Niistä genotyyppi on kaikkien solun ytimen geenien kokonaisuus. Niiden järjestelyn perusteella kehossa käynnistetään prosessit ja muodostetaan kehon osastot, kuten elimet ja ulkoiset piirteet. Monien sairauksien syyt ovat myös piilossa genotyypissä.
Mikä on genotyyppi?
Genotyypin geenit sijaitsevat ihmisen solun 46 kromosomissa. Koko joukko kromosomeja, jonka yksilö on perinyt vanhemmiltaan, lasketaan genotyypiksi. Aiemmin meioosissa vanhempien kaksinkertaiset kromosomisarjat puolittuivat. Tästä syystä tsygootti, syntyvä elämä, puolestaan perii kaksinkertaisen joukon kromosomeja, koska yksi kromosomin puoliksi leikkaus siirtyy vanhemmilta sukupolvilta.
Toisaalta geenit ovat vastuussa fenotyypin kehittymisestä, mikä ilmenee fyysisen ulkonäön piirteinä ja kehon sisäisessä rakenteessa. Toisaalta, ne kuljettavat tietoa monista eri prosesseista ihmisen organismissa. Genotyyppi ei ole muuta kuin elävän olennon mikroskooppinen jälki. Tästä syystä sitä kutsutaan myös biologinen sormenjälki nimetty.
Toiminto ja tehtävä
Geenit määrittävät biologisen prosessin ihmisen ja eläimen organismissa. Ne perustuvat erityisiin perusketjuihin, jotka on järjestetty kaksoiskierrerakenteeseen. Geenien muodostavat emäkset sisältävät adeniinin ja tymiinin, samoin kuin guaniinin ja sytosiinin. Adeniini täydentää tymiiniä ja guaniinia telakoiden sytosiiniksi vastakkaisissa DNA-juosteissa, jotka sisältävät geenit ja tukevat yhdessä kaksoiskierrettä.
Ihminen on eukaryoottinen organismi. Tämä tarkoittaa, että hänen geneettinen materiaalinsa on suljettu solutumpaan ja suojaa se. Prokaryoottisissa organismeissa DNA-juosteet sijaitsevat soluplasmassa ja uivat organismin läpi.
Kaikki aineenvaihduntaprosessit alkavat geneettisellä tasolla. Osana geneettistä taipumustaan elimistö pystyy tuottamaan aineenvaihduntatuotteita ja reagoimaan ulkoisiin vaikutuksiin. Ihmisen organismin lähetysaineet lukevat geneettisen materiaalin kuin tietoväline ja käyttävät näitä tietoja prosessien, kuten proteiinin tuotannon tai yksittäisten entsyymien muodostumisen, käynnistämiseen. Lisäksi geneettinen materiaali määrittelee kehon tietyt ominaisuudet, kuten koon, ulkonäön tai elinten toiminnallisuuden. Nämä piirteet kehittyvät perimän ja kehon kasvun aikana geneettisen taipumuksen vuoksi.
Geenit yhdistetään ensin yhdynnän ja munasolun seuraavan hedelmöityksen aikana siten, että tsygootti vastaanottaa ainutlaatuisen geenikompleksin. Vanhemman sukupolven genotyyppien rekombinaatio varmistaa väestön suuren vaihtelevuuden ja joustavuuden.
Sellaisten mekanismien kuten rekombinaation ja mutaation, genomin mielivaltaisen muutoksen, evoluutioetuja voi syntyä. Tällä tavalla väestön geenivarat päivitetään sellaisenaan. Tämä suosii organismien sopeutumiskykyä jatkuvasti muuttuviin ympäristövaikutuksiin. Lajeilla, joilla on suuri sopeutumiskyky, on lisääntynyt mahdollisuus taisteluun selviytymisestä.
Siksi genotyypin koostumus on osoittautunut perusedellytykseksi yksilön selviytymiselle ja hänen menestykselle lisääntymisessä. Lajin geenivarannossa tapahtuu kuitenkin tehokkaita muutoksia ajanjaksoina, joita ihmisen elämä ei voi kattaa. Siksi ihmiset voivat määrittää laajamittaiset mutaatiot vain takautuvasti tänään. Epigenetiassa pienimuotoiset geenimuutokset voidaan kuitenkin havaita myös ihmisen elämän aikana.
On kiistatonta, että ihmisen menestystarina viime vuosituhansien aikana voidaan jäljittää geneettisen materiaalin mukautuvuuteen ja onnelliseen mutaatioon.
Sairaudet ja vaivat
Siksi geneettiset taipumukset määrittelevät monet ihmisen elämän näkökohdat alusta alkaen. Vaikka joillakin ihmisillä on poikkeuksellisen hyvä asenne, toisilla on geneettisen koostumuksen virheelliset tai riittämättömät taipumukset. Nykypäivän tutkimuksessa uskotaan, että suurin osa sairauksista on peräisin geenimateriaalista. Esimerkiksi allergiat ja intoleranssit ovat suurelta osin perinnöllisiä. Heikolla immuunijärjestelmällä voi olla myös geneettisiä syitä.
Ihmisillä, joilla on korkea herkkyys keuhkosairauksille tai vilustumiselle, on usein sukulaisia, joilla on sama alttius. Monissa perheissä oireita on enemmän. Esimerkiksi jokaisella, jolla on useita sukulaisia, joilla on tai on ollut sydänsairaus, on myös lisääntynyt potentiaalisen sydänsairauden riski. Se on sama monien erityyppisten sairauksien kanssa, jotka kuuluvat syöpää aiheuttavien tautien ryhmään. Syövän riski näyttää siirtyvän yhdeltä vanhemmilta lapselle. Nuorella naisella, jolla on useita rintasyöpätapauksia perheessä, on huomattavasti suurempi riski sairastua siihen kuin henkilöllä, jolla ei ole perheen syöpää.
Muiden sairauksien, ns. Perinnöllisten sairauksien, ohella riski on peritty. Koska sairaudet koodaavat kromosomien erityiset kohdat, ne voidaan siirtää kokonaisuudessaan lasten sukupolvelle. Tunnetuimpia perinnöllisiä sairauksia ovat Wilsonin tauti, albinismi ja kystinen fibroosi. Trisomy 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä, on erikoisuus perinnöllisissä sairauksissa. Tässä tsygootti vastaanottaa kolme 21. kromosomiparin tavallisten kahden kromosomin sijasta.
Genotyypin paljastaminen ja sen tietosekvenssin tallennus on tuonut edistystä diagnostiikassa. Nykyään prenataalidiagnostiikalla voidaan laskea alkion tautiriski monien patologisten ilmiöiden varalta. Tämä tarkoittaa yhä enemmän, että voidaan toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Valitettavasti monien sairauksien riskin löytäminen ei ole samoin kuin torjuntastrategiat. Siitä huolimatta, genotyypin tuntemus auttaa paikallistamaan vastuullisia, viallisia alueita ja siten tutkimaan taudin alkuperää.
.jpg)
