Cutis laxa -oireyhtymä

Cutis laxa -oireyhtymä on ihon sairauksien kokonaisuus, joka voi olla perinnöllinen tai hankkinut ja liittyy ryppyiseen ja ryppyiseen ihoon. Kliiniset kuvat ovat täysin erilaisia. Seuraavassa kuvataan vain perinnölliset cutis laxa -taudit.

Mikä on cutis laxa -oireyhtymä?

Cutis laxa -oireyhtymä luonnehtii erilaisia ​​tauteja, joissa on ryppyinen ja ryppyinen iho. Cutis laxa on peräisin latinasta ja tarkoittaa ihon notkoa. Joten kaikissa sairauksissa on roikkuva iho ja ryppyinen. Näiden sairauksien hankittuihin muotoihin viitataan dermatochalasisina. Perinnölliset cutis laxa -muodot kuvataan alla.

Vaikka mutaatioita ja kromosomimuutoksia on paljon, näiden tautien esiintyvyys ei ole kovin korkea. Yhdellä miljoonasta ihmisestä on niin kutsuttu synnynnäinen cutis laxa -oireyhtymä. Toistaiseksi vain noin 200 potilasta on kuvattu. Kuten jo mainittiin, se ei ole yksi tauti. Tämän oireyhtymäkompleksin pääominaisuus on ihon notkautuminen.

Kaikki muut oireet riippuvat kustakin geneettisestä vikasta. Yksittäiset sairaudet luokitellaan geneettisen vian tyypin tai kliinisen ulkonäön perusteella. On autosomaalisia taantumisia, joilla on lyhenne ARCL. ARCL luokitellaan puolestaan ​​sairastuneen geenin sijainnin ja kliinisen kuvan perusteella. On myös autosomaalisesti hallitsevia sairauksia ADCL. X-kytkettyjä cutis laxa -muotoja esiintyy myös. Lisäksi mainitaan muutama erillinen tyyppi, jolla on monimutkaisia ​​epämuodostumia.

syyt

Syntymättömän cutis laxa -oireyhtymän syynä ovat geneettiset viat eri kromosomeissa. Kuten jo mainittiin, on autosomaalisia taantuvia, autosomaalisesti hallitsevia, x-linkitettyjä perintökuvioita ja sairauksia, joilla on monimutkaisia ​​perinnöllisiä vikoja. Autosomaalisesti resessiiviset sairaudet ASCL jaotellaan edelleen tyypin 1 ASCL: ksi ja tyypin 2 ASCL: ksi. ASCL 1 on cutis laxa -oireyhtymä, jolla on vakavain kulku.

ASCL 1: llä on myös ASCL 1A, ASCL 1B ja ASCL 1C. ASCL 1C: lle on ominaista keuhkojen, ruuansulatuskanavan ja virtsateiden osallistuminen vakavien komplikaatioiden kanssa. Tyypin 2 ARCL: ssä yhteiset epävakaudet ja kehitysviiveet ovat myös yleisiä. Kurssit ovat jonkin verran lievempiä kuin tyypin 1 ARCL: ssä. Cutis laxa -oireyhtymän autosomaalisesti hallitseva muoto ADCL on yleensä jonkin verran lievempi.

Kuitenkin voi esiintyä hernioita, sydämen venttiilivikoja, emfyseema tai diverticula. X-kromosomaaliset cutis laxa -oireyhtymät XRCL ovat ulkonäöltään samanlaisia ​​kuin tyypin 2 ARCL. On myös erityisiä cutis laxa -oireyhtymien muotoja, joilla on monimutkaisia ​​epämuodostumia, kuten cutis laxa-marfanoid -oireyhtymä, MACS-oireyhtymä, Sakati-Nyhan- Oireyhtymä tai huivi oireyhtymä.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Huivin oireyhtymien oireet ovat erilaisia. Tärkein oire on aina notko ja ryppyinen iho. Taudin kulku ja ennuste ovat erilaiset. ARCL 1 johtaa aina kuolemaan sisäelinten monimutkaisten epämuodostumien vuoksi.

