Parturi-sano-oireyhtymä

Parturi-sano-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla on lisääntynyt karvaisuus ja huomattava kasvojen fysiologia. Toistaiseksi vain kymmenen tapausta on dokumentoitu sen kuvaamisesta lähtien, joten oireyhtymän tutkimus on vasta alkuvaiheessa. Sairauden perinnöllisyydestä tai syystä ei ole toistaiseksi tiedossa.

Mikä on Barber Say -oireyhtymä?

Vuonna 1982 N. Barber ja hänen kollegansa kuvasivat ensin taudin nimeltä Barber-Say-oireyhtymä. Tauti on dokumentoitu vain kymmenessä potilaassa sen kuvaamisesta lähtien. On arvioitu, että oireyhtymän esiintyvyys on vähemmän kuin yksi tapaus 1 000 000 ihmisestä. Barber-Say-oireyhtymän uskotaan olevan perinnöllinen sairaus.

Perinnän tarkkaa tyyppiä ei vielä tunneta, mutta epäillään olevan autosomaalista hallitsevaa perintöä. Kliiniselle kuvalle on tyypillistä hypertrichoosi, joka ylittää normaalin hiuksen. Pääsääntöisesti tämä yhdistetään ihon surkastumiseen, mikä saa kärsivän ihmisen näyttämään kyllästyneeltä. Lisäksi silmäluomien ja liian leveiden suun alueiden poikkeamia havaitaan usein.

Dokumentoitujen tapausten pienen määrän takia Barber-Say-oireyhtymää ei ole vielä tutkittu lopullisesti. Erityisesti syiden tutkiminen on vasta alkuvaiheessa, koska huonosti dokumentoidut tapaukset eivät tarjoa vakaata perustaa syvällisemmälle etiologialle.

syyt

Aikaisemmat tutkimukset ehdottivat perinnöllistä perustaa Barber-Say-oireyhtymälle. Yhdessä tapauksessa oirekompleksi välitettiin äidiltä pojalle dokumentoidulla tavalla. Tällä tavalla dokumentoidussa tapauksessa äidillä oli myös kitala ja halkeava kuulovamma. Teoriassa mainittu tapaus olisi siten voinut olla täysin erilainen oireyhtymä.

Tähän mennessä tehdyt tutkimukset eivät ole osoittaneet, perustuuko oireyhtymä autosomaaliseen taantuvaan, autosomaaliseen määräävään vai X-kytkettyyn hallitsevaan perintöön. Nykyisessä lääketieteessä on spekuloitu yhteydestä yhtä harvinaiseen Ablepharon-makrostomiaoireyhtymään. Kaksi oireyhtymää ei näytä olevan samasta ryhmästä, mutta eroistaan ​​huolimatta ne vaikuttavat vaikuttavan samaan geeniin.

Oletettavasti nämä kaksi sairautta ovat saman geenin erilaisia ​​mutaatioita. Ablepharon-makrostomiaoireyhtymän geenilokusta ei kuitenkaan tunneta enää mitään.

Oireet, vaivat ja oireet

Barber-Say-oireyhtymä ilmenee pääasiassa synnynnäisessä yleistyneessä hypertrichoosissa. Potilaan äärimmäinen karvaisuus havaitaan yleensä heti syntymän jälkeen. Sama pätee kärsivien silmiinpistäviin kasvoihin, jotka kiinnittävät silmän leveällä nenäsillalla, esiasennetulla nenällä ja erityisen ohuilla huulilla.

Huolimatta muuten äärimmäisestä karvaisuudesta, potilailta puuttuvat kulmakarvat tai he ovat ainakin vähemmän voimakkaita. Silmäluomiin kohdistuvat väärinkäytöt tai ne puuttuvat kokonaan. Lisäksi esiintyy usein hypertelorismia tai telekanthusia. Sama pätee epämuodostuneisiin korviin ja liian kiristyneeseen tai liialliseen ihoon. Nänneillä voi olla myös hypoplasiaa. Rintarauhasten täydellinen poissaolo on yhtä mahdollinen oire.

Usein hampaiden purkautuminen viivästyy potilailla, joilla on Barber-Say-oireyhtymä. Oletettavasti yksittäisissä tapauksissa voi esiintyä lisäoireita, joita ei ole vielä kirjattu, koska dokumentoituja tapauksia on vähän.

Diagnoosi ja kurssi

Barber-Say-oireyhtymän diagnosointi voi olla vaikeaa. Koska toistaiseksi yhtäkään spesifistä geeniä ei ole pidetty vastuussa oireyhtymästä, potilaan molekyyligeneettiset tutkimukset eivät ole läheskään lähellä. Parhaimmillaan lääkäri tekee diagnoosin visuaalisella diagnoosilla, koska hänellä ei ole vakaita diagnoosikriteerejä.

