APC-vastus

Termi APC-vastus tai Tekijä V Leiden -mutaatio kuvaa enimmäkseen geneettistä verihyytymishäiriötä (trombofilia), joka on vastuussa laskimotromboosien muodostumisesta. Tämä geneettinen vika välittyy vanhemmilta pojille ja tytöille. APC-resistenssin tapauksessa veren hyytymistekijöiden epätasapaino johtaa lisääntyneeseen laskimoveritulppien (tromboosin) riskiin.

Mikä on APC-vastus?

Äärimmäisen monimutkainen ihmisen veren hyytymisjärjestelmä, jota APC-resistenssi häiritsi (APC tarkoittaa aktivoitua proteiini C: tä), joka löydettiin vuonna 1993, sulkee ja parantaa pienten verisuonten avoimia haavoja ja vammoja aktivoimalla proteiinilankojen verkon.

Tämä proteiini, joka tunnetaan nimellä “fibriini”, muodostaa veritulpan perusrakenteen, joka sulkee haavan. ”Fibrinolyyttisen järjestelmän”, joka toimii samanaikaisesti tämän hyytymisjärjestelmän ja myös proteiineja sisältävien aineiden kanssa, tehtävänä on liuottaa verihyytymät ja kuljettaa ne pois.

Vaikka näillä kahdella järjestelmällä on tasapainoinen suhde terveillä ihmisillä ja veren hyytyminen alkaa vain siellä missä sitä tarvitaan (nimittäin loukkaantuneiden verisuonten sulkemiseen), fibrinolyyttinen järjestelmä APC-resistenssin tapauksessa ei kykene vähentämään "veren hyytymistekijää V". jakaa.

Siten APC-resistenssillä ei ole tasapainoa normaalin verihyytymisen ja liian alhaisen resoluution välillä.

syyt

APC-resistenssin syyt ovat enimmäkseen geneettistä alkuperää, eli perittyjä.

APC: n veren hyytymistekijän V pilkkominen tapahtuu normaalisti tarkasti määritellyissä paikoissa ihmiskehossa. Ihmiset, joilla muuttuneen geneettisen materiaalin (mutaation) takia tekijä V on muuttunut myös rakenteessaan, kärsivät siten perinnöllisestä APC-resistenssistä.

Yleisin perintömuoto on ”tekijä V Leiden” (samanniminen hollantilainen kaupunki), joka estää hyytymän hajoamisen ja poistamisen aktivoidulla proteiini C: llä, mikä johtaa APC-resistenssiin.

Muiden V-tekijään liittyvien APC-resistenssin syiden geneettisesti määritettyjen syiden lisäksi tämän taudin hankitut, ts. Perimättömät muodot tunnetaan esimerkiksi käyttämällä ehkäisypillereitä (erityisesti uudempia valmisteita), erilaisten hormonikorvaushoitojen kautta, mutta myös Tupakointi ja leikkaus.

Oireet, vaivat ja oireet

APC-resistenssi voi johtaa vakaviin valituksiin ja oireisiin. Tästä syystä lääkärin tulee aina hoitaa sitä, jotta vältetään lisäkomplikaatiot ja asianomaisen elinajanodotteen lyheneminen. Pääsääntöisesti kärsivät henkilöt kärsivät merkittävästi lisääntyneestä tromboosiriskistä.

Tämä liittyy myös jalkojen voimakkaaseen kipuun, jota voi esiintyä paitsi kuormituksen lisäksi myös lepovaiheessa. Ne leviävät myös kehon naapurialueille ja voivat johtaa unihäiriöihin yöllä ja siten masennukseen tai ärsytykseen kyseisessä henkilössä. Lisäksi embolioita voi ilmetä myös APC-resistenssin takia.

Potilailla on erittäin suuri sydänkohtauksen tai aivohalvauksen riski. Tästä syystä tarvitset säännölliset tutkimukset tämän riskin minimoimiseksi. Lisäksi APC-resistenssi voi johtaa myös psykologisiin valituksiin, joita voi esiintyä paitsi potilaassa itse, myös sukulaisissa tai lapsissa.

