikä normalisoituu.

Kirurgista toimenpidettä pernan poistamiseksi ei tule suorittaa alle kuuden vuoden ikäisille lapsille. Näillä lapsilla on suuri riski OPSI-oireyhtymälle, joka tunnetaan pernan splektomian komplikaationa. Komplikaatio on vakava septinen kliininen kuva, joka voi johtaa monien elinten vajaatoimintaan ja koomatiloihin, ja voi äärimmäisissä tapauksissa johtaa kuolemaan.

Tämän komplikaatioriskin minimointi vaatii aikaisemman rokotuksen sellaisia ​​sairauksia kuten pneumokokit, Haemophilus influenzae tyyppi B ja meningokokit vastaan. Ääritapauksissa alle kuuden vuoden ikäiset lapset voidaan silti leikata, mutta sitten perna tulisi poistaa vain osittain.

Ennen kuin poistetaan potilaan perna, lääkärin on myös suljettava pois apuvälineen perna. Jos apuna on perna eikä sitä poisteta pernanpoiston aikana, potilaan kliiniset oireet jatkuvat.

Näkymät ja ennuste

Hoitoa käytettäessä tapahtuneet terveysongelmat lievitetään yleensä. Kaiken kaikkiaan taudin ennuste voidaan kuvata hyväksi. On olemassa erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja, joita lääkärit voivat käyttää yksittäisistä olosuhteista riippuen. Lisäksi intensiivistä ja laajaa hoitoa ei tarvitse aloittaa kaikissa tapauksissa. Seurauksena ei ole, että joillekin potilaille, joilla on diagnosoitu spheroosisoluanemia, ei tarvita muita lääketieteellisiä toimenpiteitä. Heillä on mahdollisuus selviytyä arjen elämästä ilman ongelmia.

Ilmaantuvien ongelmien ja epämukavuuksien lisääntymisen todennäköisyys kuitenkin kasvaa ilman lääkärin valvontaa. Siksi hyvän ennusteen kannalta on tärkeää, että potilas käy säännöllisesti lääkärillä. Tämä on ainoa tapa reagoida muutoksiin hyvissä ajoin.

Erityisen vaikeissa tapauksissa kärsineen henkilön perna poistetaan. Jos komplikaatioita ei ilmene kirurgisen toimenpiteen aikana, potilas voidaan yleensä vapauttaa hoidosta palautuneena haavan ja paranemisprosessin valmistuttua. Leikkausta ei kuitenkaan yleensä tehdä alle kuuden vuoden ikäisille potilaille. Täällä terveydentila paranee vain ottamalla lääkkeitä. Perna voidaan poistaa vain saavuttaessaan alaikärajan.

ennaltaehkäisy

Globulaarista soluanemiaa ei voida estää suppeammassa merkityksessä, koska se on geneettinen sairaus.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa sferoidisoluanemiasta kärsivillä ei ole käytettävissä seurantatoimenpiteitä tai niitä on hyvin vähän, vaikka useimmissa tapauksissa nämä toimenpiteet ovat hyvin rajallisia. Ensinnäkin on suoritettava kattava diagnoosi ja hoito, jotta lisäkomplikaatioita tai muita valituksia ei voi esiintyä. Joissakin tapauksissa ei myöskään voi olla täydellistä paranemista.

Suurin osa kärsineistä on riippuvaisia ​​useista kirurgisista toimenpiteistä, jotka voivat lievittää oireita. Vaurion saaneen henkilön tulisi levätä tällaisen leikkauksen jälkeen ja pysyä sängyssä. Joka tapauksessa rasittavaa tai stressaavaa toimintaa tulisi välttää, jotta ruumiista ei aiheutuisi tarpeetonta rasitusta.

Samoin monet kärsineistä tarvitsevat oman perheensä apua ja tukea, vaikka psykologinen tuki on myös tarpeen monissa tapauksissa. Kun perna on poistettu, sairastuneen on noudatettava terveellistä elämäntapaa ja terveellistä ruokavaliota. Lääkäri voi myös laatia ravintosuunnitelman. Monissa tapauksissa yhteydet muihin potilaisiin, joilla on globaali soluanemia, voivat myös olla hyödyllisiä, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon.

Voit tehdä sen itse

Potilaat, joilla on sferoidinen soluanemia, sairauden oireet rajoittavat vakavasti jokapäiväisessä elämässään. Koska sairaat ovat usein lapsia, valitusten asianmukainen käsittely on vanhempien vastuulla. Väsymys ja heikentynyt suorituskyky rajoittavat potilaan hyvinvointia ja häiritsevät usein hänen työtä tai koulunkäyntiä, joten kiireelliset toimet ovat tarpeen.

Säännölliset lääkärintarkastukset lääkärin kanssa ovat välttämättömiä taudin kulun seuraamiseksi. Operatiiviset toimenpiteet eivät ole välttämättömiä kaikissa tapauksissa. Koska valituksia, kuten päänsärkyä ja sydämentykytystä, voidaan joskus hoitaa lääkeaineilla, jolloin potilaat noudattavat tiukasti asiantuntijan antamia annosohjeita.

Koska joissain tapauksissa tautiin liittyy hemolyyttinen kriisi, joka muodostaa akuutin vaaran sairastuneiden elämään, sosiaaliselle ympäristölle on tiedotettava taudin esiintymisestä ja tyypistä. Tämä varmistaa, että hätätapauksessa potilas saa riittävän ensiapun ja että hän saa kiireellistä lääketieteellistä hoitoa. Vakavissa tapauksissa perna on poistettava, ja lääkärit poistavat elimen potilaan oleskelun aikana. Jonkin aikaa leikkauksen jälkeen potilaiden fyysinen suorituskyky on heikentynyt ja he välttävät rasittavaa fyysistä aktiivisuutta.