Erodiagnoosi ja erottelu yhtä harvinaisesta Ablepharon-makrostomiaoireyhtymästä on vaikea tehtävä. Ei Barber-Say-oireyhtymän eikä Ablepharon-makrostomiaoireyhtymän etiologiaa ole selvitetty lopullisesti tai kavennettu tiettyyn geenilokukseen. Ero näiden kahden oireyhtymän välillä määräytyy pääasiassa Barber-Say-oireyhtymän vähäisten sukupuolielinten poikkeavuuksien kanssa. Toistaiseksi lääketiede on omaksunut melko suotuisan taudin kulun Barber-Say-oireyhtymän suhteen.

komplikaatiot

Barber-Say -oireyhtymän kliiniset mallit ovat lisääntynyt karvaisuus ja näkyvä kasvojen fysiologia. Potilaan hiukset ylittävät huomattavasti terveiden ihmisten normaalit hiukset, samalla kun kulmakarvat puuttuvat tai ovat heikommat. Silmäluomet ovat kohdistuneet väärin tai puuttuvat kokonaan.

Suurempi etäisyys merkitsee silmiä tai silmien sisäkulmia. Suun ja nenän alue on poikkeuksellisen leveä. Samat poikkeavuudet koskevat väärin muodostuneita korvia. Lisäksi iholla on kudoksen kutistumista, mikä saa potilaan näyttämään kyllästyneeltä.

Joillakin kärsineistä hampaan purkaus tapahtuu myöhään. Koska Barber-Say-oireyhtymä on toistaiseksi dokumentoitu vain kymmenen kertaa maailmanlaajuisesti, lääketiede on kaukana yksittäisistä terapeuttisista lähestymistavoista. Vaikka potilaan odotettavissa oleva elinikä ei ole välttämättä rajallinen, fysiologisiin komplikaatioihin liittyy korkea psykologinen tuska. Erilaisia ​​kosmeettisia hoitoja ja invasiivisia toimenpiteitä liiallisten hiusten ja näkyvien muodonmuutosten poistamiseksi on mahdollista.

Huumehoito on myös mahdollista. Näissä tapauksissa on kuitenkin usein sivuvaikutuksia, jotka aiheuttavat lisäkomplikaatioita. Ennuste täydellisestä paranemisesta on negatiivinen, koska Barber-Say-oireyhtymän näkyviä oireita ja sivuvaikutuksia ei voida eliminoida kokonaan. Psykosomaattisten komplikaatioiden lievittämiseksi on mahdollista harjoittaa psykoterapeuttihoitoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Barber-Say -oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, lääketieteellinen diagnoosi on vaikea. Tyypilliset oireet, kuten äärimmäinen karvaisuus ja potilaan näkyvät kasvot, havaitaan yleensä heti syntymän jälkeen. Merkit, kuten nenän leveä silta, puuttuvat kulmakarvat tai erityisen ohuet huulet, antavat syyn tarkempaan tutkimukseen. Kliininen kuva johtaa yleensä automaattisesti rutiininomaiseen fyysiseen diagnoosiin.

Pienen tapausmäärän vuoksi oireyhtymän tarkka diagnoosi ei kuitenkaan ole yleensä mahdollista. Vanhempien fyysiset ominaispiirteet - yhdessä dokumentoidussa tapauksessa löydettiin kitalaki - ja mahdolliset samanaikaiset sairaudet voivat tarjota ratkaisevan johtolangan Barber-Say-oireyhtymän diagnosointiin.

Vanhempien, joilla on aikaisemmin esiintynyt perinnöllisiä sairauksia tai perinnöllisiä sairauksia laajassa perheessään, olisi puututtava tähän raskausneuvonnan ja siihen liittyvien lääketieteellisten tutkimusten yhteydessä. Tämän avulla lapsi voidaan tutkia ennen syntymää ja testata mahdollisten geneettisten sairauksien, kuten Barber-Say-oireyhtymän suhteen.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Barber-Say -oireyhtymän etiologia on edelleen mysteeri. Tästä syystä lääketiede on tällä hetkellä kaukana taudin syy-hoidon tarjoamisesta. Ablepharon-makrostomiaoireyhtymästä vain oireenmukaiset hoitomuodot ovat mahdollisia. Hoito koostuu yleensä pääosin rekonstruktiivisista-kirurgisista interventioista.

Barber-Say -oireyhtymän jälleenrakentaminen rajoittuu yleensä potilaan silmäluomiin ja korviin. Nännien hypoplasioita voidaan tarvittaessa hoitaa myös kirurgisesti. Huomattavan leveä nenä voidaan tarvittaessa korjata myös kirurgisella interventiolla. Potilaiden ei tarvitse välttämättä olla nenän hoitoa, elleivät he ota huomioon leveyttä.

Pohjimmiltaan kykyfaronin makrostomiaoireyhtymällä on huonommat poikkeamat ja poikkeavuudet kuin Barber-Say -oireyhtymällä. Barber-Say -oireyhtymän raskaan karvaisuuden torjumiseksi on saatavana erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja. Kosmeettisen ja esteettisen lääketieteen menetelmien avulla käytettävien ulkoisten hoitomuotojen lisäksi voidaan hoitaa lääkehoitoja, mutta sivuvaikutusten vuoksi niitä suositellaan vain vakavasti kärsiville ihmisille.