Mahdollinen aivohalvaus voi johtaa pysyvään halvaantumiseen tai vaurioihin elimissä, joita ei voida enää hoitaa. Useimmissa tapauksissa tämä lyhentää henkilön elinajanodotetta.

Diagnoosi ja kurssi

APC-resistenssin diagnosointi tapahtuu nykyään laskimosta otetulla verinäytteellä, joka osoittaa mahdollisen APC-resistenssin (myös potilailla, jotka käyttävät verta ohentavia lääkkeitä tai joilla on myös muun tyyppisiä hyytymisjärjestelmän häiriöitä) melkein 100-prosenttisesti varmasti.

Tekijä V Leidenin kehityksestä vastaava geenimutaatio voidaan määrittää myös yksinkertaisella verinäytteellä. Toimivan veren hyytymisen ja hyytymien riittämättömän hajoamisen välisen epätasapainon takia APC-resistenssin yhteydessä muodostuu enemmän trombooseja ja taipumus trombofiliaan kasvaa.

"Syvän laskimotromboosi", jota esiintyy yleensä jalkasuoneissa, on erityisen yleinen APC-resistenssissä ja sillä on suuri potentiaali usein tappavalle keuhkoembolialle. APC-resistenssin vähemmän yleiset, mutta yhtä vaaralliset vaikutukset ovat tromboosit, joita esiintyy aivosuonien alueella.

komplikaatiot

APC-resistenssi lisää tromboosin ja veritulppien riskiä. Jalkojen syvät suonet ovat erityisen alttiita. Jos trombi muodostuu nyt jalkasuonien alueelle, tämä estää verta virtaamasta edelleen takaisin sydämeen. Tämän seurauksena veri turvaa ja tyypilliset suonikohmat muodostuvat.

Ne voivat tulehtua ajan myötä, ja haavaumia voi kehittyä alaraajoihin, etenkin säären ja nilkkojen alueelle (ulcus cruris). Tromboosin pelottava komplikaatio on irroneminen verisuonen seinältä ja kulkeutuminen pois verenkierron mukana. Tämä aiheuttaa verihyytymän pääsyn sydämeen, minkä jälkeen se pumpataan keuhkovaltimoihin.

Tämä voi johtaa tukkeutumiseen, ts. Keuhkoemboliaan. Vaikuttavalle henkilölle on ominaista vaikea hengenahdistus ja rintakipu. Lisäksi oikean sydämen paine voi nousta, mikä voi johtaa sydänkohtaukseen. Lisäksi neste voi päästä pois keuhkovaltimoista aiheuttaen keuhkopöhön, mikä pahentaa oireita entisestään.

Veritulppa voidaan kuitenkin kuljettaa myös keuhkojen vieressä oleviin aivoihin ja siten laukaista aivohalvaus. Kyseinen henkilö kärsii enimmäkseen raajojensa sensorimotorisesta halvauksesta. Lisäksi voi olla myös puhehäviöitä ja inkontinenssia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Monissa tapauksissa APC-resistenssillä ei ole ominaisia ​​tai erityisiä oireita, jotka puhuisivat tästä taudista. Tästä syystä diagnoosi tehdään yleensä myöhässä. Lääkäriin on kuitenkin kuultava, jos APC-resistenssi aiheuttaa kipuja jaloissa. Nämä kivut esiintyvät yleensä myös lepokivien muodossa ja voivat usein johtaa unihäiriöihin.

