Alport-oireyhtymä

tällä Alport-oireyhtymä se on perinnöllinen sairaus. Munuaiset, silmät ja sisäkorva kärsivät ensisijaisesti.

Mikä on Alportin oireyhtymä?

Lääkärit kutsuvat Alportin oireyhtymää myös eteneväksi perinnölliseksi nefriitiksi. Tämä viittaa perinnölliseen sairauteen, jossa esiintyy progressiivista nefropatiaa, joka johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

Alport-oireyhtymä nimettiin eteläafrikkalaisen lääkärin Arthur Cecil Alportin (1880-1959) mukaan, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1927. Vuonna 1961 perinnölliselle sairaudelle annettiin nimi "Alportin oireyhtymä". Harvinainen sairaus esiintyy pääasiassa pojilla ja miehillä.

syyt

Alport-oireyhtymä on harvinaisesta esiintymästään huolimatta toiseksi yleisin geneettinen munuaissairaus lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Tyypin IV kollageenien geneettiset mutaatiot ovat perinnöllisen sairauden syy. Kollageenit ovat erittäin tärkeä osa kollageenista sidekudosta. Tämä puolestaan varmistaa elin- ja solurakenteen seinämien vakauden. Sidekudos löytyy melkein koko kehosta.

Sitä esiintyy iholla, verisuonissa, hermoissa, rauhasissa, limakalvoissa, jänteissä ja lihaksissa. Tyypin IV kollageenia löytyy myös munuaisrakkujen, silmien ja sisäkorvan kellarimembraanista. Tästä syystä Alportin oireyhtymä vaikuttaa myös näihin kehon rakenteisiin. Progressiivinen perinnöllinen nefriitti johtuu perheen perimästä jo olemassa olevista geenivaroista.

Noin 15 prosenttia kaikista sairauksista johtuu kuitenkin myös uusista mutaatioista. Koska geneettinen vika siirretään sukupuoleen liittyviin X-kromosomeihin Alportin oireyhtymässä, yli 80 prosenttia kaikista sairastuneista on miehiä. Toisin kuin tytöt, pojilla on vain yksi X-kromosomi.

Tästä syystä geneettisen vian korvaaminen ei ole mahdollista pojilla. Tytöillä Alportin oireyhtymä ei välttämättä puhkea perinnöstä riippuen korvauksen vuoksi. Tauti voi kuitenkin siirtyä myöhemmille lapsille.

Oireet, vaivat ja oireet

Alportin oireyhtymä on alun perin havaittavissa munuaisissa veren välityksellä virtsaan (hematuria). Lisäkurssilla proteiinia esiintyy myös virtsaan (proteinuria). Infektioiden tapauksessa virtsa on vaaleanpunaista, tummanpunaista, mustaa tai ruskeaa, mikä pelottavasta ulkonäöstä huolimatta ei tarkoita vaaraa. Kun infektio on lakannut, virtsan väri normalisoituu yleensä.

Korvaan vaikuttaa myös perinnöllinen sairaus sisäkorvan kuulonmenetyksen muodossa, jota esiintyy molemmilla puolilla. Se ilmaantuu noin 50 prosentilla kaikista 9–12-vuotiaista sairaista. Noin kymmenen prosenttia potilaista kärsii myös silmien muutoksista. Nämä ovat muutoksia silmän alapinnassa, kaihia ja kartion muotoista putoavaa linssiä.

Harvinaisissa tapauksissa löydetään myös leiomyomatoosi ja epämuodostunut ruokatorvi. Suolen ja henkitorven epämuodostumat ovat myös mahdollisia. Tämä voi johtaa oireisiin, kuten ruokatorven tulehdukseen, nielemisvaikeuksiin, krooniseen ummetukseen tai ruoan nielemiseen vauvoilla tai pikkulapsilla. Viimein ilmenee krooninen etenevä munuaisten vajaatoiminta. Tästä syystä munuaisten korvaushoitoa tarvitaan usein toisesta elämän vuosikymmenestä.

Diagnoosi ja kurssi

Alport-oireyhtymä voidaan nyt diagnosoida suhteellisen varhain eri menetelmien avulla. Näihin kuuluvat munuais sonografia (ultraäänitutkimus), munuaisten biopsia, jossa munuaisista otetaan kudosnäyte, verikoe veriarvojen määrittämiseksi sekä virtsan tutkimus, jota käytetään proteiinimäärän määrittämiseen.

