De Grouchyn oireyhtymä on epämuodostumiskompleksi, josta on olemassa erilaisia alalajeja. Useat epämuodostumat johtuvat deleetioista kromosomissa 18. Potilaita hoidetaan vain oireellisesti.
Mikä on De Grouchyn oireyhtymä?
© imagenavi - stock.adobe.com
Ns. Epämuodostumaoireyhtymät ovat ryhmä sairauksia, jotka ilmenevät monien epämuodostumien kompleksina. Tämän ryhmän sairauksien alaryhmä on ns. De Grouchyn oireyhtymä, joka on jaettu kahteen erityyppiseen tyypiin, joilla on erilaisia oireita. De Grouchyn oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran tieteellisestä näkökulmasta vuonna 1963.
Ensimmäisen tapauksen kuvauksesta on dokumentoitu hiukan yli 100 tapausta. Ensimmäisen tyyppistä oireyhtymää pidetään vakavana ja siihen liittyy lukuisia oireita, etenkin vähentynyttä lihasjännitystä, käsien epämuodostumia, autoimmuunioireita ja sydänvaurioita. Oireyhtymän tyyppi II on hiukan selvempi, eikä siihen liity esimerkiksi orgaanisia epämuodostumia. Sen sijaan tällä tyypillä on lyijyoireinen lyhyt nousu.
Nämä kaksi oireyhtymää esitetään joskus yhteenvetona kromosomin 18 deleetio-oireyhtymiksi, koska ne johtuvat tämän kromosomin mutaatioiden poistamisesta. Seos kahdesta alamuodosta tunnetaan nimellä 18-R-oireyhtymä. Oireyhtymien vakavuus voi vaihdella suuresti ja riippuu kromosomaalisen deleation pituudesta kussakin yksittäistapauksessa.
syyt
De Grouchyn oireyhtymän kaikkien muotojen syy on geneettinen mutaatio, joka liittyy perheen kertymiseen. Kromosomiin 18 vaikuttavat deleetiot ryhmän kaikissa sairauksissa. Kromosomin osat on poistettu, mikä selittää oireyhtymien yksittäiset oireet. Siten kaikki oireyhtymän muodot perustuvat osittaisiin monosomioihin.
Tämän tyyppisellä numeerisella kromosomipoikkeamalla yksittäiset kromosomit puuttuvat.De Grouchy -oireyhtymän tapauksessa monosomit liittyvät kromosomisegmentteihin geenin sijainnissa 18q23. Esimerkiksi kromosomi 18 sisältää geenejä, jotka koodaavat glykoproteiinia APCDD1 DNA: ssa.
Lisäksi se sisältää geenejä, jotka koodaavat mitokondrioiden metabolista säätelijää Bcl-2 iskeemisissä olosuhteissa. Lisäksi tietyt kromosomigeenien geenit koodittavat peruseläisen myeliiniproteiinin MBP: tä, joka on erityisen tärkeä hermosolujen myeliinivaipan kannalta ja selittää oireyhtymästä kärsivien tyypillistä lihasheikkoutta.
De Grouchy -oireyhtymän tyypillä I on palan menetys kromosomin 18 lyhyessä haaroissa. Oireyhtymän tyyppi II perustuu kappaleen menetykseen kromosomin pitkässä varteen 18q22-23. Jos rengaskromosomissa on 18 deleetiota pitkässä ja lyhyessä haaroissa, muodostetaan yhdistelmä tyypin I ja II De Grouchy -potilaiden tyypillisistä piirteistä.
Löydät lääkkeesi täältä
Pain KivulääkkeetOireet, vaivat ja oireet
Potilailla, joilla on tyypin I De Grouchy -oireyhtymä, on alhainen syntymäpaino ja heillä on somaattiset hypotrofiat vähentyneissä lihasjännityksissä. Usein heidän kätensä ovat suuria ja niissä on lyhyet sormet, jotka toisinaan liittyvät neljän sormen vakoihin, sivusuunnassa kaareviin phalangeihin ja varvassyndyylioihin. Lisäksi siellä on usein sydämen vajaatoiminta ja epänormaali suolen sijainti.