Jatkuva jalkakipu on epätavallista, etenkin lapsilla, ja lääkärin tulee aina tarkistaa se. Lisääntynyt aivohalvauksen riski voi myös osoittaa APC-resistenssin. Joka tapauksessa lääkäriin on otettava yhteys, jos sydänkohtaus todella tapahtuu. Tällöin hätälääkäri tulee kuitenkin kutsua suoraan. Suonikohjujen muodostuminen voi myös osoittaa APC-resistenssin. Näitä on myös käsiteltävä ja tutkittava. Taudin edetessä esiintyy myös keuhko-ongelmia. Jos asianomaisella on siksi hengitysvaikeuksia ilman erityistä syytä, on myös otettava yhteys lääkäriin.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Tähän päivään mennessä ei ole käytettävissä hoitomenetelmiä APC-resistenssin syyn torjumiseksi. Laskimotromboosia tai keuhkoemboliaa hoidetaan tavallisilla lääkkeillä (esimerkiksi hepariinilla tai fenprokumonilla) - riippumatta siitä, onko syynä APC-resistenssi.

Annettu lääke estää veren hyytymistä jossain määrin (tapauksen vakavuudesta riippuen). Tämä hoitomuoto, joka tunnetaan myös nimellä ”suun antikoagulaatio”, tapahtuu kolmesta kuuteen kuukauteen (riippuen sairauden tilanteesta ja laajuudesta). Jos tromboosiriski on erittäin korkea, voidaan käyttää myös pitkäaikaista terapiaa.

On myös mahdollista vähentää tromboosiriskiä ennaltaehkäisevillä (ennalta ehkäisevillä) toimenpiteillä, kuten hepariini-injektiolla, jos on kyse tunnetuista riskitekijöistä, kuten liikalihavuus, tuleva lento tai leikkaus, mutta myös raskauden yhteydessä, jolla on olemassa veren hyytymisvaurioita.

Noin 30 prosentilla 20–40-vuotiaista ihmisistä APC-resistenssi on vastuussa tromboosien esiintymisestä, kun arvioidaan, että APC-resistenssi vaikuttaa 5–8 prosenttiin koko väestöstä.

Näkymät ja ennuste

Koska APC-resistenssi (tekijä V -tauti) on geneettinen vika, sitä ei voida periaatteessa hoitaa. Tämän geneettisen vian seurauksena tromboosien kehittymisen riski voi kasvaa kohtalaisesti (viisi - kymmenenkertaisesti) heterotsygoottisessa tekijä V -taudissa ja huomattavasti (50 - 100 kertaa korkeampi) homotsygoottisessa tekijä V -taudissa. Tämä tarkoittaa, että riski on huomattavasti suurempi, jos APC-resistenssin perinnölliset piirteet ovat perineet molemmilta vanhemmilta eikä vain yhdeltä vanhemmalta.

Jos APC-resistenssi havaitaan kuitenkin jo varhaisessa vaiheessa, tromboosiriskiä voidaan vähentää merkittävästi muuttamalla elämäntapaa. Näitä ovat muun muassa painon alentaminen tai nikotiinista luopuminen. Naisten tulisi myös saada tietoa hormonaalisen ehkäisyn vaihtoehdoista.

Terveellinen ruokavalio ja liikunta auttavat myös tromboosin estämisessä. Jos tromboosia kuitenkin esiintyy, ennuste on hyvä veren nopeaan ohenemiseen lääkkeillä. Tromboosia esiintyy kuitenkin toistuvasti ihmisillä, joilla on APC-vastustuskyky. Ennusteen on perustuttava myös siihen, missä trombi kehittyy. Jos verta kerääntyy jalaan, potilaalla kehittyy yleensä suonikohjuja, jotka pahimmassa tapauksessa voivat saada tartunnan ja johtaa haavaumiin alaraajoissa.

