Alfa-1-fetoproteiini (AFP) muodostuu pääasiassa alkion kudoksessa ja toimii siellä kuljetusproteiinina. Hyvin vähän AFP: tä tuotetaan syntymän jälkeen. Lasten ja aikuisten kohonneet seerumin tai veriarvot osoittavat muun muassa kasvaimia.
Mikä on Alpha-1-fetoproteiini?
Alfa-1-fetoproteiini on proteiini, joka muodostuu endodermaaliseen kudokseen alkion geneesin aikana. Endodermaalinen kudos kehittyy keltuaiskesta ja muodostaa lähtökohdan erilaisten kudosten ja elinten, kuten ruuansulatuskanavan, maksan, haiman, kateenkorvan, kilpirauhanen, hengityselimet, virtsarakon tai virtsaputken, kehitykselle.
Neljännestä raskausviikosta lähtien alfa-1-fetoproteiinia tuotetaan pääasiassa keltuainenpussissa ja pienemmissä määrissä myös kasvavassa sikiön maksassa. Sen pitoisuus saavuttaa korkeimmat arvonsa 12. - 16. raskausviikolla. Pian syntymän jälkeen AFP: n synteesi on melkein täysin pysähtynyt. Aikuisilla ja lapsilla korkeammat pitoisuudet ovat merkki kehon patologisista prosesseista. Esimerkiksi alfa-1-fetoproteiini toimii kasvainmarkerina.
Raskaana olevien naisten veren ja seerumin pitoisuuksien mittaamista käytetään sikiön hermostoputkien diagnosointiin tai Downin oireyhtymän paljastamiseen. Proteiini koostuu 591 aminohaposta. Yleensä ketjuja on vain yksi. Dimeeri- tai trimeriproteiiniketjut löytyvät harvoin alfa-1-fetoproteiineista.
Toiminto, vaikutukset ja tehtävät
Alfa-1-fetoproteiinilla on suuri merkitys kasvavalle alkialle. Siksi sitä muodostuu myös suurempina pitoisuuksina alkion kudoksessa (etenkin keltuaisissa). Se toimii kuljetusproteiinina alkion syntymän aikana.
Se mahdollistaa nikkelin ja kuparin hivenaineiden kuljettamisen sikiön veressä. Se vastaa myös bilirubiinin ja rasvahappojen kuljettamisesta sikiön veressä. Siksi seerumin, veriplasman tai amnioottisen nesteen suurentuneet arvot voidaan mitata myös raskaana olevilla naisilla. Alkion keltuainesäkki on todellinen aineenvaihduntaelin, kunnes maksa on muodostunut. Se tarvitsee alfa-1-fetoproteiinia, jotta kehittyvä alkio saadaan entistä riippumattomammaksi äidin verenkiertoon.
Syntymisen jälkeen tätä proteiinia ei enää tarvita ja sitä syntetisoidaan ruuansulatuksessa vain hyvin pieninä määrinä. Alfa-1-fetoproteiinituotanto kuitenkin kasvaa kasvainten kasvaessa.
Koulutus, esiintyminen, ominaisuudet ja optimaaliset arvot
Muilla kuin raskaana olevilla naisilla, miehillä ja lapsilla, alfa-1-fetoproteiinin normaalipitoisuus veriplasmassa ja seerumissa on alle seitsemän nanogrammaa millilitrassa. Harmaa alue on kuitenkin enintään 20 nanogrammaa millilitrassa. On kuitenkin syytä mainita, että Saksassa ei ole asetettu selkeitä raja-arvoja. Jos AFP-pitoisuus on kuitenkin yli 40 nanogrammaa litrassa, myös syövän kasvun mahdollisuutta on harkittava.
Raskaana olevilla naisilla AFP: n pitoisuudet veren plasmassa, seerumissa ja tietysti amnionivedessä lisääntyvät. Seerumin AFP-pitoisuus raskaana olevilla naisilla määritetään aina osana synnytystä edeltäviä seulontakokeita. Tässä pitoisuudet annetaan ns. MoM-arvoina. MoM tarkoittaa "monta keskusarvoa". Raskauden aikana AFP-pitoisuudet nousevat poikkeuksellisesti ja muuttuvat jatkuvasti raskauden vaiheesta riippuen.
AFP-pitoisuus seerumissa ei saisi ylittää arvoa 2,5 moM, koska kohonneet arvot voivat viitata sikiön hermostoputken virheeseen. Raskaana olevien naisten normaaliarvo on 05 - 2,0 moM. Matalammat alfa-1-fetoproteiinitasot voivat puolestaan osoittaa trisomia, kuten Downin oireyhtymä.
Sairaudet ja häiriöt
Veriplasmassa tai seerumissa olevien alfa-1-fetoproteiiniarvojen poikkeavat arvot viittaavat patologisiin prosesseihin sekä raskaana olevilla että ei-raskaana olevilla naisilla sekä lapsilla ja miehillä. Jos arvot ovat korkeat raskaana olevilla naisilla, se voi olla kasvavan lapsen hermoputken vika.
Neuraaliputken vika on ominaista hermoputken epätäydellisestä sulkeutumisesta. Suuret määrät alfa-1-fetoproteiinia kulkevat raskaana olevan naisen veriplasmaan tai amnioottiseen nesteeseen avoimen hermoputken kautta. Jos pitoisuus on yli 2,5 moM, nämä epämuodostumat on harkittava ja suoritettava lisä ultraäänitutkimuksia. Synnynnäiset hermoputken viat, kuten anenkefalia (puuttuvat aivot) tai spina bifida (avoin selkä), sekä vatsan seinämän viat voidaan havaita. Jos AFP: n konsentraatio on alle 0,5 moM, voi myös esiintyä trisomia 21 (Downin oireyhtymä) tai muita trisomia.
AFP-arvojen poikkeavuudet raskaana olevilla naisilla kuitenkin osoittavat vain mahdollisia vikoja. Diagnostiikan on vahvistettava kuvantamismenetelmien, kuten etenkin ultraäänitutkimusten, avulla. Korotetut arvot esiintyvät myös usean raskauden tai väärin päivätyn raskauden aikana. Kohdennetut ultraäänitutkimukset voidaan suorittaa raja-alueella 2,0 - 2,5 moM. Amnioottisessa nesteessä voi olla korkeampia raja-arvoja. Joten täällä raskauden 13. ja 15. viikon välillä annetaan 2,5 moM. Amnioottisen nesteen raja-arvo nousee kuitenkin 4,0 moM: iin 24. raskausviikolla.
Muilla kuin raskaana olevilla naisilla, lapsilla ja miehillä, vain lisääntyneillä AFP-pitoisuuksilla on lääketieteellistä merkitystä. Jos arvot ovat yli 40 nanogrammaa millilitrassa, voi olla merkki kasvaimesta. Siksi AFP: tä käytetään tuumorimarkerina sellaisille syöpille kuin maksasyöpä, keuhkosyöpä, ruuansulatuskanavan syöpä, kivessyöpä tai munasarjasyöpä. Lisääntyneet alfa-1-fetoproteiiniarvot antavat jälleen vain indikaatioita, mutta eivät todisteita tuumorista. Muiden tutkimusmenetelmien on vahvistettava diagnoosi.
AFP: n pitoisuudet seerumissa tai veriplasmassa voivat myös nousta kroonisessa hepatiitissa, maksakirroosissa tai Louis-Barin oireyhtymässä. Louis Barin oireyhtymä on geneettinen neurodegeneratiivinen sairaus.