Lisäksi geenianalyysit voidaan suorittaa laboratoriossa. Toinen diagnostinen menetelmä on testata lapsen näkö ja kuulo. Perheen yksityiskohtaisella sairaushistorialla on myös tärkeä rooli. Alportin oireyhtymän diagnoosi alkaa yleensä vasta kun munuaisten tyypilliset oireet tai toiminnalliset häiriöt ovat esiintyneet. Alportin oireyhtymän kulku voi olla hyvin erilainen. Nuorena aikuisena on kuitenkin usein odotettava munuaisten vajaatoimintaa, mikä edellyttää dialyysiä (veren pesu).

komplikaatiot

Alport-oireyhtymään voi liittyä erilaisia komplikaatioita. Ne riippuvat ensisijaisesti siitä, periytyivätkö Alport-oireyhtymä vai johtuivatko ne infektiosta. Virtsan väri muuttuu yleensä Alport-oireyhtymässä. Virtsa on punainen ja sisältää verta.

Tämä väri näyttää suhteellisen pelottavasta potilaalle, mutta sillä ei ole terveyteen kohdistuvia vaikutuksia kehossa. Kun Alportin oireyhtymä häviää, virtsan väri normalisoituu. Alport-oireyhtymä johtaa useimmissa tapauksissa kuulon menetykseen. Tämä komplikaatio vaikuttaa erityisesti lapsiin.

Se johtaa heikentyneeseen elämänlaatuun, mikä voi johtaa vakaviin psykologisiin ongelmiin ja masennukseen lapsissa nuorena. Monissa tapauksissa tämä kuulon menetys voi johtaa kiusaamiseen. Ei ole harvinaista, että Alportin oireyhtymä vaikuttaa myös silmiin, mikä voi johtaa kaihiin tai heikentyneeseen visioon.

Joissakin tapauksissa oireyhtymällä on myös negatiivinen vaikutus kurkkuun ja suolistoon, mikä voi johtaa nielemisvaikeuksiin tai suoliston epämuodostumiin. Pienillä lapsilla, joilla on Alport-oireyhtymä, nielemistä voi esiintyä useammin. Hoito voidaan antaa varhain ja rajoittaa vakavasti oireita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Alport-oireyhtymän tapauksessa on joka tapauksessa kuultava lääkäriä. Potilaan elämänlaatu heikkenee yleensä oireyhtymän takia, joten normaali arkielämä ei ole enää mahdollista. Erityisesti kuulonmenetyksen on tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta. Asianomainen henkilö voi olla riippuvainen kuulolaitteesta. Kaihi voidaan poistaa myös silmälääkäriltä, jotta kyseinen henkilö ei enää kärsisi näköhäiriöistä.

Hoito on tarpeen myös, jos Alport-oireyhtymä aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan. Tämä voi johtaa potilaan kuolemaan ilman hoitoa. Pääsääntöisesti asianomainen henkilö on kuitenkin riippuvainen dialyysistä tai luovuttajan munuaisesta. Alport-oireyhtymän lääketieteellinen tarkastus on tarpeen myös vauvoille ja pienille lapsille, jotta nielemisvaikeudet ja siten nieleminen vältetään.

Oireyhtymä on ensisijaisesti havaittavissa tumman virtsan kautta, ja myös lääkäriin on kuultava. Oireyhtymä tunnistetaan yleensä heti lapsen syntymän jälkeen. Asiantuntija voi kuitenkin käsitellä asianmukaiset valitukset oikein.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Alportin oireyhtymän tehokas hoito ei ole vielä mahdollinen. Vaikka intensiivistä tutkimusta ollaan parhaillaan tekemässä, salamaiseen perinnölliseen sairauteen ei ole mahdollista parantua tulevina vuosina. Tästä syystä terapia rajoittuu oireiden hoitoon. Munuaisten vajaatoiminnan pysäyttämiseksi mahdollisimman pitkään lääketieteellisen hoidon tulisi alkaa varhaislapsuudessa.

Tärkeä osa hoidosta on ACE-estäjien, kuten Xanefin tai Ramiprilin, antaminen. Vaihtoehtoisesti voidaan antaa myös AT-antagonisteja. Tutkimuksien mukaan näiden lääkkeiden anto viivästää munuaisten vajaatoimintaa noin 10–15 vuodessa. Koska munuaisten vajaatoiminta johtaa verenpaineen nousuun ja siten vahingoittaa edelleen terveyttä, on tärkeää aloittaa asianmukainen hoito varhaisessa vaiheessa.

Kaikista hoitotoimenpiteistä huolimatta terminaalista munuaisten heikkoutta ei voida pysäyttää kokonaan. Jos munuaisten vajaatoiminta etenee, hemodialyysi on välttämätöntä. Munuaisensiirto voidaan suorittaa myös myöhemmin. Sairaalle lapselle voidaan antaa kuulolaitteita sisäkorvan kuulonmenetyksen hoitamiseksi. Jos heidän näkökyky on heikentynyt, heille annetaan silmälaseja tai piilolinssejä.