Kosmeettiset toimenpiteet, kuten vahaaminen, tai muut menetelmät, kuten laserhoito, ovat yleensä lempeämpiä kuin pitkäaikainen lääkitys, ja niihin liittyy huomattavasti vähemmän sivuvaikutuksia. Potilaat voivat kohdata psykologisia haasteita, etenkin murrosiän aikana. Jos näin on, varhainen yhteydenpito psykoterapeuttiin estää ihannetapauksessa kärsineitä poistumasta yhteiskunnasta.

Näkymät ja ennuste

Barber-Say-oireyhtymän ennustetta pidetään epäsuotuisana tähän mennessä käytettävissä olevien lääketieteellisten ja tieteellisten mahdollisuuksien perusteella. Vaikka potilaan elinajanodote ei ole vähentynyt, tauti ei parane. Geneettinen sairaus voidaan hoitaa oireellisesti. Syy-hoito ei kuitenkaan ole mahdollista potilaalle.

Tutkijoiden ja tutkijoiden ei saa manipuloida ihmisen genetiikkaa etsiessään terapeuttisia lähestymistapoja. Seurauksena on, että yksittäisiä oireita hoidetaan erilaisilla vaihtoehdoilla.

Lääketieteellisen hoidon lisäksi potilaalle on tarjolla erilaisia ​​vaihtoehtoisia hoitomuotoja. Epätavalliset ja ei-toivotut hiukset voidaan poistaa hetkeksi vahaamalla tai kohdistetulla ajelulla. Ei ole pysyvää helpotusta. Siitä huolimatta menetelmät voivat auttaa parantamaan potilaan hyvinvointia jokapäiväisessä elämässä.

Kosmeettisten lähestymistapojen lisäksi tarjotaan lääketieteellistä tukea. Tavoitteena on parantaa terveyttä entisestään. Tavoitteena on minimoida visuaalisen virheen vaikutukset. Jotkut potilaat valitsevat lisäksi kosmeettisen leikkauksen. Kasvoihin voidaan tehdä korjauksia pysyvän muutoksen luomiseksi.

Yleistä ennustetta tehtäessä on otettava huomioon, että kirurgiset toimenpiteet ovat alttiita yleisanestesiatoimenpiteen tavallisille riskeille ja sivuvaikutuksille.

ennaltaehkäisy

Barber-Say-oireyhtymän syyt ovat suurelta osin tuntemattomat. Koska oireelle on saatavilla vain vähän tutkimusta, tautia ei voida vielä estää. Sama pätee niihin liittyvään häiriöön, jota kutsutaan Ablepharon Macrostomy-oireyhtymäksi.

Voit tehdä sen itse

Barber-Say -oireyhtymä on erittäin harvinainen, toistaiseksi ei ole olemassa perinteisiä lääketieteellisiä tai vaihtoehtoisia parannusmenetelmiä, joilla olisi syy-vaikutus.

Ihmiset, joihin Barber-Say-oireyhtymä vaikuttaa, kärsivät yleensä erittäin pahoin heidän ulkoisesta ulkonäöltään, mikä vaikuttaa merkittävästi heidän elämänlaatuun. Sosiaalista vuorovaikutusta heikentää muun muassa kehon erittäin voimakas hiuskasvu. Näiden ihmisten silmissä kolmannet osapuolet pelkäävät usein tai pitävät asianomaista erittäin laiminlyötynä.

Liian vartalohiukset voidaan hoitaa kosmeettisilla keinoilla. Helpoin tapa saada päivittäinen parranajo on kertakäyttöisen partakoneen ja parranajovaahdon tai parranajogeelin avulla apteekista. Ärsyttävät vartalonkarvat voidaan poistaa myös karvojen poistovoiteilla, jotka perustuvat tioglykolihapon tai tiomaitohapon kalium- tai ammoniumsuoloihin.

Pitkäaikainen menestys voidaan saavuttaa menetelmillä, joissa hiukset vedetään ulos juurineen. Yleisimpiä menetelmiä ovat "vahatus" ja "sokerointi". Vartalonkarvat poistetaan vahan tai sokerin avulla. Tällaisia ​​hoitoja tarjoavat kosmeettiset studiot.

Koska nämä menetelmät ovat erittäin tuskallisia, ne eivät sovellu kaikille sairastuneille eikä kaikille kehon alueille. Laserkarvojen poisto puolestaan ​​on pysyvää ja suhteellisen lempeää. Asianomaiset osapuolet voivat saada lisätietoja ihotautilääkäriltä.

Jos raskaiden hiusten lisäksi on muita havaittavissa olevia ominaisuuksia, kuten kasvojen poikkeavuudet, on otettava yhteys plastiikkakirurgiin.

Psykoterapia voi olla hyödyllinen, jos asianomaiset kärsivät emotionaalisesti ulkonäöltään.