Tälle tyypille on ominaista yleistynyt sidekudossairaus, jolla on ylimääräistä ja notkovaa ihoa, emfyseema, verisuonien poikkeavuudet ja suoliston diverticula. Noin 60 tapausta on kuvattu tämän taudin muodossa. Tämän oireyhtymän muut muodot ovat usein paljon helpompia ja niiden elinajanodote on normaali.

diagnoosi

Sairauksien tarkka diagnoosi on usein erittäin vaikea johtuen eri oireiden kliinisestä päällekkäisyydestä. Ensin suoritetaan intensiivinen perhehistoria tutkimusta varten. Tähän sisältyy myös intensiivisiä fyysisiä kokeita, kuvantamistestejä, histologisia kokeita, luustotutkimuksia, maksan toimintakokeita, munuaistutkimuksia ja sydämen kokeita.

Erotusdiagnooseihin kuuluvat Ehlers-Danlos-oireyhtymät, Williamsin oireyhtymä, pseudoksanthoma Flexibleum, Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, Barber-Say-oireyhtymä, Costello-oireyhtymä, sydän- ja nahan oireyhtymä ja Kabuki-oireyhtymä. Saatuja CL-muotoja tulisi myös harkita.

Tarkka perinnöllinen diagnoosi on myös tärkeä, jotta pystymme neuvomaan sairaita perheitä geneettisesti. Suorat DNA-testit voidaan myös suorittaa. Tämä on järkevää perheissä, joissa cutis laxa -tauteja on jo tapahtunut.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska cutis laxa -oireyhtymällä voi olla erittäin kielteinen vaikutus potilaan ulkonäköön, lääkärin on ehdottomasti tutkittava se. Valitukset ja oireet voivat vaihdella merkittävästi, mutta kärsivät kärsivät ihosta ja ennen kaikkea ryppyisestä iholta. Jos nämä oireet ilmaantuvat yhtäkkiä, on otettava yhteys lääkäriin. Lisäksi cutis laxa -oireyhtymä voi liittyä myös sisäelinten epämuodostumiin, jolloin pahimmassa tapauksessa sairastuneet voivat kuolla.

Tämä vaatii sisäelinten tutkimuksia vaurioiden määrittämiseksi. Ylimääräinen iho voi myös viitata cutis laxa -oireyhtymään, ja se tulisi tutkia. Ensimmäisen tutkimuksen ja diagnoosin tekee yleensä ihotautilääkäri. Koska tälle sairaudelle ei ole syy-hoitoa, hoito perustuu aina oireisiin. Eri asiantuntijat voivat korjata ennen kaikkea sisäelinten vaurioita. Ihovalitukset voidaan yleensä korjata myös kirurgisilla toimenpiteillä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Cutis laxa -oireyhtymän hoito riippuu sairauden tyypistä. Hoito voi olla vain oireenmukaista. Syy-hoito ei ole mahdollinen taudin synnynnäisissä muodoissa. Ihon kirurgisia korjauksia ei myöskään suoriteta sairauden kompleksin synnynnäisissä muodoissa. Syynä on, että sidekudoksessa on vika, jota ei voida korjata edes kirurgisesti.

Vastaavien oireiden oireenmukainen hoito on tärkeää hengen pelastamiseksi tai elämänlaadun parantamiseksi. Hoito voi vaikuttaa niveliin, luihin, sydämeen, maksaan, munuaisiin tai ruuansulatukseen. Jokainen elin on sidekudoksen ympäröimä, joten sidekudoksen yleistyneet heikkoudet voivat aiheuttaa toiminnallisia häiriöitä melkein kaikissa elimissä. On myös tämän tyyppisiä sairauksia, jotka vaativat hyvin vähän hoitoa.

Moniin cutis laxa -oireyhtymiin liittyy myös luun muutoksia. Suhteellisen lievä muoto on ns. Geroderma osteodysplastica, joka voidaan helposti erottaa muista tämän sairausryhmän muodoista yleistyneen osteoporoosin vuoksi. Ihomuutosten lisäksi vain osteoporoosilla on tässä tärkeämpi merkitys, mutta sitä voidaan hoitaa hyvin. Tämän taudin elinajanodote on normaali.

Näkymät ja ennuste

Sairauden jatkoa ei yleensä voida tehdä yleisestä ennusteesta cutis laxa -oireyhtymän tapauksessa. Tämä tauti ei kuitenkaan parane itsestään, joten sairastuneet ovat aina riippuvaisia ​​lääketieteellisestä hoidosta.

Ihovalitusten lisäksi sisäelimissä on vakavia vaurioita, mikä pahimmassa tapauksessa voi johtaa potilaan kuolemaan. Jatkokurssi riippuu suuresti tämän vaurion vakavuudesta.

