Costello-oireyhtymä

Costello-oireyhtymä on autosomaalisesti dominantti peritty ei-toivottu kehitys. Tyypillisiä piirteitä ovat kehitysviiveet, kehitysvammaisuus, sydämen epänormaalisuudet ja karkeat kasvojen piirteet.

Mikä on Costello-oireyhtymä?

Lapsilla, joilla on Costello-oireyhtymä, havaitaan huomattavia kehitysviiveitä, riittämätöntä kykyä, sydämen vajaatoiminta, karkeita kasvojen piirteitä ja erilaisia ​​ihon poikkeavuuksia.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Costello-oireyhtymä johtuu HRAS-geenin mutaatiosta. Geneettinen vika periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että vain yksi kopio viallisesta geenistä on tarpeen taudin leviämiselle. Geneettinen vika periytyy vain yhdeltä vanhemmalta. Vaikuttavat lapset kärsivät vakavista synnytyksen jälkeisistä kehitysviiveistä ja sydämen rakenteellisista vaurioista.

Mutta myös epätavallisen joustavia niveliä, suurta kasvoja sekä pehmeää ja ylimääräistä ihoa, jolla on selkeät jalka- ja palmarvaunut ulnar-metatarsofalangeaalisissa nivelissä. Solun liiallisesta kasvusta johtuen on taipumus kasvaimen muodostumiseen. Costello-oireyhtymä ilmenee vain harvoin, maailmanlaajuisesti on todettu noin 150 sairautta.

syyt

Costello-oireyhtymä johtuu HRAS-geenin mutaatiosta, jolla on tärkeä rooli kasvussa ja henkisessä kehityksessä. Tämä geeni kuuluu monomeeristen GTPaasien (proteiinien) ryhmään, jotka toimivat molekyylikytkiminä soluissa. HRAS-geeni tuottaa proteiineja, jotka aiheuttavat solujen mutaatiota, mikä voi aiheuttaa pahanlaatuisia tai hyvänlaatuisia kasvaimia.

Ei ole vielä määritetty lopullisesti, kuinka tämä epämuodostumaoireyhtymä kehittyy. Tyypillisiä ovat lyhytaikaiset mielenterveys, henkinen kehitysvammaisuus, dermatologiset, kraniofaasiset, kardiologiset ja ulkoiset poikkeavuudet. Autosomaalisen hallitsevan perimän vuoksi useimmat sairaudet ovat uusia mutaatioita, joita ei ole olemassa uuden raskauden tapauksessa.

Monimutkainen kliininen kuva kroonisen kulun kanssa liittyy vammaisuuteen ja rajalliseen elinajanodoteeseen. On lapsia, jotka elävät sairaudestaan ​​melko hyvin ja joilla on vain kehitysviive ilman fyysisiä rajoituksia. Vakavat tapaukset liittyvät fyysisiin sairauksiin, kuten rakenteellisiin sydämen vajaatoimintaan ja henkiseen toimintakykyyn.

Usein puuttuu happea. Monet kärsivistä lapsista eivät pysty syömään ja nielemään, minkä vuoksi keinotekoinen ruokinta on tarkoitettu. Usein lopullinen diagnoosi tehdään vasta monien tutkimusten ja useiden kirurgisten toimenpiteiden jälkeen, jotka aiheuttavat lapselle liiallista stressiä.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Lapsilla, joilla on Costello-oireyhtymä, havaitaan huomattavia kehitysviiveitä, riittämätöntä kykyä, sydämen vajaatoiminta, karkeita kasvojen piirteitä ja erilaisia ​​ihon poikkeavuuksia. Kehitysviiveet johtavat lyhytkestoiseen toimintaan, myöhemmillä elämänvuosilla usein havaitut painonnousut.

Monet nuorista potilaista kärsivät kardiomyopatiasta, vaikka muut sisäelimet kärsivät vähemmän. Ei-toivottuun kehitysoireyhtymään liittyy henkisen kehityksen viive, jolla on seurallinen ja ystävällinen luonne. Usein sormet ovat ylikuormitetut ja jalat kohdistuvat väärin. Käsien, jalkojen ja kaulan ylimääräinen iho on dermatologisesti havaittavissa. Pienillä potilailla on taipumus kasvaimen muodostumiseen, etenkin rabdomyosarkoomaan (pehmeän kudoksen kasvain).