On kuitenkin myös mahdollista, että verihyytymä pääsee sydämeen ja sitten keuhkoihin. Tuloksena on keuhkoembolia. Sydänkohtauksia ei myöskään voida sulkea pois. Jos hyytymä siirtyy aivo-suoniin, se voi myös johtaa aivohalvaukseen. Siksi on tärkeää pitää tromboosiriski mahdollisimman pienenä ja hoitaa mahdollisesti esiintyvä tromboosi mahdollisimman nopeasti, jotta positiivisesti vaikuttaisi taudin kulkuun.

ennaltaehkäisy

Koska APC-resistenssi määritetään yleensä geneettisesti ja siksi sitä tuskin voidaan välttää, on varmistettava ennaltaehkäisevä toiminta, jotta tromboosiriski pysyy mahdollisimman alhaisena. Savukkeista, hormonaalisista ehkäisyvälineistä ja hormonivalmisteista pidättäytyminen sekä lääkkeiden ennaltaehkäisy välittömän leikkauksen yhteydessä vähentävät APC-resistenssin aiheuttaman tromboosin riskiä.

Jälkihoito

Koska APC-resistenssi on geneettinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti, seurantahoitoon ei ole suoria vaihtoehtoja. Täydellinen paraneminen ei ole myöskään mahdollista tämän taudin suhteen, joten sairastunut henkilö on riippuvainen elinikäisestä hoidosta. Jos henkilö, johon APC-resistenssi vaikuttaa, haluaa saada lapsia, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllinen estämään mahdollista perintöä jälkeläisille.

Tauti hoidetaan yleensä lääkityksellä. On tärkeää varmistaa, että lääkkeitä otetaan säännöllisesti. Yhteisvaikutuksia muiden lääkkeiden kanssa tulisi myös harkita ja tietenkin välttää. Ota yhteys lääkäriin täällä. Koska tromboosiriski kasvaa merkittävästi APC-resistenssin takia, näiden oireiden välttämiseksi on tehtävä säännölliset tutkimukset.

Lihavuutta tulee myös välttää niin pitkälle kuin mahdollista, jolloin terveellisillä elämäntavoilla ja terveellisellä ruokavaliolla on erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Jos APC-resistenssi havaitaan raskauden aikana, myös hoito on tarpeen. Joissakin tapauksissa APC-vastus vähentää asianomaisen elinajanodotetta

Voit tehdä sen itse

APC-resistenssi, joka tunnetaan myös nimellä tekijä V Leiden -mutaatio, on tyypillinen esimerkki geneettisestä taudista, jossa implisiittisiä riskejä voidaan vähentää mukauttamalla käyttäytymistä jokapäiväisessä elämässä ja toteuttamalla itseapua. Geenimutaation aiheuttama sairaus johtaa lisääntyneeseen taipumukseen muodostaa verihyytymiä (trombeja). Veren lisääntynyt taipumus hyytymiseen voi olla hyödyllistä jopa vammoissa, mutta se lisää myös tromboosin tai embolian aiheuttamisen riskiä.

Koska se on geneettinen vika, APC-resistenssin syytä ei voida hoitaa. Veren hyytymistä voidaan vähentää vain käyttämällä antikoagulantteja. Jos sairaus löydetään sattumalta tai tromboosista kärsimisen jälkeen, riskiä voidaan vähentää säätelemällä käyttäytymistä jokapäiväisessä elämässä.

Pitkät istumiset tulee keskeyttää seisomalla, kävelemällä ja mahdollisesti pienellä liikunnalla. Esimerkiksi normaalipainolla on positiivinen vaikutus ylipainoon, samoin kuin tupakan tupakoinnista pidättäytyminen. Liikunnalla, joka ei vaadi äärimmäistä suorituskykyä, mutta joka vahvistaa sydän- ja verisuonijärjestelmää ja edistää hyvinvointia, on ennaltaehkäisevä vaikutus tromboosia, sydänkohtausta ja aivohalvausta vastaan.

Ennaltaehkäisevien omatoimisten toimenpiteiden kannalta terveellinen ruokavalio, joka sisältää pääosin luonnollisia ruokia, on tärkeä. Ennen kaikkea on huolehdittava vitamiinien, mineraalien, hivenaineiden ja muiden sekundaaristen ainesosien riittävän perustarjonnan varmistamisesta. Tässä yhteydessä on hyödyllistä myös tasapainoinen suhde, joka on alle 5: 1 omega-6: n ja omega-3-rasvahappojen välillä.