Kaihi, operatiivinen korjaus voidaan suorittaa. On tärkeää, että useiden erikoisalueiden lääkärit suorittavat oireenmukaista hoitoa. Näitä ovat sisälääkäri, korvan, nenän ja kurkun lääkäri ja silmälääkäri. Vaikuttavien henkilöiden geneettistä neuvontaa pidetään myös hyödyllisenä.

Näkymät ja ennuste

Alport-oireyhtymä aiheuttaa pääasiassa kipua korville, silmille ja munuaisille. Tämä sairaus vaikeuttaa merkittävästi kärsivien ihmisten jokapäiväistä elämää. Tämä johtaa kuulon menetykseen, jossa kärsinyt henkilö voi kärsiä täydellisestä kuulon menetyksestä pahimmassa tapauksessa. On myös joitain visuaalisia ongelmia. Potilailla voi kehittyä kaihi, mikä voi johtaa merkittäviin rajoituksiin.

Lisäksi Alport-oireyhtymä johtaa myös munuaisten vajaatoimintaan. Hoitamatta jättäminen voi johtaa potilaan kuolemaan. Sitten sairastuneen on luotettava dialyysiin tai elinsiirtoon voidakseen jatkaa selviytymistä. Alport-oireyhtymä yleensä vähentää merkittävästi myös sairastuneiden elinajanodotetta.

Alportin oireyhtymän hoito perustuu ensisijaisesti oireisiin ja oireisiin. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako tämä taudin positiiviseen kulkuun. Usein kärsivien vanhemmat kärsivät myös vakavista psykologisista valituksista ja tarvitsevat siksi psykologista tukea.

ennaltaehkäisy

Alport-oireyhtymä on yksi perinnöllisistä sairauksista. Tästä syystä tehokas ehkäisy ei ole mahdollista.

Jälkihoito

Alport-oireyhtymän tapauksessa seurantahoidon mahdollisuudet ovat yleensä hyvin rajalliset. Se on perinnöllinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Täydellistä paranemista ei siis voida saavuttaa.

Jos Alport-oireyhtymästä kärsivä potilas haluaa saada lapsia, geneettistä neuvontaa voidaan suorittaa myös oireyhtymän siirtymisen estämiseksi tuleville sukupolville. Alportin oireyhtymän yhteydessä sairastettu henkilö on riippuvainen lääkityksen ottamisesta.Niitä tulisi ottaa säännöllisesti munuaisten vajaatoiminnan viivästymiseksi.

Kuitenkin sairastunut henkilö kuolee tästä puutteesta yleensä, jos elinsiirtoa ei tapahdu. Oireyhtymä pienentää ja rajoittaa siksi erittäin kärsivän henkilön elinajanodotetta. Säännölliset silmätutkimukset ovat myös välttämättömiä sokeuden välttämiseksi. Ei ole harvinaista, että Alport-oireyhtymä johtaa psykologisiin valituksiin tai vakavaan masennukseen ja muihin häiriöihin.

Jos näitä oireita esiintyy myös, on erittäin hyödyllistä puhua oman perheen, ystävien tai muiden oireyhtymästä kärsivien kanssa. Tämä voi myös johtaa tietojen vaihtoon, jolloin myös asianomaisen jokapäiväinen elämä on helpompaa.

Voit tehdä sen itse

Jos epäillään Alportin oireyhtymää, ensin on otettava yhteys lääkäriin. Tauti on selvitettävä ja hoidettava lääketieteellisesti. Lisäksi potilas voi ryhtyä muutamiin toimenpiteisiin paranemisprosessin tukemiseksi.

Ennen kaikkea suoja on todistanut itsensä. Keho on yleensä hyvin heikentynyt sairauden ensimmäisissä vaiheissa, minkä vuoksi suurempaa rasitusta tulisi välttää. Jos sairaus on aiheuttanut kuulovamman, on kuultava audiologia.

Muita terapeuttisia toimenpiteitä voidaan osoittaa sairaalle asetettujen rajoitusten minimoimiseksi. Luonnolliset lääkkeet, kuten yrttiteet, imeskelytabletit, eteeriset öljyt tai ruokasuolan hengittäminen auttavat nielemisongelmissa. Mahdolliset suolen ongelmat voidaan usein vähentää muuttamalla ruokavaliota.

Koska Alportin oireyhtymä on vakava sairaus, joka kulkee usein negatiivisella kurssilla, mukana oleva terapia on hyödyllinen. Asianomaisen tulee puhua vastuullisen lääkärin kanssa tai mennä suoraan perinnöllisten sairauksien erikoisklinikalle. Vakavien komplikaatioiden välttämiseksi lääkärin on seurattava sairauden kulkua. Mainittuja itseapua ja keinoja käytetään parhaiten lääkärin kanssa neuvotellen.

Tunnisteet: Aktiiviset Ainesosat Koulutus Lääkäri