Muita oireita voivat olla suuret korvat. Lisäksi tyyppi I ilmenee usein korvakanavien atresiana tai stenoosina. Myös suppilon rinnassa ja aivoissa tai pään poikkeavuuksissa, kuten lyhytpäänpäänä. Brakykefalian ja holoprosenkefalian lisäksi voi olla silmäsilmä tai hajuaivojen puute. Vaurioituneiden kallon ompeleet sulkeutuvat usein ennenaikaisesti ja aiheuttavat kognitiivisen vamman.
Silmälihaksen epämuodostumat, silmän dysmorfismit ja silmäliitosten epämuodostumat ovat tyypilliselle tyypille I yhtä tyypillisiä kuin kiertoradan dysmorfismit ja pienet tai etäisyydet silmistä. Hypertelorismin lisäksi kapeat silmäluomet, blefarofimoosi ja silmäluomien kaatuminen voivat puhua tyypistä I. Ptoosi, glaukooma tai rypytys vapisevilla silmillä ovat myös ominaisia.
Potilaan alaleuat ovat usein alikehittyneitä tai syvennettyjä, suurako on leveä ja hampaat kehittyvät epänormaalisti. Nenäontelo on usein kytketty kurkkuun ja potilaat kärsivät luiden hidasta ikästä, mikä johtaa kasvun hidastumiseen. Selkäranka taipuu usein ja luo kumpun.
Lisäksi on usein kilpirauhanen tulehdus, joka voi myös johtaa immuunipuutteeseen, jolla on autoimmunologisia oireita, ja puutteeseen immunoglobuliini A: ssa. Potilaat kärsivät nuoruudessaan usein tyypin 1 diabetes mellituksesta, tytöt eivät usein kuukautisia. De Grouchy -oireyhtymän tyypin II tärkein oire on aivolisäkkeeseen liittyvä lyhyt kasvu.
Tämä oire liittyy mikrosefaliaan, hypotoniaan tai korvakäytävien kaventumiseen ja silmien epämuodostumiin. Tyypille II on ominaista myös hampaiden poikkeavuudet, kognitiiviset häiriöt tai immuunipuutteet. 18-R-oireyhtymässä kaikilla kuvatuilla oireilla voi olla läsnä.
diagnoosi
Koska kromosomin 18 deleetioireyhtymä on harvinaista ja oireet ovat erittäin vaihtelevia, De Grouchyn oireyhtymää on vaikea diagnosoida kaikissa muodoissa.
Kromosomianalyysi on diagnostiikassa valittu menetelmä. Erodiagnostiikan kannalta on tärkeätä erottaa oireyhtymä aivo-okulo-facioskeletaalisesta oireyhtymästä. Potilaan ennuste riippuu vakavuudesta ja oireista yksittäistapauksessa.
komplikaatiot
De Grouchy -oireyhtymän takia potilas kärsii monista valituksista, jotka johtavat erilaisiin komplikaatioihin. Jatkokurssi riippuu suuresti oireiden kehittymisestä. Koska De Grouchy -oireyhtymälle ei ole suoraa hoitoa, yleensä vain oireita voidaan lievittää. Monissa tapauksissa oireyhtymä vaikuttaa sormiin ja käsiin.
Potilas valittaa lyhyistä sormista ja isoista käsistä. Ne voivat rajoittaa arkea ja johtaa lasten kiusaamiseen ja kiusaamiseen. Samoin useimmissa tapauksissa kehittyy myös sydänvika. Ulkonevat korvat johtavat usein vähentyneeseen itsetuntoon. Oireyhtymä voi vaikuttaa myös päähän ja kasvaa liian pieneksi. Usein esiintyy immuunipuutetta, jonka takia sairauksia ja tulehduksia esiintyy useammin.