Costello-oireyhtymään liittyy myös sydämen poikkeavuuksia, kuten hypertrofinen kardiomyopatia (sydänlihassairaus) ja lisääntynyt syke (takykardia). Costello-lasten kasvu voi olla täysin normaalia muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana, ja viivästyminen voi tapahtua vasta myöhemmin. Oleellisten kasvuhormonien puutteen vuoksi potilailla on lyhennetty hoito. Tämä monimutkainen kliininen kuva aiheuttaa vaikean diagnoosin.

diagnoosi

Harvinaisten sairauksien, joissa on monimutkaisia ​​epämuodostumia, vaihtaminen hoitavan lääkärin ja asiantuntijoiden välillä on välttämätöntä. Tieteidenvälisen yhteistyön mahdollisuus on tärkeä lopullisen diagnoosin määrittämiseksi. Vaurioituneet lapset tarvitsevat tukea kaikilla taudin alueilla, ja tämä on ainoa tapa parantaa heidän elämänlaatuaan, ainakin jossain määrin.

Hoitovaihtoehtoihin sisältyy fysioterapia yleisten ja hienomotoristen taitojen tukemiseksi sekä puheterapia ja parantava koulutus yleisen tuen tarjoamiseksi kielen ja itsenäisyyden alueilla. Haaste, joka liittyy Costello-oireyhtymään osallistuvien lasten seuraamiseen elämänsä aikana, voidaan vastata vain kaikkien asiantuntijoiden optimaalisella koordinoinnilla.

Monet lääkärit saavuttavat tässä suhteessa rajansa ja arvostelevat asiantuntijoiden, terapeuttien, asuvien lastenlääkäreiden ja klinikoiden puutetta, joka mahdollistaisi nopeamman diagnoosin. Lastenlääkäreiden ja terapeutien lisäksi kehitysneurologien ja lasten kardiologien käyttö on välttämätöntä.

Diagnoosi perustuu kliinisiin havaintoihin, ja papilloomat ovat tyypillinen piirre. Karkea kasvot ja hyperpigmentoitunut iho mahdollistavat Costello-oireyhtymän varhaisen diagnosoinnin. Erotusdiagnoosilla lääkärit selventävät, voiko sydän-fasio-ihon oireyhtymä vai Noonanin oireyhtymä esiintyä. Jos löydökset sulkevat pois nämä sairaudet, suoritetaan kardiologinen tutkimus sen selvittämiseksi, onko sydän mukana.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Costello-oireyhtymän hoito tulee aloittaa varhaisessa vaiheessa. Mitä aikaisempi hoito alkaa, sitä korkeammaksi aikuisen elämänlaatu voi muuttua. Pääsääntöisesti lääkäriin on kuultava, jos potilas kärsii vakavasta lyhyestä varttuneisuudesta ja myös ylipainosta. Kokonaiskehityksen viivästyminen viittaa yleensä Costello-oireyhtymään, ja se on tutkittava. Tässä yhteydessä on tuettava myös lapsen henkistä kehitystä, jotta komplikaatioita ei syntyisi aikuisina.

Koska Costello-oireyhtymä voi usein johtaa sydänsairauksiin, potilaat riippuvat säännöllisistä tutkimuksista elinajanodotteen pidentämiseksi. Diagnoosi voidaan yleensä tehdä syntymän jälkeen. Lastenlääkäri voi diagnosoida Costello-oireyhtymän ja aloittaa hoidon. Monissa tapauksissa tarvitaan kuitenkin myös muiden asiantuntijoiden tukea. Lisäksi psykologisen hoidon tulisi tapahtua myös jos vanhemmat tai sukulaiset kärsivät psykologisista valituksista tai masennuksesta.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Tällä hetkellä ei ole yksilöllisiä terapiavaihtoehtoja, koska Costello-oireyhtymää ei ole juuri tutkittu ja se esiintyy vain harvoin maailmanlaajuisesti. Tietyissä rajoissa yksittäisiä oireita on hoidettava lääkityksellä oireiden lievittämiseksi. Tämä epämuodostumaoireyhtymä ei kuitenkaan ole parannettavissa. Liittyviä sydämen sydämen poikkeavuuksia voidaan lievittää sydänlääkkeillä.

Lapset, joilla on sydänventtiilin keuhkojen stenoosi, kärsivät vähentyneestä verenvirtauksesta ja heille voi kehittyä ihonalainen bakteeri-endokardiitti. Sinulle annetaan ennalta ehkäiseviä antibiootteja sydämen sisäosien tartunnan estämiseksi. Dermatologiset poikkeavuudet voidaan hoitaa erikseen. Kasvun hidastuminen ja henkinen hidastuminen ovat peruuttamattomia.