Iho on ryppyinen ja roikkuva cutis laxa -oireyhtymän vuoksi, joten monet kärsivät kärsivät myös heikentyneestä estetiikasta. Useimmissa tapauksissa ihon valituksia ei kuitenkaan korjata kirurgisesti, koska viallisen sidekudoksen korjaaminen ei yleensä ole mahdollista. Siksi sairastuneiden on elävä ihon valitusten kanssa koko elämänsä ajan.

Elinten tai luiden vauriot on korjattava henkilön elinajanodotteen pidentämiseksi. Vakavissa tapauksissa elinsiirrot ovat välttämättömiä. Joissakin tapauksissa cutis laxa -oireyhtymä ei tuskin vaikuta elimiin, joten hoito ei ole tarpeen. Cutis laxa -oireyhtymä voi lyhentää potilaan elinajanodotetta. Tämä koskee etenkin epämuodostumia tai elimiä, jolloin cutis laxa -oireyhtymää ei voida parantaa kokonaan.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Cutis laxa -sairauksien ehkäisemiseksi on tärkeää tietää tarkka geneettinen syy. Tämän perusteella voidaan sitten suorittaa ihmisen geneettinen neuvonta. Taudin tarkka tyyppi on kuitenkin usein vaikea selvittää. Perheen anamneesi voi auttaa, jos sukulaiset ovat tietoisia asiaan liittyvistä sairauksista. Geneettisen tyypin tunteminen mahdollistaa johtopäätösten tekemisen perinnöstä ja pätevästä ihmisen geneettisestä neuvonnasta.

Jälkihoito

Kuten cutis laxa -oireyhtymä, sairastuneille on tarjolla hyvin vähän seurantatoimenpiteitä. Koska se on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan. Jos potilas haluaa lapsia, geneettinen neuvonta on erittäin suositeltavaa, jotta oireyhtymä ei toistu lapsilla.

Cutis laxa -oireyhtymällä ei ole kielteistä vaikutusta ihmisen elinajanodoteeseen, mutta se voi heikentää merkittävästi elämänlaatua. Tämän taudin yhteydessä sairastettu henkilö on myös riippuvainen lääkärin säännöllisistä tutkimuksista ja tarkastuksista, jotta oireita voidaan seurata pysyvästi ja oikein. Useimmissa tapauksissa oireet voidaan lievittää vain voiteilla, joten sairastuneet ovat yleensä riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta.

Näiden tuotteiden säännöllinen käyttö ja oikea annos on varmistettava. Kirurgisia toimenpiteitä ei yleensä suoriteta cutis laxa -oireyhtymässä. Koska sairaus voi myös johtaa masennukseen tai muihin psykologisiin häiriöihin, rakastavat ja intensiiviset keskustelut perheen tai ystävien kanssa ovat usein erittäin hyödyllisiä. Kontaktilla muiden oireyhtymän kärsivien kanssa voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun.

Voit tehdä sen itse

Ihmiset, jotka kärsivät cutis laxa -oireyhtymästä, voivat monissa tapauksissa johtaa suhteellisen oireettomaan elämään. Positiivisessa muodossa elpyminen on hyvin todennäköistä ja tärkein omatoiminen toiminta rajoittuu säännöllisiin seurantatarkastuksiin. Tämä varmistaa, että tauti ei palaudu ja että hoito voidaan aloittaa suoraan uusiutumisen sattuessa.

Sairaiden tulee myös ylläpitää terveellistä elämäntapaa. Urheilu ja tasapainoinen ruokavalio parantavat ihon ulkonäköä pitkällä tähtäimellä ja edistävät siten myös mielenterveyden paranemista. Elintarvikkeet, kuten täysjyvätuotteet, hedelmät ja vihannekset, ovat todistaneet itsensä, koska ne eivät vain auta ihoa, vaan koko organismia.

Lisäksi cutis laxa -oireyhtymä vaatii usein lisätoimenpiteitä. Niitä seuraa parhaiten sairaat levossa ja hoidossa. Komplikaatioiden suuren riskin vuoksi asiasta vastaava lääkäri antaa yleensä erityisiä vinkkejä ja käytännesääntöjä. Niitä on noudatettava tarkasti, jotta hoidon aikana ei olisi terveysongelmia. Jos komplikaatioita havaitaan, asiasta vastaavalle lääkärille on ilmoitettava heti.