Kyseinen henkilö kärsii strabismussta ja diabeetikasta. Elämänlaatu heikkenee erittäin nopeasti oireiden vuoksi. Kaikkia oireita ei yleensä ole mahdollista lievittää. Ensinnäkin immuunikato ja sydämen vajaatoiminnat hoidetaan siten, että potilas ei kuole infektioista. Elinajanodote kuitenkin lyhenee De Grouchy -oireyhtymän takia. Lihasvalitukset voidaan hoitaa ilman lisäkomplikaatioita.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
De Grouchyn oireyhtymän syy-hoito ei valitettavasti ole mahdollista. Tästä syystä lääkäriin on aina kuultava, kun De Grouchy -oireyhtymän oireita ilmenee. Ensinnäkin lääketieteellistä hoitoa tulee antaa, jos potilaalla on immuunipuutos ja sen seurauksena kärsii usein infektioista tai tulehduksista. Diabetes nuorena tai sirpiminen voi myös viitata De Grouchyn oireyhtymään.
Erityisesti diabetes vaatii varhaista diagnoosia ja hoitoa lisävaurioiden ja komplikaatioiden välttämiseksi. Varhainen diagnoosi on hyödyllinen myös silloin, kun ilmenee kognitiivisia rajoituksia ja vammaisuuksia, ja sillä on erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Monet epämuodostumat voidaan nähdä kasvoilla ja niitä voidaan hoitaa leikkauksella.
Eri asiantuntijat hoitavat nämä epämuodostumat ja epämuodostumat. Ensimmäisen diagnoosin voi kuitenkin tehdä jo lastenlääkäri. Kasvuhäiriöitä voidaan myös rajoittaa suhteellisen hyvin lääketieteellisellä hoidolla.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Koska kaikki De Grouchy -oireyhtymän muodot ovat kromosomaalisia deleetioita, syy-terapiaa ei ole saatavilla potilaan hoitamiseksi. Vaikuttajia hoidetaan puhtaasti oireellisesti kiinnittäen erityistä huomiota orgaanisiin epämuodostumiin. Esimerkiksi, jos sydänvika on, sydänvika korjataan yleensä kirurgisesti niin varhain kuin mahdollista.
Jos epänormaali kallon muoto rajoittaa aivojen kasvua tai lisää kallonsisäistä painetta, kallon luut on avattava kirurgisesti paineen vähentämiseksi. Tietyissä olosuhteissa aivolisäkkeen hormonin puutteesta johtuvat kasvuhäiriöt voidaan torjua korvaamalla hormonia. Käsien epämuodostumat voidaan korjata kirurgisesti. Lisäksi vaaditaan oftalmologista hoitoa, joka yleensä vastaa strabsmus-leikkausta strabismus-tapauksessa.
Lihasheikkouden takia tulisi suorittaa fysioterapeuttinen hoito, joka vahvistaa lihaksia ja pyrkii lisäämään lihaksen sävyä kohdennettujen harjoitusten avulla. Korvakanavien stenoosit voidaan mahdollisesti hoitaa kirurgisesti. Varhainen interventio voi olla hyödyllinen potilaan kognitiivisen kehityksen tukemiseksi.
Kaikkia oireyhtymän epämuodostumia ei tarvitse korjata lääketieteelliseltä kannalta. Jotkut epämuodostumat eivät johda toimintahäiriöihin, mutta ovat puhtaasti kosmeettisia ongelmia. Näihin epämuodostumiin kiinnitetään hoidon suunnittelussa aluksi vähemmän huomiota kuin toimintahäiriöihin. Vaikuttavien lasten vanhemmat saavat geneettistä neuvontaa ja heille tiedotetaan toistumisen todennäköisyydestä.
Näkymät ja ennuste
De Grouchyn oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jota ei tästä syystä voida hoitaa oireenmukaisella hoidolla. Tästä syystä sairastuneille on tarjolla puhtaasti oireenmukaista hoitoa. Itseparanemista ei tapahdu tässä oireyhtymässä.