Näkymät ja ennuste

Koska Costello-oireyhtymä periytyy geneettisen epämuodostuman kautta, syy-hoito ei ole mahdollista. Siksi sairastuneet ovat aina riippuvaisia ​​oireenmukaisesta hoidosta, joka voi vain rajoittaa yksittäisiä valituksia. Siksi Costello-oireyhtymässä ei saavuteta täydellistä paranemista.

Yksittäiset valitukset voidaan hoitaa lääkityksen avulla, mutta monissa tapauksissa myös kirurgiset toimenpiteet ovat välttämättömiä. Ihon oireet voivat myös usein olla rajoitetut. Henkisen kehitysvammaisuuden sekä kasvun ja kehityksen viivästymisten tapauksessa hoitoa ei kuitenkaan voida suorittaa, joten potilaiden elämä on rajoitettu vakavasti ja siksi he ovat yleensä riippuvaisia ​​ulkopuolisesta avusta jokapäiväisessä elämässään.

Jos Costello-oireyhtymää ei hoideta, kyseinen henkilö yleensä kuolee, koska sydämen epämuodostumia ei korjata. Itseparannusta ei tapahdu täällä. Yleensä ei voida ennustaa, väheneekö elinajanodote myös hoidolla. Usein Costello-oireyhtymä johtaa myös vakaviin psykologisiin valituksiin, joita voi esiintyä paitsi potilaassa, myös vanhemmissa tai sukulaisissa.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

ennaltaehkäisy

Taloudellisista ja rakenteellisista syistä potilaiden lääketieteellinen hoito on mahdollista vain hyvin rajoitetusti, koska suuret lääkeyhtiöt eivät ole kiinnostuneita lisätutkimuksista. Sopivien lääkkeiden kohderyhmä on liian pieni eikä voittomarginaalia ole. Näistä taloudellisista syistä parannettuja terapiavaihtoehtoja ei tuskin ole mahdollista.

Koska se on geneettinen sairaus, ennaltaehkäisy ei ole mahdollista. Jos tämä monimutkainen epämuodostumaoireyhtymä todetaan raskauden aikana, lääkärit voivat mukauttaa lääkärinhoitoaan vain uuteen tilanteeseen. Vain yksilöllisellä terapialla ja ihanteellisella sosiaalisella ympäristöllä Costello-lapset voivat oppia henkisiä ja fyysisiä toimintoja, jotka ovat luonnollisia terveille ihmisille.

Voit tehdä sen itse

Ihmiset, joilla on Costello-oireyhtymä, tarvitsevat ensin lääketieteellistä hoitoa. Lääketieteellistä terapiaa voidaan mahdollisesti tukea luonnon erilaisilla toimenpiteillä ja keinoilla.

Ensinnäkin on tärkeää tarkkailla tilannetta kärsivää lasta tarkasti. Vanhempien tulisi olla varovaisia ​​epätavallisten oireiden varalta ja epävarmuuden vuoksi viedä lapsi lastenlääkärille. Huumehoitoa tukee parhaiten lepo ja sängyn lämpö.

Erityisesti pienet lapset ovat usein herkkiä määrättyille lääkkeille ja tarvitsevat riittävästi unta lääkityksen ottamisen jälkeen. Koska kasvun hidastuminen on peruuttamatonta kaikista toimenpiteistä huolimatta, vanhempien on etsittävä ammatillista apua pitkällä tähtäimellä. Lapsi tarvitsee hoitajan ja myöhemmässä elämässä koulutetun ammattihenkilön, joka voi valvoa lasta ja ryhtyä tarvittaviin toimiin tapauksen sattuessa.

Klassiset kodinhoitovalmisteet auttavat dermatologisissa poikkeavuuksissa, toisin sanoen lisääntyneessä henkilökohtaisessa hygieniassa, rauhoittavissa kylpyammeissa ja mahdollisesti myös luonnollisista tuotteista valmistetuissa voiteissa. Ongelmien välttämiseksi näiden aineiden käytöstä on ensin keskusteltava lääkärin kanssa. Lisäksi lääkärin suorittamat tarkastukset on aina ilmoitettava. Hyvä lääketieteellinen hoito on erityisen tärkeää ensimmäisinä kuukausina ja elämänvuosina, koska suurimmat kasvuhäiriöt ja epämuodostumat voivat esiintyä tänä aikana.