Jos De Grouchyn oireyhtymää ei hoideta, sairastuneet kärsivät kehon monista epämuodostumista, jotka äärimmäisen rajoittavat elämää. Immuunijärjestelmä on myös merkittävästi heikentynyt, joten sairastuneet kärsivät enemmän tulehduksista ja infektioista. Pahimmassa tapauksessa ne voivat kuolla näistä, joten oireyhtymän hoito on aina välttämätöntä. Lisäksi kärsivät henkilöt viivästyneestä kehityksestä ja siten kognitiivisista rajoituksista ja henkisestä viivästymisestä.
Monissa tapauksissa nämä rajoitukset ja viiveet voidaan ratkaista tehohoidolla. Tämä yleensä antaa henkilön kehittyä. Kehon erilaisia epämuodostumia lievitetään myös kirurgisilla toimenpiteillä, ja siten elämänlaatu paranee merkittävästi.
De Grouchyn oireyhtymää ei kuitenkaan voida kokonaan parantaa. Infektioita ja tulehduksia ei voida estää, mutta ne voidaan aina hoitaa jälkikäteen. De Grouchyn oireyhtymä ei yleensä alenna potilaan elinajanodotetta.
Löydät lääkkeesi täältä
Pain Kivulääkkeetennaltaehkäisy
De Grouchyn oireyhtymä voidaan estää vain perhesuunnittelulla tapahtuvalla geneettisellä neuvonnalla.
Jälkihoito
Useimmissa tapauksissa De Grouchy -oireyhtymästä kärsivällä henkilöllä ei ole lainkaan mitään toimenpiteitä tai vaihtoehtoja jatkohoitoon, koska tämä sairaus on synnynnäinen sairaus, jota ei voida hoitaa kokonaan. Jos potilas haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettinen neuvonta, jotta oireyhtymä ei toistu jälkeläisissä.
Mitä aikaisemmin sairaus tunnistetaan ja hoidetaan, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on. Sydänvalitukset ratkaistaan yleensä alkuvuosina leikkauksen avulla. Vaikuttavan henkilön tulisi ehdottomasti levätä tällaisen leikkauksen jälkeen ja huolehtia vartalostaan. Liiallisuutta tai fyysistä ja stressaavaa toimintaa tulisi joka tapauksessa välttää, jotta kehoa ei kuormitettaisi tarpeettomasti.
Fysioterapiahoito on usein välttämätöntä. Monet tällaisen fysioterapian harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi, mikä nopeuttaa paranemista. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako De Grouchy -oireyhtymä lyhyempaan elinajanodotteeseen potilailla, joita sairaus koskee.
Voit tehdä sen itse
De Grouchyn oireyhtymän eri muotoja ei voida vielä hoitaa syy-yhteyttä. Omatoimista keskitytään siis oireenmukaista hoitoa tukemaan ja helpottamaan sairastuneiden selviytymistä sairaudesta.
Yleensä kromosomaalisten deleetioiden tapauksessa asiantuntijan tulisi antaa kattava neuvonta. Tällä tavoin voidaan välttää monien taudin tyypillisten pelkojen ja epävarmuustekijöiden kehittyminen, etenkin lapsilla. Vaikutuksen saaneiden lasten vanhemmat voivat hyödyntää geneettistä neuvontaa, joka tarjoaa tietoa taudin käsittelystä ja uusiutumisen todennäköisyydestä.
Fysioterapiahoitoa voidaan tukea kohdennetuilla harjoituksilla ja säännöllisellä liikunnalla. Vakavien epämuodostumien tapauksessa suositellaan kuitenkin käyntiä erikoisklinikalla. Siellä voidaan ammatillisessa ohjauksessa toteuttaa asianmukaiset toimenpiteet liikkuvuusrajoitusten vähentämiseksi ja siten myös asianomaisten elämänlaadun parantamiseksi.
Koska valitukset ja rajoitukset pysyvät arjessa kaikista toimenpiteistä huolimatta, tarvittavat tukitoimet on järjestettävä varhaisessa vaiheessa. Apuvälineet, kuten ortopediset kengät, visuaaliset apuvälineet tai pyörätuoli, on järjestettävä hyvissä ajoin neuvotellen lääkärin kanssa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
